Sindrome de

Usher
Jashlyn I. Diaz Rivera
Universidad Ana G. Mendez, Gurabo
Profa. Dra. Lillian R. Pintado Sosa, AuD, MSc, CCC-A
Audiología MSLP 520
¿Qué es el síndrome
Usher?
El síndrome de Usher es una enfermedad
hereditaria que causa una pérdida grave
de la audición y retinitis pigmentosa, un
trastorno ocular que causa un deterioro
de la visión con el tiempo.
Es la afección más común que afecta
tanto la audición como la vision debido
al desarrollo anormal de las células
ciliadas vestibulares, aquellas que
convierten las vibraciones en señales
eléctricas que viajan como impulsos
nerviosos al cerebro.
Tipo I
• Son sordas de nacimiento y tienen problemas de equilibrio grave
desde una edad temprana. Los problemas de visión por lo general
comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera total.

Tipo II
• Tienen sordera moderada a severa y equilibrio normal. Los
problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y
empeoran más lentamente que en el tipo I

Tipo III
• Nacen con audición normal y equilibrio casi normal, pero
desarrollan problemas a la vista y luego pérdida de la audición.
Ciego por completo en la mediana edad.
El síndrome de Usher se hereda como un
trastorno autosómico recesivo

• "Autosómico" significa que tanto

hombres como mujeres tienen la misma
probabilidad de heredar el trastorno, así
como la misma probabilidad de
transmitirlo a un hijo de cualquier sexo.
• "Recesivo" significa que el síndrome
ocurre solo cuando un niño hereda dos
copias del mismo gen defectuoso, una
copia del padre y una de la madre.

Aunque una persona con un gen de Usher

anormal no tiene el trastorno, sí es
portador y tiene un 50 por ciento de
probabilidad de transmitir el gen anormal
a cada hijo.
Tratamiento
Actualmente, no hay cura para
el síndrome. El tratamiento implica
el manejo de los problemas de
audición, visión y equilibrio. El
diagnóstico temprano permite
adaptar los programas educativos
para que tomen en cuenta la
gravedad de la pérdida de audición
y visión, la edad y capacidad del
niño.
• Dispositivos tales
como audífonos o implantes
cocleares
• Braille
Referencias
Sindrome de Usher. (s. f.). Recuperado 25 de octubre de 2022, de
http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s15046.asp
Síndrome de Usher. (s. f.). Recuperado 25 de octubre de 2022, de
https://medlineplus.gov/spanish/ushersyndrome.html