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GENETICA MENDELIANA

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GENETICA

UNIVERSIDAD DE ORIENTE FACULTAD DE CIENCIAS AGRONOMICAS ESCUELA DE MEDICINA VETERINARIA

ASIGNATURA: GENETICA

DOCENTE FACIITADOR: LIC OSCAR ENRIQUE DIAZ CICLO 02-2011

PROGRAMA
COMPUTO I COMPUTO II COMPUTO III

GENETICA MENDELIANA CICLOS BIOLOGICOS Y REPRODUCCION

GENETICA MOLECULAR

GENETICA DE POBLACIONES MEJORAMIENTO VEGETAL Y ANIMAL

BIOTECNOLOGIA

PROBABILIDADES

INGENIERIA GENETICA

TEMAS SELECTIVOS

EVALUACION COMPUTO I PARCIAL TEORICO 40% PRESENTACIONES 25% PREPARCIAL 25% NOTA FORMATIVA 10% COMPUTO II PARCIAL TEORICO 40% EXAMEN:DISCUSIONES 25% PROYECTO DE FERIA 25% NOTA FORMATIVA 10% COMPUTO III PARCIAL TEORICO 40% CUADERNO 25% PROYECTO 25% NOTA FORMATIVA 10% .

PRE-TEST ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ Que es Genética Importancia de la Genética Padre de la Genética y sus leyes Diferencias entre fenotipo y genotipo Que es biotecnología Expectativas o comentarios sobre la cátedra .

PRACTICAS DE LABORATORIO ‡ 1-CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA MELANOGASTER ‡ 2-PROLIFERACION CELULAR EN MERISTEMOS ‡ 3-PROBABILIDADES EN GENETICA ‡ 4-EXTRACCION DE ADN ‡ 5-GRUPOS SANGUINEOS ‡ 6-BIOTECNOLOGIA ‡ 7-HERENCIA CUANTITATIVA EN PLANTAS .

PROYECTOS .

.

pelo ‡ Formas de la cara y el cuerpo .¿Qué es la genética? Es la rama de la biología que estudia la herencia Herencia: transmisión de características de padres a hijos Característica hereditaria: Característica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie Se han encontrado miles de características que son heredadas: ‡ Color de los ojos.

Ambiente . organización. Herencia Los genes son los encargados de la transmisión de rasgos entre los seres vivos. fisiológico y en su comportamiento. B. función. expresión. transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos.La Genética es el estudio de la naturaleza. es producto de dos cosas: A. organismos. Todo lo que un individuo es en lo físico.

‡ Pero. de los animales y de los seres humanos eran iguales en los padres y en los hijos. la comprensión de los principios biológicos de ello. comenzó hace poco más de 100 años. .¿INTRODUCCION? ‡ Durante muchos años las personas se habían dado cuenta de que ciertas características físicas de las plantas. ‡ La mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cómo los seres vivientes transmiten ciertas características a sus hijos se ha descubierto a partir de 1900.

áreas más activas de la investigación científica . ± La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia. la genética es una de las. ± Hoy en día.INTRODUCCION ± Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria.

vegetales o microorganismos. La manipulación se realiza mediante el uso de herramientas bioquímicas. INGENIERIA GENETICA: Consiste en la manipulación del material genético de células o de virus para conseguir un determinado objetivo. entre las que destacan las enzimas (todas proceden de bacterias y virus) . ya sean éstas animales.APLICACIONES BIOTECNOLOGIA: explotación de los recursos biológicos mediante el control o modificación de células.

pero con una nueva información en todas sus células. y el ADN sintetizado de manera artificial mediante la unión de ADN de orígenes diferentes se denomina ADN recombinante .APLICACIONES ORGANISMOS TRANSGENICOS. en el ADN de otro ser. Mediante un procedimiento muy complejo se consigue introducir un fragmento de ADN (transgén) de un ser determinado. Se crea así una bacteria. una planta o un animal que tiene la información genética normal de su especie. que nos interesa porque tiene una característica especialmente útil. ya sea de la misma o de distinta especie. A estos organismos cuyo genoma ha sido modificado con genes procedentes de otros seres vivos se les denomina transgénicos.

MOLECULAR: estudia el ADN. la función de los genes desde el punto de vista molecular ‡ 4.DIVISIONES DE LA GENETICA ‡ 1.EVOLUTIVA Y DE POBLACIONES: comportamiento de los genes en la población y como se determina la evolución de los organismos . ‡ 3. CLASICA O MENDELIANA: estudio de los genes y cromosomas ‡ 2. muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.CUANTITATIVA: analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo.

