Era genética, el

nacimiento de una
supremacía
TERAPIAS GENÉTICAS PERSONALIZADAS

Presenta: Angélica Nogues Noguez y Arturo González Santana

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE MÉXICO | MAESTRÍA EN CIENCIAS DE LA SALUD
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Contenido
RESUMEN........................................................................................................................................2
INTRODUCCIÓN............................................................................................................................3
1. ANTECEDENTES.......................................................................................................................4
1.1. Inicios de la genética...............................................................................................................4
1.2. Ciencias “ómicas”...................................................................................................................5
1.3. Las terapias genéticas: inicios y promesas...............................................................................6
2. MARCO TEÓRICO....................................................................................................................8
3. METODOLOGÍA........................................................................................................................9
4. RESULTADOS...........................................................................................................................10
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES...............................................................................................13
BIBLIOGRAFÍA............................................................................................................................15
ANEXOS.........................................................................................................................................17
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RESUMEN

Las terapias genéticas han experimentado cambios revolucionarios en los últimos años,
cada vez se expanden más sus alcances hasta el punto de poder curar cualquier enfermedad
y se acompañan de promesas potenciales para crear seres humanos teóricamente perfectos,
pero tales beneficios tienen grandes costos que van de lo material y biológico hasta lo
social y espiritual. En el presente artículo se revisaron casos en los que las terapias se
aplicaron con fines de prevenir o tratar enfermedades, pero también se encontraron casos en
los que posiblemente se traspasaron los fines terapéuticos para generar mejoras genéticas.
Así mismo, se identificaron algunos productos que prometen información genética a
precios relativamente accesibles, sin embargo, hay poca información disponible de su
metodología y al compararla con la metodología que se ocupa en laboratorios
profesionales, la viabilidad económica hace dudar de la posibilidad que estos kits
efectivamente entreguen información certera a sus consumidores.

Todos estos hallazgos tienen la característica de ser contrastantes y así parece ser el grado
de aceptación de la comunidad científica y de la sociedad en general, aún no existe un
consenso total de su aceptación o rechazo. Algunas películas se atreven a imaginar cómo
sería un futuro de aceptación y las consecuencias que existirían, aunque pareciera ser
ciencia ficción, la ciencia actual pudiera estar llegando a ese punto en el que nace una
nueva era genética en la que se podría decidir el curso de la especie humana.

Keywords: Terapias genéticas, ciencias ómicas, edición genética, biotecnología, tests

genéticos, desordenes genéticos.
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INTRODUCCIÓN

Entre los años 1963 y 1990, una innovadora tecnología denominada ‘DNA recombinante’
hizo posible lo que hoy se conoce como terapias genéticas; la base de estas terapias es la
utilización de genes para curar o mejorar el estado de salud de las personas y el principio
por el que se rigen es el de sustituir, intercambiar, reparar o alterar un gen no funcional.

La evidencia científica muestra protocolos internacionales -algunos de ellos aprobados- que

utilizan terapias genéticas para tratar enfermedades como cáncer, fibrosis quística,
hemofilia, SIDA, diabetes, etc., lo que las convierte en una promesa de cura para
enfermedades hasta ahora incurables. Sobre la técnica CRISP-PR, sus descubridores han
planteado que tiene la capacidad potencial para tratar cualquier enfermedad. La praxis
médica se ha revolucionado con el surgimiento de las ciencias “ómicas”, la
farmacogenómica y nutrigenómica -por ejemplo- direccionan numerosos estudios sobre
tratamientos personalizados (adecuados en tipo y dosis especifica de fármaco o nutriente).

A partir del año 2000 surgieron empresas de biotecnología como 24Genetics, tellmeGen,
Ancenstry DNA, entre otras, lanzando al mercado pruebas genéticas de venta directa al
consumidor; en ellos se da a conocer información genética diversa que va desde
predisposición a enfermedades hasta raíces ancestrales. Lo anterior esboza una realidad
actual en la que la tecnología alcanza y distorsiona la finalidad con la fue creado el
proyecto genoma humano, dejando al alcance de algunos segmentos de la población, sin
ningún tipo de marco regulatorio, información que debería ser interpretada por
profesionales.

La evolución de las terapias genéticas ha desencadenado numerosas discusiones

relacionadas con la seguridad, beneficios e impactos en los seres vivos, basadas en aspectos
tanto bilógicos como sociales. La sociedad hace una demanda de información
científicamente validada y de socialización de estas terapias, manifestando la preocupación
por acceder a un tratamiento adecuado, pero sobre todo seguro para su padecimiento.

