BIOLOGIA

SEMANA 3
Semana 3
GENETICA Y FUNCION
CELULAR
DNA Y RNA: LOS ACIDOS NUCLEICOS
ESTRUCTURA Y FUNCION
DEL DNA
DR. JAIME FLOR
ESTRUCTURA Y FUNCION DEL DNA

 LARGA MOLECULA EN FORMA DE HILO – DIAMETRO DE 2 NM

 CELULAS HUMANAS - 46 MOLECULAS DE DNA – LONGITUD DE 2 M (43MM)

 NIVEL MOLECULAR:
 POLIMEROS DE NUCLEOTIDOS
 AZUCAR – GRUPO FOSFATO – ANILLO NITROGENADO (SIMPLE O DOBLE)
 BASES CON ANILLO NITROGENADO SIMPLE – PIRIMIDINAS
 CITOSINA – TIMINA
 BASES CON ANILLO NITROGENADO DOBLE – PURINA
 GUANINA – ADENINA
ESTRUCTURA Y FUNCION DEL DNA

 ESTRUCTURA DE DOBLE HELICE (ESCALERA EN ESPIRAL)

 CADA LADO ES UNA CADENA PRINCIPAL
 GRUPOS FOSFATOS – ALTERNAN CON AZUCAR (DESOXIRRIBOSA)

 CONEXIONES (ESCALONES)
 PARES DE BASES NITROGENADAS
 ENFRENTADAS ENTRE SI
 UNEN LAS DOS CADENAS PRINCIPALES (ENALCES DE HIDROGENO)
 PURINA – PIRIMIDINA (DIAMETRO UNIFORME)

 ENLACES DE HIDROGENO
 ADENINA Y TIMINNA – DOS ENLACES
 GUANINA Y CITOSINA – TRES ENLACES

 LEY DE APAREAMIENTO DE BASES COMPLEMENTARIAS (UNA CADENA DETERMINA LA SECUENCIA DE LA

FUNCION DE DNA

 PORTAR INSTRUCCIÓNES – (GENES)

 SINTESIS DE PROTEINAS

 COMPOSICION
 2% DEL DNA SON GENES (20,000 A 25,000 GENES)
 98% DNA QUE NO CODIFICA “DNA CHATARRA”
 ESTRUCTURA CROMOSOMICA
 REGUALCION DE LA ACTIVIDAD GENETICA
CROMATINA Y CROMOSOMA

 EL DNA SE COMPLEMENTA CON PROTEINAS QUE FORMAN FILAMENTOS

 CROMATINA
 FORMA 46 FILAMENTOS LARGOS DENOMINADOS – CROMOSOMAS

 CELULAS NO EN DIVISION – CROMATINA FINA

 ASPECTO GRANULAR – COMO CUENTAS
 CADA CUENTA
 GRUPO DE 8 PROTEINAS – FORMA DE DISCO
 HISTONAS
 UNA MOLECULA DE DNA SE ENROLLA 1 VUELTA Y ½ Y SIGUE CON EL SIGUIENTE GRUPO DE
HSITONAS
 SE REPITE 800,000 VECES – NUCLEOSOMAS
CROMATINA Y CROMOSOMA

 NUCLEOSOMA
 PARTICULA CENTRAL
 SEGMENTO CORTO DE DNA DE VINCULACION
 COMUNICA CON SIGUIENTE PAARTICULA CENTRAL
 ORGANIZADO EN ZIGZAG – ACORDEON
 FILAMENTO DE 30 NM DE DIAMETRO
 ENROSCA COMO RESORTE
 300NM DE GROSOR Y 1000 VECES MAS CORTO QUE LA MOLECULA DE DNA

 CELULA LISTA PARA DIVIDIRSE – COPIA EXACTA DE SU DNA NUCLEAR

 CROMATINAS HERMANAS (PROFASE)
 SE COMPACTA HASTA TENER 700NM DE ANCHO
 COMPACTA EL DNA PARA LA SEPARACION – NO SE DAÑA ADN
ESTRUCTURA Y FUNCION DEL RNA
 ACIDOS RIBONUCLEICOS
 PRODUCCION DE PROTEINAS – DNA NO PUEDE PRODUCIR SIN EL RNA
 RNA MENSAJERO
 RNA RIBOSOMICO
 RNA DE TRANSFERENCIA

 MAS PEQUEÑO QUE DNA

 RNA – 70 A 90 BASES Y MAS 10,000 EL MAS LARGO
 DNA – CIEN MILLONES DE PARES

 DNA – DOBLE HELICE

 RNA – UNA SOLO CADENA – NO UNIDOS POR PARES DE BASES

 AZUCAR – RIBOSA
 NO TIMINA – SI URACILO

 INTERPRETAR EL CODIGO DEL DNA – SINTETIZAR PROTEINA

GENETICA Y FUNCION
CELULAR
GENES Y SUS ACCIONES
¿QUÉ ES UN GEN?