HISTORIA ‡ 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel ‡ 1900 Los botánicos Hugo de Vries. Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel ‡ 1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia ‡ 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas ‡ 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma ‡ 1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas .

HISTORIA
‡ 1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo ‡ 1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias ‡ 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación ‡ 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas ‡ 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)

HISTORIA
‡ 1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz ‡ 1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN ‡ 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice ‡ 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46

HISTORIA
‡ 1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa ‡ 1961 El código genético está organizado en tripletes ‡ 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson ‡ 1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN ‡ 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN

El gen codifica la proteína CFTR.99% .HISTORIA ‡ 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. cuyo defecto causa fibrosis quística ‡ 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos ‡ 2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano ‡ 2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99.

IMPORTANCIA HISTORIA Y ESTUDIOS MENDELIANOS 2-LEYES DE MENDEL CRUCE MONOHIBRIDO CRUCE DIHIBRIDO CRUCE POLIHIBRIDO .UNIDAD I: GENETICA MENDELIANA CONTENIDOS 1.INTRODUCCION CONCEPTO.

en la Universidad de Viena. República Checa Descubrió los principios básicos de cómo se heredan las características en los seres vivientes .EXPERIMENTOS DE MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) monje austriaco. estudio biología y matemáticas. se interesó por mejorar las plantas mediante cruces entre organismos diferentes en una o más características heredadas Vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno.

EXPERIMENTOS DE MENDEL Características en contraste (fáciles de distinguir) de los guisantes que estudió Mendel .

Flor de la planta del guisante. Pisum sativum estudiada por Mendel .

.Polinización cruzada y autopolinización ‡ La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. ‡ Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales. Sin embargo. en el guisante ocurre la autopolinización.

generación tras generación .EXPERIMENTOS DE MENDEL ‡ Polinización: Proceso donde el polen se mueve desde el estambre hacia el pistilo ± Polinización cruzada ± Autopolinización ‡ Línea pura: grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación Ej. Variedad de planta que produce semillas de un color.

EXPERIMENTOS DE MENDEL Generación progenitora Primera generación filial Híbrido: hijo de dos padres que difieren en una o más características heredadas ± Cruce monohíbrido (comprende un par de características en contraste) .

EXPERIMENTOS DE MENDEL Autopolinización Segunda generación filial ‡ Amarilla rugosa: aparición del carácter en la segunda generación .

Generación progenitora Primera generación filial Autopolinización Segunda generación filial .

Y = semilla amarilla y = semilla verde YY o yy = homocigoto Yy = heterocigoto . por medio de los gametos. uno de cada padre. ‡ Estableció la práctica de usar letras para representar las parejas de genes que controlan las características hereditarias. ± Los cromosomas y sus genes se transmiten de los padres a la progenie.Mendel desarrolló varias hipótesis para explicar sus resultados ‡ Cada característica hereditaria está bajo el control de dos factores separados.

. ‡ Cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla verde contiene solo un gene y.Solo un gen pasa a un gameto ‡ Cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla contiene solo un gene Y. solo una combinación es posible para la generación F1: Yy. ± Cuando estos gametos se combinan como resultado de la fecundación.

EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS DE MENDEL YY yy Homocigótico: cuando los dos genes para una característica dada son iguales Heterocigótico: los dos genes para una característica dada son diferentes Yy Yy SOLO UN GEN PASA A UN GAMETO Descendencia híbrida .

un gen determina la expresión de una característica particular y evita la expresión de la forma en contraste de esa característica ‡ Gen dominante: gen que evita la expresión de otro gen ‡ Gen recesivo: gen que no se expresa YY Yy Yy Yy Yy Yy Yy yy .Principio de Dominancia: YY yy ‡ En un organismo híbrido.

Principio de Segregación: ‡ Al formarse los gametos. los genes que controlan una característica determinada van a gametos diferentes YY yy Yy Yy Yy Yy YY Yy Yy yy .

. los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide. ‡ Sin embargo. ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.‡ Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. ‡ Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie.

mediante estudio. entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética. . ‡ Si se sabe. que el organismo es homocigoto o heterocigoto.‡ La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. pero no dice nada sobre su constitución genética. ‡ Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características.

