GENÉTICA

MICROBIANA
https://www.yourgenome.org/video/from-dna-to-protein

animalgenome.org/cgi-bin/QTLdb/index
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (1950s)

ADN ARN PROTEÍNA

REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN

DOGMA CENTRAL ACTUALIZADO (1970)

TRANSCRIPCIÓN REVERSA

ADN ARN PROTEÍNA

REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN

DOGMA DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
ACTUAL
¿DE DONDE PROVIENEN LOS AMINOÁCIDOS?
¿DE DONDE PROVIENEN LOS AMINOÁCIDOS?
¿DE DONDE PROVIENEN LOS AMINOÁCIDOS Y......A DONDE
VAN??
ENTONCES….DE DONDE OBTIENEN LOS VIRUS,
LOS AMINOÁCIDOS PARA LA FORMACIÓN DE
PROTEÍNAS SI NO TIENEN ORGANELAS???
• POLIPEPTIDO
• UNA CADENA DE AMINOÁCIDOS

• CODÓN
• UNA SECUENCIA DE TRES NUCLEÓTIDOS QUE CORRESPONDE CON UN AMINOÁCIDO ESPECÍFICO O
UNA SEÑAL DE INICIO/FINAL DURANTE LA TRADUCCIÓN

• TRANSCRIPCIÓN
• PROCESO DURANTE EL CUAL UNA SECUENCIA DE ADN DE UN GEN SE COPIA PARA FORMAR UNA
MOLÉCULA DE ARN

• TRADUCCIÓN
• PROCESO DURANTE EL CUAL SE USA UNA MOLÉCULA DE ARNM PARA ENSAMBLAR AMINOÁCIDOS
EN CADENAS DE POLIPÉPTIDOS
• UN ARN MENSAJERO (ARNM) COPIADO DEL ADN PROPORCIONA LA INSTRUCCIÓN DE QUÉ
AMINOÁCIDO INCORPORAR EN QUÉ POSICIÓN PARA LA SÍNTESIS DE UNA PROTEÍNA ESPECÍFICA.
QUE APLICACIÓN SE PUEDE OBTENER DE LO
ANTERIOR??

• ANTIBIÓTICOS FUNCIONAN OBSTRUYENDO LE REPLICACIÓN DEL ADN

• PRIMERS O CEBADORES SON CREADOS PARA IDENTIFICAR ADN O ARN DE

AGENTES ETIOLÓGICOS PATÓGENOS O NO PATÓGENOS

• ¿QUÉ ANTIBIÓTICOS INHIBEN LA SÍNTESIS DEL PEPTIDOGLICANO?

• PARA FORMAR UNA PROTEÍNA, LOS AMINOÁCIDOS SON POLIMERIZADOS
CON LA FORMACIÓN DE UNA ENLACE PEPTÍDICO, EMPEZANDO EN EL N-
TERMINAL Y FINALIZANDO EN EL C TERMINAL
 EL CÓDIGO GENÉTICO

• ES EL CONJUNTO DE PAUTAS QUE RIGEN LA TRANSFERENCIA DE LA

INFORMACIÓN CONTENIDA EN EL MRNA PARA LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS.

• ESTABLECE LA CORRESPONDENCIA ENTRE LOS 64 POSIBLES TRIPLETES DE

BASES DEL MRNA Y LOS 20 AMINOÁCIDOS DE LAS PROTEÍNAS
CÓDIGO GENÉTICO

• UNAMBIGUO: UN CODÓN SIEMPRE VA A CODIFICAR A UN AMINOÁCIDO

• REDUNDANTE O DEGENERADO: UN AMINOÁCIDO PUEDE ESTAR CODIFICADO POR
MÁS DE UN CODÓN
• NO TIENE COMAS NI SUPERPOSICIONES
• ES CASI UNIVERSAL (EXCEPCIONES EN MITOCONDRIAS HUMANAS Y DE OTROS
MAMÍFEROS). LA CORRESPONDENCIA ENTRE CODONES Y AMINOÁCIDOS ERA LA
MISMA INDEPENDIENTEMENTE DEL ORGANISMO
LOS GENES Y LAS ETAPAS EN EL FLUJO DE LA
INFORMACIÓN

• REPLICACIÓN. DURANTE LA REPLICACIÓN, LA DOBLE HÉLICE DE DNA SE

DUPLICA, ES DECIR, PRODUCE DOS COPIAS. LA REPLICACIÓN LA LLEVA A
CABO UNA ENZIMA LLAMADA DNA-POLIMERASA.
• TRANSCRIPCIÓN. LA TRANSFERENCIA DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA DEL
DNA AL RNA SE LLAMA TRANSCRIPCIÓN. LA TRANSCRIPCIÓN ES EFECTUADA
POR UNA ENZIMA LLAMADA RNA POLIMERASA.
• TRADUCCIÓN. LA SÍNTESIS DE UNA PROTEÍNA USANDO LA INFORMACIÓN
GENÉTICA DEL MRNA SE LLAMA TRADUCCIÓN.
Los ribosomas catalizan la formación de enlaces
peptídicos covalentes entre los aminoácidos
codificados para formar una cadena
polipeptídica.
 REPLICACIÓN DE ADN ES
SEMICONSERVATIVA Y DISCONTINUA EN UNA
CADENA
• EN EUCARIOTAS PARA LA REPLICACIÓN DE ADN SE REQUIERE DE:
1. ADN POLIMERASA: REPLICACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN
2. ADN PATRÓN O MOLDE (TEMPLATE)
3. UN CEBADOR (PRIMER)

