CROMOSOMAS

GENETICA Y CROMOSOMAS

 El ADN es Fuente de Información

 Idioma ………………. ADN
 Abecedario ………… A, C, G, T
 Palabra ……………… Codón
 Oración ……………… Gen
 Capítulo …………….. Cromosomas
¿Como se encuentra el ADN en el núcleo celular?
CROMOSOMAS
 El núcleo en el estado que precede a la división celular,
contiene un entramado de ESTRUCTURA FIBRILAR
que posee una gran afinidad por los colorantes básicos
(Cromatina). Durante la división la envoltura nuclear
desaparece mientras que el contenido fibrilar se
transforma en un conjunto de FILAMENTOS
INDEPENDIENTES que se condensan en estructuras
alargadas con forma de bastón llamadas
CROMOSOMAS.
 Cromosomas y cromatina son dos estados morfológicos
de las mismas entidades nucleares.
Cromosoma-----División
Cromatina ------Interfase (periodo entre dos divisiones
sucesivas)
 Los cromosomas del núcleo celular formadas por una
interacción de una molécula de ADN con proteínas
(histonas); definiendo un nivel organizacional.
Células humanas poseen
46 cromosomas.

• Distribuidos en 23 pares.
• En ambos géneros
22 pares son idénticos.
• El par #23:
Mujeres = XX
Hombres = XY
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
Colorantes especiales tomados selectivamente por el ADN han permitido
identificar cada uno de los cromosomas; con el uso de esta técnica se ha
podido precisar que los cromosomas están formados por un CENTROMERO,
BRAZOS, TELOMEROS.
LAS CROMATIDES
Son estructuras idénticas en formación ya que contienen cada una
molecula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero.
Estructuralmente, cada cromátida esta constituido por un esqueleto
proteicos situado en el interior alrededor del cual se disponen muy
apelotonados el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.
EL CENTROMERO
Es la región que se fija al uso acromático durante la mitosis. Se encuentra
en un estrechamiento llamado constricción primaria, que divide a cada
cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran
los cinetocoros zonas discoidales situados en ambos lados del centrómero
que durante la división celular tiene la función de hacer que los
microtúbulos del huso se unan a los cromosomas.
 LOS TELOMEROS
 Al extremo de cada brazo se denomina telómero. El ADN de los telómeros
no se transcribe y en cada proceso de división celular se acorta. Los
telómeros seria por lo tanto una suerte de reloj celular que determinaría el
numero de ciclos celulares que puede tener una célula. En la células
cancerosas una enzima la telomerasa regenera los telómeros; esta es la
razón al parecer de que estas células pueden dividirse indefinidamente.

 EL ORGANIZADOR NUCLEAR
 En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nuclear
(NOR). En ella se sitúan los genes los genes que se transcriben como ARNr,
con lo que se promueve la formación del nucleolo y de los ribosomas. Esta
zona no se espiraliza tanto y por eso se ve mas clara.
 EL SATELITE
 Es el segmento del cromosoma entre el organizador nuclear y el telómero
correspondiente. Solo poseen satélites aquellos cromosomas que tiene
NOR.
CLASIFICACION DE LOS
CROMOSOMAS
SEGÚN LA POSICION DEL CENTROMERO
Los cromosomas se diferencia notoriamente por la posición de los
centrómeros, lo que permite clasificar los cromosomas metafísicos en
METACENTRICOS,SUBMETACENTRICOS,ACROCENTRICOS Y
TELOCENTRICOS, según tenga el centrómero en medio , desplazado
hacia uno de los lados, casi en el extremo o en el extremo.

Por su longitud :
A = 1,3
B = 4,5
C = 6,12 + X
D = 13,15
E = 16,18
F = 19,20
G = 21,22 + Y
Metacéntrico

Submetacéntrico
Acrocéntrico
Telocéntrico
 NUMERO DE CROMOSOMAS
El núcleo de células contiene 46 cromosomas : 22 pares de
autosomas y un solo par de cromosomas sexuales (xx en la
hembra y xy en el varón).
Las células somáticas poseen una dotación diploide de 46
cromosomas, mientras que los gametos tiene una dotación
haploide de 23 cromosomas.
Algunos monos como el titi, se asemejan al hombre puesto que
poseen 46 cromosomas y otro gorilas mas evolucionados como el
gorila , el chimpancé y orangután poseen 48 cromosomas.
 CROMÓMAS SEXUALES

 La combinación de estos determinan el genero de la espacie.

