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28 Nursing2016 | Volumen 33 | Número 3

Mapeo del
genoma humano:
repercusiones en la práctica

Patricia Quigley, PhD, MNEd, BSN, RN

EN LA UNIDAD médico-quirúrgica se encuentran los dos pacientes que


se presentan a continuación. El Sr. C., un paciente asiático americano,
entró en la unidad por sangrado excesivo después de comenzar un
tratamiento con anticoagulante con la dosis habitual recomendada.
La Sra. K., una paciente de ascendencia griega recién operada, sufrió
depresión respiratoria después de una dosis de codeína. Si usted fuera
la enfermera que cuida a estos dos pacientes, ¿podría explicar el posible
motivo de estas atípicas reacciones a estos medicamentos? Si se le
pidiera que reconstruyera un árbol genealógico con la historia familiar
de un paciente que acaba de ingresar, ¿podría llevar a cabo lo que se le
solicita y comprendería para qué es?
El Proyecto Genoma Humano (PGH) posee la clave de estas preguntas.
Concluido en el año 2003, ha tenido un sorprendente impacto en la
asistencia sanitaria y abre nuevas posibilidades en muchas áreas de
cuidados al paciente. Independientemente del centro en que trabajen,
las enfermeras actualmente tienen la responsabilidad de adquirir los
conocimientos, habilidades y actitudes que exige la era genómica1,2.
VJANEZ/iSTOCK

Este artículo trata de las repercusiones del PGH y su relevancia en las


situaciones clínicas cotidianas.
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Cómo crear un ser humano fondos públicos, puso los cimientos para la ¿Genética o genómica?
El PGH comenzó en 1990 cuando los evolución de la medicina genómica5. La investigación genética (el estudio de
National Institutes of Health (NIH) y el La visión tradicional, según la cual el determinados genes) y la investigación
Departamento de Energía iniciaron una valor de la genética está limitado a las genómica (el estudio de todo el genoma)
colaboración con socios internacionales enfermedades raras, no solo se ha quedado tienen diferentes repercusiones sobre la
para secuenciar el genoma humano. Un muy anticuada, sino que también es asistencia sanitaria. Los descubrimientos
genoma es el conjunto completo del ADN peligrosa6. El mapeo del genoma humano iniciales del PGH crearon nuevas
de un organismo, incluyendo sus genes. ha creado nuevas oportunidades para oportunidades para el tratamiento de
La información que un organismo necesita personalizar el acercamiento de muchos enfermedades genéticas monogénicas
para mantenerse en forma está contenida pacientes a la genética y la medicina (aquellas que afectan a un solo gen).
en cada genoma. Todas las células humanas genómica. Los avances en tecnología Entre las enfermedades monogénicas
que tienen un núcleo contienen una copia genómica han provocado una reducción se encuentran la ibrosis quística
completa del genoma3. de los costes del mapeo del genoma de un y la hemocromatosis hereditaria6.
El PGH permitió a los cientíicos por individuo; el precio reducido estimado de Anteriormente, la ibrosis quística se
primera vez “leer el mapa genético completo 1.000 $, un objetivo para la industria de la consideraba una enfermedad terminal, pero
de la naturaleza para la creación de un secuencia genómica, puede generar nuevos los nuevos tratamientos están mejorando
ser humano”4. Bajo la dirección del Dr. enfoques de la investigación y el tratamiento los resultados y la calidad de vida de los
Francis Collins, el PGH, inanciado con clínico7,8. pacientes9. Aunque las enfermedades de
un solo gen son poco frecuentes, tienen un
efecto considerable en la salud de una
Glosario de términos persona afectada.
Alelo: una de dos o más versiones de un gen responsable de la variación hereditaria. Más allá de los trastornos de un único
Los individuos heredan dos alelos de cada gen, uno de cada progenitor. Si los alelos son gen, el PGH reveló conexiones entre todo
diferentes, el alelo dominante se expresará y el efecto del alelo recesivo quedará oculto.
