RESUMEN DE GENETICA

MEMBRANA CELULAR : BICAPA

LA PARTE HIDROFOBICA ESTAN ENFRENTADAS
LAS PARTES HIDROFILICAS ESTAN HACIA EL INTERIORY EL EXTERIOR CELULAR
DE APICAL A BASAL:
 UNIONES EXTRECHAS
 UNIONES ADHERENTES
 DESMOSOMAS
 UNIONES GAP
 HEMIDEMOSOMAS = LA MAS BASAL UNI LA CELULA A LA MEMBRANA BASAL

ORANELAS CELULARES
REL: DONDE SUCEDE LOS PROCESOS DE DESTOXIFICACION
RER: PRIMER ETAPA DE MADURACION DE LAS PROTEINA FORMADA POR EL RIBOSOMAS
A.GOLGI: TERMINAN DE MADURACION DE LAS PROTEINAS
MITOCONDRIAS: FORMACION DE ENERGIA POR MEDIO DE LA FORFORILACION OXIDATIVA
RIBOSOMAS 40S Y 60S (HUMANOS): EN RER Y OTRAS FLOTANTES
NUCLEO: UNICO NUCLEO, BINUCLEADOS ( HIGADO ,CARTILAGO). MULTINUCLEADA
( MUSCULO…)
- NUCLEOLO
- MEMBRANA NUCLEAR
o PORCION ESPECIALIZADA DEL RET
o PRESENTAN POROS
- CROMATINA: ADN+ PROTEINAS+ARN
o HETEROCROMATINA (OSCURA) ADN + ARN MUY CONDENSADA
 CONTITUTIVA: TODA LA VIDA ESTA CONDENSADA Y NO PUEDE SER LEIDA
 FACULTATIVA: HETEROCROMATINA QUE SE PUEDE DESCONDENSAR EN ALGUN
MOMENTO
o CROMATINA ACTIVA

EUCARIOTAS VS PROCARIOTAS

PROCARIOTAS
- NO TIENE NUCLEO
- NO INTRON
- SI OPERONES: GEN QUE SE TRANSCRIBE Y PRODUCE MAS DE 1 PROTEINA

EUCARIOTAS TIENE :
INTRON: SECUENCIA DE ADN QUE NO ES LEIDO
EXONES: SECUENCIA DE ADN QUE ES LEIDO Y FORMA ARN

ARN PRIMARIO: TIENE EXONES Y INTRONES

ARN MADURO: SOLO TIENE EXONES
CICLO CELULAR
CONJUNTO ORDENADO DE EVENTOS QUE CULMINA CON EL CRECIMIENTO DE LA CELULA Y
SU DIVISION

ETAPAS
 G1
 S
 G2
 M
 G0

 FASE GAP1 O INTERVALO 1

- CRECIEMIENTO DEL CITOPLASMA
- UNICA FASE CON DURACION VARIABLE (LA DIFENCIA DE DURACION DE UNA CELULA ES ESTE
INTERVALO)
AL FINAL DE G1 A UN PUNTO DE RESTRICCION
LOS G1 MAS LARGOS DAN MAS VIDA A LA CELULA

 FASE S
- DUPLICACION O REPLICACION DEL MATERIAL GENETICO
  FASE GAP2 O INTERVALO 2
- CRECIMIENTO CITOPLASMATICO

 M (MITOSIS)

 G0: CELULAS QUE VIVEN MUCHO Y NUNCA SE DIVIDEN ( EJ. NEURONAS)

 DIPLOIDE:
o CELULAS SOMATICAS
o 2n
  n POR LA MADRE
  n POR EL PADRE
 HAPLOIDE
o GAMETOS
o n

HUMANO : CELULAS DIPLOIDE 23 PARS DE CROMOSOMAS = TOTAL 46 CROMOSOMAS

GAMETOS HAPLODES TOTAL = 23 CROMOSOMAS

MITOSIS
DIVISION CELULAR DE UNA CELULA SOMATICA 2n DA DOS CELULA IGUALES 2n

ACIDO NUCLEICOS
 ADN: AZUCAR DESOXIRIBOSA
 ARN
COMPUESTO POR SUBUNIDADES NUCLEOTIDO

ADN: AZUCAR DESOXIRIBOSA

BASES NITROGENADAS:
 ADENIMA
 GUANIMA
 CITOCINA
 TIMINA

NUCLEOSIDO= GRUPO FOSFATO + AZUCAR

NUCLEOTIDO=GRUPO FOSFATO + AZUCAR + BASE NITROGINADA

SE DIVIDEN EN 2:
 PURINAS ( TIENE 2 ANILLOS) **PURO COMO UN ANGEL**
o ADENINA
o GUANINA
 PIRIMIDINAS ( TIENE 1 ANILLO)
o CITOSINA
o TIMINA
o URACILO
LAS DOS HEBRAS DE UNA MOLECULA DE ADN ES ANTIPARALELA
ENLACE DE LOS NUCLEOTIDOS ES UN ENLACE FOSFODIESTER
DIRECCION DE ARRIBA HACIA ABAJO 3´ 5´
DIRECCION DE ABAJO HACIA ARRIBA 5´ 3´

DOBLE HELICE DE WATSON Y CRICK

TIAMINA ==== ADENINA TIENE DOS PUENTES DE HIDROGENO

CITOCINA ==== GUANINA TIENE TRES PUENTES DE HIDROGENO

LA REPLICACION DE ADN ES SEMICONSERVATIVA
SE DEPARA LAS DOS CADERA Y DE CADA CADENA VIEJA SE HACE UNA NUEVA
ES DECIR CADA CADENA DOBLE TINE UNA VIEJA Y UNA NUEVA
GENOMA HUMANO TIENE
6000 A 7000 millones de PARES DE BASE
6 – 7 millones DE PARES DE KB DE ADN, ORGANIZADO LINEALMENTE MIDE 2 METROS APROX

ESTOS DE 2 METROS ESTAN PARTIDO EN 46 CROMOSOMAS, 23 DEL PADRE Y 23 DE LA MADRE

PERO EN HAY 24 DIFERENTE YA QUE LOS SEXUALES EL PAR 23 HAY DOS OPCIONES (X, Y)
EN DOBLE HELICE

BRAZO CORTO: p **pEQUEÑO**

BRAZO LARGO: q **qUE LARGO**

NOMENCLATURA DE LAS BANDAS:

1º CROMOSOMA
2º EL BRAZO
3º EL # DE LA BANDA
EJ. Yp11.31 CROMOSOMA Y , BRAZO PEQUEÑO , # DE LA BANDA
LOS CROMOSOMAS SE ENUMERARON SEGÚN EL TAMAÑO ES DECIR EL PRIMERO ES EL MAS
GRANDE Y SE FORMARON GRUPOS

EL CARIOTIPO
EL ESTUDIO PARA MIRAR LA CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS, NUMERO Y
ESTRUCTURA
SE UTILIZA NORMALMENTE LOS LINFOCITOS EN METAFASE (MITOSIS EN FASE
METAFASE) DONDE LOS CROMOSOMAS ESTAN MAS CONDENSADOS

PROTEINA DE LA CROMATINA
 PROTEINAS HISTONAS
 PROTEINAS NO HISTONAS

EL ADN TIENE CARGA NEGATIVA

LAS HISTONAS TIENE 8 PROTEINAS “OCTAMETO” CON CARGA POSITIVAS
TIPOS DE HISTONAS
1. H1: LA MAS VARIABLE ENTRE LAS ESPECIES. SE ENLAZA AL ADN EN LA REGION ESPACIADORA DE CADA
NUCLEOSOMA. ESTA FUERA DEL OCTAMERO
2. H2A Y H2B
3. H3 MUY CONSERVADA ENTRE LA ESPECIES, 2 DE CADA UNA FORMA EL OCTAMERO
4. H4

 OCTAMERO: UNION DE 2 HISTONAS DE CADA TIPO

 NUCLEOSOMA: OCTAMERO + ADN 140 pb DE DOBLE HELICE QUE LE DAN 2 VUELTAS
 REGION ESPACIADORA: 20-60 pb QUE SEPARA DOS NUCLEOSOMAS ENTRE SI

¿CUAL ES LA UNIDAD DE LA CROMATINA?

R/ NUCLEOSOMA + REGIO ESPACIADORA

¿CUÁNTO pb SE ASOCIA CON CADA UNIDAD DE CROMATINA?

R/ 200
¿CUÁNTO pb SE ASOCIA CON EL OCTAMERO?
R/ 140
¿CUÁNTO pb SE ASOCIA CON CADA REGION ESPACIADORA?
R/60

140 + 60 = 200 pb

¿CUNTAS HISTONAS HAY POR CADA UNIDA DE CROMATINA ¿

R/ 9 , 8 CON EL OCTAMETO Y 1 EN LA REGION ESPACIADORA

HISTONAS NO HISTONAS
BASICAS ACIDAS
POSIBILITAN LA FORMACION DE POSIBILITAN LA FORMACION DE ASAS
NUCLEOSOMAS

DIFERENCIAS ENTRE ADN Y ARN

ADN:
 FORMADO POR AZUCAR DEXOSIRIBOSA
 UTILIZA TIAMINA
 DOS HEBRAS
 SIEMPRE GUARDADO EN EL NUCLEO
ARN:
 FORMADO POR AZUCAS RIBOSA
 CAMBIA LA TIAMINA POR URACILO
 UNA SOLA TIRA
 PUEDE SALIR DEL NUCLEO

REPLICACION
APARTIR DE UNA MOLECULA DE ADN HACE OTRA IGUAL
ORQUILLA O OJO DE REPLICACION : ESTRUCTURA QUE SE FORMA AL SEPARARSE LA DOBLE
HELICE DE ADN DURANTE LA REPLICACION

ADN-POLIMERASA EN LA ENZIMA QUE SINTETIZA ADN PERO:

- LEE EL ADN EN SENTIDO 3´ 5´
- Y SINTETIZA ADN EN SENTIDO 5´3´

 CADENA SINTETIZADA 5´ 3´ SE LLAMA : CADENA LIDER O CONTINUA

 LA OTRA CADENA SE LLAMA REZAGASA O DISCONTINUA
o SE SINTETIZA EN FRAGMENTOS ( FRAGMENTOS DE OKAZAKI) Y LA ADN-LIGASA PEGA LOS
FRAGMENTOS

TIPOS DE ADN POLIMERASA

DNA POLIMERASA I: ESTA ENZIMA NO ESTA EN EL PROCESO DE REPLICACION, ESTA

INVOLUCRADA EN LA SINTESIS DE PRIMERS.
 TRES ACTIVIDADES
o POLIMERASA EN SINTESIS 5´ 3´
o EXONUCLEASA EN DIRECCION 3´ 5´PARA REMOSION DE NUCLEOTIDOS
 o EXONUCLEASA EN DIRECCION 5´ 3´ QUE A PARTIR DE UN NICK (ROMPIMIENTO DE UN
ENLACE ENTRE DOS NUCLEOTIDOS VECINOS) RESINTETIZA UNA PORCION DE ADN
REMOVIENDO LA YA EXISTENTE
DNA POLIMERASA II: INVOLUCRADA EN EL PROCESO DE REPARACION DE ADN
 ACTIVIDAD EXONUCLEASA 3´ 5´

DNA POLIMERASA III: REPLICACION

 ACTIVIDAD REVISORA 3´5´

PRIMER O SEBADOR: EN UNA MOLECULA DE ADN COMPLEMETARIO A LA QUE VOY A

REPLICAR QUE SE HACE PRIMERO Y ME MARCA DONDE SE INICIA LA REPLICACION

TRANSCRIPCION
LA HACE ARN POLIMERADA

RNA POLIMERASA II: ES LA QUE TRASCRIBE PARA PROTEINAS

GEN: UNA SECUENCIA DE ADN QUE SE TRANSCRIBE Y FORMA UN ARN

EL ARN-POLIMERASA NO NECESITA UN SEBADOR PERO SI UN SITIO PROMOTOR DEL GEN.

SITIO PROMOTOR DEL GEN: SECUENCIA DE ADN ESPECIFICAS QUE SE UNE OTRA PROTEINA
CUNADO ARN-POLIMERASA ENCUTRAS ESAS PROTEINAS LE INDICA QUE TIENE QUE INICIAR
TRANSCRIPCIO.