• NOTA: LA ACCIÓN CORRECTORA DE LA ADN POLIMERASA SOLO SE PRODUCE SI EXISTE UN PRIMER

• OTRAS
• ADN HELICASA PARA QUE SE SEPAREN LAS HEBRAS
• PROTEÍNA QUE DESESTABILIZAN EL ADN MONOCATENARIO: ADN TOPOISOMERASAS I Y II
• (HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=IKKZ_GXAOXI)
ETAPAS EN EL PROCESO DE REPLICACIÓN

• DIRECCIÓN 5 3
• 1 INICIACIÓN. SEPARACIÓN DE HEBRAS
• 2. ELONGACIÓN. DESENROLLAMIENTO DE LA DOBLE HÉLICE PARA EXPONER
LAS BASES. SE DA UNA ASIMETRÍA EN LA REPLICACIÓN DE AMBAS HEBRAS.
UNA HEBRA AVANZADA Y UNA HEBRA RETARDADA. FRAGMENTOS DE
OKAZAKI
• 3. TERMINACIÓN
GEN: FENOTIPO, GENOTIPO

• LA UNIDAD GENÉTICA DE LA HERENCIA ES EL GEN

• LA APROXIMACIÓN TRADICIONAL DE LA GENÉTICA HA SIDO IDENTIFICAR
GENES BASADOS EN SU CONTRIBUCIÓN AL FENOTIPO
• FENOTIPO: LA ESTRUCTURA COLECTIVA Y PROPIEDADES FISIOLÓGICAS DE
UN ORGANISMO
• LA BASE QUÍMICA PARA LA VARIACIÓN EN EL FENOTIPO ES EL CAMBIO EN EL
GENOTIPO
ALGUNOS TIPOS DE GENES

• CLASE I: ARNR DE 28S, 18S Y 5.8 S

• CLASE II: PROTEÍNAS Y SNRNA: REGULACIÓN ES LA MÁS
IMPORTANTE
• CLASE III: TARN, RARN DE 5S
• GENES INDUCIBLES: LOS QUE NO SE EXPRESAN CONTINUAMENTE EN LA
CÉLULA, SINO CUYA
EXPRESIÓN SUFRE UNA REGULACIÓN AMPLIA Y PRECISA COMO
RESPUESTA A DIVERSAS SEÑALES
GEN: FENOTIPO, GENOTIPO

• LOS GENES ESTÁN LOCALIZADOS EN LOS CROMOSOMAS O EN OTRAS

GRANDES MOLÉCULAS CONOCIDAS COLECTIVAMENTE COMO ELEMENTOS
GENÉTICOS.
• ESTOS ELEMENTOS CONSTITUYEN LA DOTACIÓN TOTAL DE INFORMACIÓN
GENÉTICA, O GENOMA
• LA INFORMACIÓN GENÉTICA EN LAS CÉLULAS ESTÁ INTEGRADA EN LOS
ÁCIDOS NUCLEICOS DNA Y RNA
NUCLEÓTIDOS

• LA INFORMACIÓN GENÉTICA RESIDE EN LA SECUENCIA DE MONÓMEROS QUE

CONSTITUYEN LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
• LOS MONÓMEROS DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS SE LLAMAN NUCLEÓTIDOS, DE MANERA
QUE EL DNA Y EL RNA SON POLINUCLEÓTIDOS.
• UN NUCLEÓTIDO TIENE TRES COMPONENTES:

1. UNA PENTOSA (RIBOSA EN EL RNA DESOXIRRIBOSA EN EL DNA)

2. UNA BASE NITROGENADA
3. UNA MOLÉCULA DE FOSFATO, PO4
BASES NITROGENADAS

• LAS BASES NITROGENADAS SON

• PURINAS (ADENINA Y GUANINA), QUE CONTIENEN DOS ANILLOS
HETEROCÍCLICOS FUSIONADOS, O
• PIRIMIDINAS (TIMINA, CITOSINA Y URACILO), CON UN ÚNICO ANILLO
HETEROCÍCLICO DE SEIS MIEMBROS.
• LA GUANINA, LA ADENINA Y LA CITOSINA ESTÁN PRESENTES TANTO EN EL
DNA COMO EN EL RNA Y, CON PEQUEÑAS EXCEPCIONES, LA TIMINA SE
ENCUENTRA SOLO EN EL DNA Y EL URACILO SOLO EN EL RNA
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN

• EL ESQUELETO DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS ES UN POLÍMERO EN EL QUE

ALTERNAN AZÚCARES Y MOLÉCULAS DE FOSFATO. LOS NUCLEÓTIDOS
ESTÁN UNIDOS COVALENTEMENTE MEDIANTE UN FOSFATO ENTRE EL
CARBONO 3‘ DE UN AZÚCAR Y EL CARBONO 5' DEL AZÚCAR SIGUIENTE

• EL ENLACE FOSFATO SE LLAMA ENLACE FOSFODIÉSTER, PORQUE EL

FOSFATO CONECTA DOS MOLÉCULAS DE AZÚCAR MEDIANTE UNA UNIÓN
ÉSTER
ADN

• LA INFORMACIÓN GENÉTICA EN LA BACTERIA SE ALMACENA COMO UNA

SECUENCIA DE PARES DE BASES.