Para desarrollar un trastorno genético recesivo, una persona debe heredar dos copias del
el genoma y otros factores no genómicos,
alelo mutado. como influencias ambientales, que
Enfermedades monogenéticas o de herencia monogénica: trastornos causados por pueden afectar a la salud y al genoma. La
una mutación en un gen único. La mutación puede estar presente en uno o en ambos epigenética trata de los cambios hereditarios
cromosomas (un cromosoma heredado de cada progenitor). Entre los ejemplos pueden que no afectan a la secuencia del ADN,
citarse la enfermedad de células falciformes, fibrosis quística, enfermedad de riñón pero influyen en la expresión génica.
poliquístico y enfermedad de Tay-Sachs.
La epigenómica trata de la multitud de
Epigenética: el estudio de los cambios provocados por la activación y desactivación de
compuestos químicos y proteínas que se
genes sin ninguna modificación en la secuencia del ADN del organismo.
adhieren al ADN y afectan a la expresión
Epigenómica: el estudio del epigenoma, una multitud de compuestos químicos y
génica. Las dos son relativamente nuevos
proteínas que se acoplan al ADN y dirigen diferentes acciones, como el control de la
producción de proteínas en determinadas células. campos de estudio que contribuyen a la
Gen: una secuencia de ADN con una ubicación específica en un cromosoma; se la comprensión de las interacciones entre
considera la unidad básica de la herencia. genes y ambiente –factores ambientales
Genética: el estudio de un gen determinado. que influyen en la actividad de los genes
Genoma: el conjunto completo de instrucciones genéticas que se encuentran en una sin alterar la secuencia del ADN2,10– (v. el
célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas, que se Glosario de términos con más deiniciones
encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma en la mitocondria de la relacionadas con genética y genómica).
célula. En su totalidad, los 23 cromosomas contienen aproximadamente 3.100 millones Factores ambientales, como la radiación
de pares de bases de secuencia del ADN.
y los productos químicos, pueden tener
Genome-wide association studies (GWAS, estudios sobre asociación de todo el
repercusiones en el genoma y entrañar
genoma): un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones
genéticas específicas con determinadas enfermedades. El método implica el análisis importantes consecuencias para la salud,
de los genomas de diferentes personas y la búsqueda de marcadores genéticos que como cáncer y coronariopatía)11. El Genome-
pueden utilizarse para predecir la existencia de una enfermedad. Wide Association Study (GWAS) es un
Genómica: el estudio de todo el genoma de un organismo. método utilizado para conectar variaciones
Genotipo: grupo de genes de un individuo. El término también puede hacer referencia genéticas especíicas con determinadas
a los dos alelos heredados de un gen determinado. enfermedades. El investigador analiza los
Hibridación fluorescente in situ (FISH): técnica de laboratorio para detectar y localizar genomas de diferentes individuos y busca
una secuencia específica de ADN en un cromosoma. La técnica se basa en exponer marcadores genéticos que pudieran revelar la
a los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamada sonda, que tiene una existencia de la enfermedad. Estos marcadores
molécula fluorescente conectada a ella. La secuencia de la sonda se une a su secuencia
correspondiente en el cromosoma.
podrían contribuir a la comprensión de las
contribuciones genéticas a la enfermedad
Polimorfismo: implica a una de dos o más variantes de una secuencia determinada de
ADN. y ayudar a mejorar la prevención y las
Polimorfismo mononucleotídico (SNP): el tipo más frecuente de polimorfismo;
propuestas de tratamiento12,13. El GWAS
implica variación en un solo par de bases. está explorando la asociación entre
coronariopatía y determinados genes e

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investiga la contribución genética al accidente
cerebrovascular14. Los resultados del PGH Recursos para mantenerse al día
han mejorado la comprensión de estos y otros La American Nurses Association (ANA) ha definido las capacidades necesarias en todos
efectos, y están a la vanguardia en medicina los niveles de enfermería en la 2.ª edición de Essentials of Genetic and Genomic Nursing:
genómica15,16. Competencies, Curricula Guidelines, and Outcome Indicators22. La ANA y la International
Society of Nurses in Genetics (ISONG) han publicado Essential Genetic and Genomic
Mantener las capacidades Competencies for Nurses with Graduate Degrees para definir un nivel de conocimientos
más elevado para las enfermeras en los niveles de máster y doctorado23.
