O anemia de clulas falciformes, es un padecimiento hereditario, ampliamente distribuido en todo el mundo como un gen autosmico codominante.

Heterocigotos (AS)
*Portadores

Homocigotos (SS)

*Con rasgo drepanoctico.

Anemia drepanoctica.

Hemoglobina (S) o en forma heterocigota (Portadores o rasgo drepanoctico)

Estos sujetos habitualmente se hallan asintomticos y la exploracin fsica es negativa.

Algunos pueden llegar a sufrir

Hematurias secundarias a necrosis papilar renal. Infarto del bazo. Trombosis cerebrales.

Anestesias generales con aporte inadecuado de oxgeno.

Procesos Neumticos Viajes en aviones deprovistos de cabina con presin. Exposicin al fro.

Como estas ltimas son excepcionales se ha decido considerar a los portadores como personas sanas, pues se ha comprobado que muchos de ellos pueden tolerar esfuerzos fsicos intensos.

Casi nunca existe anemia y la morfologa de los eritrocitos es normal. De manera excepcional se encuentran drepanocitos en los extendidos convencionales de sangre Para descubrir a portadores es necesario practicar pruebas de induccin a los drepanocitos y de solubilidad que son positivas. Electroforesis de Hb en acetato de celulosa Ph. 8.48.6. Nunca debe omitirse, permite demostrar el componente S de la Hb de motilidad electrofortica ms lenta que Hb A.

La combinacin de un factor electrofortico AS y una prueba de solubilidad positiva, establecen el DX. de portador (AS) de esta variedad de Hb.

Hemoglobina (S) Homocigota (SS) o Anemia Drepanoctica

La anemia hemoltica que caracteriza a esta enfermedad se inicia desde los primeros meses de vida.
En < 5 aos la Hepatoesplenomegalia es frecuente. A medida que se producen los infartos en el bazo, se reduce su tamao y la vscera acaba por desaparecer.

SC
Autoes penect oma no

SD

ocurre.

Cuando se encuentre esplenomegalia en pacientes con ms edad, hay que dudar si verdaderamente son homocigotos (SS) o dobles heterocigotos (heterocigotos compuestos). Stalase mia

Los enfermos, en su mayora de raza negra, o con rasgos negroides, generalmente son altos, delgados, con crneo en torre y articulaciones hiperextensibles.

Su crecimiento y maduracin sexual estn retardados. Al examinarlos se aprecia ictericia conjuntival.

Los enfermos sufren de lceras maleolares o cicatrices de lceras antiguas.

En el fondo de ojo, los vasos retinianos se encuentran tortuosos o en tirabuzn,

Antecendentes de hipoxigenacin excesiva

Las crisis vasculares oclusivas son caractersticas de esta afeccin, resultado de la oclusin de los vasos por acumulacin de drepanocitos que originan estancamiento e infarto. Procesos infecciosos. Deshidratacin. Ejercicios violentos. Trabajo de parto. Grandes altitudes

En los nios de 9 meses de edad, las crisis oclusivas que afectan huesos de manos y pies, determinan dactilitis, o SX. de mano pie.

Caracterizado por inflamacin dolorosa del dorso de estas regiones. A menudo sta es la primera manifestacin clnica de esta enfermedad.

Streptococcus Pneumoniae

Frecuentes desde la infancia. Se atribuyen a la disfuncin del bazo o a la deficiencia inmunolgica, Comn que exista osteomielitis por salmonella, y otros grmenes gram (-). Predominan los infartos pulmonares.

Huesos

Adultos

El depsito de Fe en miocardio, atribuible a mltiples transfusiones que se aplican a estos enfermos, pueden conducir a insuficiencia cardiaca y a producir cardiomegalia desde la infancia.

PRIAPISMO