Genética Mendeliana

Genética – es el estudio de la herencia.

Determina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.
Definiciones
 Genes – son las unidades hereditarias.
Un gen es un fragmento de ADN que determina una
característica en particular.

Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene

un individuo.

Alelos – son formas diferentes de un gen.

Determinan variaciones para la misma característica.
Definiciones
Alelo dominante – gen que siempre expresa la
característica que determina.
Se representa con una letra mayúscula.
 A, AB, ABC

Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que

determina cuando está presente el alelo dominante.
Se representa con una letra minúscula.
 a, ab, abc
Definiciones
Genotipo – constitución genética de las
características de un individuo.
Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos).
 Se representa con un par de letras por característica.

Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos

iguales para una o más características.
 Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
 AA; AABB

Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.

 aa; aabb
Definiciones
Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos
alelos diferentes para una o más características.
Aa; AaBb

Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una

característica.
 Aa; AABbcc

Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.

 AaBb; AABbCc

Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.

 AaBbCc
Definiciones
Fenotipo – expresión o manifestación física o
química, cualitativa o cuantitativa de una o más
características.
Es descriptivo.
Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules

Razón genotípica – proporción matemática más

simple que expresa la frecuencia de los genotipos
resultantes de un cruce.

Razón fenotípica – proporción matemática más

simple que expresa la frecuencia de los fenotipos
resultantes de un cruce.
Definiciones
Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en
una característica.
 Aa X Aa

Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos

carácterísticas.
 AaBb X AaBb

Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres

características.
 AaBbCc X AaBbCc

Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.

 Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada
par de alelos).
Definiciones
P – generación parental

F1 – primera generación filial

F2 – segunda generación filial

Característica recesiva – alternativa de una

característica que no se manifiesta cuando está el alelo
dominante en el genotipo que la representa.

Característica dominante – alternativa de una

característica que se manifiesta siempre aunque esté
presente el alelo recesivo en el genotipo.
 Genética Mendeliana

• En 1865 Gregorio Mendel reporto sus resultados de algunos cruses simples y

propone por primera vez el concepto de gen.
• Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente
características similares a las de ambos progenitores pero, la descendencia no siempre
es una mezcla intermedia entre las características de sus progenitores.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a
través de las generaciones.

Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.

Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum

- amplia gama de variedades
- fáciles de analizar
- puede autopolinizarse

Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se

muestra”
Modelo

de Mendel
Versiones alternativas de genes determinan las
variaciones en la herencia de la característica.

Un organismo hereda un par de alelos para cada

característica, uno de cada gameto.

Si los alelos en el locus difieren, el dominante

determina la apariencia del organismo y el recesivo
no se expresa.

Los alelos se separan al azar en la meiosis.

 Órganos sexuales de la flor

CARPELO
ESTAMBRE
Estigma
Polen

Antera
Estilo

Filamento
Ovario

FECUNDACIÓN
 blancas
1. Removió estambres de
plantas con flores violeta.

estambres
(masculina)
Carpelo
(femenina) 2. Transfirió polen de los
estambres de una planta con
Generación parental púrpura flores blancas al carpelo de una
con flores violeta

3.El carpelo fecundado

madura en la vaina.

4. Sembró las semillas de

las vainas.

5. Examinó la progenie.
Todas eran con flores
1era Generación violeta.
filial (F1)
Experimentos de Mendel
Hizo cruces entre plantas que presentaban
alternativas diferentes para una característica.

Primero, cruzó un individuo homocigoto que

presentaba la característica dominante con otro
que presentaba la alternativa recesiva.

Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa

primera generación filial (heterocigotas).
Primer

experimento de Mendel
Característica: Tamaño de las plantas
Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano
Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas
Genotipo de parentales: TT X tt
Gametos: 21 = 2 / T : t
Tabla Punnett:

T Tt

100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt).

Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1
 Al cruzar un individuo
homocigoto dominante con un
homocigoto recesivo, el 100 % de
la F1 será heterocigota.

 Tendrá el fenotipo expresado

por el gen dominante.

 Esto comprende la Primera Ley de

Mendel: Ley de Uniformidad en
la F1.
F1
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se
distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la
mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva
el otro miembro de la pareja génica.
Segundo Experimento
Cruce
Caracter: Tamaño de Plantas con dos
plantas
Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) de F1.
Genotipo: Tt X Tt
Tt
Gametos: T,t : T,t
3:1
Tabla Punnett:
T t
F2 T TT Tt
t Tt tt
Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%,
tt =
TT Tt Tt tt
25% - PF (3 : 1)
3 altas: 1 enana
 Cruce monohíbrido de Mendel
Para un cruce monohíbrido con dominancia completa:

La proporción genotípica es 1:2:1.

 25% - genotipo homocigoto dominante
 50% - genotipo heterocigoto
 25% - genotipo homocigoto recesivo

La proporción fenotípica es 3:1.