 Se denominó cromosoma X por la incertidumbre acerca de su función.
 El cromosoma Y es el mas pequeño y contiene unos cuantos genes de
importancia funcional (como el SRY = determinante testicular).
 En la hembra sólo lleva el cromosoma X y el varón tanto el X como el
Y.
 Aquellas representadas por las siglas X e Y.
METODOS PARA EL ANALISIS CROMOSOMICO

Con anterioridad se pensaba que el ser humano tenia 48 cromosomas; hasta

que en 1956 Tjio y Levan concluyeron en base a sus estudios que la células
somáticas poseen 46 cromosomas. Los métodos utilizados por ellos con
ciertas modificaciones son actualmente utilizados para analizar la
constitución cromosómica lo que se conoce como cariotipo.
PREPARACION DE LOS
CROMOSOMAS
Para el estudio de cromosomas se usa generalmente los linfocitos
circulantes de la sangre periférica, se aíslan y se le pone en un medio
nutritivo conteniendo fitohemaglutina, estimulando la división de los
linfocitos t. estas son cultivadas en condiciones de esterilidad a 37 Cº
durante 3 días, después se añade colchicina (inhibidor del uso mitótico)
deteniendo las células en metafase. Se añade a continuación una
solución hipotónico para romper las células y liberar los cromosomas; se
coloca en un portaobjetos y se le tiñe para su estudio.
PROCEDIMIENTOS PARA LA OBTENCIÓN DE
CARIOTIPOS
 BANDEO CROMOSOMICO

BANDEO G (giemsa)
Es el método mas utilizado. Los cromosomas son tratados con tripsina,
que desnaturaliza su contenido proteico, y se tiñe con giemsa que
confiere un patrón de bandas claras y oscuras características para
cada cromosoma.
BANDEO Q (quinacrina)
Se obtiene un patrón de bandas similar al de giemsa, pero se requiere
un microscopio de fluorescencia ultravioleta para el examen de los
cromosomas.
BANDEO CROMOSÓMICO

Bandeo G (giemsa)
Bandas G-pálidas Bandas G-oscuras
DNA rico en GC DNA rico en AT
Replicación temprana Replicación tardía
Muchos genes Pocos genes
 Método más utilizado. Los cromosomas son
tratados con tripsina, que desnaturaliza su
contenido proteico, y se tiñen con giemsa.
BANDEO Q
BANDEO R (reverso)
Si los cromosomas se calientan antes de teñirlos con giemsa, el resultado es un patrón de
bandas a la inverso de lo obtenido con giemsa convencional.

BANDEO C (heterocromatina centromerica)

Si los cromosomas se pretratan con acido seguido de álcali antes de la formación de bandas
G, los centrómeros y otras regiones heterocromáticas, se tiñen de un color mas intenso.
BANDEO R
CITOGENETICA
MOLECULAR
 HIBRIDACION IN SITU
FLUORESCENTE FISH

Es un método de la citogenética que combina la citogenética convencional y la

genética molecular, que se basa en la capacidad única de una hebra de ADN
(sonda); para unirse y unirse con una secuencia complementaria donde quiera
que este localizada.
El método FISH se usa en metafase; aunque con menos frecuencia se usa
también para estudiar cromosomas durante la interfase (INTERFASE
CITOGENETICA)
DIFERENTES TIPOS DE SONDAS
FISH
SONDAS CENTROMERICAS:
Consiste es secuencias de ADN repetitivo a nivel centromerico en un
cromosoma especifico. Se utiliza en diagnósticos prenatales para la detección
de aneuploidias.
SONDAS UNILOCUS:
Como su propio nombre lo indica estas sondas se utilizan para un locus
particular. Se utiliza para detectar las deleccionesy duplicaciones
submicroscopicas.
PINTAR CROMOSOMAS:
Consiste en la mezcla de sondas de diferentes partes de un cromosoma en
particular. Después de una hibridación el cromosoma entero fluorece (esa
pintado).es usado en la detección de traslocaciones sutiles.
PINTAR A LA INVERSA:
En este procedimiento se utiliza una porción de material cromosómico no
identificado. Se usa para pintar por hibridación una metafase normal.
El origen del segmento no identificado se obtiene mediante la
identificación del cromosoma sobre el cual es hibrida.