Dentro de los cuestionamientos que dan contexto a este trabajo de investigación se

encuentra el siguiente: ¿Son los avances en las terapias genéticas y la creciente
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accesibilidad a ellas, algo que pueda llegar a generar una disparidad en la raza humana con
efectos de supervivencia y selección de una raza “suprema”?

1. ANTECEDENTES.

1.1. Inicios de la genética.

Durante los experimentos acerca de la hibridación de las plantas, Gregor Mendel

fundamentó lo que hoy conocemos como genética, sin embargo, la terminología de la
genética fue presentada posteriormente por William Bateson para referirse a la ciencia de lo
hereditario. Baetson fue uno de los principales científicos “Mendelianos” y durante sus
revisiones de las teorías de Mendel, logró ir capturando diversos conceptos clave para la
compresión de esta ciencia en su libro titulado: “A Defence of Mendel’s Principles of
Heredity”; y fue hasta 1906 cuando se volvió oficial que la genética sería una disciplina
institucional bien definida (Gayon, 2016).

Al establecerse el estudio de la genética de manera formal, surgió el paradigma

mendeliano, el cual permitió el desarrollo de nuevas teorías acerca de las características
hereditarias. En el periodo de 1902 a 1904 los científicos Theodor H. Boveri y Walter S.
Sutton propusieron los fundamentos de los cromosomas tras la realización de diversos
experimentos entre los que pudieron observar la conformación y cambios de estos
elementos durante la meiosis. Durante los próximos años, se continuaron descubriendo los
elementos de lo hereditario, desde los genes (que se creían indivisibles hasta 1940) hasta
sus partes y elementos reguladores; gradualmente el paradigma fue transformándose hasta
el punto en el que Francis Crick enuncio el dogma central de la biología molecular (Portin,
2016).

El nacimiento de la era molecular brindo un nuevo nivel de detalle a los antiguos conceptos
de la genética, abriendo la posibilidad de demostrarlos en contextos experimentales. Estos
conceptos moleculares son vigentes en la actualidad y aunque se han tenido que adaptar
conforme se hacen nuevos descubrimientos, sus formas fundamentales conservan su
validez para explicar lo que Mendel había observado.
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1.2. Ciencias “ómicas”.

Un organismo viviente es un conjunto de elementos que actúan en armonía para hacerlo

funcional, sin embargo, para comprenderlo en su totalidad hace falta entender las redes de
relaciones que hay entre estos elementos, anteriormente la biología molecular se centraba
en los elementos, por lo que se ha requerido de un nuevo cambio de paradigma, uno
integrador que permita continuar con el entendimiento de la vida. Para ello se acude a las
ciencias “ómicas”, término que implica un entendimiento global de un conjunto de
moléculas y que se aplica inicialmente a la genética para formar lo que se conoce como
genómica; la cual se enfoca en comprender la red de relaciones entre los genes y sus
variantes, con las enfermedades, respuesta a tratamientos y pronósticos. La genómica es
solo el principio de una cascada de nuevas áreas “ómicas” y entre las más desarrolladas se
encuentran las siguientes:

Proteómica: usada para análisis cuantitativos de proteínas y péptidos, así como de sus
modificaciones e interacciones en los sistemas conservadores de la homeostasis.

Epigenómica: enfoca sus esfuerzos hacia las modificaciones del ADN y sus proteínas
asociadas, en particular la metilación y acetilación que tienen funciones reguladoras de la
expresión genética. Dichas modificaciones pueden ser influenciadas por factores tanto
genéticos como ambientales, buscando comprender las interacciones de los seres vivos con
sus ecosistemas.

Transcriptómica: examina al ARN como un transcrito para entender el fenómeno de su

transcripción a proteínas, pero también se pretende averiguar cuál es el rol de las secuencias
no codificantes en las enfermedades que permitan la identificación de nuevos
biomarcadores o blancos terapéuticos.

Metabolómica: integra las interacciones de diversas macromoléculas con las funciones

metabólicas y analiza cuantitativamente los niveles de metabolitos producidos en
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reacciones biológicas, cuando dichos valores salen del rango normal, se suele asociar con
enfermedades (Hasin et al., 2017; Yan et al., 2015).

