STORNOS GENERALIZADOS

DEL DESARROLLO

GENERALIDADES
Introducción
 Leo Kanner, 1943 describió en 11 niños:
“Alteraciones afectivas del contacto afectivo”
 Hans Asperger, 1944, “Psicopatía Autista de

la Infancia”
 El término autismo pasó a denominarse

“Síndrome Autista” y luego “Espectro Autista”.

Introducción
 Los sistemas de clasificación DSM-IV y CIE-10
utilizan el término “Trastornos Generalizados o
Penetrantes del Desarrollo”
 Trastorno “generalizado”: perturbación grave y
generalizada de varias áreas del desarrollo
◦ Interacción social
◦ Comunicación
◦ Actividades e intereses estereotipados
 Trastorno “específico”:
◦ Involucrada sólo un área del desarrollo
 Desarrollo

 Conjunto de procesos de integración de las

funciones psico neurológicas que llevan a un
equilibrio final que permite lograr la
introspección, la creatividad, la armonía espiritual
y la integración social.
 Requiere superar las diferentes etapas de
desequilibrio relativo edad dependiente.
 Lleva implícito los conceptos de maduración y
crecimiento del S.N.C.
 Factores que afectan el Desarrollo

Período critico del desarrollo neurológico

(Concepción - preescolar)

Factores SNC Factores

genéticos crecimiento perinatales
proliferación neuronal
migración
organización Factores
Factores mielinización post natales
intrauterinos
Resultados del Proceso de Desarrollo
del SNC

70 - 75%
Normal
desarrollo
Adecuada y
armónica
integración
Funciones 20 - 25%
cerebrales Trastorno
5%
Desarrollo
daño neurológico
 DESARROLLO
Retraso Trastorno
• Adquisición normal de los procesos integrados del
• Disarmonía en la
desarrollo pero a una edad desfasada.
adquisición de
funciones y
• Retraso simple del lenguajehabilidades
cognitivas.

• Trastorno Espectro
Autista
Retraso del Desarrollo

• Ocurre una adquisición

normal de los procesos
integrados del desarrollo
pero a una edad
desfasada.
• Retraso simple del
lenguaje, Retraso en
control de esfínteres
Trastornos del Desarrollo

• Las áreas mas comúnmente

involucradas son:
– el lenguaje
– la atención
– la integración social
– el desarrollo de la
personalidad.
Epidemiología
 Autismo: 0.2-0.5/1000
 Actualmente en aumento (fácil diagnóstico y

flexibilidad de los criterios)

 Prevalencia para otros trastornos del espectro

autista poco conocida

 Clasificaciones
 DSM IV: Trastornos Generalizados del
Desarrollo
◦ Trastorno Autista
◦ Trastorno de Rett
◦ Trastorno Desintegrativo Infantil
◦ Trastorno de Asperger
◦ Trastorno Generalizado del Desarrollo no
especificado
 Clasificaciones
 CIE-10: Desórdenes Penetrantes del
Desarrollo:
◦ Autismo infantil
◦ Autismo atípico
◦ Síndrome de Rett
◦ Otro desorden Desintegrativo infantil
◦ Desorden hiperactivo asociado con retardo
mental y movimientos estereotipados
◦ Síndrome de Asperger
◦ Desorden penetrante del desarrollo no
especificado
Otros problemas no incluidos en los
criterios diagnósticos
 Trastorno de  Dispraxia
modulación Sensorial  Dificultad de ideación
 A los sonidos y/o planeamiento
 “Se tapan los oídos motor
para bloquear sonidos  De actos motores y
habituales y habilidades sociales
domñésticos”  Ejs. Giro de supino a
 Tactiles prono, protección de
 Propioceptivos caídas, asimetría en el
 Vestibulares gateo, alteraciones de
la marcha inicial
 Visuoespaciales
Etiología
 Inicio Precoz
 Desde antes de los 30-36 meses
 Clínica clara a partir del año de edad, incluso
a los 6 meses
 Desarrollo frustro luego de los 12-18 meses
(período crítico en el desarrollo luego de ese
período)
Etiopatogenia
 Alrededor del 10% de los
casos se asocia a un
trastorno genético conocido:
◦ Síndrome X frágil
◦ Fenilquetonuria
◦ Neurofibromatosis
◦ Esclerosis tuberosa
Etiopatogenia: Estudios
neuroanatómicos
 Alteraciones sistema límbico:
◦ Neuronas Hipocampo: disminución complejidad y
arborización dendrítica
◦ Amígdala: disminución tamaño neuronal
 Cerebelo y oliva inferior:
◦ Disminución significativa del número de células
de purkinje
Alteraciones Estructurales en Autistas

 Asimetría en el córtex relacionado con el

lenguaje de los autistas está revertida: es un
17% más grande en el hemisferio izquierdo
y un 27% más grande en el derecho (Annals of
Neurology 2002;52:588-596)
 Presentan mayor cantidad de unas
estructuras en forma de pequeñas columnas
en el cerebro (Neurology 2002;58:428-432)
 (Trabajos con n pequeño, 16 y 8)
 Etiopatogenia
 Hallazgos electroencefalográficos:
◦ Más del 50% presenta alteraciones EEG aunque no
presenten crisis convulsivas
◦ Períodos “peaks” de aparición de epilepsia:
 Preescolar
 Después de los 10 años
◦ Las mujeres autistas presentan más crisis
epilépticas que los hombres
Etiopatogenia
 Neurotransmisores:
◦ Serotonina
 Factores inmunológicos:
◦ “Inmunodisregulación”
 Secretina:
◦ posible papel del aparato gastro-
intestinal
 Trastorno de Rett
 Sólo en mujeres  Movimientos manuales
 Desarrollo prenatal y estereotipados en la linea
perinatal normales media (escribir o lavarse las
 Hasta los 5 meses: DSM manos)
normal. Entre los 5 y 30  Inicio del trastorno: pérdida
meses: pérdida de de interés en el ambiente.
habilidades manuales Posteriormente desarrollo
intencionales de interacción social a
 CC nacimiento: normal. través de un fuerte contacto
Desde los 5 a 48 meses: visual
desaceleración del  Mala coordinación de la
crecimiento CC marcha, movimientos
tronco con RPM grave
 Alteración grave del
desarrollo del lenguaje
expresivo y comprensivo
Trastorno Desintegrativo Infantil
 Síndrome de Heller, Psicosis  Anormalidades en 2 de las
Desintegrativa siguientes:
 Descrito en 1908 por Heller ◦ Alteración cualitativa interacción
social
 100 casos descritos
◦ Alteración cualitativa
 Desarrollo normal durante los comunicación
dos primeros años de vida ◦ Patrones comportamiento,
 Entre los 2 y 10 años hay una interés y actividades restrictivos,
pérdida clínicamente repetitivos y estereotipados
significativas en 2 de las
siguientes
◦ Lenguaje expresivo o
receptivo
◦ Habilidades sociales o
comportamiento adaptativo
◦ Control intestinal o vesical
◦ Juego
◦ Habilidades motoras
 Trastorno de Asperger
 Alteración cualitativa de interacción social
 Patrones de comportamiento, interés y
actividades restrictivos y estereotipados
 El trastorno causa deterioro clínicamente
significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la actividad del individuo
 Ausencia de retraso general del lenguaje
clínicamente significativo
 Ausencia de retraso clínicamente significativo
del desarrollo cognoscitivo, del desarrollo de
habilidades de autoayuda propia de la edad,
comportamiento adaptativo y curiosidad acerca
del ambiente durante la infancia