Aquellos alelos que opacan la expresión de otro. . La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). en el mismo locus. ‡ Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo. si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido. se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.‡ Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros. éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

pelo rizo. Aa. bioquímica o fisiológica de los genes. tipo de sangre AB. . ‡ En el ejemplo anterior los alelos AA. ‡ El Fenotipo es el resultado de la manifestación física.‡ Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética). y aa representan tres genotipos diferentes. por ejemplo: un individuo de estatura alta. color de ojos azules. etc. puente de la nariz convexo.

Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante . Aa. . Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. presenta dos alelos. Alelo. que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. AA o aa . por ejemplo. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Aa.Conceptos básicos Gen. por ejemplo. Heterocigota. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN.

En organismos diploides. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes. la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Locus. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. es decir. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.Conceptos básicos Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. . la suma de los caracteres observables en un individuo.

.Primera Ley: Ley de la segregación de caracteres Si se cruzan 2 razas puras los descendientes F1 serán todos iguales entre sí y a su vez iguales a uno de los progenitores.

había ¾ amarillos con el carácter dominante y ¼ verdes (recesivos). Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación y reaparecen en la segunda generación en una proporción fenotípica de 3 a 1 (75% y 25%). . A todas estas plantas se les llamó F2.Segunda Ley: Ley de la segregación independiente Mendel Cruzó los frijoles de la F1 y observó que entre los descendientes del segundo cruce.

Se sabe que en este caso el color negro es dominante (BB). Se realiza el cruce entre dos hámsters.Ejemplo 1. Averigüe las proporciones genotípicas y fenotípicas de la segunda generación (F2) Primera Ley Segunda Ley . el macho tiene el color café y la hembra tiene el pelo negro.

Herencia NO Mendeliana Herencia no Mendeliana. Por ejemplo el color de la piel en los humanos. Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG) F 1: Gg Hijos mulatos. . Herencia multifactorial. 1. Hay caracteres que están controlados por muchos pares de alelos los cuales pueden tener una acción sumativa. Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de colores que van del blanco al negro) con 4 pares de alelos. Mendeliana.

se dice que los genes muestran dominancia incompleta o que son codominantes. Dominancia incompleta. Fenotipo 1:2:1 (recuerden que en la genética mendeliana era 3:1). En estos cruces las razones genotípicas y fenotípicas son idénticas. De estudios de la herencia de muchos rasgos en una gran variedad de organismos se deduce claramente que un miembro de un par de genes puede que no sea completamente dominante del otro.Herencia NO Mendeliana 2. Genotipo 1:2:1. . Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre los de sus dos padres.

Así un individuo puede ser XX o XY con relación a sus cromosomas sexuales. . y a los demás cromosomas se les denomina autosomas. Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales. Hembras: XX Machos XY Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo en los mamíferos. En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es el portador del factor de masculinidad. Los individuos que reciben sólo un cromosoma X por ejemplo los mamíferos (XY) y las aves (XO) se les denomina hemicigotas.. En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos son XX. Determinación del sexo.Herencia NO Mendeliana 3.

Herencia NO Mendeliana 4. Las deficiencias conocidas ligadas al X son más de 30 . En los machos que heredan ese factor recesivo (h) sí se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no contiene el alelo alterno. Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos solamente del sexo masculino y se transmite por línea femenina. Hay muchas características y deficiencias que se transmiten en los cromosomas sexuales. Si una hembra resultara ser XhXh moriría en la pubertad. por lo cual el recesivo para la hemofilia (XhY) se expresa plenamente. no transmiten en igualdad de condiciones los caracteres a su progenie. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) y no se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh). Herencia Ligada al sexo En el caso de los genes sexuales.

Es enferma hombre portadores de un gen dominante ligado al X. Es sano hombre portador de un gen recesivo ligado al X. Es enfermo . Es sana mujer heterocigota.Características ligadas al cromosoma X XA Xa X AX A X AX a XaXa XAY X aY = = = = = = = gen dominante A gen recesivo a mujer homocigota. Es portadora mujer homocigota recesiva.

Alelos múltiples Cuando hay tres o más condiciones alternadas de un solo locus que producen fenotipos diferentes. se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo: los tipos sanguíneos humanos ABO. .5.

. El 15% restante de la población Rhmencionada es Rh negativa (Rh-). es el antígeno D (antiD). de manera que no tiene el antígeno D y produce anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+. cada uno de los cuales se denomina factor Rh. Por supuesto esto ocurre independientemente de la presencia de los antígenos del sistema ABO. son Rh positivas (Rh+ lo Rh+).Sistema Rh Está formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de antígenos Rh. que significa que tienen el antígeno D en la superficie de los glóbulos rojos. El más importante de esos factores. Alrededor del 85% de las personas de ascendencia eurooccidental.