• EL ADN EXISTE COMO UN COMPLEJO DE DOS CADENAS QUE SE ENROLLAN ENTRE

ELLAS PARA FORMAR UNA ESTRUCTURA DE DOBLE HÉLICE. LOS ENLACES DE
HIDRÓGENOS SE UNEN MEDIANTE BASES COMPLEMENTARIAS

ADENINA – TIMINA
GUANINA - CITOSINA
ARN

• EL ARN CONTIENE RIBOSA EN LUGAR DE DESOXIRRIBOSA

• EL ARN CONTIENE URACILO EN LUGAR DE TIMINA
• EXCEPTO EN CIERTOS VIRUS EL ARN NO ES DE DOBLE CADENA

• TIPOS DE ARN
• MENSAJERO (MRNA), TRANSFERENTE (TRNA)Y RIBOSÓMICO (RARN)
FUNCIONES DE LOS ARN

1) ARN COMO MATERIAL GENÉTICO

• DEPOSITARIO DE LA FUNCIÓN GENÉTICA: GENOMA DE ARN. NO ES UNA MOLÉCULA AUXILIAR, SINO
QUE ES EL PROPIO MATERIAL GENÉTICO DE LA ESPECIE: VIRUS ARN
• PORTADOR TRANSITORIO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

2) SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

3) MADURACIÓN DEL ARN

4) REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DE LOS GENES. LOS MICROARN

TIPOS DE ARN

• RNA MENSAJERO (MRNA) ES UNA MOLÉCULA MONOCATENARIA QUE LLEVA

LA INFORMACIÓN GENÉTICA DEL DNA AL RIBOSOMA, QUE ES LA MÁQUINA
DE SÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS.
• LOS RNA DE TRANSFERENCIA (TRNA) CONVIERTEN LA INFORMACIÓN
GENÉTICA DE LAS SECUENCIAS NUCLEOTÍDICAS DEL RNA EN UNA
SECUENCIA DEFINIDA DE AMINOÁCIDOS EN LAS PROTEÍNAS.
• LOS RNA RIBOSÓMICOS (RRNA) SON IMPORTANTES COMPONENTES
ESTRUCTURALES Y CATALÍTICOS DEL RIBOSOMA.
LA PENTOSA PUEDE SER RIBOSA (ARN) O
DESOXIRRIBOSA (ADN)

NUCLEÓSIDO (SIN FOSFATO):

Otras funciones además de formar parte
del ácido nucleico
Síntesis de polisacáridos

ENLACE GLUCOSÍDICO
EL DNA ES BICATENARIO.
CADA CROMOSOMA ESTÁ FORMADO POR DOS
CADENAS DE DNA, Y CADA UNA DE ELLAS CONTIENE
ENTRE CIENTOS DE MILES Y ALGUNOS MILLONES DE
NUCLEÓTIDOS UNIDOS POR ENLACES FOSFODIÉSTER.

LAS CADENAS SE MANTIENEN UNIDAS POR PUENTES

DE HIDRÓGENO QUE SE FORMAN ENTRE LAS BASES
DE UNA CADENA Y LAS DE LA OTRA

LAS DOS CADENAS DE DNA SON COMPLEMENTARIAS

EN SU SECUENCIA DE BASES

ALLÁ DONDE SE ENCUENTRE UNA G EN UNA

CADENA, EN LA OTRA SE ENCONTRARÁ UNA C, Y
ALLÁ DONDE SE ENCUENTRE UNA T HABRÁ UNA A EN
LA CADENA COMPLEMENTARIA.
TIPOS DE VIRUS SEGÚN EL NÚMERO DE CADENAS Y ESTRUCTURA
EXPRESIÓN GÉNICA

• CUANDO LOS GENES SE EXPRESAN, LA

INFORMACIÓN GENÉTICA ALMACENADA
EN EL DNA SE TRANSFIERE AL ÁCIDO
RIBONUCLEICO (RNA)
OPEN READING FRAME:
MARCO ABIERTO DE LECTURA

ENTRE LAS SEIS POSIBILIDADES SE DEBE

ESCOGER UN MARCO ABIERTO DE LECTURA
CORRECTO
OPEN READING FRAME

• UN ORF FUNCIONAL ES UNA SECUENCIA QUE CODIFICA

UNA PROTEÍNA.

