Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla.

Facultad de Medicina
Grupo: 03
Dermatología
Dra. Maria Guadalupe Vergara Vargas

Resumen de artículo:

Equipo: 3

Integrantes:
Navarro Estrada José Antonio
Granillo Briones Alejandra
Garcia Hernandez Carlos Jesus
Bonilla Hernández Odeth
Luisa Alejandra Cordero López

Primavera 2022
Reclasificación por consenso de la epidermólisis ampollosa hereditaria y otros
trastornos con fragilidad de la piel
La epidermólisis ampollosa es un grupo de trastornos genéticos con ampollas en la piel, con
fragilidad cutánea, por traumatismo mecánico mínimo con interrupción en la unión
dermoepidérmica. Otros trastornos con fragilidad cutánea, donde las ampollas son solo una
parte menor del cuadro clínico o no se ven porque la escisión de la piel es muy superficial, se
clasifican en categorías separadas. Estos incluyen trastornos de la descamación de la piel,
trastornos erosivos, trastornos hiperqueratósicos y trastornos del tejido conjuntivo; estos
trastornos relacionados con EB deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial.

1. Epidermolisis ampollosa simple: se caracteriza por la formación de ampollas en la

piel debido a la escisión dentro de la capa basal de queratinocitos de gravedad clínica
que va desde ampollas leves en los pies, hasta subtipos con afectación extracutánea y
desenlace letal, se hereda de forma autosómica dominante y recesiva rara vez en los
países occidentales. Mutaciones en siete genes distintos y nuevos genes, KLHL24
9,10 y CD151, han sido identificados desde la clasificación anterior y amplían el
espectro de EBS; es el tipo de EB más común, y la mayoría de los casos leves quedan
sin diagnosticar. Las cifras de los EE.UU. sugieren una incidencia total de 7,87 por
millón de nacidos vivos y una prevalencia de seis por millón. Los subtipos comunes
de EBS son causados ​por mutaciones mono alélicas dentro de los genes que codifican
la queratina 5 o 14, y comprenden: localizado (anteriormente conocido como
Weber-Cockayne), intermedio (anteriormente conocido como intermedio generalizado
o Köbner) y grave (anteriormente conocido como generalizado grave o
Dowling-Meara) EBS. Los subtipos raros de EBS son clínicamente heterogéneos e
incluyen varios trastornos sindrómicos. Algunos casos de EBS causados ​por
mutaciones en ITGB4 o COL17A1(genes generalmente asociados con JEB) que
alteran los dominios citoplásmicos de las proteínas respectivas.

2. Epidermolisis ampollosa de unión: es un trastorno autosómico recesivo que se

caracteriza por ampollas en la piel con un plano de hendidura en la lámina lúcida de la
membrana basal cutánea. Existen dos subtipos principales; intermedio y grave, siendo
este último el que se asocia con letalidad en los primeros 6 a 24 meses de vida. Existe
una incidencia total de 2 por cada millón de nacidos vivos, siendo esta prevalencia un
reflejo de la corta esperanza de vida en los pacientes con el subtipo grave.
Los subtipos son: Grave (anteriormente conocida como Herlitz), intermedia
(anteriormente conocida como no Herlitz). Las mutaciones alélicas de en uno de los
tres genes que codifican las cadenas de subunidades de laminina 332 (LAMA3,
LAMB 3, LAMC2) dan lugar a cualquiera de estas formas, las mutaciones alélicas del
gen del colágeno tipo XVII (COL17A1) también pueden dar lugar a reacciones
intermedias y, rara vez, a fenotipos graves de epidermólisis ampollosa de unión.
Existen subtipos raros de epidermólisis ampollosa de unión que son clínica y
genéticamente heterogéneos e incluyen varios trastornos sindrómicos.
 3. Epidermolisis ampollosa distrófica: esta variante de la enfermedad se caracteriza por
que el plano de división se encuentra justo por debajo de la lámina densa en la porción
más superficial de la piel, es decir en las fibras de anclaje directamente aquellas que
reflejan la patología secundaria al gen que codifica a estos componentes y estructuras
tales como el colágeno.
El proceso de cicatrización incluye la formación de ampollas en la piel así como en
las mucosas así como múltiples complicaciones secundarias a la epidermolisis
ampollosa en su variedad distrófica.
Además de lo anteriormente mencionado es importante señalar que la incidencia al
menos en estados unidos ha sido reportada de 2 a 5 por millón nacidos vivos, sin
embargo esto abarca todas las variantes de la epidermolisis ampollosa, debido a que
todas son defecto del gen VII de carácter dominante y recesivo.

4. Kindler epidermólisis ampollosa

Es una variante muy poco común de la EA en donde solamente se han registrado 250
personas afectadas alrededor del mundo desde el primer caso reportado en 1954 y hasta la
fecha. Además de que se presenta usualmente en hijos de parejas consanguíneas y en casos
excepcionalmente aislados. Y esta es principalmente una mutación en FERMT1 que codifica
en la familia homologa 1 (kindlin-1) y que afecta proteínas intracelulares a nivel de las
adhesiones.