genómicas Un recurso interdisciplinario para promover la colaboración entre un grupo diverso
En la nueva era de la asistencia sanitaria de referentes en la disciplina es la National Coalition for Health Professional Education
genómica, las enfermeras tienen la in Genetics (NCHPEG). La ANA se unió a la American Medical Association y al National
responsabilidad profesional de ejercer sus Human Genome Research Institute para crear la NCHPEG con el objetivo de promover
funciones basándose en los conocimientos, la educación y el acceso a la información sobre los avances en genética humana. Más
información en www.nchpeg.org
habilidades y actitudes actuales1,17,18. La El National Human Genome Research Institute Talking Glossary of Genetic Term es
American Nurses Association (ANA) y otras un recurso gratuito, que puede descargarse en dispositivos móviles u ordenadores. Los
organizaciones profesionales han publicado términos de genética y genómica se definen en versión de texto y versión de audio. Más
recursos que deinen las capacidades que se información en www.genome.gov/glossary
espera que las enfermeras posean en todos
los niveles de educación y práctica (v. el
cuadro Recursos para mantenerse al día). • El grado de parentesco con los familiares con la evaluación de datos. Un método
Las enfermeras y las educadoras en afectados. Padres, hermanos e hijos son consiste en buscar signos de alerta
enfermería que son un referente para la familiares de primer grado. Familiares de genéticos. Una regla mnemotécnica útil es
profesión desempeñan un papel clave en segundo grado son los hermanos por parte Genes familiares. Familia hace referencia
la orientación de las enfermeras para que de padre o madre, tíos, abuelos, nietos y a elaborar los antecedentes familiares
estas alcancen las capacidades necesarias, sobrinos. Familiares de tercer grado son los y buscar varios miembros de la familia
aunque los informes revelan los progresos primos carnales25. afectados en varias generaciones. Genes
limitados en esta área17,19-21. Las enfermeras • Sexo de los familiares afectados. puede formularse como un recordatorio
que son un referente pueden apoyar los • Edad de inicio. para veriicar estos puntos:
esfuerzos de las enfermeras para adquirir • Ascendencia (etnia o lugar de origen). • G: grupos de anomalías congénitas que
los conocimientos, habilidades y actitudes • Linaje (familiares maternos o paternos)24. pueden relacionarse con un síndrome
necesarias para integrarlos en la práctica en Un árbol genealógico es una representación genético, como tres parientes de dos
genética y genómica, pero existen algunas gráica de la historia familiar de tres generaciones con coronariopatía.
barreras (v. el cuadro Se necesita más generaciones, en que se representa a abuelos, • E: extrema o excepcional presentación
formación, a todos los niveles). padres, hermanos, hermanos por parte de de afecciones frecuentes, como el inicio
padre o madre, hijos, tíos y primos26. El árbol temprano de la enfermedad; desarrollar
Antecedentes familiares genealógico debe incorporar terminología coronariopatía a los 35 años, por ejemplo,
y árbol genealógico y una estructura normalizadas con el in de debe levantar sospechas.
Una habilidad especíica de todos los garantizar la coherencia y precisión en la • N: retraso o degeneración del
niveles de las enfermeras en ejercicio es la comunicación entre los miembros del equipo neurodesarrollo, como el inicio temprano
capacidad de recabar información completa interdisciplinario de salud27. del deterioro neurológico en adultos.
sobre los antecedentes de salud de la Un recurso en línea, The Medical Family • E: enfermedad extrema o excepcional,
familia y elaborar un árbol genealógico History: Tools for Your Practice, está disponible como los cánceres primarios múltiples.
de tres generaciones utilizando símbolos en la National Coalition for Health Profesional • S: sorprendentes resultados de laboratorio
y terminología normalizados22,23. La Education in Genetics (NCHPEG). Es una que no parecen encajar en el cuadro
recopilación de datos para los antecedentes excelente herramienta que sirve como guía clínico15,28.