Farmacogenómica: describe la relación entre las variantes genéticas y la respuesta a los

fármacos; debido a la identidad genética de cada persona, no todos los fármacos llegan a
sus niveles de eficiencia estándar. Al utilizar las tecnologías Genome Wide Association
Studies (GWAS) también permiten identificar nuevos blancos moleculares para desarrollar
tratamientos farmacológicos personalizados (Mooney, 2015).

Nutrigenómica: estudia el rol de los nutrimentos y los componentes bioactivos de los

alimentos en la expresión genética y, como consecuencia en el proteoma y metaboloma.
También permite integrar patrones alimentarios que se relacionan con enfermedades e
incluso vías metabólicas alternativas que pudieran desencadenar patologías (Ramos-Lopez
et al., 2017).

Las ciencias ómicas no se limitan sólo a las mencionadas, se han extendido hasta formar
otras áreas como la metalómica o la interactómica que continúan con el enfoque global
integrador que se proponen alcanzar las ciencias “ómicas”.

1.3. Las terapias genéticas: inicios y promesas.

El legado de la genética en la medicina moderna se comienza a observar con las nuevas

terapias genéticas que se han ido desarrollando gracias a la evolución del paradigma de la
genética, la biología molecular y las ciencias “ómicas”. Al mismo tiempo, la tecnología ha
progresado proveyéndonos de nuevas técnicas e instrumentos para los análisis genéticos.
Los primeros análisis con intenciones genéticas se realizaron en el área de la citogenética
por Robert Hooke en su descripción de la célula; con ello inspiró los posteriores
descubrimientos de técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH), la cual
permitió la caracterización de ciertos síndromes genéticos como la trisomía 21. En 1993
Mullis y Smith revolucionaron las técnicas genéticas con la introducción la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR), técnica que ha facilitado la detección de mutaciones
genéticas; y hoy en día existen variantes como la PCR digital que permiten hacer análisis
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cuantitativos de expresión y ver los resultados en tiempo real. Estas técnicas tienen el
potencial de ser usadas como métodos diagnósticos poco invasivos para diversas
enfermedades que presenten factores hereditarios significativos (Durmaz et al., 2015;
Morley, 2014).

Las terapias genéticas, de acuerdo a la Sociedad Americana de Medicina, son un

acercamiento novedoso para tratar, curar o prevenir enfermedades, cambiando la expresión
genética de una persona. Dicho cambio de expresión se puede lograr con la reparación,
desactivación o el remplazo del material genético dañado que causa enfermedades para
finalmente restablecer la función normal de los genes (Hampson et al., 2018). Estas terapias
se comenzaron a utilizar en la práctica hasta hace algunas décadas; en 1989 se realizaron
experimentos en humanos que sufrían de deficiencia de lipoproteínlipasas (para la hidrólisis
de triglicéridos) con el método Alipogene tiparvovec que consiste en la transferencia de
material genético a través de un vector viral. Aunque inicialmente estos métodos requerían
dichos vectores, también se han desarrollado métodos que no requieren virus para su
trasferencia, entre ellos, podemos encontrar la tecnología de liposomas catiónicos que
actúan como vehículos de trasferencia tanto de ADN como de mARN, las terapias con
oligonucleótidos (secuencias de 20 pares aproximadamente) y los métodos de trasferencia
con electroforesis en células inmunológicas (Keeler et al., 2017; Smith et al., n.d.).

Estas técnicas se han probado tanto en modelos in vivo como ex vivo y se ha observado que
los métodos con vectores se favorecen cuando el efecto terapéutico se puede lograr con la
expresión de un solo gen en modelos in vivo como en el caso del tratamiento para la
deficiencia de la síntesis de urea, sin embargo, los riesgos de usar vectores suelen ser de
carácter inmunológico al ser detectados como agentes patógenos o desconocidos. Es por
ello que surgió la necesidad de desarrollar métodos ex vivo ya que se reportó reducción en
el riesgo de respuestas inmunológicas, al hacer la modificación con vectores fuera del
cuerpo para después re introducir las células modificas en procesos conocidos como
trasplantes autologos (Kaufmann et al., 2013).

Hasta el momento se han revisado métodos en los que se introduce material modificado o
corregido, sin embargo, ahora también se estudian métodos que realicen las correcciones in
vivo sin la necesidad de introducir las modificaciones propiamente. Para ello se han
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desarrollado técnicas como la  clustered regularly interspaced short palindromic repeats

(CRISPR) que utiliza endonucleasas modificadas que actúan como tijeras genéticas, estas
nucleasas cortan las cadenas en doble hélice del ADN en un locus especifico y
posteriormente reclutan a los mecanismos naturales de reparación del ADN (Kaufmann et
al., 2013).

