SINDROME

DEL
ANGELMA
N
 • Trastorno genético que ocasiona discapacidad
del desarrollo y síntomas neurológicos.
• El síndrome de Angelman no suele ser
detectado hasta que los retrasos en el
desarrollo son notables, generalmente cuando
un bebé tiene entre seis y doce meses de vida.
• Los síntomas incluyen la ausencia de gateo o
balbuceo, mínima capacidad del habla y
¿QUE ES? sonrisas y carcajadas frecuentes. Otro síntoma
es la imposibilidad de caminar, moverse o
lograr el equilibrio (ataxia).
• El tratamiento incluye medicamentos
anticonvulsivos y terapias para controlar las
preocupaciones médicas y de desarrollo.
 • Retrasos en el desarrollo,
incluso no gatear ni balbucear a
los 6 a 12 meses.
• Discapacidad intelectual.
• Ausencia de habla o habla
SINTOMAS mínima.
• Dificultad para caminar,
moverse o equilibrarse bien.
• Sonrisa y risa frecuentes.
 • No existe cura para el síndrome
de Angelman. El tratamiento
ayuda a manejar los problemas
de salud y del desarrollo
causados por la enfermedad. Los
TRATAMIENT anticonvulsivos ayudan a
controlar las convulsiones. La
OS terapia conductual ayuda a
manejar la hiperactividad, los
problemas de sueño y los
problemas del desarrollo.
 • Fonoaudiólogo
• Trata a personas con problemas de habla y lenguaje.
• Terapeuta ocupacional
• Mejora la vida diaria y las habilidades motrices de los pacientes.
• Fisioterapeuta
• Restaura la fuerza y la función muscular mediante el ejercicio.

ESPECIALISTA •
•
Neurólogo
Trata los trastornos del sistema nervioso.

S •
•
Pediatra
Brinda atención médica a los bebés, niños y adolescentes.
• Médico genetista
• Es especialista en el diagnóstico y el tratamiento de los trastorno
s hereditarios.
 • El síndrome de Angelman es un
trastorno genético. Suele ser
causado por problemas en un gen
ubicado en el cromosoma 15, que
se conoce con el nombre de gen
¿PORQUE SE productor de proteína ubiquitina
ligasa
PRODUCE?