Pico de viuda ‡ Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. ‡ El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua. ‡ Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. .

‡ Esta habilidad es causada por un gen dominante. ‡ Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.Enroscamiento de la lengua ‡ Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. .

‡ En alguna gente. . ‡ El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.Lóbulos adheridos ‡ Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

LA PROBABILIDAD Estudio de la forma en que operan las leyes al azar El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento Probabilidad = numero de veces que ocurre el evento número total de eventos posibles Regla de eventos independientes: Los eventos que ya ocurrieron no afectan la probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos mismos eventos Regla del producto: la probabilidad de que ocurran a la vez eventos independientes es el producto de las probabilidades de que estos eventos ocurran por separado .

‡ El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento. fue la primera persona que produjo y clasificó miles de híbridos y aplicó análisis matemático a sus datos. . Por ejemplo: obtener ³cara´ al tirar una moneda al aire. Sin embargo.LA PROBABILIDAD ‡ Mendel no fue la primera persona que produjo híbridos. ‡ Mendel usó la probabilidad en su razonamiento. ‡ La probabilidad es el estudio de la forma en que operan las leyes del azar.

LA PROBABILIDAD YY yy Razón genotípica: 100 % heterocigótico Yy Razón fenotípica: 100 % semillas amarillas Yy Yy Razón genotípica: 25 % homocigótico dominante YY 50 % heterocigótico Yy 25 % homocigótico recesivo yy Razón fenotípica: 75 % semillas amarillas 25 % semillas verdes Yy Yy YY Yy Yy yy .

. y un ser que es homocigótico recesivo Se usa el cruce prueba para saber si un organismo que muestra el fenotipo dominante es homocigótico o heterocigótico para cierta característica. pero de genotipo incierto.Cruce prueba: ‡ Un cruce entre un ser que muestra una característica dominante.

. ‡ El cuadrado se llama así porque el genetista R. ‡ Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. ‡ Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.CUADRADO DE PUNNETT ‡ Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos simples.

Luego de encerrarlas. N F G E N O I C A Z I N I L O P O T U A S S F R E P R O D U C C I O N S C G S T A S O O S H N N R O G I O A T O A R A R N I D O S C A S A C O C E G L E D N E M R E M O S M A I C N O G P T Z E I B O I E A S P E C U S O T I G N R R R I A A L C T A B A R O D O I I O T E A A O E I P E N O W J N O P I T O N E G A N M I L M I T O S I S I D O D E P F A T I M O U L U E A N S C C D H I S U G E F G N C O M H M C I L G E N E T I C A I O A A R E O S M A S C O I O I E R P D A M S S B I O I R S A M P I S E A S D N C U M O E T L C O D E A N O E A I G O L O N C E T O I B O N R N T L E N A N S O M A G D S A S C P S A E C E E U C E B O E P A L R S I S S N I C O R I P H L I G E N E S S E R S M I A E Z G Q E M E Z E O P N R O S O C I T O G I C O M O H O D V C I D N E P E D D A D I M R O F I N U S N D A H E T E R O T D I S T R I B U C I O N I O MITOSIS ALELOS GENÉTICA GENOTIPO HERENCIA FENOTIPO GENES HOMOCIGÓTICOS MEIOSIS MENDEL HETEROCIGOTICOS BIOTECNOLOGÍA CELULAS SOMÁTICAS REPRODUCCIÓN GAMETOS MICROORGANISMOS GENOMA HUMANO AUTOPOLINIZACIÓN UNIFORMIDAD DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE .1. En la siguiente sopa de letras encuentra las palabras que están en la columna de la derecha. defínelas y realiza un cuadro conceptual donde se relacionen.

Dos conejillos de Indias de pelaje áspero se cruzan y producen una camada de 4 animalitos de pelaje áspero y 2 de pelaje suave. En los conejillos de Indias. el pelaje áspero (R) es dominante sobre el pelaje suave (r). En los ratones. Un macho de pelaje blanco se cruza con una hembra heterocigótica de pelaje negro.EJERCICIOS 1. el pelaje negro es dominante sobre el pelaje blanco. ¿Qué razones genotípicas y fenotípicas resultarán probablemente de este cruce? 2. ¿Cuáles eran los genotipos de los padres? .

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