• LA MAYORÍA DE LAS PROTEÍNAS CELULARES

CONTIENE 100 O MÁS AMINOÁCIDOS, DE MODO QUE LA
MAYORÍA DE LOS ORF FUNCIONALES SERÁN MÁS
LARGOS DE 100 CODONES (300 NUCLEÓTIDOS).

• UN ORF PROBABLEMENTE SERÁ TAMBIÉN FUNCIONAL

SI SU SECUENCIA ES SIMILAR A LAS SECUENCIAS DE
LOS ORF DE LOS GENOMAS DE OTROS ORGANISMOS
TAMAÑO, FUNCIÓN Y PORCENTAJE DE ALGUNOS
GENOMAS BACTERIANOS
 GENES GENÓMICA

EXPRESIÓN GENÉTICA

ARN TRANSCRIPTÓMICA

TRADUCCIÓN

PROTEÍNAS FUNCIÓN
CELULAR METABOLITOS

INTERACCIONES MOLECULARES PRODUCTOS FINALES

PROTEÓMICA METABOLÓMICA
TRANSCRIPTÓMICA: DEFINICIÓN

• EL TRANSCRIPTOMA, POR DEFINICIÓN SIMPLIFICADA, ES UN CONJUNTO

COMPLETO DE ARNM TRANSCRITOS DEL GENOMA.

• LA PALABRA “TRANSCRIPTOMA” ES UNA COMBINACIÓN DE TRANSCRIPCIÓN

Y “OMA”, DONDE LA TRANSCRIPCIÓN SIGNIFICA "ARN QUE SE HA
TRANSCRITO" Y “OMA” SIGNIFICA MASA DE ALGO
ARN PROTEÍNAS FENOTIPO

ARN
NO CODANTE
HASTA AQUÍ LLEGUÉ
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA:
EUCARIOTAS

• EL ARN MENSAJERO EUCARIONTE SE TRANSPORTA DESDE EL NÚCLEO HASTA EL

CITOPLASMA EN DONDE SE PRESENTA LA TRADUCCIÓN. EN CONTRASTE LA
TRADUCCIÓN DEL ARN MENSAJERO DEL PROCARIONTE ESTÁ ASOCIADA A SU SÍNTESIS
Y EN ESTE ACOPLAMIENTO SE DAN LAS CONDICIONES PARA SU REGULACIÓN.

• EN EUCARIOTAS LA AGRUPACIÓN DE GENES RELACIONADOS NO ES USUAL

• SECUENCIAS PROMOTORAS (ENHACER): SON REGIONES DEL ADN EUCARIOTA QUE

INCREMENTAN LA TRANSCRIPCIÓN Y PUEDE ESTAR MUY LEJOS DE LOS GENES
TRANSCRITOS.
EXPRESIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS
EXPRESIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS

• INTRONES: INSERCIONES DE ADN QUE NO SE ENCUENTRAN EN GENES

PROCARIOTAS
• LOS INTRONES SEPARAN EXONES
• LOS EXONES SON LAS REGIONES CODIFICANTES DE LAS CÉLULAS
EUCARIOTAS
EXPRESIÓN GÉNICA EN PROCARIOTAS

• LA MAYORÍA DE LOS GENES CODIFICAN PROTEÍNAS, Y EN LA MAYORÍA DE LOS

GENOMAS MICROBIANOS, ESPECIALMENTE EN LOS DE LOS PROCARIOTAS, LA
MAYOR PARTE DEL GENOMA CONSISTE EN SECUENCIAS CODIFICANTES.
• COMO LOS GENOMAS DE LOS EUCARIOTAS MICROBIANOS CONTIENEN MENOS
INTRONES QUE LOS GENOMAS DE LOS ANIMALES Y DE LAS PLANTAS, Y LOS
PROCARIOTAS NO TIENEN PRÁCTICAMENTE NINGUNO, LOS GENOMAS
MICROBIANOS CONSISTEN ESENCIALMENTE EN UNA SERIE DE U (DEL INGLÉS
«MARCOS ABIERTOS DE LECTURA», ORF OPEN READING FRAME), SEPARADOS POR
REGIONES CORTAS REGULADORAS Y TERMINADORES TRANSCRIPCIONALES.
ARN PROTEÍNAS FENOTIPO

ARN
NO CODANTE
CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN
ELEMENTOS QUE ACTÚAN EN CIS Y EN TRANS
COMO REGULADORES DE LA TRANSCRIPCIÓN

• PROMOTOR O SECUENCIA PROMOTORA: REGIÓN DE ADN QUE REGULA EL INICIO DE LA TRANSCRIPCIÓN DEL
GEN.