familiares es una herramienta valiosa que para la recopilación de antecedentes familiares Si la enfermera tiene en cuenta estos
puede integrarse en la práctica clínica, y la elaboración de un árbol genealógico. Los puntos al evaluar a un paciente, puede
pero muchas veces es infrautilizada19,24. estudios de casos ofrecen a las enfermeras identiicar signos de alerta genéticos,
Los antecedentes familiares pueden ejemplos de interpretación de diferentes notiicar observaciones al médico del
proporcionar un registro de las presentaciones de casos clínicos y muestran paciente y conirmar los resultados de la
enfermedades y las causas de muerte de cómo se toman las decisiones respecto a la evaluación. Entonces, el médico puede
familiares biológicos, que podrían dar pistas enfermedad genética y el riesgo de herencia25. derivar a los pacientes a un asesor genético
sobre la influencia de la herencia genética, y a un genetista clínico, un especialista
los factores medioambientales y el estilo de Centrarse en los signos de alerta titulado en genética clínica. Un asesor
vida en la salud de los familiares21. Cuando se elaboran los antecedentes genético sigue un enfoque independiente
Entre los elementos clave de los familiares en el ámbito de la atención para explicar los hechos y ofrecer la
antecedentes familiares se encuentran: primaria, las enfermeras pueden aprender información precisa para que el paciente
• El número de familiares afectados por el a hacer determinadas preguntas y a y su familia puedan tomar decisiones
trastorno que sufre el paciente. relacionar las respuestas de los pacientes razonadas sobre cuidados29.

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Repercusiones en los cuidados Una evaluación cardiovascular integral regurgitación aórtica y disección. Entre los
de casos agudos puede proporcionar información importante resultados de la evaluación de un paciente
Conirmar antecedentes familiares está sobre el riesgo de enfermedad genética. con síndrome de Marfan se puede encontrar
atrayendo un interés renovado en ámbitos de Por ejemplo, la identiicación temprana un cuerpo alto y delgado, aracnodactilia,
atención aguda, así como en los de atención de la miocardiopatía hipertróica ayudará escoliosis o cifosis, y pectus excavatum o
primaria. Las enfermeras que trabajan en el a prevenir la muerte cardíaca repentina31. pectus carinatum34,35.
entorno médico-quirúrgico, la UCI y el servicio Antecedentes de disnea, fatiga y soplo
de urgencias deben considerar los trastornos sistólico deben impulsar la realización Personalizar el tratamiento
genéticos que pueden provocar complicaciones de pruebas adicionales. Antecedentes de farmacológico
peligrosas para los pacientes y sus familias. hipoacusia neurosensitiva podrían estar En la era de la medicina genómica y
Por ejemplo, la hipertermia maligna es una relacionados con la forma autosómica recesiva personalizada, las enfermeras deben ser
enfermedad hereditaria potencialmente del síndrome de QT largo, denominado conscientes de las repercusiones de la
mortal, generalmente asociada con la síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, que farmacogenética y la farmacogenómica
administración de ciertos anestésicos generales también puede causar muerte súbita32,33. en pacientes de entornos clínicos36.
o succinilcolina. Esta enfermedad puede El síndrome de Marfan es un trastorno de La farmacogenética hace referencia a
detectarse con pruebas genéticas. La evaluación gen único del tejido conjuntivo que puede modiicaciones en la respuesta a fármacos
de pacientes por antecedentes familiares de causar morbimortalidad signiicativa. Un que se relacionan con variaciones de un
hipertermia maligna antes de la cirugía es una paciente con este trastorno corre un riesgo único gen. Dependiendo de la variación
importante responsabilidad de las enfermeras, superior de enfermedad de la raíz aórtica, genética especíica, el paciente puede
especialmente en el ámbito perioperativo30. que conduce a dilatación aneurismática, presentar una gama de reacciones adversas.
