GENÉTICA

PROF. DR ROBERT VARGAS BERNAL

AÑO: 2023
AÑO: 2023
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• UNIDAD I- HISTORIA DE LA
GENÉTICA
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¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
 ES LA RAMA DE LA BIOLOGÍA QUE ESTUDIA LA HERENCIA GENÉTICA
 UNA CARACTERÍSTICA QUE UN SER VIVIENTE PUEDE TRANSMITIR A SU PROGENIE
ES UNA CARACTERÍSTICA HEREDITARIA
 LA TRANSMISIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS DE PADRES A HIJOS ES LA HERENCIA.
de la Genética
 HOY EN DÍA, LA GENÉTICA ES UNA DE LAS ÁREAS MÁS ACTIVAS DE LA
INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA.
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• Breve historia de la Genética

1866
El monje austriaco Gregor Mendel describe las leyes básicas de la genética a partir del
estudio de guisantes. Su obra no será tenida en cuenta hasta principios del siglo XX.
1866. Mendel publica su artículo: Unidades de herencia en pares, dominancia y
recesividad; segregación; distribución independiente. Estas ideas permanecen
ignoradas durante 34 años.
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• Breve historia de la Genética

1869
El ADN, originalmente llamado nucleína es identificado por
Friederich Miescher como una sustancia ácida encontrada en el
núcleo celular. La significancia del ADN no es apreciada por
más de 70 años.
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• Breve historia de la Genética

1900
Los experimentos de Mendel de 1866 son redescubiertos y
confirmados por tres investigadores de manera independiente
(un holandés, un alemán y un austriaco). Pronto, un británico,
William Bateson traduce el artículo de Mendel al inglés y
obtiene el crédito del estudio de la herencia en Inglaterra .
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Breve h ca 1902
Por primera vez una enfermedad humana, la alcaptonuria (errores innatos
del metabolismo), es atribuida a causas genéticas por Sir Archibald Garrod.
Sutton propone la teoría cromosómica de la herencia.
Boveri reconoce que los cromosomas individuales son diferentes uno del
otro, pero no establece una relación con los principios mendelianos. No
obstante, a Boveri se le da crédito de coautoría con su amigo, E. B. Wilson
(supervisor de Sutton), por proponer la teoría cromosómica de la herencia.
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Breve h ca 1906
La genética es una ciencia del siglo XX (nombrada así en
1906 por William Bateson) que inició con el
redescubrimiento de las “leyes de Mendel”
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FUE GALARDONADO CON EL PREMIO NOBEL DE

MEDICINA O FISIOLOGÍA EN 1.933 POR LA
DEMOSTRACIÓN DE QUE LOS CROMOSOMAS
SON PORTADORES DE LOS GENES
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1925-28
• 1925-27. H. Muller demuestra que los rayos X inducen mutaciones
de manera proporcional a la dosis.
• 1928. Fred Griffith demuestra que algunos componentes de
bacterias virulentas muertas por calor, pueden “transformar” una
cepa no virulenta. Esto establece los antecedentes del trabajo
realizado en 1994.
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1944
Avery, MacLeod y McCarty demuestran, a través de
experimentos de transformación en neumococos, que la
molécula del ADN es la responsable de determinar la
herencia. La mayoría de la gente permaneció escéptica
hasta los descubrimientos de 1952.
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1950
Erwin Chargaff descubre que en el ADN existen
cantidades iguales de Adenina y Timina, así como
de Citosina y Guanina. No obstante, las
proporciones de A + T en comparación con C + G,
pueden diferir entre organismos.
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1952
Por experimentos realizados en bacteriófagos por Alfred
Hershey y Martha Chase, se demuestra que el ADN es la
molécula que determina la herencia. Esta confirmación de
los resultados de 1944, realmente convencen a todos.
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1953
El ADN se encuentra en forma de una cadena de doble hélice con
nucleótidos antiparalelos y un apareamiento de bases nitrogenadas
específico. Esto fue deducido por Watson y Crick, quienes emplearon
datos de Rosalind Franklin provistos por Maurice Wilkins.
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¿Cuál es el objetivo de la conferencia de Asilomar?
En esta conferencia se establecieron ciertos
principios de bioseguridad con el objetivo
de prevenir una fuga accidental de organismos
recombinantes que afectaran al ser humano, a los
animales o al medio ambiente.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA
 La genética en medicina tuvo su origen a comienzos del siglo XX, tras el
reconocimiento por parte de Garrod y de otros investigadores de que las leyes de
la herencia de Mendel podían explicar la recurrencia de ciertas enfermedades en
grupos familiares.
 Durante los 100 años siguientes, la genética médica ha pasado de ser una
pequeña subespecialidad implicada en tan sólo unos pocos trastornos
hereditarios infrecuentes, a convertirse en una especialidad médica que
constituyen un componente importante en el diagnóstico y el tratamiento de
muchas enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA
La situación más llamativa a comienzos del siglo XXI, tras
la finalización del Proyecto Genoma Humano, una iniciativa
de carácter internacional para determinar el contenido
completo del genoma humano, definido como la suma total
de la información genética correspondiente a nuestra
especie.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA

La genética médica se ha convertido en una parte del campo más

amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran
escala del análisis del genoma humano, incluyendo:
el control de la expresión genética,
la variación de los genes humanos y,
las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de
mejorar la asistencia médica.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA
La genética se está convirtiendo rápidamente en un fundamento organizativo clave
en la práctica médica. A continuación, se exponen unos pocos ejemplos de la
amplia gama de aplicaciones de la genética y la genómica en la medicina actual:
 Una mujer joven con antecedentes de cáncer de mama que recibe asesoramiento,
información para la interpretación de las pruebas y apoyo por parte de un asesor
genético especializado en cáncer de mama hereditario.
 El análisis de la expresión génica de una muestra tumoral se utiliza para
determinar el pronóstico y para guiar el proceso de toma de decisiones
terapéuticas.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA

 Un oncólogo estudia en sus pacientes las variaciones genéticas

que pueden predecir una buena respuesta o una reacción adversa
frente a un fármaco de quimioterapia.
Un patólogo forense utiliza las bases de datos de los polimorfismos
genéticos en su análisis de las muestras de DNA obtenidas en los
objetos personales de las víctimas y en los familiares de las
mismas, con objeto de identificar los restos humanos recogidos
tras el ataque del 11 de septiembre de 2001 al World Trade Center.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA
Los principios y fundamentos genéticos no están limitados a una
sola especialidad o subespecialidad médicas, sino que alcanzan a
muchas áreas de la medicina.
Para que los pacientes y sus familias puedan beneficiarse
plenamente de los nuevos avances en los conocimientos genéticos,
todos los médicos y profesionales sanitarios deben conocer los
fundamentos básicos de la genética humana.
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA
Estos fundamentos incluyen:
 la existencia de formas alternativas de un gen (alelos) en
las poblaciones;
la aparición de fenotipos similares a partir de mutaciones
y variaciones en loci diferentes;
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GENÉTICA Y GENÓMICA EN MEDICINA
El reconocimiento de que las enfermedades de carácter familiar pueden originarse
a partir de variantes genéticas que causan susceptibilidad frente a las
enfermedades en el contexto de las:
interacciones genes-genes y genes-ambiente;
la función de las mutaciones somáticas en el cáncer y el envejecimiento;
la posibilidad del diagnóstico prenatal,
la posibilidad de que se puedan conseguir tratamientos potentes fundamentados
en los aspectos genéticos. En la actualidad, estos conceptos influyen en toda la
práctica médica y van a adquirir una importancia todavía mayor en el futuro.
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
En la práctica clínica, el principal objetivo de la genética:
Es identificar el significado de las variaciones y mutaciones
genéticas que predisponen a la enfermedad, para modificar su
evolución o impedir, incluso, su aparición.
Casi todas las enfermedades son el resultado de una acción
combinada de los genes y el ambiente, pero el papel relativo
desempeñado por el componente genético puede ser mayor o menor.
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
Entre los trastornos causados total o parcialmente por factores
genéticos se reconocen tres tipos principales:
Cromosómicos
monogénicos
Multifactoriales
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Cromosómicos

TIPOS DE
FACTORES
GENÉTICOS

Monogénicos Multifactoriales
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TIPOS DE FACTORES GENÉTICOS:
1) Cromosómicos ( Alteración en el número o en la estructura de
los cromosomas )
2) Monogénicos (son aquellas producidas por alteraciones en la
secuencia de ADN de un solo gen . Los genes son pequeños
segmentos de ADN.)
3) Multifactoriales (significa que una anomalía congénita puede ser
provocada por muchos factores).
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
En los trastornos cromosómicos el defecto no se debe a un error
simple en la secuencia genética, sino a un exceso o un defecto de los
genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos
cromosómicos.
Por ejemplo, la presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21,
produce un trastorno específico, el síndrome de Down, aunque
ninguno de los genes del cromosoma sea anómalo.
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
• Los defectos monogénicos están causados por genes mutantes
individuales. La mutación puede estar presente sólo en un
cromosoma del par génico (emparejada con un alelo normal en el
cromosoma homólogo) o en ambos cromosomas del par génico.
• En unos pocos casos la mutación se encuentra en el genoma
mitocondrial en lugar de en el genoma nuclear. En cualquier caso, la
causa es un error crítico en la información genética contenida en un
solo gen.
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
• Los trastornos monogénicos como la fibrosis quística, la anemia de células
falciformes y el síndrome de Marfan(Las personas con síndrome de
Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, ) suelen
mostrar patrones genealógicos obvios y característicos.
La mayoría de estos defectos son raros, con frecuencias
que como mucho llegan a ser de un paciente por cada
500 individuos, aunque generalmente son muy inferiores
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1-ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES 2-SÍNDROME DE MARFAN 3- SÍNDROME DE DOWN

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La herencia multifactorial es responsable de la
mayor parte de las enfermedades, todas las cuales
poseen una contribución genética, según se
demuestra por el aumento en el riesgo de
recurrencia en los familiares de los pacientes.
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
Entre las enfermedades multifactoriales están los trastornos del
desarrollo prenatales, que dan lugar a malformaciones congénitas,
como:
la enfermedad de Hirschsprung( trastorno que afecta el intestino
grueso-colon y causa problemas para la evacuación intestinal. La
afección está presente al nacer-congénita- como resultado de la
falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé),
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Clasificación de las enfermedades genéticas:
el labio y el paladar hendidos,
las cardiopatías congénitas y numerosas
enfermedades frecuentes en la vida adulta como la
enfermedad de Alzheimer, la diabetes y la
hipertensión.
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