• FACTORES QUE ACTÚAN EN CIS POR ENCONTRARSE EN LA MISMA MOLÉCULA DE ADN CUYA EXPRESIÓN
REGULAN. SON MÁS COMUNES EN LOS EUCARIOTAS

• FACTORES QUE ACTÚAN EN TRANS. SUS GENES ESTÁN EN POSICIÓN ALEJADA Y NO RELACIONADA CON
AQUELLA REGIÓN GÉNICA CUYA EXPRESIÓN REGULAN

• UNA CARACTERÍSTICA DE LA TRANSCRIPCIÓN EUCARIÓTICA ES QUE SU REGULACIÓN SE DEBE A LA

AFINILIDAD ESPECÍFICA POR LOS PROMOTORES DE CIERTAS PROTEÍNAS DENOMINADAS FACTORES DE
TRANSCRIPCIÓN (TF)
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN
PROCARIOTAS

• LA TRANSCRIPCIÓN DE ADN AL ARN MENSAJERO EMPIEZA EN EL PROMOTOR, LA

SECUENCIA DEL ADN QUE SE UNE A LA ARN POLIMERASA

• EN PROCARIONTES ALGUNOS GENES ESTRUCTURALES QUE CODIFICAN UNA SERIE DE

REACCIONES METABÓLICAS ESTÁN AGRUPADOS EN UN OPERÓN. SON GENES ASOCIADOS
CON FUNCIONES RELACIONADAS.

• UN OPERÓN ES UN GRUPO DE GENES QUE SE TRANSCRIBEN JUNTOS PARA DAR UNA SOLA
MOLÉCULA DE ARN MENSAJERO (ARNM), QUE POR LO TANTO CODIFICA MÚLTIPLES
PROTEÍNAS. TAL ARNM POLICISTRÓNICO SE ENCUENTRA TÍPICAMENTE EN PROCARIOTAS.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN
PROCARIOTAS

• LA EXPRESIÓN GÉNICA ESTÁ CONTROLADA POR ATENUACIÓN O POR CONTROL POSITIVO O

CONTROL NEGATIVO
1. LA ATENUACIÓN ES UN MECANISMO REGULADOR DE ALGUNAS VÍAS BIOSINTÉTICAS (P.
EJ., LA VÍA BIOSINTÉTICA DEL TRIPTÓFANO) QUE CONTROLA LA EFICACIA DE LA
TRANSCRIPCIÓN DESPUÉS DE QUE SE HA INICIADO LA TRANSCRIPCIÓN PERO ANTES DE
QUE TENGA LUGAR LA SÍNTESIS DE ARNM DE LOS GENES DEL OPERÓN, ESPECIALMENTE
CUANDO EL PRODUCTO FINAL DE LA VÍA ES CORTO.
2. EL CONTROL POSITIVO O NEGATIVO SE RELACIONA A LA PRESENCIA DE UN REPRESOR. LA
PREVENCIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN POR UNA PROTEÍNA REPRESORA SE DENOMINA
CONTROL NEGATIVO. LA MODALIDAD OPUESTA EN LA QUE SE INICIA LA TRANSCRIPCIÓN
POR LA UNIÓN CON UNA PROTEÍNA ACTIVADORA SE DENOMINA CONTROL POSITIVO
GENÓMICA

LA PALABRA GENÓMICA SE REFIERE A LA DISCIPLINA ENCARGADA DE

MAPEAR, SECUENCIAR, ANALIZAR Y COMPARAR LOS GENOMAS

EL TÉRMINO SECUENCIACIÓN EN BIOLOGÍA SE REFIERE A DETERMINAREL

ORDEN PRECISO DE LAS SUBUNIDADES EN UNA MACROMOLÉCULA EN EL CASO
DEL DNA (O DEL RNA)

LA SECUENCIA ES EL ORDEN EN EL QUE ESTÁN ALINEADOS LOS NUCLEÓTIDOS.

 BIOINFORMÁTICA

LA BIOINFORMÁTICA SE REFIERE AL USO DE LA INFORMÁTICA PARA

ALMACENAR Y ANALIZAR LAS SECUENCIAS Y ESTRUCTURAS DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS Y DE LAS PROTEÍNAS
GENOMA EUCARIOTA, PROCARIOTA Y VIRAL
ELEMENTOS GENÉTICOS: CROMOSOMAS Y
PLÁSMIDOS
• ELEMENTOS GENÉTICOS:
ESTRUCTURAS QUE PORTAN INFORMACIÓN GENÉTICA

• LAS ESTRUCTURAS QUE CONTIENEN EL MATERIAL GENÉTICO (DNA EN LA MAYORÍA DE

ORGANISMOS, PERO RNA EN ALGUNOS VIRUS) SE LLAMAN ELEMENTOS GENÉTICOS.
• EL PRINCIPAL ELEMENTO GENÉTICO EN PROCARIOTAS ES EL CROMOSOMA.
• OTROS
• SON GENOMAS DE VIRUS, PLÁSMIDOS, GENOMAS DE ORGÁNULOS Y ELEMENTOS
TRANSPONIBLES.
GENOMA EUCARIONTE

• LOS GENOMAS EUCARIÓTICOS TIENEN NUMEROSOS CROMOSOMAS;

TAMBIÉN, EL DNA DE TODOS LOS CROMOSOMAS EUCARIÓTICOS CONOCIDOS
ES LINEAL, A DIFERENCIA DE LA MAYORÍA DE LOS CROMOSOMAS
PROCARIOTAS, QUE SON MOLÉCULAS DE DNA CIRCULAR.
GENÓMICA PROCARIONTE