PROMOTORES : CAJA TATA O CAAT

TRADUCCION

CODIGO GENETICO
POR CADA TRIPLETA DE ARN LOS RIBOSOMAS HACEN UN AMINOACIDO

CODON: TRIPLETA DE NUCLEOSIDO

CODIGO GENETICO DEGENERADO: VARIOS CODONES CODIFICAN UN AMINOACIDO

CODON CON QUE INICIAN LAS PROTEINAS: Met AUG

CODONES DE PARADA DE LECTURA QUE FINALIZA LAS PROTEINAS: Stop: UAA, UAG, UGA
LA TRADUCCIÓN CONSISTE EN LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS A PARTIR LE MRNA EN LOS RIBOSOMAS. SU
DIRECCIÓN ES 5´ A 3´ Y SE BASA EN EL CÓDIGO GENÉTICO SEGÚN EL CUAL CADA TRIPLETE DE NUCLEÓTIDOS
(CODÓN) TRADUCE UN ÚNICO AMINOÁCIDO, SI BIEN CADA AMINOÁCIDO PUEDE SER REPRESENTADO POR
VARIOS TRIPLETES (CÓDIGO DEGENERADO). EXISTEN 20 AA CODIFICADOS QUE SON TRANSPORTADOS POR EL
TRNA. LA TRADUCCIÓN SE INICIA CON EL TRIPLETE AUG (METIONINA) Y TERMINA POR UAA, UAG O UGA. LAS
MAYORÍA DE LAS CÉLULAS USAN EL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO. EXISTEN MUCHOS GENES
AFUNCIONALES, ES DECIR, QUE NO SE TRANSCRIBEN NI SE TRADUCEN EN PROTEÍNAS. LA TRANSCRIPCIÓN ES
LA SÍNTESIS DE UNA MOLÉCULA DE MRNA A PARTIR DE OTRA DE DNA, ES UN PROCESO SELECTIVO CUYO
PUNTO DE INICIO ESTÁ INDICADO POR UN PROMOTOR (CAJA TATA), AL QUE SE FIJA EL APARATO
TRANSCRIPTOR. EL MRNA ESTÁ COMPUESTO POR SECUENCIAS CODIFICANTES (EXONES) Y NO CODIFICANTES
(INTRONES), Y POSTERIORMENTE SUFRE UN PROCESO DE MADURACIÓN O SPLICING EN EL QUE SE PIERDEN
LOS INTRONES Y SE LE INCORPORAN A SU EXTREMO 5´EL CASQUETE "CAP" Y AL 3´LA COLA "POLI-A". POR
TANTO EL GEN FUNCIONAL, QUE SE VA A TRADUCIR CONSTA SOLO DE EXONES. RECOMBINANDO SECUENCIAS
DE EXONES SE PUEDEN CREAR NUEVOS GENES CON NUEVAS PROTEÍNAS.

MITOSIS
ES UNA TAN SOLA PARTE DE TODO CICLO CELULAR

 INTERFASE: SE LLAMA A FASE CUANDO LA CELULAS NO ESTA HACIEDO MITOSIS

FASE DE LA MITOSIS
 PROFASE: DESAPARECE EL NUCLEO , LOS CROMOSOMAS QUEDAN LIBRE
 METAFASE: SE ALINEAN LOS CROMOSOMOS EN LA LINEA DEL ECUADOR , LOS CENTRIOLOS SE
DESPLAZA A LOS POLOL
 ANAFASE: LOS MICROTUBULOS DE LOS CENTRIOLOS SEPARA A LOS PARES DE CROMOSOMAS Y LOS
LLEVA A LOS POLOS
 TELOFASE: SEPARACION DE LAS DOS CELULAS HIJAS

MITOSIS : DE UNA CELULA DIPLOIDE SALES 2 CELULAS DIPLOIDES

MEIOSIS: DE UNA CELULA DIPLOIDE SALEN 4 CELULAS HAPLOIDES
MEIOSIS ( EJEMPLO: UNA MOSCA TIENE 4 CROMOSOMAS)
- EN LA PROFASE YA ESTA DUPLICADO EL MATERIAL GENETICO 4 CROMOSOMAS DOBLES (8
CROMOSOMAS)
- EN LA PRIMERA METAFASE AL ALINIARSE LOS CROMOSOMAS DOBLES NO LO HACEN LINEAL, SE
ENFRENTAN LOS HOMOLOGOS EN LA LINEA DEL ECUADOR ( LA MEIOSIS 1 EN LA MEIOSIS
REDUCCIONAL)
- ANAFASE SE SEPARAN LOS CROMOSOMAS DOBLES A LOS POLOS QUEDADO

MITOSIS
 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
23 PARES= 64 CROMOSOMAS
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 INTERFASE: SE DUPLICA MATERIAL GENETICO

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 PROFASE: DESAPARECE EL NUCLEO Y LOS CROMOSOMAS QUEDAN LIBRES

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 METAFASE: SE ALINEA LOS CROMOSOMAS EN LA LINEA ECUATORIAL

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 ANAFASE : SE SEPARA LOS CROMOSOMAS EN PARES DE HETEROLOGOS

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

SE SEPARAN -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

 TELEFASE: SE SEPARAN LAS DOS CELULAS HIJAS

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

SE SEPARAN -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
 MEIOSIS

MEIOSIS I

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
23 PARES= 64 CROMOSOMAS
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 INTERFASE: SE DUPLICA MATERIAL GENETICO

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 PROFASE I : DESAPARECE EL NUCLEO Y LOS CROMOSOMAS QUEDAN LIBRES

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y = 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 METAFASE I : SE ALINEA LOS CROMOSOMAS EN LA LINEA ECUATORIAL SE ENFRENTAN LOS PARES

“HOMOLOGOS” PERO HABIDO UN INTERCAMBIO DE MATERIAL GENETICO QUE SE LLAMA TETRADA
QUE GARANTIZA LA VARIEDAD GENETICA ( DIVISION REDUCCIONAL)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

