TEMA 1: HISTORIA Y DESARROLLO DE LA GENETICA HUMANA

El término genética deriva de la voz griega “gen” que quiere decir “llegar a ser o el origen de”.
La genética se la define entonces como aquella ciencia que estudia la herencia biológica. La genética humana
estudia y examina de manera científica todas las características que el hombre hereda, es decir las similitudes y
diferencias entre los seres humanos.
En todo este tiempo la genética humana ha tenido grandes avances, pese a que el estudio genético en seres
humanos es bastante difícil ya que las parejas no se unen en forma experimental, sino por un deseo propio y
también el tiempo que pasa entre generación y generación abarca años y es bastante largo; pese a esto, se toma
en cuenta que el hombre es un ser curioso por si, además es el único que está interesado en conocer su origen,
es decir su herencia biológica.

DESARROLLO CRONOLÓGICO
Los Griegos.-
• 400 a.C. Hipócrates con su teoría de la Pangénesis, que afirmaba que el material genético se formaba de
todas las partes del cuerpo y que las características se transmitían directamente.
• 350 a.C. Aristóteles con su teoría de la formación de material genético a partir de material nutriente del
organismo, y que la madre proporcionaba la materia prima y el padre “algo” que definía la forma del
embrión.
Antes de Darwin, Galton y Mendel.-
• Siglo XVII Malpighi con su hipótesis del homúnculo que sostenía que el individuo se encontraba
preformado en el semen y solamente era criado por la madre.
• Siglo XVII Leeuwenhoek y Graaf reconocieron la existencia del óvulo y el espermatozoide.
• Siglo XVIII Maupertuis describió una familia con polidactilia en cuatro generaciones y consigno que la
anormalidad era transmitida.
• En 1814 J. Adams publicó el libro “Tratado en las supuestas propiedades hereditarias de las enfermedades”
donde dio muchas pautas sobre las enfermedades genéticas indicando diferencia entre congénito y
hereditario, la influencia de factores ambientales para que se desarrollen enfermedades, entre las pautas
más importantes.
• Entre los siglos XVIII y XIX Knigth y Goss trabajaron con la misma planta (guisantes) que utilizo Mendel,
con resultados semejantes, pero no los registraron cuantitativamente.
Darwin.-
• Darwin pensaba igual que Hipócrates sobre el material reproductivo, pese a esto con sus conceptos de
“evolución por selección natural” y “la teoría de las especies” dio muchas pautas para el desarrollo de la
genética como ciencia.
Siglo XIX, Galton y Mendel.-
• 1865 la biometría es utilizada en la genética (estadística aplicada a la biología) a partir de las afirmaciones
de Galton. También aporto con sus estudios a biografías de personajes notables haciendo notar que sus
familiares también eran notables, aunque con este hecho también aporto a los afanes eugenésicos.