CARIOTIPO DE ESPECTRO MULTICOLOR:

Para un cromosoma completo cada sonda se prepara de tal forma, cuando
se une a un marcador fluorescente ,de una señal espectral diferente; de
esta forma se obtiene un cariotipo humano multicolor en el cual cada par
de cromosomas homólogos pueden ser identificados en base a su color.
HIBRIDACION GENOMICA
COMPARATIVA (CGH)

Es una modificación del método de pintar al inversa, es de gran utilidad en la

genética del cáncer para la detectar regiones de perdidas alelicas y
amplificación génica.
El ADN experimental o tumoral se pinta de verde y de rojo el ADN control, las
dos mezclas se hibridan en metafase normal. Si la muestra experimental
contiene mas ADN de una región cromosómica en particular que la muestra
control, la región se identificara por el incremento de fluorescencia verde sobre
la roja. De forma análoga una deleccion en la muestra experimental mostrara
una reducción en la proporción verde sobre rojo.
CICLO CELULAR

MITOSIS - MEIOSIS
MITOSIS - MEIOSIS
MITOSIS
 Es el proceso de división
de las células somáticas
 El número de
cromosomas es
inalterable.
 Es un proceso continuo
que, suele durar una o dos
horas.
Profase
 Los cromosomas se
condensan y empieza a
formarse el huso mitótico.
 En cada célula se forma
centríolo, desde los cuales
se inducen a la formación
de los microtúbulo,al mismo
tiempo los propios
centríolos comienzan a
separarse.
 Prometafase
 La membrana nuclear se
desintegra.
 Cada cromosoma comienza a
ser anclado por su
centrómero a un microtubulo
del huso miótico.
Metafase

 Los cromosomas comienzan

alinearse en el plano
ecuatorial, donde cada
cromosoma esta anclado al
centríolo por un
microtubulo,formando el huso
maduro.
 En este punto los cromosomas
alcanzan su máximo grado de
condensación.
Anafase
 Es la fase más corta de la
mitosis, los microtúbulos
del huso mitótico rompen
los centrómeros.

 Lo que da lugar a la
separación de las
cromátidas hermanas, las
cuales se dirigen a polos
opuestos.
telofase
 Las cromátidas son
cromosomas sencillos, que
se han separado en dos
grupos de cromosomas
hijos y empiezan a ser
rodeados por la membrana
nuclear.

 El citoplasma se separa-
citocinesis y el resultado es
la formación de dos células
hijas, cada una de las
cuales contiene un conjunto
cromosómico completo y
diploide.
 Errores en la mitosis
 Aunque los errores en la mitosis son bastante
raros.
 Pueden ser especialmente peligrosos para el
organismo, porque el descendiente futuro de la
célula madre defectuosa asumirá su misma
anomalía.
 la célula, que solamente tiene un cromosoma (el
cromosoma homólogo), tendrá monosomía.
 El efecto de estas anormalidades genéticas
dependen de la naturaleza específica del error.
Puede ir de una anomalía imperceptible a la
muerte del organismo.
 El Ciclo Celular
 El periodo entre dos mitosis sucesivas se conoce con
el nombre de interfase del ciclo celular.
 En células se dividen rápidamente y la interfase dura
entre 16y 24 horas.
 La interfase comienza con la fase G1,durante los
cromosomas son muy largos y finos, esta fase del ciclo
es variable y es responsable de la variación del tiempo
de generación entre las diferente poblaciones celulares
.
 las células que han dejado de dividirse, como las
neuronas, generalmente permanecen en esta fase,
entrando en un estadio no cíclico conocido como G0.
En la interfase del ciclo de división celular podemos
distinguir tres períodos:
La interfase se divide en tres fases:
 Fase G1: Caracterizado por el aumento de tamaño de

célula debido a la fabricación acelerada de organelos,

proteínas, y otras materias celulares.