 ANAFASE I : SE SEPARA LOS CROMOSOMAS EN PARES HOMOLOGOS

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

SE SEPARAN -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

 TELEFASE I: SE SEPARAN LAS DOS CELULAS HIJAS DIFERENTES , CADA UNA CON 23 PARES DE
CROMOSOMAS HOMOLOGOS

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

SE SEPARAN -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
 MEIOSIS II

 PROFASE II

 METAFASE II

 ANAFASE II

 TELEFASE II : SE FORMO 4 CELULAS HAPLOIDES

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

SE SEPARAN -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

EL CICLO CELULAR DEBE SER CONTROLADO

MUTACIONES
CAMBIOS DE LA SECUENCIA DE ADN QUE NO GENERA ENFERMEDAD: POLIMORFISMO

CAMBIOS DE LA SECUENCIA DE ADN QUE SI GENERA ENFERMEDAD: MUTACION

TIPOS DE MUTACIONES
- DELECIONES: PERIDA DE BASES , ACORTANDOSE LA LONGITUD DEL GEN
- INSERCIONES : AUMENTO DE LA LONGITUD DEL GEN
- SUSTITUCION: CAMBIO DEL SIGNIFICADO DEL MENSAJE GENETICO ( CAMBIO DEL CODON)

CAMBIO DE SENTIDO
SIN CAMBIO DE SENTIDO
CAMBIO DE MARCO

PROTEINA TROCADA: SE SINTENTIZA LA PROTEINA DE FORMA INCOMPLETA , PARA ANTES DE TIEMPO

TIPOS DE TRANSTORNOS GENETICOS

MONOGENICOS:

SON CAMBIOS QUE SOLO INVOLUCRAN EN UN SOLO GEN , PATRON DE HERIENCIA MENDELIANA

- MUTACIONES DEL MISMO GEN : GENERA ENFERMEDADES DIFENTES

- MUTACIONES EN GENENES DIFERENTES GENERA ENFERMEDADES INDISTINGUIBLES
- MUCHAS ENFERMEDADES SON PATRON MONOGENICO, PERO NO TIENEN GEN IDENTIFICADO

GENEMO HUMANO TIENE 3200 MILLONES DE PARES DE BASES EN 23 CROMOSOMAS

2950 MILONES EUCROMATINA DE LOS CUALES 20.000 - 25.000 GENENES( SECUENCIADOS EN
PROYECTO GENOMA HUMANO)
250 HETEROCROMATINA

GENOMA HUMANO ( 3200 Mb)

70 % NO SON GENES
30% GENES
- 95% NO CODIFICAN INTRONES
- 5% EXONES ( CODIFICAN) (1.5% DEL TOTAL)

 LOCUS: SINGULAR , CUALQUIER SEGMENTO DEL ADN ( PUEDE HABER UNA O VARIOS GENES)
 LOCO: PLURAL DE LOCUS

 ALELOS : VARIANTE ALTERNATIVA DEL UN GEN

 ALELO COMUN O NATURAL: VERSION PREDOMINANTE DE UN GEN QUE APARECE EN LA MAYOR PARTE
DE LOS INDIVIDUOS

 ALELOS VARIANTES O MUTANTES: TODA VERSION DE UN GEN QUE DIFIEREN DE UN ALELO NATURAL
POR LA PRESENCIA DE UN CAMBIO EN LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS O EN LA DISPOSICION DEL
ADN.

 POLIMORFISMO DEL LOCUS: LOCUS PARA EL QUE EXISTEN AL MENOS DE 2 ALELOS NORMALES
RELATIVAMENTE FRECUENTE EN UNA POBLACION

 ALELOS INFRECUENTES : VERSIONES DE UN GEN QUE SONNRARAS , DIFERENTE A LOS COMUNES.

 HAPLOTICO: CONJUNTO DE ALELOS QUE SE LOCALIZAN EN UN LOCUS

 CELULA O INDIVIDUO HOMOCIGOTO: QUE PARA EL LOCUS DETERMINADO TIENE MISMO ALELO
TANTO EN EL CROMOSOMA PATERNO COMO EN EL MATERNO

 CELULA O INDIVIDUO HETEROCIGOTO: QUE PARA UN LOCUS DETERMINADO TIENE UN ALELO EN EL

CROMOSOMA PATERNO Y OTRO DIFERENTE EN EL MATERNO

 HETEROCIGOTO COMPUESTO: QUE PARA EL LOCUS DETERMINADO TIENE UN ALELO PATOLOGICO EN

EL CROMOSOMA PATERNO Y OTRO DIFERENTE PERO TAMBIEN PATOLOGICO EN EL MATERNO
  HEMECIGOTICO: QUE PARA UN LOCUS DETERMINADO SOLO TIENE UN ALELO DEBIDO A QUE A QUE
NO EXISTE UNA SEGUNDA COPIA. EJ: HOMBRE SOLO TENEMOS UNA COPIA DEL CROMOSOMA X

 GENOTIPO: ALELO QUE TIENEN UN LOCUS, CONJUNTO DE ALELOS QUE TIEN UN LOCUS.

 FENOTIPO: EXPRESION OBSERVABLE DE UN GENOTIPO ( MORFOLOGICO - CLINICO – CELULAR –

TISULAR - BIOQUIMICO)

 PLEIOTROPIA: ENF CAUSADA POR UN SOLO GEN PERO PRODUCE ALTERACIONES EN VARIOS SISTEMAS,
ES DECIR SE EXPRESA EN VARIOS TEJIDOS

HERIENCIA MENDELIANA

PATRONES DE LOS TRANSTORNOS MENDEILIANOS EN LOS ARBOLES GENALOGICOS

 DOMINANTES VS RECESIVOS
 LOCUS AUTOSOMICOS VS LOCUS SEXUAL

DOMINANTE RECESIVA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA RECESIVA
AUTOSOMICA
HERENCIA LIGADA AL DOMINANTE LIGADA AL RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X CROMOSOMA X CROMOSOMA X

AUTOSOMICO
 HOMBRES Y MUJERES PUEDEN SER HOMOCIGOTICO O HETEROCIGOTICO

LIGADA AL X
 LAS MUJERES PUEDEN SE HOMOCIGOTICO ON HERETOCIGOTICO
 PERO LOS HOMBRE SOLO PUEDEN SER HETEROCIGOTICO
 LA MAYORIA DE LOS GENES LIGADOS AL X EN LA MUJERES SE EXPRESAN EN UN SOLO CROMOSOMA
EL OTRO SE INACTIVA