2. MARCO TEÓRICO

A lo largo de esta investigación se transformarán los enfoques con lo que se revisó la

evidencia; partiendo del realismo como epistemología clásica, con el que guiaremos la
búsqueda de hechos teóricos e históricos de las terapias genéticas. Después de comprender
los fundamentos en los que se sustenta este trabajo, se abordará el tema desde una
perspectiva holística, buscando integrar en nuestra metodología los aspectos sociales,
biológicos, psicológicos y espirituales del uso de estas terapias, para finalmente identificar
su impacto en cada área. Estos enfoques nos permitirán analizar la información transitando
de lo cuantitativo a lo cualitativo para comprobar nuestra hipótesis y cumplir con nuestros
objetivos de estudio.

Se descartaron enfoques como el idealismo ya que contrario a esta teoría, la evidencia

científica refuta algunos supuestos ficticios sobre las terapias genéticas personalizadas.
Bajo la teoría filosófica del positivismo, es necesaria la experimentación o verificación a
través de los sentidos, una perspectiva bastante atractiva para esta investigación; sin
embargo, por cuestiones de disponibilidad y accesibilidad, no será posible experimentar
ningún tipo de terapia genética.
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3. METODOLOGÍA

Diseño de estudio:

Estudio retrospectivo y analítico.

Hipótesis

Hi: Las terapias genéticas actuales generan un desequilibrio social si se usan fuera del
contexto terapéutico.

Ho: Las terapias genéticas actuales no generan cambios en la estructura social.

Objetivo general:

Contrastar la evidencia científica con las aplicaciones actuales de las terapias genéticas en
la sociedad.

Objetivos específicos:

1. Revisar los fundamentos científicos de las terapias genéticas.

2. Indagar sobre las aplicaciones actuales de las terapias genéticas.

3. Examinar la opinión de la sociedad acerca de las terapias genéticas.

Métodos

Revisión de artículos científicos: se realizó una búsqueda de artículos científicos en la

plataforma PubMed, utilizando las palabras clave del presente trabajo de investigación.

Búsqueda de casos: a través de medios de información digitales como: periódicos, videos,

páginas web, redes sociales y tiendas virtuales, se recolecto evidencia de las aplicaciones de
las terapias genéticas en la actualidad.
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Análisis de la película Gattaca: se identificaron las posibles posturas y cambios de la

sociedad ante las terapias genéticas que traspasan los limites terapéuticos.

4. RESULTADOS.
Los principales hallazgos que se obtuvieron de la revisión de artículos científicos fueron los
conceptos relacionados (genética, ciencias “ómicas” y terapias genéticas) y la evolución de
las técnicas (FISH, PCR y CRISP-PR) que se utilizan en las terapias genéticas.

De la consulta en los medios de información seleccionados se obtuvieron datos sobre los

siguientes casos:

Artículo digital: “Alana, la joven con ADN de tres personas”

Reportado por BBC News, se revisó la historia de Alana Saarinen, quien fue una de las
primeras personas en nacer con un novedoso método de inseminación in vitro con la
característica de que se remplazó el material genético mitocondrial con el de una tercera
persona. Las enfermedades mitocondriales se encuentran intrínsecamente relacionadas con
deficiencias metabólicas y de producción energética en órganos que requieren un flujo
continuo de energía (cerebro, corazón y músculos esqueléticos) que resultan altamente
peligrosas para quien las padece; en el caso de la madre de Alana, se observaron
deficiencias estructurales en sus mitocondrias, lo que imposibilitó el éxito de sus previos
embarazos. La comunidad científica no fue tan optimista inicialmente y se tenían dudas y
preocupaciones de las implicaciones que tendrían en la descendencia de Alana ya que ella
recibió una modificación germinal que será heredada de generación en generación, se
sugirió que se llevará en seguimiento cercano de su desarrollo (BBC, 2015.).