La farmacogenómica es un término más
amplio que se reiere a las diferencias en
los genomas de las personas que afectan a
Se necesita más formación, a todos los niveles
la respuesta a ciertos medicamentos. Una
Las enfermeras tienen la responsabilidad profesional de ejercer sus funciones basándose secuencia de ADN con una ligera diferencia
en los conocimientos, habilidades y actitudes actuales1,17,18. Las enfermeras y las en el genoma de un paciente puede afectar
educadoras en enfermería que son un referente para la profesión desempeñan un
a la respuesta a un medicamento de manera
papel clave en la orientación de las enfermeras para que estas alcancen las capacidades
terapéutica o adversa37,38.
necesarias, aunque los informes revelan los progresos limitados en esta área17,19-21.
Las enfermeras tienen muchas
En 2010, se realizó una encuesta genómica a las referentes en la profesión que
asistieron a la reunión de la American Nurses Association (ANA) House of Delegates para responsabilidades en la administración
evaluar “las actitudes, receptividad, confianza, práctica y capacidades de las enfermeras de medicamentos, incluyendo la
en genómica”. Los resultados revelaron que las enfermeras que son un referente en administración segura de medicamentos y
la disciplina percibían un beneficio en términos de unas recomendaciones mejores el seguimiento de pacientes para advertir
para los servicios de prevención y mejores decisiones de tratamiento, pero como efectos terapéuticos y reacciones adversas.
desventajas identificaron mayor discriminación por parte de los seguros y un aumento En la era de la genómica, los médicos
de la ansiedad del paciente en relación con el riesgo17. Estas enfermeras referentes no han conseguido comprender mejor las
tenían un conocimiento actualizado de la Genetic Information Nondiscrimination Act de respuestas anormales a ciertos fármacos que
2008, que se ocupa específicamente de cuestiones de discriminación56. Las enfermeras
se han ido observando durante años.
referentes identificaron la importancia de los antecedentes familiares, pero no
Por ejemplo, se ha prestado mucha
pudieron identificar correctamente los elementos básicos de estos, a pesar de que los
atención a la familia de enzimas CYP y
antecedentes familiares y la elaboración de un árbol genealógico son habilidades que se
incluyen en la 2.ª edición de Essentials of Genetic and Genomic Nursing: Competencies, a sus efectos en el metabolismo de los
Curricula Guidelines, and Outcome Indicators de la ANA22. fármacos39. Las isoenzimas producidas a
Una encuesta a enfermeras en ejercicio reveló que el 71% valoraba la importancia partir de genes del citocromo P450 afectan
de la genética, mientras que el 81% tenía una escasa o justa comprensión del papel de al metabolismo de los fármacos. Cada gen
la genética en las enfermedades frecuentes. No utilizaban habitualmente antecedentes del sistema del citocromo P450 se etiqueta
familiares en la práctica clínica, pero estaban interesadas en aprender más sobre con CYP para identiicarlo como una parte
educación genómica19. de la familia de genes del citocromo P450.
Tratar de mejorar las capacidades genómicas en la práctica fue el objetivo de un Las variaciones (polimorismos) cambian la
proyecto de investigación anual llevado a cabo con grupos formados por una directora
manera en que funcionan estos genes, por
de enfermería y una educadora de enfermería en los hospitales Magnet54. Apoyado por
lo que ciertos medicamentos se metabolizan
el National Council of State Boards of Nursing y la West Virginia University, el proyecto
más rápidamente o más lentamente que de
pretendía mejorar la integración de las capacidades en genómica de 23 hospitales
de Magnet® en todo el país. Casi 8.000 enfermeras participaron en el proyecto. Los costumbre. Esto puede afectar de manera
resultados revelaron que las enfermeras poseían algunos conocimientos y valoraban importante a la respuesta del paciente al
la genómica, pero los investigadores identificaron un “déficit en capacidades de las tratamiento. Las enfermeras tienen que
enfermeras en genómica que afecta a todas las enfermeras sin importar la preparación saber reconocer que los pacientes pueden
académica o el rol de la enfermera”. Llegaron a la conclusión de que la educación metabolizar los fármacos de forma diferente
adicional en enfermería es necesaria para lograr las capacidades necesarias54. en función de las variantes genéticas de su
sistema enzimático40.