DOMINANTE
PARA EXPRESARSE REQUIERE QUE SOLO 1 DE LA COPIAS ESTE ALTERADA
- HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO EXPRESAN LA ENFERMEDAD

RECESIVO
PARA EXPRESARSE REQUIERE QUE LAS 2 COPIAS DEL GEN SE ENCUNTREN ALTERADAS
- HOMOCIGOTO EXPRESA LA ENFERMEDAD PERO NO LOS HETEROCIGOTOS

CODOMINANCIA: LAS 2 COPIAS DE ESE GEN SON DIFERENTES, PERO SE EXPRESAN AMBAS
POR QUE AMBAS SON DOMINANTES . EJ GRUPO ABO
PENETRANCIA: PROBABILIDAD DE EXPRESION
COMPLETA : 100%
INCOMPLETA : OTRO PORCENTAJE

EXPRESIVIDAD: GRADO DE EXPRESION DE LA ENFERMEDAD

EDAD DE INICIO:

ANTICIPACION: VA APARENCIENDO LA ENFERMEDAD MAS RAPIDO ATRAVEZ DE LA

GENERACIONES

CONGENITAS: SE PRESENTA AL NACIMIENTO

DETERMINADO POR LOS GENES: DETERMINADO POR LO GENES

HETEROGENICIDAD ALELICA
UN SOLO FENOTIPO PUEDE SER ORIGINADO POR DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES DEL
MISMO GEN, O SEA POR DIFERENTES VERSIONES DEL MISMO LOCUS.
HETEROGENICIDAD DEL LOCUS:
UN SOLO FENOTIPO PUEDE SER ORIGINADO POR MUTACIONES EN GENES DIFERENTES,
UBICADOS EN LOCI DIFERENTES.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

A= ALELO SANO
a= ALELO PATOLOGICO

¿QUIENES SE AFECTAN?
- HOMOCIGOTOS
- HETEROCIGOTOS COMPUESTOS (DOS COPIAS DIRENTES PERO MALAS)

1. AMBOS PADRE PORTADORES ( LO MAS FRECUENTE)

LA PROBABILIDAD DE DOS PORTADORES TENGAN UN HIJO ENFERMO: 25%
LA PROBABILIDAD DE DOS PORTADORES TENGAN UN HIJO PORTADOR: 50%
LA PROBABILIDAD DE DOS PORTADORES TENGAN UN HIJO SANO: 25%

2. AMBOS PADRES ENFERMOS

LA PROBABILIDAD DE DOS ENFERMOS TENGAN UN HIJO ENFERMO: 100%

LA PROBABILIDAD DE DOS ENFERMOS TENGAN UN HIJO PORTADOR: 0%
LA PROBABILIDAD DE DOS ENFERMOS TENGAN UN HIJO SANO: 0%

3. UN PADRE PORTADOR Y OTRO ENFERMO

LA PROBABILIDAD DE UN PORTADOR Y UN ENFERMO TENGAN UN HIJO ENFERMO: 50%

LA PROBABILIDAD DE UN PORTADOR Y UN ENFERMO TENGAN UN HIJO PORTADOR: 50%
LA PROBABILIDAD DE UN PORTADORES Y UN ENFERMO TENGAN UN HIJO SANO: 0 %
ARBOL GENERIALIGICO TIPICO DE AR
- PATRON HORIZONTAL = SI HAY MAS DE UN AFECTADO ESTOS SUELEN SER HERMANOS
- H=M
HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE

 ES EL MAS FRECUENTE > 50% DE LA HERENCIA MENDELIANA

 INDIVIDUALMENTE INFRECUENTE PERO EN CONJUNTO TIENE INCIDENCIA IMPORTANTE
 SON FRECUENTE EN ALGUNAS AREAS GEOGRAFICAS
 SIEMPRE TIENE QUE HABER UN ENFERMO EN LA PAREJA

A= ALELO PATOLOGICO
a= ALELO SANO
aa= SANO
AA= ENFERMO (MUY RARO)
Aa= ENFERMO ( MAS FRECUENTE)

EMPAREJAMIENTO MAS FRECUENTE = Aa(ENFERMO) + aa (SANO)

EMPARAJAMIENTOS
1. AA + AA
  100% ENFERMOS

2. AA + Aa

 100% ENFEROS
o 50% HETEROCIGOTOS
o 50% HOMOCIGOTOS

3. Aa + Aa

 75% ENFERMOS
o 25% HOMOCIGOTO
o 50% HETEROCIGOTO
 25% SANOS
4. Aa + aa (+ FREC)
  50% ENFERMOS (HETEROCIGOTO)
 50% SANOS (HOMOCIGOTO)

MUTACION DE NOVO EN UN GAMETO DEL PADRE

ARBOL GENEALOGICO DEL AD

- MAS CASSO
- EN CADA GENERACION HAY UN CASO
- H=M

HERENCIA DOMINATE INCOMPLETA

- AA = TIENE AFECTACION MAS GRAVE
 - Aa= AFECTADO PERO NO TAN GRAVE

TRANSTORNO AD LIMITADO POR EL SEXO

EJ. PRUEBA PRECOZ

Ç
ESTA EN LOS AUTOSOMAS PERO LO LIMITA EL SEXO

NO ESTA AFECTADO EL CROMOSOMA X

- LOS HOMBRE NO TRASMITEN CROMOSOMAS X
NO ESTA AFECTADO EL CROMOSOMA Y
- LAS MUJES NO TIENEN CROMOSOMA Y

HERECIA LIGADA AL CROMOSOMA X

EL CROMOSOMA X TIENE 1100 GENES

- 40% DE LOS GENES SE ASOCIAN A ENFERMEDAD

CONVENSIONES :

GENOTIPOS POSIBLES
EN LA MUJERES HAY 2 X (XX) UNO ESTA ACTIVO Y OTRO INACTIVO
PERO LA CELULAS SON MOSAICOS EN UNAS ESTA ACTIVO X DEL PADRE Y OTRAS LA X DE
LA MADRE
EJ: DISTROFIA DE DUCHEN
ALTERACION DE UNA PROTEINA DISTROFINA