Artículo digital: “3-parent babies OK'd by U.K. Parliament”

En enero del 2015 la Cámara de los Comunes del Reino Unido voto a favor (382-178) de la
legalización de modificaciones a embriones, particularmente del método de inserción de
material mitocondrial. La recepción de la comunidad científica continúo siendo
heterogénea; el Reino Unido ha sido pionero en los métodos de fertilización in vitro desde
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1978 y los científicos británicos se encuentran satisfechos y entusiasmados de los recientes

avances en el área, sin embargo, la comunidad científica norteamericana no comparte el
entusiasmo por estas técnicas y advierte que esto podría generar una era de “bebes de
diseñador”, término que está mal empleado, ya que las modificaciones que se legalizaron
no tienen los alcances de mejorar el fenotipo u otras cualidades cognitivas, por el momento
la donación de material mitocondrial sólo se utiliza con fines terapéuticas. Otros países
como China y Japón también ocupan estos métodos, pero no tienen regulación sobre ellos y
se han reportado ciertos casos en los que posiblemente se cruzó la línea del enfoque
terapéutico que se pretende respetar (CBC., 2015).

Artículo digital: “Nace un bebé creado en polémica fecundación in vitro con tres
personas”

Al abrirse las puertas para estas terapias genéticas, se han reportado numerosos casos de
pacientes beneficiados por la técnica de transferencia mitocondrial. En 2019 CNN reportó
el nacimiento de un niño de origen griego mediante este método, sin embargo, de acuerdo
con el doctor Tim Child de la Universidad de Oxford, en este caso no se comprobó el riesgo
de enfermedad mitocondrial transmisible en la madre (CNN, 2019).

Video: “Three Parent Babies”

En el programa de televisión británica conocido como Good Morning UK se entrevistó a

una familia con una hija que padecía una enfermedad mitocondrial, comentan que su bebé
suele encontrarse en un estado de letargia debido a la deficiencia en la producción de
energía. Entre las complicaciones que se pueden presentar por este problema, se encuentra
la disfagia, dificultades motrices y pudiera llegar hasta un paro respiratorio o aumentar el
riesgo de asfixia por deficiencias motrices en el diafragma y otros músculos que participan
en la respiración y deglución. La pareja mencionó que les gustaría tener otro bebe, pero no
en estas condiciones por lo que ellos se encontraban muy felices de la reciente legalización
del procedimiento de transferencia mitocondrial (Good Morning Britain, 2015.).

Artículo digital: “El hombre que asegura haber creado los primeros bebés por
modificación genética”
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En el año 2018 surgió un caso aún más polémico cuando el médico chino He Jiankui
declaró que había modificado genéticamente embriones para que tuvieran una mayor
resistencia al virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y los implantó para su nacimiento,
el cual sucedió en noviembre del 2018. Los resultados de la investigación y las evidencias
no se publicaron, sin embargo, existe poca duda de que lo haya hecho ya que actualmente
se disponen de las técnicas para realizar este tipo de terapias. Los más preocupante de esta
situación según los expertos, es que esto pude implicar que se estén llevando
modificaciones de este tipo no sólo con fines terapéuticos, si no con fines de mejora desde
características fenotípicas como el color de los ojos, hasta capacidades cognitivas que
incrementen el coeficiente intelectual (Kolata and Belluck, 2018).

Adicionalmente se realizó una búsqueda en línea de productos que plantean proveer al

consumidor de la información contenida en sus genes, particularmente se revisaron los kits
de prueba genética que venden directamente al consumidor (ANEXO 1). Dentro de la gama
de productos a la venta para laboratorios especializados en pruebas genéticas, se revisó la
lista de materiales que se requerirían para realizar lo que plantean los kits comerciales
(ANEXO 2 y 3)

Análisis de la película Gattaca.

En 1997 la genética ya era tema de interés general para la sociedad y con ello se trató de
abordar el tema de muchas formas, entre ellas, las películas. Gattaca cuenta la historia de
una sociedad que aceptó las terapias genéticas completamente y sin limitaciones. En este
mundo vive Vincent Freeman, un joven que nació de forma natural sin modificaciones, lo
cual causa que la misma sociedad lo limite a un estatus bajo en su jerarquía. En tan sólo
unos minutos de la película se deja claro el contexto en el que se desarrollara la trama, a
pesar de que algunos personajes veían ese mundo como una utopía, otros parecían vivir en
una distopía.

La crítica que hace esta película a las terapias genéticas va encaminada a las consecuencias
sociales que estas podrían tener si se usan sin regulación para beneficiar solo a algunos, se
muestra como la vida de las personas se determina desde el momento en que sus padres
deciden que modificaciones recibirán, lo cual también crea otros tipos de crímenes como la
venta de identidad genética, tema que resulta central en la vida de Vincent.
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Es evidente que siempre ha existido la preocupación de traspasar las líneas de las terapias
genéticas y lo que más se teme es la creación de desigualdades que trasciendan lo material,
llegando hasta la creación de una nueva supremacía.