Dra. Magaly Mendieta Ampuero (Genética e Inmunología) Página 2

 • En 1865 Mendel publicó su estudio “Experimentos en la hibridación de plantas”, donde se formuló el
concepto gen, en ese entonces como “factor” pero a partir de este experimento la genética se basó en el
estudio del gen.
• Al final del siglo XIX el botánico Von Nageli pudo identificar los cromosomas. También en el mismo siglo
se observó la mitosis, meiosis con lo que se desarrolló la microscopía electrónica y se creó la ciencia
citogenética.
• En 1900 Landsteiner descubrió los grupos sanguíneos ABO y más tarde se dedujo que estos eran
hereditarios. Posteriormente se descubrió el factor Rh sanguíneo y la enfermedad hemolítica del recién
nacido que era debido a la incompatibilidad inmunitaria de la madre Rh negativo y el feto Rh positivo.
• 1902 Garrod publicó el trabajo “La incidencia de la alcaptonuria: un estudio de la individualidad química”,
que viene a ser un ejemplo de lo que se llama errores congénitos del metabolismo (ausencia de una
enzima por mutación de un gen). Es a partir de este estudio que nace la genética bioquímica.
• 1903, con la naciente ciencia, Thomas Hunt Morgan determino que en los cromosomas se encontraban
los factores de transmisión hereditaria, dando una definición de éstos, y que más tarde se llamarían genes.
• En 1906 el botanista William Bateson le dio el nombre a la ciencia de la herencia.
• En 1909, otro botanista, Wilhem Johanssen empezó a utilizar la palabra gen derivada del griego que quiere
decir “llegar a ser o el que origina”
Genética Moderna.-
• Después de la Segunda Guerra Mundial hubo un avance gigante de la genética, esto por el
perfeccionamiento de las técnicas citológicas y bioquímicas.
• Durante 1944, Oswald Avery descubrió de que estaban compuestos los genes, es decir el ADN la molécula
de la herencia y su código genético compuesto por las bases purínicas y pirimidicas.
• En 1949 gracias a Pauling se estableció que el código genético es común para el hombre y virus, lo que
fue útil para interpretar el mecanismo de las mutaciones.
• Para 1950 la genética progreso rápidamente, ya que se inició la investigación epidemiológica de las
enfermedades hereditarias.
• Durante 1952, la investigadora Roselin Franklin realizó el estudio cristalográfico del ADN, que
posteriormente permitió demostrar la estructura molecular de éste.
• En 1953 James Watson y Francis Crick, junto a Morrise Wilkins desentrañan la estructura en doble hélice
de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
• En 1956 Tjio y Levan establecieron que el número normal de cromosomas humanos era de 46 y no así de
48 como se creía por 30 años.
• En 1959 Lejeune demostró que el Síndrome de Down se debía a la presencia de un cromosoma extra.
• Durante los años 60, 70 y 80’s se abrió un nuevo espacio en la genética médica, el diagnóstico prenatal
debido a la frecuencia de enfermedades de causa genética, reproducción asistida, y organismos
transgénicos.
• En los 90`s empezó la carrera para la secuenciación del genoma humano, que es el mapa del conjunto de
los genes.
• En 1997 ya se habló de la clonación, con el nacimiento de Dolly la oveja clonada.
• En 1998 se secuencia el genoma del cáncer.

Dra. Magaly Mendieta Ampuero (Genética e Inmunología) Página 3

 • USA para el año 2000 logro concluir la secuenciación de este genoma en borrador, presentándolo
completo el 2003. Se publicó que el ser humano posee 3000 millones de pares de bases nitrogenadas en
la secuenciación del ADN y selogró contar aproximadamente 20.500 genes.
• Actualmente muchas de las enfermedades llamadas comunes, pero cuyo origen desconocemos, como los
accidentes cerebro-vasculares, hipertensión arterial, diabetes, labio fisurado, entre otras. En el transcurso
de la historia se ha descubierto que éstas tienen un componente genético; también algunos tipos de
cáncer se deben a cambios heredados o adquiridos en la composición y estructura del material genético
de las células.
• A pesar del enorme progreso de la genética humana en los últimos años, es poco lo que se ha logrado en
cuanto al tratamiento directo y eficaz de los problemas de origen genético, la meta en este sentido es la
prevención de los problemas genéticamente determinados, en este caso deberemos hacer un estudio
más profundo de aquellos problemas que tienen que ver con alteraciones dentarias en estructura, forma,
número y morfología, además de posición, con el fin de iniciar investigaciones en beneficio de la
población.

BIBLIOGRAFÍA
1. Solari A. Genética Humana, Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 4ta Edición. Editorial Panamericana.
2011
2. Mueller R, Young I, Emery A. Emery´s Genética Médica. 10ma Edición. Editorial Libros Marban, 2001
3. Lisker R, Armendares S. Introducción a la Genética humana. 2a Edición. Editorial Manual Moderno, 2001
4. Figura tomada de http://airepowerflower.blogspot.com/2012/05/historia-de-la-ingenieria-
genetica.html

Dra. Magaly Mendieta Ampuero (Genética e Inmunología) Página 4

 ACTIVIDAD N° 1
DESCRIBA EL HITO HISTÓRICO EN LA GENÉTICA QUE REALIZARON LOS SIGUIENTES CIENTÍFICOS EN SU APORTE
A LA GENÉTICA

J. ADAMS

MENDEL

BATESON

AVERY

WATSON
CRICK
FRANKLIN
WILKINS

Dra. Magaly Mendieta Ampuero (Genética e Inmunología) Página 5