EN UNA MUJER
- 2 POBLACIONES DE CELULARES EN CADA MUJER ( ENCADA TEJIDO ES DIFERENTE LA PROPORCION)

HERENCIA LIGADA A X RECESIVO

EJ: HEMOFILIA
TODAS LA HIJAS DE UN VARON ENFERO SON POSTADORAS
PERO NO LE TRANSMITE LA ENFERMEDAD A LOS HIJOS VARONES

HERENCIA LIGADA A X DOMINANTE

TODAS LAS HIJAS DE UN VARON ENFERMO SON ENFERMAS

PERO LOS HIJOS VARONES SON SANOS

MODELOS ATIPICOS DE HERENCIA

ALTERACIONES POR UN SOLO GEN PERO NO CUMPLE LAS LEYES MENDELIANA

REGULACION GENETICA
- INTEGRIDAD FUNCIONAL CELULAS
- VARIOS MECANISMO EN MULTIPLES NIVELES
o REGULACION DE LA TASA DE TRANSCRIPCION
 ELEMENTOS REGULADORES
 PROTEINAS
o RNA POIMERASA 
o PROTEINAS DE UNION AL ADN  ELEMENTOS REGULADORES“trans”
o FACTORES DE TRANSCRIPCION 
 SECUENCIA DE DNA  ELEMENTOS REGULADORES “cis”

ELEMENTOS DE RESPUESTA
LA METILACION DEL ADN
HAY REGIONES RICAS EN CITOCINA Y GUANINA
METILACION: ADICION DE UN GRUPO METILO A LOS RESIDUOS DE CITOSINA DE LAS ISLAS
CpG  METILTRANSFERASA DE ADN

LA METILIZACION HACE LOS GENES NO SE EXPRESEN GENE SILENCIADO POR METILACION

PERO TINE QUE ESTA HIPERMETILIZADA PARA QUE PASE ESO ( VARIOS GRIPS CG
METILADOS)

IMPRONTA
EXPRESION GENICA DE ALELOS ESPECIFICOS SEGÚN EL ORIGEN PARENTAL (SOLO LO
EXPRESO SI LO HEREDE DE MI PADRE O DE MI MADRE)
- REGULACION EPIGENICA
EN LA GAMETOGENESIS SE BORRA TODAS LA MARCAS Y SE DAN IMPRONTAS SI MASCULINO
O FEMENINO

SI HAY ALTERACIONES DE LA IMPROTA AFECTA EL TOTAL DE LA PROTEINA QUE DEBO

TENER DE ESE GEN, LO PUDE CAUSAR:
- DELECION: DEJA DE FUNCIONAR UN GEN EL DEL PADRE O EL DE LA MADRE AFECTA SI TIENE
EMPRONTA
- DISOMIA UNIPARENTERAL( SE DUPLICA UNO DE LOS GENES MADRA O PADRE)
EN UN PRINCIPIO SE PENSO QUE ERAN ENFERMEDADES DIFERENTES , PERO AL ESTUDIO
GENETICO SE ENCONTROL QUE ERA EL MISMO LOCUS , ESE GEN TIENE IMPRONTA.
EXPANSIÓN DE REPETICIONES INESTABLES

EXON QUE CGG SE REPITEN Y DUPLICAN GENERACION A GENERACION CUNDO

SOBREPASE EL UMBRAL GENERA LA ENFERMEDAD

LA MAS FRECUENTE ES LA ENFEMEDAD DE HURGINTOM

ANTICIPACION: EN CADA GENERACION HAY MAS REPETICIONES Y SE PRESENTA MAS

RAPIDO LA ENFERMEDAD
MOSAICISMO

PRESENCIA EN UN INDIVIDUO O TEJIDO DE:

2 O MAS LINEA CELAR GENETICAMENTE DIFERENTES PERO PROVIENE DEL MISMO CIGOTO
MUTACIONES QUE SE PRESENTA EN CELULAS AILADAS TANTO PRENATAL COMO PUEDE SER
POST NATA

PUEDE SER EN UNA CELULA GERMINAL O SOMATICA

HERENCIA MITOCONDRIAL

CARACTERISTICAS DE LA MITOCONDRIA
- FOSFORILACION OXIDAIVA
o ENZIMAS CODIFICADAS EN EL NUCLEO
o ENZIMAS PROPIAS
 ADN PROPIO
 RIBOSOMAS PROPIOS
o IMPOTA TODOS LO LIPIDOS
 EXPECTO LA CARDIOLIPINA QUE “EXPORTA AL RESTO DE LA CELULA”
o 1 CROMOSOMA LOCALIZADO DENTRO DE LA MITOCONDRIA
 CIRCULAR
 16,5 KB
  37 GENES
 2 RNA RIBOSOMICOS
 22 RNA TRANSFERADA
 13 PROTEINAS

LOS TEJIDOS MAS AFECTADOS SON LOS QUE MAS MITOCONDRIAS NECESITAN

EN ADN MITOCONDRIAL SE HEREDA DE LA MADRE ( EL OVULO)

HASTA 1.5 % DE LA DIABETES MELLITIS DE LA POBLACION GENERAL SE ASOCIAN A UNA
ENF. MITOCONDRIAL

HOMOPLASMIA: CUANDO UNA CELULA HIJA TODAS LA MITOCONDRIA TIENE UNA

MUTACION
- SE PRESENTA EL FENOTIPO
- DA LA ENFERMEDAD

HETEROPLASMIA: UNA CELULA HIJA CON MITOCONDRIAS CON LA MUTACIONES Y OTRAS

MITOCONDRIAS NO TIENEN LA MUTACION
- SOLO PRESENTA ENF SI SUPERA UN UMBRAL DE MITOCONDRIAL MUTADAS
- NO PRESENTA EL UMBRAL LA PERSONA ESTA SANA
BIOTECNOLOGIAS

 SONDA MOLECULAR
- FRAGMENTO DE ACIDO NUCLEICO MONOCATERNARIO (ADNSS) (DE UNA CADENA)
COMPLEMENTARIO DE OTRO QUE QUEREMOS LOCALIZAR
- SE UNE A SU OBJETIVO POR COMPLEMENTARIDAD DE BASE (HIBRIDACION)
- ESTA MARCADA (RADIOACTIVIDAD O FLUORECENCIA) PARA PODER DETERMINAR QUE HUBO LA
HIBRIDACION