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES.

Los beneficios de las terapias genéticas son innegables; las aplicaciones farmacogenómicas
pueden ayudar a personalizar tratamientos y reducir los efectos adversos de los
medicamentos, lo que evita su uso indebido. La tecnología que se utiliza en dichas terapias
también tiene alcances en el diagnóstico oportuno de enfermedades, limitando así su
aparición, y con la ingeniería genética se abren las posibilidades de curar potencialmente
cualquier enfermedad.

El conjunto de todo el material revisado en esta investigación, evidencia varias situaciones

interesantes, iniciando con la falta de consenso ante las terapias genéticas cuando se utilizan
como medios de mejora genética, pudiendo ocasionar una reestructuración social debida a
la inequidad de su disponibilidad. Como se mencionó anteriormente, ya se reportan casos
en los que su aplicación no fue justificada científicamente como para ser considerada
terapéutica, generando un espacio para la especulación de que existan otros casos similares.
Así mismo se debe considerar el rol de aquellos que beneficiados por su postura social,
política y económica, puedan desvirtuar el objetivo con el que fueron creadas las terapias
genéticas; buscando el beneficio de solo unos cuantos.

Se debe aclarar que también existen posturas de aceptación, tanto de las comunidades
científicas, como de la sociedad; relacionadas con su uso en la medicina moderna, que
beneficia a pacientes afectados por enfermedades genéticas anteriormente consideradas
como incurables o que tenían tratamientos invasivos y costosos que mermaban su calidad
de vida. Igualmente genera entusiasmo la cantidad de promesas que acompañan la
evolución de las terapias genéticas hacia un panorama en el que cualquier enfermedad
pueda ser curada.
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Una de las preocupaciones, principalmente de la comunidad científica, son las

consecuencias que pueden tener sobre la especie humana, ya que algunas de las técnicas
utilizadas modifican la línea germinal cuya característica es su heredabilidad, dejando en
duda la posición de la especie humana actual en relación a una emergente especie nueva,
aparentemente superior.

Otro punto interesante de esta investigación fue la identificación de ciertos productos

disponibles en algunos países para su compra directa, que prometen proveer diversa
información de los genes a través de “sencillas” pruebas genéticas. Tras buscar los métodos
que se usan para dichas pruebas queda en duda la veracidad de los resultados que pudieran
proporcionar ya que en las páginas oficiales de algunos de estos productos no se especifican
las técnicas de laboratorio que se utilizarán para hacer los análisis genéticos, y al analizar el
objetivo de dichas pruebas pudimos notar que se requeriría de un presupuesto elevado; la
única técnica que se menciona es la de microarreglos, los cuales resultan muy costosos si se
compra el material para hacerlos en un laboratorio de biología molecular, sin considerar los
métodos de extracción de ADN y anticuerpos para confirmar la expresión a nivel proteína,
que tienen costos adicionales.

Las promesas de las terapias genéticas se pueden cumplir, sin embargo, se requiere de una
cantidad de recursos elevada y que simplemente no es viable para la economía de incluso
los países más desarrollados de la actualidad; se han realizado valoraciones del presupuesto
cumulativo anual para tratar al 1% de la población de América del Norte y se estimó que se
puede elevar hasta 3 trillones de dólares mientras que para Europa se estimó un presupuesto
de 1 a 2 millones por persona, en ambos casos el resultado sería un impacto substancial en
su economía, e incluso puede ser considerado como insostenible (Hampson et al., 2018).

Finalmente, las terapias genéticas también tienen sus implicaciones espirituales que
interactúan con el concepto de humanidad y lo natural, no podemos hacer afirmaciones
certeras de estos impactos debido a la subjetividad de ellos, pero se pueden emitir
comentarios de lo que se observa en medios de información como las respuestas observadas
por algunos pacientes de los casos presentados; Alana Saarinen comenta que ella se
considera como una persona completamente normal y no siente que tenga dos madres,
agradece a la mujer que le dono material mitocondrial pero ella sólo considera a Sharon
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Saarinen como su madre, quien también se encuentra agradecida y feliz de vivir con Alana.
Con este testimonio es claro que, aunque las terapias genéticas pueden cambiar parte de la
biología de una persona, no influencian su identidad humana ni su desarrollo espiritual de
forma negativa, incluso pareciera que se encuentran aún más agradecidas con la vida y el
mundo. En la película Gattaca también se analiza el impacto espiritual cuando el
protagonista rechaza su aparente destino genético y mediante su fuerza espiritual, logra ser
parte de la elite genética dejando una frase trascendental; “no existe gen para el espíritu
humano”.

