Seminario N 7

Compensacin de dosis, Mecanismo

relacionado con el
cromosoma X, Caso de los gatos Calic

INTEGRANTES: Manuel Antil

i
Cristopher Fuentes
Claudio Guzmn
Fernanda Herrera
Juan Inostroza
Vanesa Muoz
Mara Paz Vsquez
 Los cromosomas distintos, como el par X-Y, caracterizan a
menudo a un sexo o al otro, dando lugar a su denominacin de
cromosomas sexuales.

La segregacin de cromosomas que determinan el sexo.

Las hembras tienen dos cromosomas X frente a uno de los

machos, pero la informacin gentica extra de las hembras
viene compensada por la inactivacin de uno de los
cromosomas X en los inicios del desarrollo.
 Conocer conceptos claves.

Explicar el mecanismo de compensacin de dosis y cual es su

funcin.

Identificar los mecanismos de inactivacin del cromosoma X.

Explicar el caso de las gatos calic en base a lo expuesto.

 Corpsculos o cuerpos de Barr: son masas condensadas de
cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas
somticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo.

Gen Xist:
 El fenmeno llamado inactivacin del cromosoma X ha intrigado
a los cientficos durante dcadas. En la inmensa mayora de los
genes se expresan los dos alelos. Sin embargo, esto no es
posible en los cromosomas sexuales, ya que el nmero de
cromosomas X e Y difiere entre los dos sexos.
 M.Barr y E. Bertram , primeras
observaciones corpsculos distintos
al nuclolo.

Fenmeno de inactivacin del

cromosoma X.

Joseph M. Barr
 1.961 M. Lyon, sugiri que el
corpsculo de Barr representaba
cromosoma X inactivo.

Postul que la inactivacin de los

cromosomas X se produce al azar en
las clulas somticas, en una etapa
temprana del desarrollo embrionario.
Adems, una vez que ha ocurrido la
inactivacin, todas las clulas hijas
tienen el mismo cromosoma X
inactivado.
Mary Lyon
 El cromosoma X posee mas de 160 millones de
pares de bases en su molcula de doble
cadena, por lo tanto es considerado un
cromosoma de gran tamao.
El cromosoma Y posee mas de 60
millones de pares de bases en su
molcula de doble cadena, por lo tanto
es considerado un cromosoma muy
pequeo.
Hembras y machos difieren en el nmero de cromosomas
sexuales (cromosomas X).

Proceso que elimina la diferencia en el nmero de dosis

de los genes ligados a dicho cromosoma de forma tal que
estn representados en cantidades equivalentes en
hembras y machos.

Se lleva a cabo por diferentes mecanismos.

En los mamferos, la compensacin de dosis gnica

consiste en la inactivacin de uno de los cromosomas X de
las hembras.
 Inactivacin del cromosoma X con imprinting.
Inactivacin del cromosoma X de origen paterno. No
es al azar
Ejemplo: Humanos.

Inactivacin del cromosoma X al azar.

Los dos cromosomas X, de origen materno o paterno, tienen la
misma posibilidad de ser inactivados.
Ejemplo: Gatos.
 Existira un factor de transcripcin especifico del gen Xist el cual
estara en cantidades limitantes.

El gen Xist (trnsito especfico del X inactivo) del cromosoma X

que se va a inactivar el cual sufrira una marca genmica
durante la meiosis en la hembra.

Cuando se produce la inactivacin del cromosoma X en los

tejidos extraembrionarios de la hembra, una zona del
cromosoma no podra expresarse como consecuencia de su
marca.
 En el momento de la inactivacin del cromosoma X en
el embrin los genes Xist, de procedencia materna y
paterna, tienen la misma posibilidad de ser activado
por el factor de transcripcin, pero slo uno de los
dos cromosomas X activara su gen Xist.

El gen Xist no codifica una protena sino un RNA.

XIST es expresado en clulas que contienen al menos

dos Cromosomas X y normalmente no es expresado
en clulas masculinas. Se observa mayor expresin
cuanto mayor es el numero de cromosomas X.

No se requiere de su presencia para conservar el

estado de inactivacin.
 Donde se
encuentra
Xic.

Brazo P Tiene

4 genes

1 de los 4 es

Xist

Locus
Clave
 Las gatas calic son heterocigotos para el gen del color, el
color negro lo entrega el alelo recesivo o, y el naranjo lo
entrega el alelo O dominante. Por tanto, si se inactiva el
cromosoma X que porta el alelo O dominante, el alelo que se
expresa es o recesivo y el pelaje es negro; si se inactiva el
cromosoma X que porta el alelo o recesivo, el alelo que se
expresa es O dominante y el pelaje es anaranjado. El pelaje
blanco est determinado por otro gen diferente que no se
encuentra en el cromosoma X. As, las gatas calic tienen pelaje
de los tres colores.
 o (recesivo)
En
cromosomas
sexuales
O (dominante)
XO

XO
 Cuerpo de Barr

Cigoto Embrin Temprano

 madre naranja (OO) y padre negro (o) = hijas tricolores (Oo)

madre negra (oo) y padre naranja (O) = hijas tricolores (oO)

madre tricolor (Oo) y padre naranja (O) = hijas naranjas (OO)

o tricolores (oO)

madre tricolor (Oo) y padre negro (o) = hijas tricolores (Oo) o

negras (oo)
 La compensacin de dosis es un mecanismo que busca lograr un
equilibrio en la cantidad de informacin que presentan las
hembras, en comparacin a los machos.

Los mecanismos de inactivacin de uno de los cromosomas X en

hembras es al azar o determinado con anterioridad donde el
cromosoma que entrega el macho es el que se inactiva.

Una parte esencial de la inactivacin del cromosoma X, es el

gen Xist, ya que en el se lleva a cabo este proceso, aunque no
se requiere de su presencia para conservar el estado de
inactivacin.
 Los gatos calics son el mejor ejemplo visible de la
desactivacin de una zona del cromosoma X, la cual se lleva a
cabo completamente al azar.
 Klung W., Cummings M. & Spencer C. 2006. Concepto de
Gentica. Editorial PEARSON EDUCACION, S. A. p. 198-20.
Baquedano S. & Usn A. 2009-2010. Inactivacin del
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Peguero J. Cromosoma X. Pontificia Universidad Catlica.
Facultad Ciencias de la Salud. Departamento de Medicina.
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