SINDROME DE

TURNER EN
RECIEN NACIDOS
 SINDROME DE TURNER EN RECIEN NACIDOS

• El síndrome de Turner (ST), también conocido

como síndrome de Bonnevie-Ullrich, monosomía
XO, síndrome de Ullrich-Turner o síndrome
cromosómico 45X; es el resultado de la ausencia
total o parcial del segundo cromosoma sexual en
humanos.

• La prevalencia es de 1en 2000 a 1 en 5000 recién

nacidos (RN) vivos mujeres, cerca del 1% de todas
las concepciones presentan monosomía X y hasta
el 99% terminan en abortos espontáneos en el
primer trimestre del embarazo. El diagnóstico de
estas pacientes al momento del nacimiento, se da
en aproximadamente 15-25% de los casos.
SINDROME DE TURNER EN RECIEN NACIDOS
 EXAMEN FÍSICO EN RECIEN NACIDOS CON SINCROME DE T
URNER
Cabeza y Cuello: Implantación baja de cabello y orejas, micrognatia
mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal., pliegue
cutáneo que va del hombro a la región mastoidea, con surcos EXAMEN FÍSICO EN LOS
verticales o cuello alado (Pterigión colli) RECIEN NACIDOS CON
SINDROME DE TURNER

VISTA LATERAL DE LA CABEZA DEL PACIENTE , CON

PRESENCIA DE PTERIGION COLI , IMPLANTACION
VISTA FRONTAL DE LA CABEZA DEL PACIENTE :
BAJA DEL CABELLO Y OREJAS ,
PRESENCIA DE PLIEGUES CUTÁNEOS DESDELA REGIÓN
MICROGNATIA(MANDIBULA INFERIOR MÁS
MASTOIDEA , HACIA LA REGIÓN DEL HOMBRO
PEQUEÑA DE LO NORMAL)
(PTERIGION COLI)
EXAMEN FÍSICO EN RECIEN NACIDOS CON SINCROME DE T
URNER
TÓRAX: Amplio, pezones hipoplásicos y muy separados (Hipertelorismo mamilar). CORAZÓN: Rítmico, regular, no
se auscultan soplos ni ruidos sobreagregados.

PULMONES: SILVERMAN GRADO 2. Se evidencia quejido respiratorio y retracción subcostal.

TORAX SUPERIOR EN SIERRA , TORAX INFERIOR CON RETRACCIÓN SUBCOSTAL , RETRACCIÓN
XIFOIDEA ,VENTANAS NASALES PROMINENTES ,GRUÑIDO ESPIRATORIO AUDIBLE
EXTREMIDADES:

Presencia de pliegues cutáneos blandos al tacto presentes en la cara anterior del tercio inferior del muslo y cara
anterior de la rodilla, presencia de edema blando y frío a nivel de dorso de pies, fóvea positiva.

VISTA DEL MIEMBRO INFERIOR IZQUIERDO DEL NEONATO , DONDE SE EVIDENCIA

PRESENCIA DE EDEMA EN LA REGION DORSAL DEL PIE DE LA PACIENTE , PLIEGUES
CUTANEOS EN LA REGION TALOCRURAL (ARTICULACION DEL TOBILLA), ADEMÁS DE
PLIEGUES CUTÁNEOS EN EL TERCIO INFERIOR DEL MUSLO Y RODILLA DEL NEONATO
GENITALES: Se evidencia la presencia de genitales femeninos normales, sin anomalías aparentes.
NEUROLÓGICO:
REFLEJOS ARCAICOS
PRESENTES, REFLEJOS
NORMALES DÉBILES,
HIPOTONÍA MUSCULAR
Se trata de paciente recién nacida de un mes de edad, la cual al examen físico presenta hallazgos clínicos compatibles con síndrome
de Turner, el cual es confirmado por medio de estudio cromosómico, dando como resultado cariotipo 45,X. El síndrome de Turner es el
resultado de la monosomía X y se manifiesta en recién nacidas con edema de manos y pies, cuello corto y alado, hipoplasia ungueal,
teletelia, macroglosia, hipertrofia torácica y baja implantación de los pabellones auriculares.