 ACTUALMENTE : MUY DIFICIL DE DEFINIR

 MENDEL – UNIDAD DE HERENCIA

 RASGO PASABA DE UN PROGENITOR A SUS DESCENDIENTES

 DESCUBRIMIENTO DE LA DOBLE HELICE

 GEN – SEGMENTO DEL ADN
 PORTA EL CODIGO – FORMAR UNA PROTEINA DETERMINADA

 EL CUERPO HUMANO – MILLONES DE PROTEINAS DIFERNETES – NO MAS DE 25,000 GENES

 NO HAY GEN PARA CADA PROTEINA
¿QUÉ ES UN GEN?
ADEMAS….
 CIERTO PORCENTAJE DE GENES – SOLO PRODUCE RNA COMO PRODUCTO FINAL
 GENES SUPERPUESTOS
 SEGMENTOS DE DNA PERTENECEN A DOS GENES DISTINTOS
 GENES CORTOS
 INCRUSTADOS EN OTROS MAS GRANDES
 VARIAS PROTEINAS RELACIONADAS Y CODIFICADAS POR UN SOLO GEN
 ORGANIZACIONES INESPERADAS.

 A MEDIDA QUE SABEMOS MAS, MAS DIFICIL ES DEFINIR UN GEN

¿QUÉ ES UN GEN?

 SE DEFINE GEN COMO:

 SEGMENTO QUE CONTIENE INFORMACION DE DNA
 CUYO CODIGO – DIRIGE – PRODUCCION DE RNA
 SINTESIS DE UNA O MAS PROTEINAS
GENOMA

 46 CROMOSOMAS – DOS CONJUNTOS DE 23 CROMOSOMAS

 CADA CONJUNTO VIENE DE UN PROGENITOR
 LOS CROMOSOMAS DE CADA PAR – MISMOS GENES
 DIFERENTES VERSIONES DE UN GEN DETERMINADO

 GENOMA – ES TODO EL DNA

 EL QUE CODIFICA – EL QUE NO
 INCLUIDO EN UN CONJUNTO DE 23 CROMOSOMAS
 3,100 MILLONES DE PARES DE NUCLEOTIDOS
 HUMAN GENOME PROJECT (HGP) 1990 – 2003 – 99% DEL GENOMA
GENOMA

 GENOMICA:
 ESTUDIO DE TODO EL GENOMA Y LA MANERA DE CÓMO INTERACTUAN SUS GENES Y EL
DNA NO CODIFICANTE – ESTRUCTURA Y FUNCION DEL ORGANISMO
 DESCUBRIMIENTOS GRACIAS AL HGP:
 HOMO SAPIENS CON MENOS GENES DE LO QUE SE PENSABA MENOS DE 100,000
 GENES GENERAN MILLONES DE PROTEINAS DIFERENTES
 LOGINTUD DE LOS GENES – 3000 BASES HASTA 2,4 MILLONES
 HUMANOS GENETICAMENTE IDENTICOS 0,01% DA LAS DIFERENCIAS - 3 MILLONES DE
PARES DE BASES
 CROMOSOMAS CON MUCHOS GENES Y OTROS CON POCOS
 ANTES SE CONOCIAN SOLO 100 MUTACIONES - AHORA MAS DE 1400
 MEDICINA GENOMICA
CODIGO GENETICO

 SISTEMA QUE PERMITE QUE – 4 NUCLEOTIDOS

 CODIFIQUEN LA SECUENCIA DE AMINOACIDOS DE TODAS LAS PROTEINAS
 SE REQUIEREN MAS DE 2 NUCLEOTIDOS PARA CODIFICAR CADA AMINOACIDO
 A, U, C y T PUEDEN COMBINARSE SOLO EN 16 PARES DIFERENTES.

