CENTRO DE ESTUDIOS SUPERIORES DE TEPEACA
SÍNDROME
DE MARFÁN
LIC. MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO
DEFINICIÓN
El síndrome de Marfan es un
trastorno hereditario que afecta el
tejido conectivo, es decir, las
fibras que sostienen y sujetan los
órganos y otras estructuras del
cuerpo.
ETIOLOGÍA
Es causada por mutaciones en el
gen FBN1, que proporciona
instrucciones para fabricar una
proteína llamada fibrillin-1.
La herencia es autosómica
dominante.
CUADRO CLÍNICO
Una contextura alta y delgada
Brazos, piernas y dedos
desproporcionadamente largos
Esternón que sobresale o se hunde
Paladar arqueado, y dientes apiñados
Soplos cardíacos
Miopía extrema
Escoliosis
TRATAMIENTO
• Los betabloqueantes (como el
atenolol y el propranolol)
medicamentos que disminuyen la
frecuencia cardíaca.
• Terapia, en los ojos se ocupan
lentes de aumento u aparatos
ortopédicos.
• Cirugías y otros procedimientos:
como reparación aórtica, tratamiento
para escoliosis, cirugía ocular, etc.
JESSICA ESTEPHANI JIMÉNEZ CANDIA
2D
CLASIFICACIÓN
Existen 3 formas de presentación
relacionadas estrechamente con
la edad, con cuadros clínicos y
pronósticos bien definidos:
a) Marfán neonatal
b) Marfán infantil
c) Marfán clásico.
EPIDEMIOLOGÍA
Actualmente, la prevalencia en el
Síndrome de Marfan es de 3 personas
por cada 10.000 habitantes. Este dato lo
convierte en una de las más frecuentes
dentro de las llamadas Enfermedades
Raras.
DIAGNÒSTICO
• Estudio cardíaco:
ecocardiograma.
• Exámenes oculares: Con lámpara
de hendidura (cataratas) o de
presión ocular (glaucoma).
• Análisis genético: Si se encuentra
una mutación de Marfan, se puede
examinar a los miembros de la
familia
PRONÓSTICO
En el estudio de la historia natural del síndrome
de Marfan, Murdoch y cols establecieron en 32
años la esperanza de vida media de estos
pacientes (2), siendo la causa de muerte en el
95% de los casos las complicaciones
cardiovasculares, presentándose en forma de
muerte súbita con gran frecuencia
HISTOLOGÍA
DR. Aldo Gálvez