SINDROME DE DOWN

María Ba'sta Guerra

Fisioterapeuta del CHUIMI de
Las Palmas de G.C.
Profesora de la ULPGC.
Post-graduada en Fisioterapia
Pediátrica.
Formada en el Concepto
Bobath.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l DEFINICIÓN.

Es un trastorno gené3co causado por

la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 ( o parte del mismo),
en vez de los dos habituales, por ello
se denomina también Trisomía del
par 21.

Es la causa más frecuente de

discapacidad intelectual iden3ficable
de origen gené3co.

María Batista Guerra. Fisioterapeuta

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l INCIDENCIA.

- 1 de cada 1000-1100 recién nacidos.

- Tendencia a la disminución de la incidencia en los úl3mos años.

- Un factor que condiciona la incidencia es la tasa de abortos inducidos tras la

confirmación de un diagnós3co prenatal.

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l ETIOLOGÍA.

- En el 95% de casos es debido a la NO disyunción meió3ca en el óvulo.

- Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación entre el cromosoma 21

y otro cromosoma ( 14 o 22).

- En el 1% de los casos presentan un mosaico (exis3endo relación entre el

número de células normales y la capacidad intelectual).

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l CLASIFICACIÓN.

TRISOMÍA LIBRE. El 90-95% de los casos. Los

afectados 3enen 47 cromosomas en lugar de
46. El cromosoma 21 se encuentra tres veces
en las células en lugar de dos. Este trastorno
cromosómico puede ocurrir cuando una de
las células germinales con3ene un
cromosoma 21 adicional debido a que el par
del cromosoma 21 no se separa
adecuadamente.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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TRISOMÍA POR TRANSLOCACIÓN: 3-5 % de los casos. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a
otro cromosoma, por lo cual el recuento gené3co arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula.

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TRISOMÍA EN MOSAICO: 1-2 % de los casos. Se produce tras la concepción,
por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con
SD, sino solo en aquellas cuya es3rpe procede de la primera célula mutada.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l DIAGNÓSTICO.

- Prenatal:

Triple screening. Se observan los marcadores séricos, que corresponden a la

alfafetoproteína (AFP), estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana
e inhibina dimérica A. En el 1º trimestre de embarazo se puede detectar en un
75%-90% y se asocian con una tasa de falso-posi3vo del 5%.

Ecograda.

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l DIAGNÓSTICO.

- Prenatal:

Análisis ADN fetal libre circulante en el plasma materno (ADN-Ic).

Biopsia vellosidades coriónicas.

Anmiocentesis. Estudio de células fetales en el líquido amnió3co.

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l DIAGNÓSTICO.

- Post-natal:

Feno3po.

Estudio Cromosómico. Diagnós3co defini3vo

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l FENOTIPO.

- Tranquilos y rara vez lloran.

- Talla baja.

- Retraso de la motricidad gruesa y del lenguaje.

- Cierto grado de alteración cogni3va (CI medio de alrededor de 50).

- Puede haber trastorno déficit atención/hiperac3vidad, au3smo, depresión.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l FENOTIPO.

- Cabeza y cuello: leve microcefalia con

braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es
corto. Hipoplasia de la odontoides.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l FENOTIPO.

- Cara: ojos almendrados y si el iris es azul suele

observarse una pigmentación moteada. La nariz es
pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también
es pequeña y la protusión lingual caracterís3ca. Las
orejas son pequeñas y el conducto audi3vo puede ser
muy estrecho.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l FENOTIPO.

- Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con

metacarpianos y falanges cortas (braquidac3lia),
clinodac3lia por hipoplasia de la falange media del
5º dedo. Se observa un surco palmar único. En el
pie existe una hendidura entre el 1 y 2º dedo con
aumento de la distancia entre ellos ( signo de la
sandalia).

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l FENOTIPO.

- Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen tes3cular es

menor, una criptorquídia es rela3vamente frecuente en estos individuos.

- Piel y faneras: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el

período fetal y neonatal. Con el 3empo la piel se vuelve seca e
hiperqueratósica. Puede observarse cu3s marmorata de predominio en
extremidades inferiores.

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l CARACTERISTICAS.

- Presentan una gran hipotonía e hiperlaxitud

ligamentosa.

- Debilidad o ausencia de reflejos arcaicos.

- Posible cardiopala congénita (40%).

- Problemas oculares y audi3vos (más del 50%).

Estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas.
Hipoacusia
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l CARACTERISTICAS.

- Problemas diges3vos. Atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung.

Estreñimiento, mayor riesgo de padecer celiaquía.

- Tendencia a la obesidad. Hasta un 30% desarrollarán un hipo3roidismo a lo

largo de la vida.

- Un 15% de los individuos con SD presentan evidencia radiológica de

inestabilidad de la ar3culación atlanto-axoidea, estando totalmente
asintomá3cos, sin ninguna clínica de compresión medular.

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l CARACTERISTICAS.

- Desde el punto de vista de maduración sexual, la menarquia en las niñas con

SD aparece algo mas tarde, siendo posteriormente bastante regulares.

- Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones, con dos picos de

incidencia, uno alrededor de los dos años y que se presentan como
espasmos infan3les y posteriormente en la edad adulta en forma de
convulsiones tónico-clónicas.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l CARACTERISTICAS.

- Existe un riesgo incrementado de padecer la enfermedad de Alzheimer

durante la edad adulta.

- Existe un alto riesgo de sufrir cáncer y leucemia, leucemia linfoblásFca y

mieloide aguda.

- Apnea obstruc3va del sueño.

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l RIESGO DE RECURRENCIA.

- El riesgo depende de la edad materna, pero también del cario3po de los

progenitores.

- En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las
mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las
mujeres mas jóvenes es algo mas alto.

- En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea

portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo mas alto de
recurrencia si el portador es la madre.
María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta
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l RIESGO DE RECURRENCIA.

- En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación entre dos cro-
mosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del
sexo que lo transmita.

- Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de

recurrencia es de alrededor de un 2-3%

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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l TRATAMIENTO.

- Tratamiento de las manifestaciones específicas.

- Asesoramiento gené3co para la familia, apoyo social y programa

educacional apropiado para el nivel de funcionamiento intelectual.

María Ba'sta Guerra. Fisioterapeuta

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