Estudiante: Jessica Leones, Delia Martínez y Norma Lara.

Tutora: Lcda., Fernanda Paillacho.

Tutoría: Experiencias y entornos favorables al desarrollo biopsicosocial del niño.

TAREA

SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

 ¿QUÉ ES?

Trastorno genético causado por tener un

cromosoma 18 de más en todas las células del
cuerpo o en algunas células. El síndrome de
Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y
ciertos rasgos inusuales, como una cabeza
pequeña con una forma anormal; mandíbula y
boca pequeñas; puños apretados con dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y
el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o
en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El
síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el
hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de
riñón). También se llama trisomía 18.

 ¿CUÁL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME?

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más

frecuente en las niñas que en los niños.

El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este
material extra afecta el desarrollo normal.
  La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en
todas las células.

 La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en

algunas células.

 La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18

adicional en las células.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos

(hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el
espermatozoide o el óvulo que forma el feto. 

 ¿QUÉ DIFICULTADES TIENEN LAS PERSONAS CON

SÍNDROME ?

Los síntomas que indican que un bebé puede padecer el síndrome de Edwards o
trisomía 18 son los siguientes.

Puños cerrados

Los niños con síndrome de Edwards adoptan una posición

de manos característica, que recibe el nombre de trisómica.
Tienden a cerrar los puños y tienen dificultades para
abrirlos.

Asimismo, el segundo dedo de la mano suele estar montado

sobre el tercero y el quinto dedo sobre el cuarto.

Uñas de manos y pies hipoplásicas

Las uñas de estos niños están atrofiadas. Son muy pequeñas, tanto por lo que se
refiere al grosor como a la textura. Este hecho puede asociarse a alteraciones de
las falanges terminales subyacentes.

Piernas cruzadas

Las caderas los niños con síndrome de Edwards no

pueden extenderse más de 45º. Por esta razón, una
postura muy común en ellos es tener siempre las piernas
cruzadas.

Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión

Además de tener un talón prominente, los niños

con síndrome de Edwards suelen tener el primer
dedo del pie corto y en dorsiflexión. Esto quiere
decir que existe una reducción del ángulo entre
el pie y la pierna, en el cual este dedo en
cuestión se acerca a la espinilla.

Pies zambos

El pie zambo o equino varó es una deformidad que se

caracteriza porque no se puede apoyar en el suelo de
manera normal. Es decir, se trata de una
malformación del pie, en la que éste aparece
flexionado hacia un lado, bien hacia adentro o bien
hacia abajo. Asimismo, este trastorno puede
manifestarse en uno o en ambos pies.

Los pies de estos niños también suelen tener sindactilia del segundo y tercer
dedos. Es decir, que los dedos aparecen unidos.

Bajo peso al nacer

Los niños con síndrome de Edwards suelen sufrir un retraso en el crecimiento

durante el embarazo y después del parto. Su peso medio al nacer es de unos
2.340 gramos. Esto se produce a pesar de que los nacimientos de estos niños son
postérmino, es decir, una vez pasada la fecha prevista de parto.

Su aspecto al nacer se caracteriza por tener una escasa masa muscular y el

panículo adiposo. Es decir, nacen con una capa subcutánea de grasa, sobre todo,
en la zona abdominal.

Cabeza pequeña

El tamaño de la cabeza de estos niños es muy pequeño. Sin embargo, el

occipucio, es decir, la parte posterior e inferior de la cabeza, es prominente, con
un diámetro bifrontal estrecho. Por su parte, las fontanelas son amplias.

Defectos oculares

Otra de las características de los niños son síndrome de

Edwards es que presentan defectos oculares. Por ejemplo,
pueden sufrir opacidad de la córnea, cataratas,
microftalmía (es un defecto de nacimiento en el cual el
bebé nace sin uno o ambos ojos), o coloboma iris (forma
irregular de la pupila).
Asimismo, tienen fisuras palpebrales cortas. Es decir la abertura natural que existe
entre los párpados es muy corta, lo que da una forma característica a los ojos.

Orejas bajas

Por su parte, las orejas de estos niños tienen una implantación

baja y también suelen estar deformadas. Asimismo, la
mandíbula suele ser pequeña (lo que recibe el nombre de
micrognatia), igual que la boca. El paladar tiene una forma ojival
y suelen tener el labio/paladar hendido.