Contribuciones de los autores

Ambos autores declaramos que el trabajo se desarrolló mediante una colaboración

equitativa en la que todas sus partes contribuyeron contenido esencial para su diseño,
metodología y ejecución.

BIBLIOGRAFÍA.
BBC, C.P., n.d. Alana, la joven con ADN de tres personas [WWW Document]. BBC News
Mundo. URL
https://www.bbc.com/mundo/noticias/2014/09/140901_ciencia_alana_tres_padres_biologic
os_np (accessed 5.29.19).
CNN, 2019. Nace un bebé creado en polémica fecundación in vitro con tres personas.
CNN. URL https://cnnespanol.cnn.com/2019/04/11/nace-bebe-creado-fecuandacion-vitro-
polemica-3-personas/ (accessed 5.29.19).
Durmaz, A.A., Karaca, E., Demkow, U., Toruner, G., Schoumans, J., Cogulu, O., 2015.
Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond. Biomed Res Int 2015.
https://doi.org/10.1155/2015/461524
Feb 03, T.R.· P., February 4, 2015 9:00 AM ET | Last Updated:, 2015, 2015. Britain votes
to allow world’s first “3-parent” babies | CBC News [WWW Document]. CBC. URL
https://www.cbc.ca/news/world/3-parent-babies-ok-d-by-u-k-parliament-1.2942901
(accessed 5.30.19).
Gayon, J., 2016. From Mendel to epigenetics: History of genetics. Comptes Rendus
Biologies 339, 225–230. https://doi.org/10.1016/j.crvi.2016.05.009
Good Morning Britain, n.d. Three Parent Babies | Good Morning Britain.
 16

Hampson, G., Towse, A., Pearson, S.D., Dreitlein, W.B., Henshall, C., 2018. Gene therapy:
evidence, value and affordability in the US health care system. Journal of Comparative
Effectiveness Research 7, 15–28. https://doi.org/10.2217/cer-2017-0068
Hasin, Y., Seldin, M., Lusis, A., 2017. Multi-omics approaches to disease. Genome Biol.
18, 83. https://doi.org/10.1186/s13059-017-1215-1
Kaufmann, K.B., Büning, H., Galy, A., Schambach, A., Grez, M., 2013. Gene therapy on
the move. EMBO Mol Med 5, 1642–1661. https://doi.org/10.1002/emmm.201202287
Keeler, A., ElMallah, M., Flotte, T., 2017. Gene Therapy 2017: Progress and Future
Directions. Clin Transl Sci 10, 242–248. https://doi.org/10.1111/cts.12466
Kolata, G., Belluck, S.-L.W. y P., 2018. El hombre que asegura haber creado los primeros
bebés por modificación genética. The New York Times.
Mooney, S.D., 2015. Progress Towards the Integration of Pharmacogenomics in Practice.
Hum Genet 134, 459–465. https://doi.org/10.1007/s00439-014-1484-7
Morley, A.A., 2014. Digital PCR: A brief history. Biomol Detect Quantif 1, 1–2.
https://doi.org/10.1016/j.bdq.2014.06.001
Portin, P., 2016. The Development of Genetics in the Light of Thomas Kuhn’s Theory of
Scientific Revolutions. Recent Advances in DNA & Gene Sequences (Formerly Recent
Patents on DNA & Gene Sequences) 9, 14–25.
https://doi.org/10.2174/2352092209666150921110920
Ramos-Lopez, O., Milagro, F.I., Allayee, H., Chmurzynska, A., Choi, M.S., Curi, R., De
Caterina, R., Ferguson, L.R., Goni, L., Kang, J.X., Kohlmeier, M., Marti, A., Moreno, L.A.,
Pérusse, L., Prasad, C., Qi, L., Reifen, R., Riezu-Boj, J.I., San-Cristobal, R., Santos, J.L.,
Martínez, J.A., 2017. Guide for Current Nutrigenetic, Nutrigenomic, and Nutriepigenetic
Approaches for Precision Nutrition Involving the Prevention and Management of Chronic
Diseases Associated with Obesity. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 10, 43–62.
https://doi.org/10.1159/000477729
Smith, C.I.E., överläkare, professor, forskningscentrum, K., laboratoriemedicin, K.
universitetssjukhuset; institutionen för, institutet, K., docent, verksamhetschef, cellterapi,
K. centrum för, laboratoriemedicin, K. universitetssjukhuset; institutionen för, institutet, K.,
Stockholm, n.d. Genterapi – från idé till verklighet [WWW Document]. URL
http://lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Klinisk-oversikt/2017/12/Genterapi--fran-
ide-till-verklighet/ (accessed 5.26.19).
Yan, S.-K., Liu, R.-H., Jin, H.-Z., Liu, X.-R., Ye, J., Shan, L., Zhang, W.-D., 2015.
“Omics” in pharmaceutical research: overview, applications, challenges, and future
perspectives. Chinese Journal of Natural Medicines 13, 3–21.
https://doi.org/10.1016/S1875-5364(15)60002-4
 17