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También comprendemos mejor cómo genética44. Informó, por ejemplo, que GINA
el grupo étnico, al cual pertenece un no prohibía que los empleadores o las
paciente determinado, puede influir en su aseguradoras médicas tomaran en cuenta la
respuesta a los medicamentos. Personas de información sobre una enfermedad genética
diferentes grupos étnicos poseen variaciones si la persona ya mostraba evidencias de
genéticas de la actividad enzimática una enfermedad genética45. Las enfermeras
metabólica que puede afectar de forma pueden encontrar la guía para tratar la ley
signiicativa a la manera en que responden GINA con los pacientes en el sitio web de la
a ciertos fármacos15. Los ensayos clínicos NCHPEG (www.nchpeg.org/).
sobre medicamentos cardiovasculares,
incluyendo fármacos antihipertensivos, Tecnologías de pruebas
tradicionalmente incluían, sobre todo, genéticas
a personas blancas, con algunas de El PGH ha tenido como resultado el
origen étnico negro, asiático o hispano. desarrollo de nueva tecnología en la forma
A veces, esto llevó a recomendaciones de de pruebas genéticas, secuenciación del
dosiicación que no fueron las óptimas para genoma completo, secuenciación del exoma
muchos pacientes que no eran blancos40. completo, GWAS, epigenómica, peril
Como lo demuestran los estudios de casos de expresión génica y biodepósitos2,43.
al principio de este artículo, el tratamiento Descubrir las diferencias en la composición
anticoagulante y la codeína son dos genética de los individuos permitirá que la
medicamentos que pueden estar afectados “medicina personalizada” se convierta en una
con frecuencia por las variaciones genéticas Los pacientes pueden realidad en vez de ser ciencia icción. Con
de un paciente. Debido a variaciones en la metabolizar los fármacos de los avances en la tecnología, los médicos
función de la enzima CYP, los pacientes de tienen más oportunidades de probar y tratar
origen étnico asiático necesitan una dosis
forma diferente en función a pacientes con enfermedades frecuentes,
inicial más baja de anticoagulante. Estos y de las variantes genéticas de como diabetes, cáncer y enfermedades del
otros pacientes con el alelo CYP2C9*2 o el su sistema enzimático. corazón, que se ven afectadas por muchos
alelo CYP2C9*3 y aquellos que tienen el factores genéticos y medioambientales. Las
genotipo VKORC1 AA pueden correr mayor la posibilidad de revelar mucha información pruebas genéticas presentan formas diversas
riesgo de sangrado con la dosis habitual, sobre el riesgo de un individuo de sufrir y una explicación completa está más allá del
por lo que es más recomendable administrar algún trastorno genético, las comunidades alcance de este artículo.
dosis iniciales más bajas41. cientíica y sanitaria estaban preocupadas Al recibir los informes del laboratorio,
La codeína es un profármaco que requiere por la potencial discriminación de algún las enfermeras pueden ver por vez
la enzima CYP2D6 para metabolizarse en empleador y las aseguradoras médicas. Para primera siglas utilizadas en la tecnología
morina y producir un efecto opiáceo. Los hacer frente a esa posibilidad, el presidente genética, como SNP (de single nucleotide
pacientes con una actividad aumentada Bush promulgó la ley GINA en 2008. Las polymorphism,) y FISH (de fluorescence in
de esta enzima debido a su genotipo disposiciones de la ley impiden que los situ hibridization)46. SNP hace referencia
pueden convertirse en metabolizadores empleadores o las aseguradoras médicas usen al tipo más frecuente de variación genética
ultrarrápidos y presentar una respuesta información genética para tomar decisiones humana. Estas se producen normalmente
poco frecuente a la codeína. Esto puede sobre una oportunidad laboral o las primas y no tienen ningún efecto sobre la salud de
provocar una intoxicación de opiáceos en del seguro sanitario de una persona. Sin una persona. Los SNP se han utilizado para
dosis incluso modestas42. Entre los signos embargo, GINA no limita la posibilidad de ayudar a predecir la respuesta a los fármacos
y síntomas se encuentran dolor abdominal que se tomen decisiones sobre cuidados y la susceptibilidad a las influencias
intenso, sedación y depresión respiratoria. a largo plazo, discapacidad o seguros de medioambientales y para rastrear genes
Personas de ascendencia griega pueden vida basadas en el riesgo genético. Otros de enfermedades dentro de las familias.