• UN PROCARIOTA TÍPICO TIENE UN SOLO CROMOSOMA CIRCULAR DE DNA

QUE CONTIENE TODOS LOS GENES (O LA MAYORÍA) QUE SE ENCUENTRAN EN
UNA CÉLULA. AUNQUE LA REGLA ENTRE LOS PROCARIOTAS ES UN SOLO
CROMOSOMA, HAY EXCEPCIONES
• SU ADN ES CIRCULAR
• ES UN 85 – 90% CODIFICANTE
• ORGANIZADO EN OPERONES
GENÓMICA VIRAL

• PUEDEN SER LINEALES O CIRCULARES

• LOS VIRUS CONTIENEN GENOMAS, DE DNA O DE RNA, QUE CONTROLAN SU
REPLICACIÓN Y SU TRANSFERENCIA DE UNA CÉLULA A OTRA.
• SE CONOCEN GENOMAS VÍRICOS LINEALES Y CIRCULARES.
• ADEMÁS, EL ÁCIDO NUCLEICO DE LOS GENOMAS VÍRICOS PUEDE SER
MONOCATENARIO O BICATENARIO.
GENOMA EUCARIOTA Y PROCARIOTA
ELEMENTOS GENÉTICOS: CROMOSOMAS Y
PLÁSMIDOS
• ELEMENTOS GENÉTICOS:
ESTRUCTURAS QUE PORTAN INFORMACIÓN GENÉTICA

• LAS ESTRUCTURAS QUE CONTIENEN EL MATERIAL GENÉTICO (DNA EN LA MAYORÍA DE

ORGANISMOS, PERO RNA EN ALGUNOS VIRUS) SE LLAMAN ELEMENTOS GENÉTICOS.
• EL PRINCIPAL ELEMENTO GENÉTICO EN PROCARIOTAS ES EL CROMOSOMA.
• OTROS
• SON GENOMAS DE VIRUS, PLÁSMIDOS, GENOMAS DE ORGÁNULOS Y ELEMENTOS
TRANSPONIBLES.
PLÁSMIDOS

• SON MOLÉCULAS DE ADN BICATENARIO, DE PEQUEÑO TAMAÑO Y

ESTRUCTURA CIRCULAR CERRADA, PRESENTES EN FORMA LIBRE EN EL
CITOSOL DE NUMEROSAS BACTERIAS Y DE ALGUNOS EUCARIOTAS
UNICELULARES
• LOS PLÁSMIDOS SON ELEMENTOS GENÉTICOS QUE SE REPLICAN
INDEPENDIENTEMENTE DEL CROMOSOMA.
• ALGUNOS SON LINEALES.
• LOS PLÁSMIDOS SON NORMALMENTE MUCHO MÁS PEQUEÑOS QUE LOS
CROMOSOMAS
TRANSFERENCIA GENÉTICA EN BACTERIAS
INTERCAMBIO GENÉTICO

• TRANSFERENCIA HORIZONTAL DE GENES, EL DESPLAZAMIENTO DE GENES

ENTRE CÉLULAS QUE NO DESCIENDEN DIRECTAMENTE UNAS DE OTRAS
• LA TRANSFERENCIA HORIZONTAL DE GENES PERMITE A LAS CÉLULAS
ADQUIRIR RÁPIDAMENTE CARACTERÍSTICAS NUEVAS Y PROMUEVE LA
DIVERSIDAD METABÓLICA.
TRANSFERENCIA GENÉTICA EN BACTERIAS

• EN LOS PROCARIOTAS SE CONOCEN TRES MECANISMOS DE INTERCAMBIO

GENÉTICO:
• 1) TRANSFORMACIÓN, MEDIANTE LA CUAL EL DNA LIBRE PROCEDENTE DE
UNA CÉLULA ES CAPTADO POR OTRA
• 2) TRANSDUCCIÓN, MEDIANTE LA CUAL LA TRANSFERENCIA DE DNA ES
MEDIADA POR UN VIRUS
• 3) CONJUGACIÓN, MECANISMO EN EL QUE PARA LA TRANSFERENCIA DE
DNA ES NECESARIO EL CONTACTO ENTRE CÉLULAS Y LA PRESENCIA DE UN
PLÁSMIDO CONJUGATIVO EN LA CÉLULA DONADORA
TRANSFORMACIÓN

• LA TRANSFORMACIÓN ES UN PROCESO DE TRANSFERENCIA GENÉTICA POR

EL CUAL SE INCORPORA DNA LIBRE EN UNA CÉLULA RECEPTORA Y SE
PRODUCE UN CAMBIO GENÉTICO
• UNA CÉLULA QUE PUEDE ACEPTAR DNA Y SER TRANSFORMADA SE DICE QUE
ES COMPETENTE, Y ESTA CAPACIDAD ESTÁ DETERMINADA
GENÉTICAMENTE.
• SI LAS CÉLULAS DE E. COLI SE TRATAN CON CONCENTRACIONES ELEVADAS
DE IONES CALCIO Y DESPUÉS SE ENFRÍAN DURANTE VARIOS MINUTOS, SE
VUELVEN COMPETENTES
TRANSFORMACIÓN

