HERENCIA LIGADA AL X: INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X

PRESENTAN: ALEJANDRA NEIRA MOLINA PAVEL ROMERO ESPINOZA

23/Marzo/2013

DETERMINACIN DEL SEXO

1,400 genes localizados en el cromosoma X. 40% se asocian a fenotipos de enfermedad. Compensacin dosis en mujeres. de

HIPTESIS DE LYON
1961 postul: 1. En clulas somticas de mamferos hembra, slo un cromosoma X est activo. El otro X est inactivo y aparece como el corpsculo de Barr.

Mary Frances Lyon (1925- ) Genetista britnica

2. La inactivacin se produce al principio de la vida embrionaria. Final de la 1 semana de desarrollo. 3. En cualquier clula somtica, el X inactivo puede ser el paterno o el materno. Una vez inactivado, todas las clulas descendientes tienen el mismo X inactivo.

INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X

MECANISMO MOLECULAR

 Gen Xist: 1. RNA complementario que no codifica a protena. 2. Se expresa solamente en clulas que contienen dos X. No se expresa en clulas de varones. 3. Se localiza exclusivamente en el ncleo y cubre al cromosoma que lo produjo.

 En cromosomas X extra, todos se inactivan menos uno.

 Gen Tisx: 1. RNA complementario que no codifica a protena, antisentido de Xist. 2. Acta solo en el cromosoma que lo produce. 3. Tiene una expresin inversamente proporcional a Xist.

ESCAPE A LA INACTIVACIN

INACTIVACIN DEL X NO ALEATORIA