correr mayor riesgo de presentar esta grupos no protegidos son personas que La investigación continúa identiicando la
respuesta; aproximadamente, el 10% de las prestan servicio en las fuerzas militares, relación del SNP con trastornos de salud
personas de esta etnia son metabolizadores militares veteranos atendidos por la Veteran’s complejos, entre los cuales se cuentan la
ultrarrápidos15. Administration e indios norteamericanos enfermedad cardíaca, diabetes mellitus y
atendidos por el Indian Health Service43. cáncer47.
Proteger la privacidad Louise Slaughter, congresista por La FISH ofrece la visualización y el
Las enfermeras no deben descuidar el Nueva York, recordó a las enfermeras mapeo de material genético en una célula
cumplimiento de sus responsabilidades la importancia de ofrecer información humana, incluyendo genes especíicos. Es
con los pacientes y sus familias, y para ello precisa sobre la ley y su protección a útil para la comprensión de las anomalías
deben informarse y estar dispuestas a tratar la quienes manifestaban cualquier tipo cromosómicas y las mutaciones genéticas48.
Genetic Information Nondiscrimination Act de preocupación por la discriminación Cuatro avances tecnológicos que se
(ley de no discriminación por información basada en las pruebas genéticas o los utilizan en genómica son la secuenciación
genética [GINA]). Puesto que el PGH ofrece antecedentes familiares de una enfermedad del genoma, GWAS, peril de expresión

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génica y epigenómica2. El GWAS y la El peril de expresión génica también ClinGen cuenta con un portal para
epigenómica se han abordado anteriormente puede promover un enfoque personalizado pacientes, GenomeConnect, cuyo propósito
en este artículo; en esta sección se del tratamiento del cáncer de mama. es “crear un equipo de investigadores,
describirán la secuenciación del genoma y el El genoma humano contiene más de especialistas clínicos y pacientes para
peril de expresión génica. 20.000 genes; no todos están activos o conocer los efectos de la genética en la
Nuevos enfoques de la secuenciación se expresan al mismo tiempo. Tomar una salud y la enfermedad humanas. Los
del ADN han incrementado la eicacia de determinación respecto al tratamiento del pacientes serán la fuente de los datos que
la producción de datos al reducir el tiempo cáncer de mama puede estar guiado por se estudiarán, ya que son los expertos en su
y el coste de la secuenciación del genoma el patrón de expresión génica del tumor2. propia historia de salud y tienen (o pueden
humano. El enfoque original, denominado La tecnología de la micromatriz (o chip) acceder a) los resultados de sus pruebas
secuencia del genoma completo, se ha puede detectar y analizar miles de genes a genéticas”52.
vuelto menos costoso en términos de tiempo la vez que busca patrones de expresión26.
y dinero gracias a un método conocido Con técnicas de micromatrices de ADN, Roles de enfermería
como secuenciación del exoma completo, los investigadores están haciendo progresos en la era genómica
que representa la secuenciación del 1% de al poder pronosticar los resultados en el Un nuevo rol para las enfermeras en la era
lo que son las regiones codiicadoras de paciente, basados en esta tecnología. Es de la genética y la genómica es la enfermera
proteínas del ADN y contiene más del 85% necesario que estas técnicas se desarrollen de genética avanzada. Desde diciembre de
de las variaciones genéticas que causan o mucho más para obtener la precisión y los 2014, el American Nurses Credentialing
tienen una importante repercusión en la resultados deinitivos de la práctica clínica. Center (ANCC) tiene la responsabilidad de
enfermedad. El diagnóstico y el tratamiento Financiado por los National Institutes acreditar a las enfermeras especialistas en
pueden basarse en estos datos. of Health, el Clinical Genome Resource genética53. Las enfermeras que recibieron
Una consecuencia de la secuenciación (ClinGen) tiene la misión de crear un recurso la acreditación en genética con la Genetic
del genoma en la práctica clínica es el central acreditado que deina la relevancia Nurses Credentialing Commission (GNCC)
tratamiento del cáncer de mama. La clínica de las variantes genómicas para su y la International Society of Nurses
secuenciación del genoma puede ayudar uso en investigación y medicina de precisión. in Genetics (ISONG) conservarán su
a los médicos a pronosticar cómo una Con este recurso central, el grupo de trabajo acrditación hasta la fecha de vencimiento de
paciente con cáncer de mama, en función de aspira a crear una base de conocimiento su autorización.
