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MUTACIONES RL

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Mutación

“Base de la variación genética NUEVA y materia prima de la evolución”

EVOLUCIÓN
VARIACION GENÉTICA NUEVA
• Recombinación genética durante la reproducción sexual:
– Nuevos gametos por distribución aleatoria de cromosomas homólogos en meiosis. – Nuevos gametos por entrecruzamiento de cromátidas no hermanas en meiosis.

• Mutación
– Natural – Inducida

DEFINICION
MUTACIÓN: • Cambio repentino y hereditario en la estructura del material genético. • Cambio inesperado en el material hereditario de una célula (gameto, embrión) • Cambio repentino hereditario en el seno de una población, manifestado con amplitud suficiente para ser apreciable.

OCURRENCIA
• Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducidas por algunos agentes, llamados mutágenos, como los rayos ultravioleta y los rayos x, además de ciertas sustancias químicas corno LSD, nicotina, gas, etc... • Las mutaciones pueden ser de efectos favorables, sileciosos o imperceptibles o de efectos nocivos o letales. • En algunos casos las mutaciones ayudan a una especie a adaptarse mejor a su ambiente, pero la mayoría desfavorece la supervivencia de la especie

DESCUBRIMIENTO:

• Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries. • En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Müller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. • Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. • Las mutaciones de caracteres cualitativos, morfológicas, son más obvias.

CASOS TIPICOS CITADOS
• HELECHO (1590) HOJAS HENDIDAS • CANARIO AMARILLO (1677-1713) DE CANARIO VERDE • FRESA (1726) PRESENCIA DE HOJAS ENTERAS • TORO SIN CUERNOS (1770) • CORDERO LANAR (1871) LOMO LARGO Y PATAS CORTAS • CERDOS CON PEZUÑA DE MULA • VACUNOS ALBINOS DE OJO ROJO • PELO ANGORA EN VACAS, OVEJAS, CABRAS, GATOS, CONEJOS, ETC.. • TABACO 70-82 HOJAS EN LUGAR DE 14-15

Mutaciones somáticas y génicas.
• Somáticas. Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero no se hereda, desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Se pueden

perpetuar a través de reproducción vegetativa (ejemplos)
• Génicas. Las alteraciones en el material genético en las células sexuales (óvulos y espermatozoides), pueden transmitirse como rasgos hereditarios a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.

Mutaciones Hereditarias
1. Mutaciones génicas (espontáneas o inducidas).
Cambios en el ADN a nivel de uno o más nucleótidos

2. Mutaciones cromosómicas
a) Cambios en el número de cromosomas:
– Euploides – Aneuploides

b) Cambios por rotura de cromosomas:
– – – – Delesiones Duplicaciones Inversiones Translocaciones

1. Mutaciones Génicas o de punto
• Una mutación génica es más probable que deteriore y no mejore la función de un sistema celular o de un individuo. • La mayoría de las mutaciones génicas son perjudiciales para el organismo que las porta.

1. Mutaciones Génicas o de punto
• Por lo general las mutaciones son recesivas • Sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos alelos mutantes coincidan para dar lugar a una situación homocigótica (aa).

Tasa de mutación espontánea
• En Drosophila: 1/1,000,000 • En especie humana: 1/100,000 • Ratón: 1/100,000 a 1/10,000

Mutaciones génicas
Bases Moleculares
Un gen, es una secuencia lineal de pares de nucleótidos con información almacenada. Nucleótido, unidad estructural formada por una base nitrogenada, un azúcar y un fosfato. El código genético está definido por tripletes. Cada triplete o secuencia de tres pares de nucleótidos, codifica un aminoácido. Cualquier cambio que modifique esta secuencia, modifica la información genética, provoca una mutación.

Ejemplo en humanos: ANEMIA FALCIFORME •Un ejemplo clásico de mutación puntual, causante de una enfermedad es el que genera la denominada “anemia falciforme”. •Un cambio en un solo nucleótido altera un aminoácido de la Hemoglobina, proteína encargada de la fijación y transporte del oxígeno en la sangre. •Produce una modificación en la forma de la hemoglobina, que cambia la forma de los glóbulos rojos.

2. Mutaciones cromosómicas
Pueden ocurrir por:

• a) Rotura de cromosomas:
– – – – Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones

• b) Cambios en el número de cromosomas:
– Euploides – Aneuploides

2. Mutaciones cromosómicas
1. Ruptura y cambios estructurales. Durante el proceso de meiosis, los cromosomas pueden fragmentarse y causar cambios en su estructura: •Si un fragmento se pierde, ocurre mutación por deleción. •Si un fragmento se duplica en el mismo cromosoma, ocurre mutación por duplicación. • Si un fragmento invierte su dirección y se une de nuevo al cromosoma, ocurre mutación por inversión. •Si el fragmento se une a un cromosoma diferente, ocurre mutación por translocación.

