Hospital Nacional Dos de Mayo

MR1: Carlos A. Salazar Banda

C.M.P: 44904
Sndrome de Apert


En base a la evidencia emprica la acrocefalosindactilia podra tratarse de
un desorden autosmico dominante. Nios y nias se encuentran
igualmente afectados; sin embargo queda por investigar la causa exacta.

Sin embargo, casi todos los casos son espordicos, implicando
mutaciones de novo o algn tipo de dao ambiental sobre el genoma. La
descendencia de un padre con el sndrome de Apert tiene una
probabilidad del 50% de heredar la enfermedad.



Wilkie, A O; S F Slaney, M Oldridge, M D Poole, G J Ashworth, A D Hockley, R D Hayward, D J
David, L J Pulleyn, P Rutland (1995-02). Apert syndrome results from localized mutations of
FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature genetics 9 (2): pp. 16572.
Etiologa
Sndrome de Apert



En 1995, A.O.M. Wilkie public un documento que muestra evidencia
de que acrocefalosindactilia es causada por un defecto en el gen del
receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2, ubicado en el
cromosoma 10



Wilkie, A O; S F Slaney, M Oldridge, M D Poole, G J Ashworth, A D Hockley, R D Hayward, D J
David, L J Pulleyn, P Rutland (1995-02). Apert syndrome results from localized mutations of
FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature genetics 9 (2): pp. 16572.

Etiologa
Sndrome de Apert
Frecuencia
La frec. de aparicin es de aprox. 1 x 160.000 nacimientos con
una distribucin entre sexo masculino y femenino 1 a 1.
Los asiticos tienen el predominio ms alto (22.3 por milln
de nacidos vivos), y los hispanos tienen el predominio ms
bajo (7.6 por milln de nacidos vivos). Algunos estudios han
demostrado que la aparicin de esta patologa es mas
frecuente entre los hijos de parejas de edad avanzada.

David G. BROOKS, M.D., Ph.D.. Division of Medical Genetica University of
Pennsylvania Medical Center. Philadelphia, PA.
Sndrome de Apert
Gen Patolgico
El sndrome de Apert es un desorden autosmico
dominante; aproximadamente dos tercios de los casos
son debidos a un cambio de una citosina por una
guanina en la posicin 755 en el gen FGFR2, lo que causa
un cambio de una serina por un triptfano en la
protena.

Evidence for Selective Advantage of Pathogenic FGFR2 Mutations in the Male
Germ Line. Science 301 (5633): pp. 6436. 2003
Sndrome de Apert
Presenta una serie de signos clnicos diseminados a lo largo
de toda la arquitectura corporal del individuo que lo
padece, siendo los ms importantes los siguientes:

a) En el Crneo.
b) En la Cara.
c) En los Maxilares.
d) En las Extremidades.
e) Aspecto Neurolgico.
f) En la Piel.
g) Aspecto Sistmico.

Sndrome de Apert
En el Crneo:
Craneosinostosis, (obliteracin temprana de las suturas craneales)
Acrocefalia, (cabeza en forma de cono)
Turribraquicefalia. (dimetro antero-posterior del crneo
disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio.

En la Cara:
Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde
orbitario dando la impresin de proptosis de los globos oculares,
interrupcin en la continuidad de las cejas, asimetra facial, puente
nasal hundido, hipertelorismo, mandbula prominente como efecto
de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales
antimongoloides, pabelln auricular grande y generalmente en
localizacin baja.

Sndrome de Apert
En los Maxilares:
Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura
palatina o vula bfida, arco maxilar en forma de V
con mltiples apiamientos dentales, hiperplasia gingival
generalizada, la mandbula aparece en relacin Clase III con
respecto al maxilar superior. Tambin se ha reportado
alteraciones en el patrn de erupcin de los dientes
Sndrome de Apert
En las Extremidades:
Las manos y los pies presentan, fusin generalmente de los
dedos ndice, medio y anular, y 2do, 3ro y 4to dgito
respectivamente, presentan sindctila. Puede existir la
presencia de una sola ua grande entre los dedos fusionados
lo cual da el aspecto caracterstico de "cuchara de sopa". La
unin puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o
por el contrario involucrar tambin al hueso en cuyo caso se
presenta una fusin parcial o total de los dedos. Las
extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia
o anquilosis de algunas articulaciones, especialmente de los
hombros, codos y cadera
Sndrome de Apert

Tipo I ("espada") Tipo II ("manopla") Tipo III ("capullo de rosa")
1er espacio
interdigital
Sindctila simple Sindctila simple Sindctila compleja
Los 3 dedos
medios
Fusin lado-lado
con palma plana
Fusin de las puntas de
los dedos pr oduciendo
una palma cncava
Fusin estr echa de todos
los dedos con una ua
continua.
4to espacio
interdigital
Sindctila simple
e incompleta
Sindctila simple y
completa
Sindctila simple y
completa

Sndrome de Apert
Aspecto Neurolgico:

Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de
retardo mental, siendo ms comn el retardo moderado. Tambin
podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la
consecuente alteracin de la presin intracraneal.

La razn aparente por la cual ste sndrome cursa con problemas de
retardo, son las malformaciones que se han encontrado en el cuerpo
calloso del cerebro y otras estructuras adyacentes .
Sndrome de Apert
En la Piel:
Hiperhidrosis generalizada y acn vulgaris severo en la cara,
pecho, espalda y miembros superiores, tambin llama la
atencin el exceso de arrugas en la piel que cubre la frente lo
cual es debido a la hipoplasia sea presente en el hueso
frontal.

Aspecto Sistmico:
Algunos afecciones que se relacionan son: defectos
cardiovasculares, atresia pulmonar, ducto arterial
permanente, fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica,
riones poliqusticos, infecciones otolgicas y apnea del
sueo
Sndrome de Apert
Manejo:

Lo ideal sera que el tratamiento comenzara inmediatamente
despus del nacimiento, con el diagnstico correcto, la
identicacin de las necesidades individuales del nio y las
medidas adecuadas para administrar lo que se necesita.

El tratamiento para estos nios requiere una planicacin
cuidadosa, con mltiples cirugas que van de lo menor a lo
ms complejo. Es necesario el tratamiento brindado por un
equipo multidisciplinario.
Bibliografa
Cantini, J. - Prada, J. CIRUGIA CRANEOFACIAL. Tomo II. Editorial Impresin Medica. Colombia.
1era Edicin.

John Lor, Jess E. Medina. Atlas de Ciruga de Cabeza y Cuello. Editorial Medica Panamericana.
2012

Guillermo Raspall. Ciruga Maxilofacial. Editorial Medica Panamericana. 1997.

Smith. D.W. "Sndrome de Apert, Atlas de Malformaciones somticas en el nio. Editorial Peditrica
1972, Barcelona.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital Anomalies of the Central Nervous System. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier; 2007: pag 592.

Evidence for Selective Advantage of Pathogenic FGFR2 Mutations in the Male Germ Line.
Science 301 (5633): pp. 6436. 2003

Wilkie, A O; S F Slaney, M Oldridge, M D Poole, G J Ashworth, A D Hockley, R D Hayward, D
J David, L J Pulleyn, P Rutland (1995-02). Apert syndrome results from localized mutations
of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature genetics 9 (2): pp. 16572.