 EL CODIGO MINIMO PARA SIMBOLIZAR 20 AMINOACIDOS

 INLCUYE 3 NUCLEOTIDOS POR AMINOACIDO
 SECUENCIA DE 3 NUCLEOTIDOS DE ADN - GENERAN UN AMINOACIDOS
 SECUENCIA DE 3 NUCLEOTIDOS DE ADN – TRIPLETE DE BASES
CODIGO GENETICO

 SE PRODUCE UN RNA MENSAJERO – MESAJE CODIFICADO

 BASADO EN TRIPLETES DE DNA
 SECUENCIA DE 3 BASES EN mRNA – CODON
CODIGO GENETICO
 SE PUDO OBSERVAR QUE:
 2 O MAS CODONES – REPRESENTAN EL MISMO AMINOACIDO
 64 CODONES DISPONIBLES – REPRESENTAR 20 AMINOACIDOS
 SOLO 61 CODIFICAN AMINOACIDOS

 CODONES DE DETENCION: (UAG, UGA, UAA)

 SEÑALAN EL FINAL DEL MENSAJE

 CODON AUG – DOBLE FUNCION

 CODIGO PARA LA METIONINA
 CODON DE INICIO
SINTESIS DE PROTEINAS
DR JAIME FLOR
SINTESIS DE PROTEINAS
 DNA Y RNA COLABORAN – PRODUCIR PROTEINAS
 EL CODIGO GENETICO DEL DNA – ESPECIFICA LAS PROTEINAS
 LAS CELULAS – GENES INDENTICOS
 SOLO USA – TERCERA A DOS TERCERAS PARTES
 CELULAS GASTRICAS – ENZIMAS DIGESTIVAS

 ACTIVA UN GEN
 RNA MENSAJERO – ESPEJO DEL GEN
 mRNA MIGRA –EL NUCLEO – CITOPLASMA
 CODIGO – ENSAMBLE DE AMINOACIDOS – ORDEN CORRECTO – PROTEINA PARTICULAR.

 DNA – mRNA – PROTEINA. (CODIGO PARA LA PRODUCCION DE)

 DNA A mRNA – TRANSCRIPCION – NUCLEO
 mRNA A PROTEINA – TRADUCCION – CITOPLASMA (10 A 15% EN NUCLEO)
TRANSCRIPCIÓN

 DNA – NO SALE DEL NUCLEO

 COPIA DE mRNA PARA SALIR

 DEFINICION – PROCESO DE COPIAR INSTRUCCIONES GENETICAS DEL DNA AL RNA

 RNA POLIMERASA:
 UNE AL DNA Y ENSAMBLA RNA
 ABRE 17 BASES APROX DE LA HELICE DEL DNA
 LEE LAS BASES Y ELABORA EL RNA CORRESPONDIENTE
 C – G, A – U, T – A, G – C.
 REGRESA LA HELICE DE DNA A SU POSICION

 FIN – SECUENCIA DE BASES QUE INDICA A LA POLIMERASA DONDE TERMINAR

TRANSCRIPCIÓN
 RNA PRODUCIDO – FORMA INMADURA – premRNA
 PORCIONES CON SIGNIFICADO
 EXONES
 SE TRADUCEN EN UNA PROTEINA
 PORCIONES SIN SIGNIFICADO
 INTRONES
 DEBEN ELIMINARSE ANTES DE LA TRADUCCION

 ENZIMAS ELIMAN Y DEGRADAN INTRONES Y EMPALMAN EXONES

 MOLECULA FUNCIONAL – mRNA
TRANSCRIPCIÓN
 ENSAMBLADO ALTERNO
 EXONES SE ENSAMBLAN EN VARIAS COMBINACIONES
 GENERAN CODIGOS PARA DISTINTAS PROTEINAS.
TRADUCCION

 LA TRADUCCION GENETICA – CONVIERTE EL LENGUAJE DE LOS NUCLEOTIDOS

EN EL DE LOS AMINOACIDOS
 RNA MENSAJERO:
 RNA DE TRANSFERENCIA :
 RIBOSOMAS:
TRADUCCION – RNA MENSAJERO

 LLEVA EL CODIGO GENETICO:

 NUCLEO – CITOPLASMA

 DURANTE SU SINTESIS EN EL NUCLEO:

 ADQUIERE – PARTE SUPERIOR (CABEZA)
 CONTIENE PROTEINAS – PASAPORTE
 PERMITE CRUZAR POR UN PORO NUCLEAR – CITOSOL
 IDENTIFICACION – RIBOSOMA DONDE INICIAR LA TRADUCCION.
TRADUCCION – RNA DE TRANSFERENCIA