 ENZIMAS DNAasas DE RESTRICCION

- FRAGMENTACION ESPECIFICA DE ADN
- CORTA LA MOLECULA DE ADN DOBLE SOLO CUANDO RECONOCE UNA SECUENCIA PALINDROMICA
CONCRETA

 ELECTROFORESIS
 1. SOUTHER BLOTTING
o SEPARAR LOS FRAGMENTOS DE ADN EN GEL
o TRANSFERILOS A UNA LAMINA DE NYLON
o DESNATURALIZARLOS ( PASARLOS A ADN MONOCATENARIO)
o HIBRIDAR CON UNA SONDA ( SOLO SE FIJA LA SECUENCIA BUSCADA SU ESTA PRESENTE)

2. NORTHERN BLOTTIG
IGUAL QUE EL ANTERIOR PERO BUSCA ARN (NO REQUIERE DESNATURALIZAR) POR QUE ARN EN UNA
CADENA

3. WESTERN BLOTTING
IGUAL QUE LO OTROS PERO PARA PROTEINAS
o NO NECESITA SONDA (LA SONDA ES PARA ACIDOS NUCLEICO) SE SEPARAN LA PROTEINAS POR
ELECTROFORESIS
o TRANSFERIRLAS A UNA LAMINA
o LOCALIZAR LAS QUE BUSCAMOS POR ANTICUERPOS ESPECIFICOS ( QUE SE COMPORTAN COMO
UNA SONDA)

FISH (HIBRIDACION EN SITU CON INMUNOFLUORECENCIA)

SE USA PARA DELECIONES , TAMBIEN MOSOMIAS
- ESTUDIA PRESENCIA DEGENES CONCRETOS DE ADN
o HIDRIDACION
 EN INTERFASE
 EN METAFASE LOCALIZACION DEL CROMOSOMA – LOCALIZACION EXACTA- BRAZO –
BANDA
(RFLP) POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN

POLIMORFISMO DE RESTRICION
- VARIACION EN LA SECUENCIA DE ADN
UTILIZADO PRUEBAS DE PATERNIDAD

PCR(REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA)

TECNICA DE UNA SECUENCIA DE ADN Y LA DUPLICO
PASOS
1. FRAGMENTO
2. LAS DESNATURALIZO ( CON CALOR)
3. ADICION DE ALTA CANTIDADES DE NUCLEOTICODOS + POLIMERASA + EL PRAIMER ESPECIFICO
4. DISMINUCION DE LA TEMPERATURA (ANILLAMIENTO)
5. ACCION DE LA POLIMERASA Y FORMACIONDE LAS NUEVAS CADENAS

CURVA DE LAS FASES DE LA PCR

EL OBJETIVO ES MULPLICAR LA ZONA DONDE POSIBLEMENTE HAY UNA MUTACIONES Y ASI
MAS POSIBILIDAD DE QUE SE PEGUE UNA SONDA

SEMIOLOGIA DE LA GENETICA

ANOMALIA CONGENITA
- MAYOR: GRAVE, REQUIERE CIRUGIA A MENUDO , RIESGO LA SALUD , CALIDAD DE VIDA
- MENOR NO GRAVE , NO RIESGO DE LA VIDA , NO TTO CX NI MEDICO

- MALFORMIACION: ANOMALIA QE SE DA PARA UN PROCESO EMBRIOLOGICO QUE NO SE DA. EJ:

PALADAR ENDIDO

- DEFORMIDAD: ANOMALIA CONGENITA QUE EL PROCESO EMBRIOLOGICO SE DIO PERO ALGO EXTERNO
INUSUAL LE CAMBIO LA FORMA. EJ. PIE EQUINO VARO

- DISRUPCION: DESTRUCCION DEL TEJIDOS, EJ. LAS BANDAS ANMIOTICAS

LAS ANOMALIAS SE PUDEN PRESENTAR EN GRUPO:

- SINDROME: ANOMALIAS RELACIONADA CON MECANISMO PATOLOGICO FRECUENTEMENTE
DESCONOCIDO
o SINDROME DE WAGR
 TUMOR DE WILMS
 ANIRIDIA
 ANOMALIAS GENITALES
 RETARDO MENTAL
o SD DE DOWN
- SECUENCIA: MECANISMO EN CASCADA QUE GENERA MULTIPLES MALFORMACIONES.
EJ.
o MOEBIUS: ALTERACION NEUROLOGICA PRIMARIA , ASOCIADO AL USO DE MISOPROSTOL EN EL
EMBARAZO.
 ALTERACION DE LOS PARES CRANEALES
 o ROBIN: ALTERACION PRIMARIA: DESARROLLO INSUFICIENTE DE LA MANDIBULA
o POTTER: AGENESIA RENAL
 HIPOPLASIA PULMONAR
 OLIGOHIDRAGNIOS
o KIPPLEL FEIL : FUSION DE VEREBRAS CERVICALES
- COMPLEJO: CONJUNTO DE ANOMALIAS CON CAUSA VASCULAR ,
EJ ANOMALIA DE POLAND
 HIPOPLASIA UNILATERAL DE LA ARTERIA SUBCLAVIA
o BRAQUIDACTILIA
o SINDACTILIA
o HIPOPLASIA/ AGENESIA DEL PECTORAL MAYOR

ASOCIACION: CONJUNTO ANOMALIAS CAUSA DESCONOCIDA , NO SE PUEDE REALACIONAR

ENTRE SI.
o (VACTRL)
 VERTEBRALES
 ANALES
 CARDIACAS
 TRAQUEO ESOFAGICAS
 RENALES
 LIMS (EXTREMIDADES
o MURCS
 HIPOPLASIA DEL CONDUCTO MULLERIANO ( UTERO Y VAGINA)
 HIPOPLASIA RENAL
 DISPLASIA SOMITAS CERVICO TORACICAS

