INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Profesor Eduardo Arancibia
CROMATINA
Cromatina, complejo macromolecular formado por la asociación de ácido
desoxirribonucleico o ADN y proteínas básicas, las histonas, que se encuentra en el
núcleo de las células eucarióticas. Durante la interfase (periodo de división no aparente)
su función es permitir la expresión de la información genética. Cuando se produce la
división celular, se concentra y forma los cromosomas. Las fibras de cromatina están
constituidas por una sucesión de estructuras redondeadas, los nucleosomas. Éstos
tienen un núcleo llamado octámero, formado por cuatro pares de histonas; otra histona, la
H1, mantiene unidos los octámeros. Doscientos pares de nucleótidos de ADN rodean las
proteínas para completar cada nucleosoma. Visto al microscopio electrónico tiene el
aspecto de un collar de cuentas. Para formar los cromosomas, las fibras se disponen en
bucles que se sujetan a un armazón de proteínas no histónicas.

CROMOSOMAS
Cromosoma, es una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas
presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido
nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan
las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de
una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas
y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la
mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la
fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo
la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de
un parental, y la otra mitad del otro.
Cromátidas

Brazo corto
Satélite
Centrómero
Constricción
secundaria
Brazo
largo
Acrocéntrico
Metacéntrico Submetacéntrico Telocéntrico

Tipos de Cromosomas según la posición del centrómero

PARTES DE UN CROMOSOMA
CROMÁTIDA.-Son los brazos de los cromosomas simétricos e idénticos unidos por el
centrómero, cada una tiene una sola molécula de ADN. En metafase se cuenta con dos
cromátidas y en anafase con tan solo una.
CROMÓMEROS.- Son cúmulos de material cromatínico visibles a lo largo del cromonema
a manera de collar de cuentas.
CENTRÓMERO.- Región del cromosoma donde convergen las fibras del huso mitótico.
Se encuentra en la parte más delgada del cromosoma.
CINETOCORO.- Estructura en forma de disco, de naturaleza proteica. Es aquí donde se
fijan los microtúbulos del huso mitótico.
SATÉLITES.- Presentes en algunos cromosomas, es un cuerpo esférico separado del
resto por la constricción secundaria.
CARIOTIPO

Cariotipo, conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de

una célula. Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por
el tamaño y forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas
características, como la posición del centrómero y la presencia de satélites, entre otras.
Los pares de cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños
decrecientes. Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los
23 pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para
que la identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción diferencial que
delimitan regiones específicas en cada par de cromosomas. Esta técnica se llama
bandeado cromosómico. No existe relación entre el cariotipo de una especie y su
complejidad anatómica y fisiológica.

CARIOTIPO HUMANO
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene
un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de
cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas
proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la
recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

GENOMA
Se llama genoma, a la totalidad de la información genética presente en un organismo. El
término genotipo se refiere a la dotación genética de un determinado individuo, aunque a
veces se confunden los dos términos. Prácticamente todos los genomas (con excepción
de los de algunos virus) están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN), una doble
hélice compuesta por dos hebras de nucleótidos. La secuencia de nucleótidos del ADN es
la que determina la información contenida en los genes. En el caso de organismos
eucariotas, la mayor parte del genoma está contenida en el núcleo, pero algunos
orgánulos celulares, como mitocondrias y cloroplastos, también contienen material
genético, constituido por moléculas de ADN de doble cadena. Cada mitocondria o
cloroplasto contiene, a su vez, varios de estos orgánulos; por lo tanto, puede haber
cientos de copias de los genomas de los orgánulos. El genoma nuclear de la célula
eucariótica puede ser diploide (2n, siendo n el número de cromosomas), si está formado
por dos series de cromosomas en cada núcleo; o haploide (n), si sólo existe una serie
cromosómica por núcleo. Por ejemplo, la mayoría de las algas y hongos son haploides,
mientras que el resto de eucariotas son generalmente diploides. El número de
cromosomas que compone el genoma nuclear es muy variable y puede oscilar desde
varias unidades hasta algunas centenas. En la especie humana la información genética
está organizada en 23 pares de cromosomas.
El genoma de los organismos procariotas (bacterias) está constituido, en su mayoría, por
un cromosoma circular de ADN que, a veces, puede estar presente en más de una copia
por célula; esta molécula se encuentra replegada sobre sí misma varias veces y ocupa la
parte central de la célula. Además, muchas bacterias presentan elementos de ADN
extracromosómico, que reciben el nombre de plásmidos, constituidos por una molécula de
ADN circular (en algunas bacterias es lineal) que puede presentar incluso más de 100
copias por célula. El tamaño de los plásmidos es generalmente pequeño, pero en algunos
casos contienen un gran número de genes y, a menudo, se trata de genes muy útiles para
la célula, porque les confieren resistencia a antibióticos, o están relacionados con la
producción de toxinas o con la capacidad para degradar determinados compuestos.

Los genomas virales presentan una diversidad mucho mayor ya que pueden estar
formados por moléculas de ADN y por moléculas de ácido ribonucleico (ARN), tanto de
cadena sencilla como de doble cadena, y con estructura lineal o circular.
El tamaño de los genomas se mide en miles o millones de pares de nucleótidos (kilopares
y megapares de bases, respectivamente). Así, por ejemplo, el genoma de la bacteria
Escherichia coli presenta un tamaño de 4.700 kilopares de bases (kb), el del virus del
herpes de 229 kb, el de la levadura Saccharomyces cerevisiae de 13.500 kb y el de los
seres humanos de unos 3.000 megapares de bases.