• TRAS LA CAPTACIÓN, EL DNA SE UNE A UNA PROTEÍNA ESPECÍFICA DE

COMPETENCIA, QUE PROTEGE EL DNA DEL ATAQUE DE LAS NUCLEASAS
HASTA QUE ALCANZA EL CROMOSOMA, DONDE LA PROTEÍNA RECA TOMA EL
CONTROL.
TRANSDUCCIÓN

• EN LA TRANSDUCCIÓN, UN VIRUS BACTERIANO (UN BACTERIÓFAGO)

TRANSFIERE EL DNA DE UNA CÉLULA A OTRA.
• ENTRE LOS GENES TRANSFERIDOS POR BACTERIÓFAGOS TRANSDUCTORES
HAY GENES DE RESISTENCIA MÚLTIPLE A ANTIBIÓTICOS
CONJUGACIÓN

• LA CONJUGACIÓN ES UN MECANISMO DE TRANSFERENCIA GENÉTICA QUE

REQUIERE EL CONTACTO ENTRE CÉLULAS.
• LA CONJUGACIÓN ES UN MECANISMO CODIFICADO POR UN PLÁSMIDO QUE
PUEDE MEDIAR LA TRANSFERENCIA DE DNA ENTRE CÉLULAS NO
RELACIONADAS, INCLUSO ENTRE GÉNEROS DIFERENTES.
TRANSFERENCIA GENÉTICA EN BACTERIAS
DESTINO DEL ADN INTRODUCIDO

• EL DNA INTRODUCIDO EN LA CÉLULA POR TRANSFERENCIA GÉNICA

HORIZONTAL TIENE TRES DESTINOS POSIBLES:
• (1) PUEDE SER DEGRADADO POR ENZIMAS DE RESTRICCIÓN;
• (2) PUEDE AUTORREPLICARSE (PERO SOLO SI POSEE SU PROPIO ORIGEN DE
REPLICACIÓN COMO UN PLÁSMIDO O EL GENOMA DE UN FAGO), O
• (3) PUEDE RECOMBINARSE CON EL CROMOSOMA DEL HOSPEDADOR.
CLONACIÓN Y RECOMBINACIÓN

LAS ENZIMAS DE RESTRICCIÓN POSIBILITAN CORTAR EL ADN DE MODO

CONTROLADO E INCORPORA LOS FRAGMENTOS A VECTORES, QUE, A SU VEZ,
SE INTRODUCEN EN LAS CÉLULAS ANFITRIONAS, EN LAS QUE TIENE LUGAR LA
REPLICACIÓN.

EL ADN QUE SUFRE LA CLONACIÓN SE DENOMINA RECOMBINANTE PORQUE

CONMBINA DOS FRAGMENTOS DE ADN DE ORÍGENES DIFERENTES
RECOMBINACIÓN

• LA RECOMBINACIÓN ES EL INTERCAMBIO FÍSICO DE DNA ENTRE ELEMENTOS GENÉTICOS

• LA RECOMBINACIÓN PUEDE SER HOMÓLOGA O NO HOMOLOGA

• RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA:
• UNA CONSECUENCIA DE LA GRAN SIMILITUD EN LAS SECUENCIAS DEL ADN DONADO Y LAS
DEL RECEPTOR. INTERCAMBIO ENTRE GENES QUE COMPARTEN UN ANCESTRO EN COMÚN.

• RECOMBINACIÓN NO HOMÓLOGA:
• RECOMBINACIÓN CATALIZADA POR ENZIMAS ENTRE SECUENCIAS DE ADN DIFERENTES.
BASES MOLECULARES DE LA MUTACIÓN

• UNA MUTACIÓN ES UNA MODIFICACIÓN HEREDABLE EN LA SECUENCIA DE

BASES DEL GENOMA, LO QUE ES LO MISMO, UN CAMBIO QUE PASA DE LAS
CÉLULAS MADRES A LAS CÉLULAS HIJAS.
BASES MOLECULARES DE LA MUTACIÓN

• UNA CEPA DE CUALQUIER CÉLULA O VIRUS PORTADORA DE UN CAMBIO EN SU SECUENCIA DE

NUCLEÓTIDOS SE DENOMINA MUTANTE.
• SEGÚN EL TIPO DE MUTACIÓN, EL FENOTIPO DE UNA CEPA MUTANTE PUEDE SER DIFERENTE O
NO DEL DE SU PROGENITOR
• LAS MUTACIONES PUEDEN SER ESPONTÁNEAS O INDUCIDAS.
1. LAS MUTACIONES INDUCIDAS SON LAS QUE SE DEBEN A AGENTES AMBIENTALES Y
COMPRENDEN LAS MUTACIONES PROVOCADAS DELIBERADAMENTE POR LOS HUMANOS.
2. LAS MUTACIONES ESPONTÁNEAS SON LAS QUE OCURREN SIN INTERVENCIÓN EXTERNA.
LA MAYOR PARTE DE LAS MUTACIONES ESPONTÁNEAS SE PRODUCE POR ERRORES OCASIONALES
EN EL APAREAMIENTO DE LAS BASES POR LA DNA POLIMERASA DURANTE LA REPLICACIÓN
DEL DNA.
BASES MOLECULARES DE LA MUTACIÓN