su genotipo, responderá a varios fármacos genómico para normalizar pruebas y mejorar La autorización actual, Advanced Genetic
que pueden utilizarse para tratar el tumor2. la atención al paciente49-51. Nurse-Board Certiied, se concede al
concluir el proceso de revisión por parte
de expertos y el expediente, como se
Presentación de la iniciativa de la medicina describe en el sitio web de la ANCC54. Las
de precisión enfermeras, a las cuales se les entregó el
certiicado a través de la GNCC, pueden
En enero de 2015, el presidente Obama anunció la iniciativa de la medicina de precisión, encontrar información para renovar su
un esfuerzo de investigación destinado a “liderar un nuevo modelo de investigación
acreditación en www.nursecredentialing.org/
impulsado por el paciente”. Diseñado para ayudar a los médicos a entender y gestionar
AdvancedGenetics
mejor las enfermedades, y a mejorar los resultados del paciente, se describe como “un
enfoque innovador para la prevención de la enfermedad y el tratamiento que tiene
El papel de la enfermera generalista
en cuenta las diferencias individuales en los genes, entornos y estilos de vida de las en el cuidado genómico no necesita
personas”. Entre los beneficios esperados se encuentran la reducción de reacciones educación adicional o acreditación. Las
adversas y la mejora en la supervivencia del cáncer. Con un enfoque de medicina de enfermeras clínicas que interactúan de
precisión, los profesionales sanitarios tienen en cuenta la farmacogenómica al prescribir manera constante con los pacientes en
medicación a un paciente específico para evitar el enfoque “un modelo único para todos”, varios entornos deben estar preparadas para
que puede provocar reacciones adversas y fracaso del tratamiento. observar los signos de alerta que pueden
El presupuesto del presidente de 2016 incluye financiación para la iniciativa de la ayudar a identiicar a pacientes o familias
medicina de precisión, que destina una inversión de 215 millones de dólares en los con riesgo de sufrir un trastorno genético.
National Institutes of Health, junto con la FDA y la Office of the National Coordinator for
Además, puesto que los pacientes y sus
Health Information Technology, para apoyar este esfuerzo.
familiares tendrán preguntas sobre genética
Entre los objetivos de la iniciativa de la medicina de precisión se encuentran:
o preocupaciones acerca de su familia, la
• Más y mejores tratamientos para el cáncer.
• Creación de una cohorte de investigación con voluntarios nacionales. enfermera debe estar preparada para ofrecer
• Compromiso de proteger la privacidad. información precisa o derivar al paciente
• Modernización de la normativa. y a su familia al médico para que realicen
• Colaboración público-privada que implica, por ejemplo, centros médicos académicos, una posible consulta al asesor genético.
investigadores, fundaciones, innovadores de productos sanitarios y especialistas en Un asesor genético posee la formación
ética médica. y la experiencia necesarias para asesorar
Fuente: La Casa Blanca. Hoja informativa. Iniciativa de la medicina de precisión del presidente Obama. Comunicado al paciente y a su familia en relación con
de prensa. 30 de enero de 2015. www.whitehouse.gov/The-Press-Office/2015/01/30/Fact-Sheet-President-Obama- trastornos genéticos especíicos y posibles
sprecision-Medicine-Initiative
pruebas genéticas15.

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Mayo/Junio | Nursing2016 | 35

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