El tratamiento a corto plazo es dirigido a los problemas médicos concretos, por ejemplo: disfunción car­diaca o renal. El manejo
farmacológico a largo plazo constituye tratamiento sustitutivo con estrógeno en la adolescencia y la administración de hormona del
crecimiento humana recombinante.
Neonato de sexo femenino, hospitalizado a los siete días de vida en el Servicio de Neonatología del Hospital del Niño “Dr.
Ovidio Aliaga Uría”, por presentar aumento de volumen en manos y pies desde el nacimiento. Fue producto de parto vaginal
eutósico, luego de 38 semanas normales de gestación, con un peso de nacimiento de 3200 gramos, talla 47 centímetros y
circunferencia craneana 35 centímetros y catalogado como un recién nacido a término adecuado para la edad gestacional. El
paciente ingresó con buen estado general llamando la atención la presencia de cuello redundante con pterigion, linfedema en
ambas manos y ambos pies, por lo que se sospechó Síndrome de Turner, diagnóstico confirmado por el estudio cromosómico y
cariotipo “45 XO”. Se descartó cardiopatía congénita asociada.
ALTERACIONES OSEAS EN EL RECIÉN NACIDO

Con frecuencia es difícil etiquetar una anomalía congénita de los miembros por su diversidad y variabilidad de expresión
lo que hace a su vez difícil el consejo genético. Cuando la malformación es bilateral y simétrica suele tener un carácter de
transmisión autosómico dominante, mientras que las formas unilaterales o muy asimétricas suelen ser esporádicas.

La clasificación más usada para el miembro superior es la de Swanson:

1. DEFECTOS DE FORMACIÓN ZONAL

a. Defectos transversales
b. Defectos longitudinales: radial/ central/ ulnar
2. FALLOS DE LA DIFERENCIACIÓN
c. Sinóstosis
d. Luxación de la cabeza radial.
e. Sinfalangismo
f. Sindactilia
g. Contracturas
3. DUPLICACIONES
h. Pulgar
i. Hiperfalangismo
j. Polidactilia
k. Mano especular.
4. CRECIMIENTO EXCESIVO
l. Miembro.
m. b. Macrodactilia
5. ENANISMO LOCAL.
6. BRIDAS AMNIÓTICAS.
■ LA ENFERMEDAD DE SPRENGEL Es la malformación más frecuente y es la
elevación congénita de la escápula, una malposición y/o malformación uni o bilateral.
El cuadro puede aparecer de forma aislada, unilateral en el 90% de los casos, con mayor
frecuencia en niñas.
CLINODACTILIAS
■ Es la desviación en el plano frontal de uno o varios dedos, siendo su localización más
frecuente la falange media y cuando la desviación es menor de 10º es muy bien tolerada.
Su presentación es muy variable de forma que hasta el 21% de los niños japoneses
tienen clinodactilia.
■ BRAQUISINDACTILIAS.
■ Corresponden a las anomalías por defecto de formación transversal. La braquisindactilia asocia dedos cortos o
su agenesia con sindactilias varias. Afecta índice, medio y anular con ausencia de las falanges y persistencia de
los metacarpianos que le da a la mano forma de U. Hay diferentes grados de lesión y suele ser esporádica,
unilateral sin asociaciones sistémicas .
DUPLICACIONES DEL PULGAR
Dentro de las preaxiales, son relativamente frecuentes y hay todos los grados desde un pulgar carnoso
hasta 2 pulgares completos. La forma más frecuente es la duplicación del dedo sobre un metacarpiano
único.
■ HIPOPLASIAS RADIALES : Aproximadamente el 50% es bilateral, y en la mitad de
ellos está afecta la mano. Puede incluir solo al radio o acompañarse de un defecto de
crecimiento de todo el miembro y sigue una secuencia teratológica.

Tratamiento :
1.Corrección pasiva de la deformidad con yesos
sucesivos.
2. Centrado de la mano sobre el cúbito en los
casos de ausencia del radio distal, en la técnica
de Gocht se extirpa el semilunar en cuyo lecho
se implanta la cabeza el cúbito.
3. Transposiciones tendinosas para equilibrar la
mano.
4. Reconstrucción del pulgar en sus aplasias.
DEFICIENCIAS CENTRALES
■ La mano hendida agrupa una serie de malformaciones en las que faltan los dedos centrales su ausencia origina
una mano parecida a la pinza de los crustáceos. La mano hendida típica tiene forma en V. Puede haber
sindactilia (fusión) del anularmeñique y/o pulgar-índice. Suele ser bilateral y asociarse con labio leporino y
defectos de los pies. Se hereda con carácter dominante ligado a la X con penetración incompleta.
 La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los
■ OSTEOGENESIS IMPERFECTAcasos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor
fragilidad ósea y riesgo de fracturas.