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
SE DEBE SOSPECHAR CUANDO SE VE AFECTADOS VARIOS TEJIDOS

- TOTAL DE LAS CELULAS VS MOSAICISMO

- 65 A 80 % DE ALTERACIONES DEL CIGOTO SE ASOCIAN A MALFORMACIONES
- LA MAYORIA SON EXPORADICOS Y NO HAY RELACION FAMILIAR
- EL RIESGO DE RECURRENCIA DE OTRO HIJO CON ALTERACION CROMOSOMICA IGUAL ES DEL 1%
- ESTRUCTURALES VS NUMERICAS

ESTRUCTURALES
- DELECION QUE FALTA UNA PARTE DEL CROMOSONA
- MICRODELEISONES FALTA UN PEDASO DE CROMOSOMA MUY PEQUEÑO Y TOCA VERLO CON TECNICAS
MOLECULARES
o 13q14  RETINOBLASTOMA
o 22q11  SD. DI GEORGE (VELOCARDIOFACIAL)
o 5p15  SD. MAULLIDO DEL GATO
- DUPLICACION: UN PEDASO ESTA DOS VECES
- INVERSION: LA DIRECCION ESTA INVERTIDO
- TRANSPOSION : SE MOVIO A OTRO LADO DEL MISMO CROMOSOMA U OTRO
 - TRANSLOCACIONES DOS PARTER DE DOS CROMOSOMAS CAMBIAS ENTRE SI DE PARTES
- CROMOSOMA DISENTRICO: CROMOSOMA CON DOS CENTROMEROS
- CROMOSOMAS EN ANILLO
- ISOCROMOSOMAS
- ROTURA CROMOSOMICAS

TRISOMIA 21
SD DOWN
+ FREC: 1/700 NACIDOS VIVOS
78% DE LOS FETOS SON ABORTOS EXPONTANEOS

TRISOMIA 18
SD EDWARDS
1/3000
PREDONINA EN MUJERES
95% DE LOS FETOS TERMINAN EN ABORTO
90% DE LOS NACIDOS MUEREN AL AÑOS
1% DE RECURRENCIA
CLINICA: PUÑOS CERRADOS , PIERNAS CRUZADAS, PIES EN MECESORA…

TRISOMIA 13
1/5000
CLINICA: MANO TRISOMICA( MANO ENPUÑADA)

TRANSLOCACONES ROBENSTSONIANA
- FUSION DE LOS BRAZOS ACROCENTRICOS
o BRAZO P - BRAZO P
o PROGENITOR CON 45 CROMOSOMAS (REALMENTE 46)
SD TURNER (45 X)
UNICA MONOSOMIA COMPATIBLE CON LA VIDA
1/5000
50% MONOSOMIAS PURAS
33% MOSAICISMO
17% 46XX PERO UN X CON DELECION EN EL BRAZO p

SD SUPERHEMBRA XXX
FENOTICO NORMAL O RM O PSICOSIS

SD KLINEFELTER
47 XXY
1/1000 HOMBRES
FENOTICO: MICRORQUIDIA , GINECOMASTIA ,RM , COMPORTAMIENTO ANTISOCIAL,
AZOOESPERMIA.

SD SUPERMACHO 47 XYY
1/1000

MOLA COMPLETA:
XX
SIN FETO
SOLO PLACENTA TODO LOS CROMOSOMAS SON DEL PADRE,
ESPERMATOSOIDE DIPLOIDE + OVULO SIN NUCLEO

MOLA PARCIAL
FETO ATROFICO
TRIPLOIDIA
GAMETO NORMAL + GAMENO DIPLOIDE = 92 CROMOSOMAS
PREGUNTAS Y RESPUESTAS

HETEROGENEIDAD DE: LOCUS : DOS GENES DIRENTES UBICADOS EN LUGARES DIFERENTES

PUEDEN GENERAR LA MISMA ENFERMEDAD
EJ. RITINITIS PIGMENTARIA OCURRE LIGADA AL CROMOSOMAS X Y EN FORMA
AUTOSOMICA.

HETEROGENEIDAD ALELICA: EL MISMO GEN CON MUTACIONES DIFERENTES GENERA

ENFERMEDADES DIFERENTES
EJ. DOS VARONES FAMILIARES TIENE MUTACIONES EN EL MISMO GEN DE LA DISTROFIA
UNO TIENE DUCHENNNE Y EL OTRO BECKER.

HETEROGENIDAD CLINICA O EXPRESIVIDAD VARIABLES: UN AFECTADO Y OTRO PUEDEN

TENER LA MISMA MUTACION PERO FENOTIPO DIFERENTE.

HOMOCIGOCIDAD: TIENE DOS COPIAS IGUALES DE UN CROMOSOMA O MUTACION

EXPRESIVIDAD VARIABLE: LA MANIFESTASION DE UNA MUTACION EN UNA MISMA

ENFERMEDAD FENOTIPICAMENTE SE EXPRESA EN DIFERENTES INTENSIDAD
EJ. PAREJA VARON SANO ,MADRE CON MANCHAS CAFÉ E HIJA CON NEUROFIBROMATOSIS
TIPO I GRAVE

PLEITROPIA: ENFERMEDAD QUE AFECTA MULTIPLES TEJIDOS

EJ: VARON ADULTO CON DISTROFIA MIOTONICA , TIENE CATARATAS ,CALVICIE FRONTAL,
HIPOGONADISMO Y MIOTONIA.

DISOMIA PARENTAL: HEREDAR LAS DOS COMIAS DE UN CROMOSOMA DE UNA PADRE Y NO

TENER LA COPIA DE OTRO PROGENITOR

IMPRONTA : SE EXPRESA UN GEN DEPENDIENDO SI LO HEREDE DE MADRE O PADRE ,SEGÚN

LA IMPRONTACION PARENTERAL

- EN LA PRIMERA LINEA EL HOMBRE ESTA ENFERMO Y LA MUJER SANA

- EN LA SEGUNDA LINEA AMBOS HIJOS HEREDARON LA ENFERMEDAD DEL PADRE PERO NO EXPRESAN
ENFERMEDAD POR QUE TIENEN EL GEN MUTADO APAGADO POR METILACION Y SOLO EXPRESAN EL
DE LA MADRE POR QUE TIENE IMPRONTA MATERNO
- EN LA TERCERA LINEA HAY ALGUNOS ENFERMERMOS Y OTRO PORTADORES DEPENDINETE DE LA
IMPRONTA PARENTAL.