EPILEPSIA ASOCIADO A TEA

Daniela Bendezú Barnuevo

Médica Residente de Pediatría

Lima – Julio del 2019

INTRODUCCIÓN

• Un alto porcentaje se asocia a trastorno

del lenguaje, disfunciones sensoriales,
trastorno por déficit de atención,
bipolaridad, discapacidad intelectual o
epilepsia, entre otras comorbilidades. 
     
• La tasa de epilepsia en los TEA
mayor que en otros trastornos del
desarrollo.
 • En un 50 % de los casos de TEA se asocian a discapacidad
intelectual. Asimismo, el 30 % de las personas con TEA presentan epilepsia
 

Arberas C. Autismo y epilepsia: Aspectos genéticos. Síndromes epilépticos pediátricos y autismo. Madrid.2015:125-136
 EPIDEMIOLOGÍ
A

• Tuchman en 2013: la Discapacidad Intelectual (DI) representa el “factor mayor de riesgo” para
padecer epilepsia en personas con TEA. ​
• Un meta-análisis sobre evidencias recogidas entre los años 1963 y 2006: prevalencia de epilepsia
hasta el 21,5 % en los TEA con DI, versus un 8 % en TEA sin DI.
• Pertenecer al sexo femenino es otro “factor mayor de riesgo” para la asociación de epilepsia y
TEA.
• En otro estudio de Cuccaro y Tuchman en 2012, sobre 577 pacientes con TEA, el 11 %
mostraban epilepsia, asimismo encontraron que el grupo más prevalente para este rasgo (con 29
% de comorbilidad) era justamente aquel con diagnóstico precoz de TEA, inicio tardío del
lenguaje y pobre coordinación motora.

Arberas C. Autismo y epilepsia: Aspectos genéticos. Síndromes epilépticos pediátricos y autismo. Madrid.2015:125-136
Arberas C. Autismo y epilepsia: Aspectos genéticos. Síndromes epilépticos pediátricos y autismo. Madrid.2015:125-136
 SINDROME DE ANGELMAN

• El SA presenta una cuadro clínico característico, con

una evolución definida, y se asocia con TEA atípico, DI
de moderada a grave y epilepsia en forma constante.
• Se estima que tiene una prevalencia de 1 en 12.000 a 1
en 20.000 RN.
• Suele ocurrir en ambos sexos por igual.
• Conocido como “marioneta feliz”. Suelen presentar
microcefalización.
• Hacia los 24 ó 36 meses inician crisis epilépticas, que
pueden persistir hasta la adultez.

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 COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA

• Condición multisistémica que

compromete la piel (maculas
hipocrómicas, angiofibromas faciales,
parches de Shagreen, placas faciales
fibrosas, fibromas ungueales, etc.) y
lesiones cerebrales que se manifiestan en
convulsiones, discapacidad intelectual y
autismo.
• Los síntomas neurológicos son
responsables de la morbimortalidad de
esta afección en su forma más frecuente.

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 SINDROME DE X FRAGIL

• Es una condición que asocia discapacidad intelectual, fenotipo con

rasgos semejantes a los TEA y, en ocasiones, epilepsia.

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 SÍ NDRO M E DE W ES T

• El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica del primer año

que representa el 3-7% de las epilepsias de los primeros años de vida.
• Se caracteriza por la presencia de espasmos infantiles, hipsarritmia y
retraso o regresión de pautas del desarrollo.
• Podemos dividir las etiologías en prenatales, perinatales o posnatales.
Entre las causas prenatales destacan:
• Malformaciones cerebrales. 
• Causas genéticas puras: ARX, CDKL5,FOXG1, SPTAN1,
SLC25A22
• Causas genéticas metabólicas:  Aminoacidopatías, acidurias
orgánicas, deficiencias enzimáticas o dependencia de
piridoxina.
• Otras etiologías prenatales: síndromes neuroectodérmicos, las
infecciones prenatales, las vasculares, etc.
Srivastava S, Sahin M. Autism spectrum disorder and epileptic encephalopathy: common causes, many questions. J
Neurodev Disord 2017; 9: 23-7
 SÍ NDRO M E DE W ES T

• Entre las causas perinatales y posnatales se encuentran la encefalopatía hipóxico-isquémica,

infecciones e incluso raros casos de neoplasias cerebrales benignas o malignas.  

• Desde el punto de vista terapéutico, siempre hay que comenzar el tratamiento con piridoxina.
De no presentar mejoría, se pasa al tratamiento con corticotropina o vigabatrina, que son las
de primera elección.

• Si bien, la normalización del EEG y la desaparición de los espasmos se asocian a mejoría

cognitiva y conductual, esto puede no ser siempre así, ya que en muchos casos las bases
genéticas pueden ser el camino final no sólo para el síndrome de West, sino también para el
autismo, más allá de la epilepsia.

Srivastava S, Sahin M. Autism spectrum disorder and epileptic encephalopathy: common causes, many questions. J
Neurodev Disord 2017; 9: 23-7
 S Í N D R O M E D E D R AV E T

• Se caracteriza por una epilepsia grave resistente al tratamiento.  

• Comienza durante el primer año de vida con crisis epilépticas, en general coincidentes con
fiebre, muchas veces prolongadas, incluyendo estados epilépticos febriles, de tipo
tonicoclónicas generalizadas o focales con EEG normales.

• A partir del segundo año de vida aparecen crisis afebriles, y se suman episodios de ausencias
de corta duración, en general muchas por día, e incluso ausencias atípicas, mioclonías y crisis
focales incluso que alternan de lado.

• En ese momento comienza el deterioro cognitivo progresivo, con pérdida del lenguaje, menor
conexión con el entorno, aislamiento y conductas estereotipadas, compatible con un cuadro de
regresión autista.

 Poryo M, Clasen O, Oehl-Jaschkowitz B, Christmann A, Gortner L. Meyer S. Dravet syndrome: a new causative SCN1A
mutation? Clin Case Rep 2017; 5: 613-5
SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
GRACIAS
Daniela Bendezú
Barnuevo
Médica Residente de Pediatría