Mutación cromosómica: ruptura de los cromosomas y cambios estructurales o Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma;
o Se perdió el segmento D

Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

Duplicación. Implica
la duplicación de un segmento de cromosoma. Se duplicó el segmento D

2. Mutaciones cromosómicas
b) Cambios en el número de cromosomas:
EUPLOIDES/POLIPLOIDES. Los organismos cuyo número de cromosomas es múltiplo del número básico “n” (n, 2n, 3n, 4n, etc) ANEUPLOIDES. Individuos con uno o más cromosomas faltantes o adicionales al número básico (2n-1, 2n +1; 2n + 2; etc.)

2.1. EUPLOIDIA
Poliploides (euploides), tienen un número de cromosomas múltiplo del número haploide (n) básico normal. Por ejemplo: Un organismo monoploide o haploide (n), tiene solamente un juego básico de cromosomas. Un diploide (2n) tiene dos juegos completos de cromosomas o genomios; Un triploide (3n) tiene tres juegos completos. Un tetraploide (4n) tiene cuatro; Un pentaploide (5n) tiene cinco; Un hexaploide (6n) tiene seis; etc.

ORIGEN DE LOS POLIPLOIDES (juegos completos)
• Los euploides se originan por accidentes en la meiosis. • La no disyunción ocasiona que se formen gametos ( ♀ y ♂ ) sin reducir (2n), los cuales contribuyen a aumentar el número básico de cromosomas al fusionarse con el óvulo (n).

EUPLOIDES. Pueden ser: Autopoliploides y Alopoliploides,
Según la procedencia de los juegos de cromosomas.

Los Autopoliploides, se originan por la
duplicación de los juegos cromosómicos de la misma especie.

Los Alopoliploides, se originan por la
combinación de juegos cromosómicos de dos o más especies diferentes;

Características de los Poliploides (Euploides, juegos completos)
• En términos generales los poliploides (autopoliploides y alopoliploides) son individuos que se diferencian de los diploides en algunas de las siguientes características: • Aumento del tamaño de los órganos de las plantas (raíz, hojas, flores, frutos, semillas). • Aumenta el contenido de sustancias químicas (% de azúcar, vitamina C, proteínas, etc.). • Mayor vigor, aunque existen excepciones en que algunos autopolíploides tienen menos vigor que los diploides .

SANDIA SIN SEMILLA (Producción híbrido triploide)
• Se obtiene mediante el cruzamiento de una madre tetraploide (4n) por un padre diploide (2n) Padres 4n X 2n Gametos 2n n Híbrido (F1) 3n La F1 no produce semilla por la producción de gametos no viables (n + x número de cromosomas). Se debe polinizar la F1 con un progenitor diploide para que haya frutos en proporción 3:1. Recomendable poner abejas para garantizar la polinización.

Producción de un tetraploide
Tratamiento con colchicina (C22H25O6N). No hay disyunción. Sandía diploide (2n)
Colchicina

Sandía tetraploide (4n)

Variedades mejoradas de algunos cultivares obtenidos a través de la autopoliploidía.
Cultivo Nivel de Ploidía Autotriploide Autotetraploid e Autotetraploid e Autotriploide Autotriploide Referencia

Sandía sin semillas Uva sin semillas Centeno Remolacha azucarera Manzana Pastos forrajeros Plantas ornamentales

Kihara, 1951 Olmo, 1952 Muntzing, 1954 Muntzing, 1954 Muntzing, 1954

2. ANEUPLOIDIA
(2n-1, 2n +1; 2n + 2; etc.)
• Causas del surgimiento:
• Los aneuploides surgen más comúnmente por consecuencia de dificultades en la meiosis causadas por los genes asinápticos, que evitan el apareamiento de cromosomas homólogos. • Los individuos que sufren estos problemas tienen consecuencia en su expresión fenotípica. • Los monosómicos (2n-1) o trisómicos (2n+1), surgen esporádicamente a partir de gametos con N-1 ó N+1 cromosomas.

MUTACIONES (ABERRACIONES) CROMOSOMICAS EN EL HOMBRE

SÍNDROME DE "BOCA DE CARPA" Corresponde a una deleción del brazo largo del cromosoma 18 (l8q-). El nombre del síndrome alude a la forma típica de la boca. También produce microcefalia.

SINDROME DE DOWN Está producido por la cromosoma 21 (2n=46 +1). Se descubrió en 1959. El síndrome de Down parece estar muy relacionado con la información genética contenida en la banda 2lq22. trisomía del

SINDROME DE DOWN •La trisomía 21 o síndrome de Down aparece en la población mundial con una frecuencia aproximada de 1 cada 700 nacimientos vivos. •La aparición de la trisomía 21 no tiene aparentemente ningún condicionante genético; sin embargo, sí se ha demostrado la influencia de la edad de la madre, aumentando la frecuencia de partos mongólicos con la edad.

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