HEMOGLOBINOPATÍAS:

TALASEMIAS
Aldrete García Vanessa de Jesús
Hematología Bloque 906
DEFINICIÓN.
HEMOGLOBINOPATÍAS.

- Trastornos que afectan la estructura, la función o la producción

de hemoglobina.

- Hereditarias.
- Anemia hemolítica
- Eritrocitosis
- Cianosis
- Estigmas vasooclusivos
 HEMOGLOBINA
- Cada una consta de un tetrámero de cadenas
polipeptídicas de globina: un par de cadenas similares a α
de 141 aminoácidos de longitud y un par de cadenas
similares a β de 146 aminoácidos.

- La principal hemoglobina del adulto, HbA, tiene la

estructura α2β2. La hemoglobina fetal HbF (α2γ2)
predomina durante la mayor parte del embarazo, y la
HbA2 (α2δ2) es una hemoglobina menor del adulto

- Cada cadena de globina envuelve entre sus pliegues un

solo anillo hemo
 FUNCIÓN.
- Se une con eficacia al O2 para conservarlo y liberarlo en los
diversos tejidos del organismo.

- Con presiones de oxígeno bajas, el tetrámero de hemoglobina

está por completo desoxigenado. El oxígeno empieza a unirse
con lentitud a medida que aumenta la presión de O2.

- La principal molécula que modifica la afinidad por el oxígeno es

el 2,3-difosfoglicerato (2,3-BPG), que reduce la afinidad por el
oxígeno cuando se une a la hemoglobina.
 CLASIFICACIÓN.
- Estructurales: Se producen cuando las mutaciones modifican la
secuencia de aminoácidos de una cadena de globina y alteran así
las propiedades fisiológicas de las variantes de hemoglobina.

- Rasgos talasémicos: Se producen a partir de mutaciones que

afectan la producción o la traducción del mRNA de la globina, lo
que lleva a una biosíntesis deficiente de la cadena de globina.

- Hemoglobinopatías adquiridas.
TALASEMIAS
 DEFINICIÓN.
- Grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias,
caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina.

- Signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis,

esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han
efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de hierro.

- Es una hemoglobinopatía que se considera uno de los

trastornos hereditarios más frecuentes de la producción
de hemoglobina. La Hb A consiste en 2 pares de cadenas
denominadas alfa y beta.
 ALFA TALASEMIA.
- Se debe a la menor producción de cadenas polipeptídicas alfa como
resultado de la deleción de uno o más genes alfa.

- La clasificación de la enfermedad se basa en el número y la ubicación

de las deleciones:

- Talasemia alfa +: pérdida de un solo gen en un cromosoma (alfa/-)

- Talasemia alfa 0: pérdida de ambos genes en el mismo

cromosoma (-/-)
 TRATAMIENTO.
- El tratamiento es sintomático y a veces pueden ser necesarias las
transfusiones.

- Un hiperesplenismo mal tolerado puede requerir la esplenectomía.

 BETA TALASEMIA.
- Resulta de una producción disminuida de cadenas de
polipéptido beta debido a mutaciones o deleciones en el
gen de la beta globina.

- Las mutaciones o deleciones pueden resultar en:

- Pérdida parcial (alelo beta +) o pérdida completa
(alelo beta 0) de la función de la globina beta.

- Hay dos genes beta de la globina y los pacientes

pueden tener mutaciones heterocigóticas,
homocigóticas o heterocigóticas compuestas.
 TRATAMIENTO.
- Tratamiento:
- Esplenectomía
- Riesgo de trombosis venosa, hipertensión pulmonar e
infecciones severas
- Trasplante de células madre hematopoyéticas
- Ofrece un enfoque terapéutico potencialmente
curativo.
- Casi el 90% de los pacientes sobreviven.
- Todavía conlleva ciertos riesgos
- Elevado costo económico
 BIBLIOGRAFÍAS.
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