 RNA – PEQUEÑO
 FIJAR AMINOACIDOS
 LIBRES EN EL CITOSOL – RIBOSOMAS – CADENA DE PROTEINAS

 UNA SOLA CADENA QUE SE DOBAL SOBRE SI MISMA – FORMA DE L

 POSEE :
 UN ANTICODON
 3 NUCLEOTIDOS COMPLEMENTARIOS DE UN CODON
 EXTREMO RECEPTOR DE AMINOACIDOS

 PRIMER tRNA QUE SE FIJA – INICIADOR – ANTICODON UAC (METIONINA)

TRADUCCION - RIBOSOMAS
 MAQUINAS DE LECTURA
 CITOSOL – FUERE DEL ER RUGOSO

 FORMADO POR 2 PIEZAS

 SUBUNIDAD PEQUEÑA
 SUBUNIDAD GRANDE

 LAS 2 UNIDADES SOLO SE UNEN CUANDO TRADUCEN mRNA

 POSEE 3 SITIOS DE FIJACION PARA EL tRNA

 SITIO A
 A UN LADO DEL RIBOSOMA (ACEPTA UN NUEVO AMINOACIDO)
 SITIO P
 EN EL MEDIO (PORTADOR DE LA PROTEINA EN CRECIMIENTO)
 SITIO E

TRADUCCION
 SE REALIZA EN 3 PASOS:
 INICIO :
 mRNA – POR NUCLEAR – CITOSOL – LAZO
 SUBUNIDAD RIBOSOMICA PEQUEÑA – SECUENCIA LIDER – CODON DE
INICIO (AUG)
 tRNA – ANTICODON (UAC) – SE ESTABLECE EN EL SITIO P
(METIONINA)
 SUBUNIDAD GRANDE – ENVUELVE AL mRNA – DESLIZAR LEYENDO
BASES
 SE UNEN OTROS RIBOSOMAS – POLIRRIBOSOMA
TRADUCCION
 ELONGACION:
 LLEGA OTRO tRNA - SITIO A – ANTICODON
 ENZIMA RIBOSOMICA – TRANSFIERE LA CARGA DEL PRIMER tRNA AL SEGUNDO
 SE CREA UNA ENLACE PEPTIDICO ENTRE MOLECULAS
 CONTINUA SU DESPLAZAMIENTO
 DESPLAZA EL 1 tRNA (SIN AMINOACIDO) - SITIO E
 EL 2 tRNA – SITIO P
 SITIO A – LIBERADO PARA UN NUEVO tRNA

 CADA VEZ QUE UNA MOLECULA DEJA EL SITIO E

 RECOGE AMINOACIDOS LIBRES EN EL CITOSOL
 SE USA 1 MOLECULA DE ATP PARA FIJAR EL AMINOACIDO AL tRNA

 LA UNION CODON – ANTICODON ES MENOS PRECISA – TOLERA

COINCIDENCIAS INAPROPIADAS
 48 tRNA – APAREARSE CON LOS 61 CODONES
TRADUCCION

 TERMINACION
 LLEGA UN CODON DE DETENCION – SITIO A
 FIJA PROTEINA – FACTOR DE LIBERACION
 PROTEINA SE LIBERA DEL RIBOSOMA Y SALE AL
CITOSOL

 RIBOSOMA
 SE DISOCIA DE SUS 2 SUBUNIDADES
 QUEDAN CERCA DE LA SECUENCIA LIDER – SE
VUELVEN A UNIR
 REPITE EL PROCESO
PRODUCCION DE PROTEINAS PARA
EMPACARLAS O EXPORTARLAS
 EL RIBOSOMAS SE ANCLA EN EL ER RUGOSO
 DEBE DE SER EMPACA EN UN LISOSOMA
 VA A SER SECRETADA (ENZIMAS DIGESTIVAS)

 LA NUEVA PROTEINA
 SE DESENROLLA EN LA CISTERNA DEL ER
 NO VA AL CITOSOL
 EL ER MODIFICA Y EMPACA EN VESICULAS DE TRANSPORTE
TRADUCCION

 RIBOSOMA – TRABAJA CON RAPIDEZ – 2 A 6 AMINOACIDOS X SEGUNDO

 SE REQUIEREN DE 20 SEGUNDOS A VARIOS MINUTOS – MAYORIA DE PROTEINAS
 TRADUCCION SIMULTANEA DE 300,000 mRNA
 MAS DE 20 RIBOSOMAS POR LAZO
 MAS DE 100,000 MOLECULAS POR SEGUNDO
 25% DEL PESO MAGRO DE LAS CELULAS HEPATICAS CORRESPONDE A RIBOSOMAS