 Fase S (síntesis): Se replica el material genético, cada

uno de sus componentes trenzados se replican en una
estructura trenzada doble. La célula se transforma de una
diploide a una tetraploide.

 Fase G2: los cromosomas empiezan a condensar para la

próxima división meótica
MEIOSIS

 La meiosis fue
descubierta y descrita
por primera vez en los
huevos del erizo de
mar en 1876, por el
biólogo alemán
Oscar Hertwig.
 MEIOSIS
Proceso de división nuclear, teniendo lugar durante el estadio final
de la formación de gameto. La meiosis difiere de la mitosis en :

MEIOSIS
• Durante la meiosis Cada gameto
maduro recibe un complemento
haploide-23 cromosomas, es decir,
la mitad.
•La meiosis solo ocurre al final
de la maduración de los gametos.
•Ocurre como dos divisiones celulares:
MIyMII
MITOSIS
 En la mitosis cada célula
hija recibe un complemento
cromosómico diploide
completo-46.
 La mitosis tiene lugar en la
células somáticas y en las
fases iniciales de la
formación de gametos.
 Ocurre como un único
proceso
 Meiosis I

 División reduccional, ya que

durante esta primera
división meiotica el numero
de cromosomas se reduce
a la mitad.

Profase I
 Etapa más compleja del
proceso y a su vez se
divide en 5 subetapas, que
son:
 Leptoteno
 Leptos - fino. Tenia-cinta
 Los cromosomas se individualizan, son muy largos en este estadio
alcanza su máxima extensión .
 Las cromatidas están formadas en este estadio.

Zigoteno
 Zigon -yugo
 Los cromosomas homólogos se aparean punto por punto ,en toda su
longitud :es la sinapsis, este fenóme no comienza a nivel de los
telómeros y progresa hacia la región media de los cromosomas hasta
que se completa el apareamiento,solo se realiza en segmentos
homólogos
 Paquiteno
 Pachys -espeso
 Los cromosomas se encogen ,se hacen mas gruesos,.
 se da el nombre de bivalente a cada par de homologo
apareado .
 Cada grupo cromosómico comporta cuatro cromatidas y se
denomina , tétrada
Diploteno
 Diploos - doble
 Los cromosoma homólogos recombinantes empiezan ahora
ha separarse , pero permanecen unidos por los puntos en
los cuales ha ocurrido el intercambio estos puntos se
denomina: quiasmas, intercambio de segmentos entre
cromatidas.
 Diacinesis

 Su condensación se hace máxima

 Cada bivalente adopta una configuración
particular debido a una rotación que dispone los
dos homólogos en planos que son
alternativamente perpendiculares uno con otros,
entre los quiasmas sucesivos.
 Prometafase I
 La membrana nuclear

desaparece. Y comienzan
alinearse en el plano
ecuatorial.
Metafase I
 La membrana nuclear

desaparece y los cromosomas

comienzan alinearse en el
plano ecuatorial, donde
permanecen unidos al huso.
 Anafase I
 Los cromosomas se separan

hacia los polos opuestos de la

célula por las contracciones
del huso.

Telofase I

 Cada conjunto de cromosomas

haploide están separados en los
dos polos celulares y se forman
dos nuevos gametos hijos,
llamado: ovocito espermatocito
secundario.
 Meiosis II