ANEXOS.
ANEXO 1: Kits de pruebas genéticas
 18

ANEXO 2: Materiales para PCR (para determinación de expresión genética)

 19

ANEXO 3. Materiales para Western Blot (confirmación de la expresión a nivel proteína)

Producto Proveedor
Soluciones
20x Cell signal:
Phosphate
Buffered
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/phosphate-buffered-saline-
Saline pbs-20x/9808
(PBS)
Alpha Diagnostic (100ml):
http://www.4adi.com/ccpc2475-9909-phosphate-buffered-saline-28pbs--ph-7-
429--concentr-buffer-80081.htm

10x Tris Cell signal:

Buffered
Saline
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/tris-buffered-saline-tbs-10x/
(TBS) 12498

Santa Cruz Biotechnology (100ml):

https://www.scbt.com/scbt/product/tris-buffered-saline-100-ml-of-10x?
requestFrom=search

1x SDS Cell signal: Blue Loading Pack: https://www.cellsignal.com/products/buffers-

Sample
Buffer
dyes/blue-loading-buffer-pack/7722
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10x Tris- Cell signal (1L):

Glycine
SDS
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/tris-glycine-sds-running-
Running buffer-10x/4050
Buffer
Termo Fisher scientific (500ml):
http://www.thermofisher.com/order/catalog/product/LC2675

10x Tris- Cell signal:

Glycine
Transfer
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/tris-glycine-transfer-buffer-
Buffer 10x/12539

Santa Cruz Biotechnology (1L):

https://www.scbt.com/scbt/product/tris-glycine-buffer-solution?
requestFrom=search

Bio Synthesis (100 ml):

http://www.biosyn.com/sample-preparation-kit/product/10x-tris-glycine-
western-blotting-buffer.aspx

10x Tris Cell signal:

Buffered
Saline with
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/tris-buffered-saline-with-
Tween® 20 tween-20-tbst-10x/9997
(TBST)
Bio synthesis (500 ml):
http://www.biosyn.com/sample-preparation-kit/product/10x-tris-buffered-saline-
with-tween-20-tbst.aspx

Nonfat Dry Cell signal:

Milk
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/nonfat-dry-milk/9999

Santa Cruz Biotechnology (250g):

https://www.scbt.com/scbt/product/blotto-non-fat-dry-milk?
requestFrom=search

Bovine Cell signal:

Serum
Albumin
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/bsa/9998
(BSA)
Thermo Fisher (5mg):
http://www.thermofisher.com/order/catalog/product/B14

Biotinylated Cell signal:

Protein
Ladder
https://www.cellsignal.com/products/experimental-controls/biotinylated-protein-
Detection ladder-detection-pack/7727
Pack:
Biolabs:
https://www.neb.ca/detail.php?id=7727

Prestained Cell signal:

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Protein https://www.cellsignal.com/products/experimental-controls/prestained-protein-
Marker,
Broad
marker-broad-range-11-190-kda/13953
Range (11-
190 kDa)
Blotting Cell signal:
Membrane
and Paper
https://www.cellsignal.com/products/wb-ip-reagents/nitrocellulose-
( 0.2 µm) sandwiches/12369

Thermo fisher:
http://www.thermofisher.com/order/catalog/product/LC2009

Detection Cell signal:

Reagent:
SignalFire™
https://www.cellsignal.com/products/wb-ip-reagents/signalfire-ecl-reagent/6883
ECL
Reagent  Thermo Fisher:
http://www.thermofisher.com/order/catalog/product/WP20005

Santa Cruz Biotechnology:

https://www.scbt.com/scbt/product/western-blotting-luminol-reagent?
requestFrom=search