• LAS MUTACIONES QUE SOLO CAMBIAN UN PAR DE BASES SE LLAMAN

MUTACIONES PUNTUALES, Y ESTÁN CAUSADAS POR SUSTITUCIONES EN EL
DNA O POR LA PÉRDIDA O LA GANANCIA DE UN SOLO PAR DE BASES

• EXISTEN CAMBIOS EN EL DNA SE CONSIDERAN UN TIPO DE MUTACIÓN

SILENCIOSA; ES DECIR, UN TIPO DE MUTACIÓN QUE NO AFECTA AL FENOTIPO
DE LA CÉLULA
BASES MOLECULARES DE LA MUTACIÓN

• EL CAMBIO EN UNA SOLA BASE, DE UAC A AAC PROVOCA EL CAMBIO DE UN

AMINOÁCIDO EN EL POLIPÉPTIDO: DE TIROSINA A ASPARAGINA EN UN SITIO
ESPECÍFICO. ESTO SE DENOMINA MUTACIÓN DE CAMBIO DE SENTIDO, PORQUE HA
CAMBIADO EL «SENTIDO» INFORMATIVO (LA SECUENCIA PRECISA DE
AMINOÁCIDOS) EN EL POLIPÉPTIDO

• OTRO RESULTADO POSIBLE DE LA SUSTITUCIÓN DE UN PAR DE BASES ES LA

FORMACIÓN DE UN CODÓN SIN SENTIDO (DE PARADA), QUE PROVOCA LA
TERMINACIÓN PREMATURA DE LA TRADUCCIÓN Y, POR TANTO, LA SÍNTESIS DE UN
POLIPÉPTIDO INCOMPLETO.
TASAS DE MUTACIÓN

• PARA LA MAYORÍA DE LOS MICROORGANISMOS, LOS ERRORES EN LA

REPLICACIÓN DEL DNA SE PRODUCEN A UNA FRECUENCIA DE ENTRE 10-6 Y 10-
7
POR MILES DE BASES DURANTE UN SOLO CICLO DE REPLICACIÓN.
MUTÁGENO

• LA FRECUENCIA DE MUTACIÓN ESPONTÁNEA ES MUY BAJA, PERO HAY UNA

VARIEDAD DE AGENTES QUÍMICOS, FÍSICOS Y BIOLÓGICOS QUE PUEDEN
AUMENTARLA Y POR TANTO, SE DICE QUE INDUCEN MUTACIONES.
• ESTOS AGENTES RECIBEN EL NOMBRE DE MUTÁGENOS
MUTÁGENO

• ANÁLOGOS DE BASES DE NUCLEÓTIDOS, (SOLO DURANTE REPLICACIÓN DE ADN)

MOLÉCULAS QUE SE PARECEN A LAS BASES PÚRICAS Y PIRIMIDÍNICAS DEL DNA EN CUANTO
A SU ESTRUCTURA, PERO PRESENTAN PROPIEDADES DE APAREAMIENTO DEFECTUOSAS

• AGENTES ALQUILANTES (NO REQUIERE QUE EL ADN SE REPLIQUE) COMO LA

NITROSOGUANIDINA

• AGENTES INTERCALANTES: LAS ACRIDINAS, SON MOLÉCULAS PLANAS QUE FUNCIONAN

COMO AGENTES INTERCALANTES. ESTOS MUTÁGENOS SE INSERTAN ENTRE DOS PARES DE
BASES DE DNA Y LAS SEPARAN
 RADIACIONES IONIZANTES Y NO IONIZANTES

Estos rayos causan la ionización del agua y otras sustancias, lo

que provoca la formación de radicales libres, como el radical
hidroxilo, OH

Los radicales libres reaccionan con las macromoléculas de la

célula, incluido el DNA, y las dañan. Esto causa rupturas en el
DNA, tanto bicatenario como monocatenario, que pueden
producir reordenamientos o deleciones grandes
REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES

• UNA MUTACIÓN ES UN CAMBIO HEREDABLE EN EL MATERIAL GENÉTICO.

• POR TANTO, SI EL DNA DAÑADO SE PUEDE CORREGIR ANTES DE QUE LA
CÉLULA SE DIVIDA, NO SE PRODUCIRÁ NINGUNA MUTACIÓN. LA MAYORÍA
DE LAS CÉLULAS DISPONEN DE VARIOS MECANISMOS DIFERENTES DE
REPARACIÓN DEL DNA PARA CORREGIR LOS ERRORES O REPARAR EL DAÑO.
• EL ESTANCAMIENTO DE LA REPLICACIÓN, ASÍ COMO ALGUNOS TIPOS DE
DAÑO IMPORTANTE EN EL DNA ACTIVAN EL SISTEMA DE REPARACIÓN SOS