Forma inusual del pecho y abdomen

Estos niños tienen un espacio Inter mamilar (es la zona media de la línea que va
de un pezón de un pecho al otro) aumentado, sus mamilas son displásicas (es
decir, que su desarrollo es incompleto o se ha detenido) y suelen tener hernia
umbilical y/o inguinal.
También sufren de onfalocele. Es decir, el embrión presenta las vísceras de la
región abdominal fuera de su cuerpo, aunque siempre envueltas en un saco.

Malformaciones reno urológicas

Los niños con síndrome de Edwards suelen tener malformaciones en los riñones,
que pueden tener forma de herradura. También pueden sufrir ectopia renal (es
decir, riñones fuera de lugar habitual), hidronefrosis (o dilatación del sistema
colector renal debida a la dificultad de eliminar la orina, causada por la existencia
de algún obstáculo en el sistema urinario), duplicidad ureteral y riñón poliquístico.
Del mismo modo, las niñas suelen presentar malformaciones en los labios
mayores, con clítoris prominente, y malformaciones uterinas.

En el caso de los niños suelen tener escroto bífico o hipospadias. Se trata de una
anomalía por la que el pene no se desarrolla de manera normal. El resultado es
que el meato urinario se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande o
tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y el pene.

Piel marmorata

La piel del cutis de estos niños es marmorata. Es decir,

presenta una malformación vascular, que consiste en la
aparición de máculas reticuladas eritematosas o violáceas.

Asimismo, estos niños presentan hirsutismo en espalda y

frente. Es decir, un desarrollo excesivo de vello, debido a un
trastorno de las glándulas suprarrenales.

Malformaciones en el sistema cardiovascular y tracto gastrointestinal

Estos niños suelen sufrir de cardiopatía congénita, que está presente en el 90% de
los casos, así como alteraciones en el tracto intestinal. Por ello, pueden presentar
divertículo de Meckel, páncreas ectópico o fuera de su lugar habitual, fijación
incompleta del colon, ano anterior, atrasia anal (es decir, ano imperforado, que se
caracteriza porque el recto no está conectado al ano.

Retraso mental

Debido a que el sistema nervioso central de estos niños ha sufrido alteraciones,

los pequeños con síndrome de Edwards suelen sufrir hidrocefalia y espina bífida.
  ¿CUÁNTO TIEMPO VIVEN LAS PERSONAS CON SÍNDROME ?

La supervivencia media es de 2,5 a 70 días entre el primer y cuarto mes de vida

(2) y entre 90 y 95% muere en el primer año de vida (3). Los casos con
supervivencia mayor de un año suelen sobrevivir más tiempo (2% hasta los 5
años de vida), siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia
Debido a la poca frecuencia de pacientes con este síndrome y más aún, con
larga supervivencia, se reporta el caso de una paciente con Síndrome de
Edwards; que al recibir tempranamente terapia de rehabilitación multidisciplinaria
desarrolló múltiples habilidades

 RASGOS FISICOS, INTELECTUALES

La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con

discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones
congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de
implantación baja y cara triangular característica. 

 ¿CÓMO AYUDAR A PADRES CON HIJOS CON SÍNDROME ?

Debido a que muchos bebés que nacen con trisomía 18 pueden vivir sólo unos
pocos días o semanas, es posible que los padres deban enfrentar el hecho de que
su bebé nunca abandone el hospital para ir a casa.

Muchas veces los padres están asustados y agobiados por toda la información
asociada con las trisomía 18 . Esto se debe a que las decisiones que rodean al
cuidado del bebé con esta anomalía son difíciles y muy personales. Existen
muchos recursos disponibles para ayudar a los padres durante este período,
como, por ejemplo, los servicios de intervención precoz, los cuidados paliativos,
los trabajadores sociales, el capellán o sacerdote del hospital y los asesores
genéticos. Las familias que tienen o tuvieron un bebé con trisomía 18 suelen ser
de gran ayuda y apoyo ya que han experimentado muchas de las mismas dudas y
emociones.

BIBLIOGRAFIAS
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/
def/sindrome-de-edwards
https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/pediatr%C3%ADa/anomal
%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom
%C3%ADa18#:~:text=La%20trisom%C3%ADa%2018%20es%20causada,baja
%20y%20cara%20triangular%20caracter%C3%ADstica.

https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=trisomy-13-and-18-90-
P05528

http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v25n2/v25n2rc2.pdf

https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/pediatr%C3%ADa/anomal
%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom
%C3%ADa18#:~:text=La%20trisom%C3%ADa%2018%20es%20causada,baja
%20y%20cara%20triangular%20caracter%C3%ADstica.

https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=trisomy-13-and-18-90-
P05528