Es similar a la división mitótica normal, en cada

cromosoma existe un par de cromatidas que se
alinean en el plano ecuatorial y se separan
longitudinalmente, permitiendo la formación de
dos gametos hijos, conocidos como: óvulo o
espermátida.
 MEIOSIS Y DIFERENCIACION DE
CELULAS SEXUALES
 LA MEIOSIS ES UNA
CARACTERISTICA DE
DIFERENCIACION DE
CELULAS DE LA LINEA
GERMINAL. SUS DOS
FUNCIONES
SON:REDUCCION DEL
NUMERO DE CROMOSOMAS
Y LA RECOMBINACION
CROMOSOMICA
 CONSECUENCIAS DE LA MEIOSIS
 accidentalmente la segregación de los homólogos
puede fallar, de manera que los dos homólogos de un
par no se separan y pasan juntos a una de las células
hijas, este fenómeno llamado no disyunción puede
ocurrir tanto en la primera como en la segunda anafase.
 como consecuencia, unos gametos contendrán un
cromosoma de mas y otros uno de menos uno de ellos
participa en la fecundación, las células somáticas del
nuevo individuo contendrá un numero de cromosomas
(45 O 47)estos llevan el nombre de aberración
cromosomicas numéricas, de las cuales, el síndrome de
down.
 La dispersión del ADN en los diferentes gametos se denomina, algunas
veces ,como mezcla de genes
GAMETOGENESIS
 La gametogénesis es el proceso de formación de
gametos en las gónadas por medio de la meiosis a
partir de células germinales. Mediante este proceso, el
número de cromosomas que existe en las células
sexuales se reduce de diploide a haploide, es decir, a
la mitad del número de cromosomas que contiene una
célula normal de la especie de que se trate. En el
caso de los humanos si el proceso tiene como fin
producir espermatozoides se le denomina
espermatogénesis y se realiza en las gónadas
masculinas o testículos. Si el resultado son óvulos se
denomina ovogénesis y se realiza en las gónadas
femeninas u ovarios.
 Membrana basal del
tubulo seminifero
Espermatogonia Espermatogonia
(célula 2n Superficial
hija )como 2n
célula precursora Mitosis

2n Espermatogonia(célula hija) que

se separa de la membrana basal
Espermatocito primario Diferenciación
Replicación de ADN, División de reducción
formación de tétradas y
2n (I divis. meiótica)
cruzamiento División
n Espermatocitos n ecuatorial (II div.
secundarios meiótica)
Cada
cromosoma Espermátides
n n n n
tiene dos
cromátides
n Espermatozoides
n n n
OVOGENESIS
 La ovogénesis es el proceso de formación y
diferenciación de los gametos femeninos u
óvulos en los animales, incluido el hombre.
La ovogénesis, lo mismo que la
espermatogénesis, se basa en el proceso
de la meiosis, que produce, mediante dos
divisiones sucesivas, cuatro células con un
genotipo recombinado y la mitad de ADN.
 Es el proceso de maduracion de la celula
germinal femenina desde su diferenciacion en
ovogonia hasta su maduracion en ovulo.
 En el sexo femenino, los futuros gametos
están presentes desde el feto. Al nacer, en los
ovarios de una niña hay del orden de 400.000
futuros óvulos, de los que solamente
madurarán unos 400 o 450 a partir de la
pubertad, menarquia. Hacia los 50 años dejan
de madurar óvulos, y a esta etapa se le
denomina menopausia.
menopausia
 ovogonia
OVOGÉNESIS
2n
Formacion de tétradas y
Ovocito
cruzamiento
primario
I div. meiotica 2n
1er cuerpo polar
Ovocito n n
secundario
Puede o no dividirse
ovulación
de nuevo
n
n n
fecundación
Ovulo fecundado
n
n
espermatozoide maduracion

n
2do cuerpo
2n polar
cigoto
 La ovogonia se origina a partir de las células
germinales primordiales, en alrededor de 20
a 30 divisiones mitóticas q ocurren durante
los primeros meses de vida embrionaria.
 Una vez completa la embriogenesis a los 3
meses de vida intrauterina, la ovogonia a
comenzado a madurar en los ovocitos
primarios, los cuales empezaran a entrar en
meiosis.
 Al nacer todos los ovocitos primarios están
detenidos en la fase de dictiotene (diploteno), en la
que permanece hasta el momento de la ovulación.
 Este período se mantiene suspendido hasta que, a
partir de la pubertad y por efectos hormonales, se
desprende un ovocito en cada ciclo menstrual, se
concluye entonces la primera división meiótica y se
inicia la segunda. Ésta a su vez se interrumpe, y no
se completa hasta la fecundación, si es que ésta
ocurre.
 VARON MUJER

 Comienzo Pubertad Vida embrionaria temprana

 Duración 60 – 65 dias. 10 – 50 años
 Numero de 30 – 500 20 – 30
divisiones
 Producción de 4 espermátidas 1 ovulo + 3 cp
gametos en
meiosis
 Producción de 100 – 200 millones x 1 ovulo x ciclo
gametos en vida eyaculacion
adulta
PLAZA MAYOR DE MADRID