Antecedent

es e
historia
Med. Josué A
ntonio
Duarte Cast
elán
 Genética Médica
0 Abarca cualquier aplicació n de la genética en el
ejercicio de las ciencias de la salud.
0 Estudios de herencia (enfermedades), mapeos de
genes (ubicaciones especificas), aná lisis mecanismos
moleculares, diagnó sticos y tratamientos genéticos.
0 Dado los rá pidos avances el diagnostico basado en
DNA esta dando resultados prometedores para
algunos trastornos.
0 Incluye el asesoramiento genético (informació n sobre
riesgos, pronó sticos y tratamientos).
Importancia del conocimiento
genético
0 Las enfermedades genéticas representan un
porcentaje importante de las enfermedades
poblacionales.
0 Ofrece una composició n bioló gica fundamental del
organismo (comprensió n patoló gica).
0 Ofrece un tratamiento y una prevenció n eficaz.
 Historia
0 Los antiguos hebreos, griegos y medievales
describieron las enfermedades genéticas dando una
posible explicació n.
0 Gregorio Mendel monje austriaco (considerado padre
de la genética) progreso los estudios gracias a los
experimentos diseñ ados utilizando guisantes como
organismos vivos.
0 Publicando en 1865 los resultados sin tener merito de
reconocimiento (base modelo actual).
 Historia
0 Darwin formulo sus teorías de la evolució n.
0 Francis Galton realizo extensos estudios genealó gicos
(é nfasis en gemelos) intentando demostrar la
influencia de la herencia en varios rasgos humanos.
0 Los principios de Mendel fueron retomados en 1900.
0 Landsteiner descubrió el sistema de los grupos
sanguíneos ABO.
0 En 1902 Archibald Garrod describió la alcaptonuria
como el primer error congénito del metabolismo.
 Historia
0 En 1909 Johannsen acuñ o el termino gen para
denominar la unidad bá sica de la herencia.
0 En la década siguiente sirvió como sistema de
experimentació n con la mosca en la fruta y el moho en
el pan (interacció n y acció n gené tica).
0 H. J. Muller demostró las consecuencias genéticas de
la radiació n ionizante en la mosca del vinagre.
 Historia
0 Fisher, Haldane y Wright desarrollaron la base de la
genética poblacional y determinaron los modos de
herencia de enfermedades (fenilcetonuria,
drepanocitosis, enfermedad de Huntington y fibrosis
quística).
0 En 1944 Oswald Avery reveló que los genes está n
compuestos de DNA.
0 En 1953 Watson y Crick especificaron la estructura
física del DNA (base de la genética molecular).
 Historia
0 En la década de 1920 se creía que los humanos tenían
48 cromosomas en cada célula, en 1956 se determino
el numero correcto.
0 En 1959 se descubre, gracias a la capacidad de
contabilizar e identificar cromosomas, el síndrome de
Down (copia adicional de cromosoma)
0 En 1990 se inicia el proyecto del genoma humano,
aportando una secuencia casi completa del genoma
(totalidad del DNA de un organismo) en el añ o 2003.
 Historia
0 El mapeo genético ha contribuido a la localizació n de
los defectos moleculares responsables de
enfermedades genéticas.
0 Se calcula que los humanos tenemos alrededor de
20,000 y 25,000 genes.
0 Su alteració n puede producir un trastorno.
 Tipos de enfermedades
0 La alteració n de los genes puede producir un
trastorno genético el cual se clasifica en los siguientes
grupos:
0 Cromosó micos: cromosomas enteros o grandes
segmentos está n ausentes, duplicados o muestran
alteraciones (Sx. Down y Turner).
0 Monogénicos: Un gen alterado, también llamado
mendeliano (fibrosis quística, drepanocitosis y
hemofilia)
 Tipos de enfermedades
0 Clasificació n de trastornos gené ticos:
0 Multifactoriales: Su origen se debe a una combinació n
de mú ltiples causas genéticas y ambientales (labio
leporino, fisura palatina, diabetes o HAS).
0 Mitocondriales: Numero relativamente mínimo por
alteraciones del cromosoma mitocondrial.
 Tipos de enfermedades
0 Los monogé nicos han recibido mayor atenció n,
clasificá ndose en funció n al modo en que se heredan
(autosó mico dominante y recesivo, ligado a
cromosoma X).
0 La edició n mendeliana (1966) enumeraba 1,368
rasgos autosó micos y 119 ligados a X, la versió n en
línea de McKusick contiene 23,000 genes con 21,000
autosó micos y 1,200 ligados a X, 59 ligados a Y y 65
mitocondriales, con 4,000 variantes de DNA.