 75% - presentan la característica dominante
 25% - presentan la característica recesiva
P Semillas X Autofecundación de F2

F1 Todas
Autofecundación

3/4 ;1/4
F2
(3:1)
Autofecundación

F3 3/4 y ; 1/4 Todas (= al parental verde)

(3:1, amarillas:verdes)

1/3 = al parental
Entonces: de amarillo
F2 2/3 = F1
 Proporciones Proporciones
F2
fenotípicas genotípicas

1/4 amarillos
3/4 amarillos puros
2/4 amarillos
impuros
1/4 verdes 1/4 verdes
puros

Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

Ley de Segregación: separación de los genes
durante la meiosis para la formación de gametos
(haploide)
En la fecundación se restituye la condición
diploide de los genes
Esta segregación permite que se puedan producir
nuevas combinaciones genéticas en la progenie
A.Genética Mendeliana
Podremos
Gametos a a
inferir el
genotipo a partir del
fenotipo?
A Aa Aa
Haciendo cruces de
prueba (Cruce A Aa Aa
Monohíbrido) a partir
de parentales para
observar como estas
características se
manifiestan en la
generación filial.
Dominancia Completa: un alelo domina al otro
expresando su característica completamente en
presencia del alelo no dominante o recesivo

Dominancia incompleta: cuando un alelo no

es claramente dominante o recesivo, el fenotipo
resulta intermedio.
Dominancia incompleta
• El organismo heterocigoto muestra un fenotipo intermedio
a los parentales.

Red White
P
generation

R 1 R1 R2 R2
Pink
F1
generation
All R1 R2

R1 Gametes R2
Gametes
R1 R1 R1 R2
R1

R1 R2 R2 R2
R2

F2 generation
Codominancia: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo ambos alelos
se expresan
Codominancia
El heterocigoto expresa de manera simultanea los
fenotipos de ambos alelos homocigotos.
 ¿Cómo preparar un cruce genético?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

Cruce monohíbrido de homocigotos
Tenemos dos plantas
puras, una de flores rojas
y una de flores blancas.
La herencia del color de
la flor muestra
dominancia completa y
el color rojo es
dominante
¿Cómo será la progenie
de estas dos plantas?
Cruce monohíbrido entre dos
parentales homocigotosGametos de la planta de flores blancas (aa)

a a

Aa (25%) Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de Generación
flores rojas F1
(AA)
Aa (25%) Aa (25%)
A

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa

Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación (F1). , y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos
homocigotos ) para un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera generación son iguales
Práctica: Genética Mendeliana
1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa
Donde: A=Verde
a=rojo
a) muestre los resultados
b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica
Resultados: Ejercicio # 1
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa
 Frecuencias Frecuencias
fenotípicas: genotípicas:

Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto

¼ ------homocigoto
Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto
Segunda ley de Mendel
A la segunda ley de Mendel también se le llama de la
separación o disyunción de los alelos. Así pues,
aunque un alelo que determina alguna característica
parecía haber desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generación.
Ejercicio # 2:
Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa)
con otra de flores rojas homocigotas (aa)
Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga
con flores rojas?
Muestre resultados
Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
Resultados: Ejercicio # 2
Probabilidad de flores
Gametos a a blancas: 50%
Frecuencias:
A Aa Aa
Verde: 2/4
a aa aa (heterocigoto)
rojo: 2/4
(homocigoto)
Tercera ley de Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cruces Genéticos
Cruce Monohíbrido: Cruce Dihíbrido:
muestra como será la muestra como será la
progenie de los progenie de los
parentales para una sola parentales para dos
característica características
Ejercicio #3:
Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido,
semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa
es dominante y el rugoso recesivo.

Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AABB) con

una semilla verde de textura rugosa (aabb)
Resultados: Ejercicio # 3

Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio #4:
Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y
textura lisa
( AaBb )
Muestre resultados y determine la frecuencia
genotípica y fenotípica.
Resultados: Ejercicio # 4
Genética humana
Determinar el fenotipo de algunas de sus características
hereditarias.
Analizar genealogías
El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos
de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol
genealógico" de un gran número de individuos.
Las hembras son representadas mediante círculos (O) y
los machos mediante cuadrados().
La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre
su constitución genética.
Si se sabe, mediante
estudio, que el
organismo es
homocigoto o
heterocigoto,
entonces se puede
decir algo sobre su
genotipo o
constitución
genética.
En genética se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes envueltos.
Se usa una letra
mayúscula para el gen
dominante y la
correspondiente letra
minúscula para el gen
recesivo.
Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se
denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa)
se conocen como heterocigoto o híbrido.
Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación
del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de
otro, en el mismo locus, se conocen como alelos
Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
La condición dominante puede expresarse tanto en
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste
solo puede expresarse en la condición homocigota (aa)
y se escriben como letra minúscula.
Para indicar todos los genes que porta un individuo se
ha introducido en genética el término Genotipo
(constitución genética).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.
El Fenotipo es el resultado de la manifestación física,
bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un
individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente
de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
 Pico de viuda
Algunas personas exhiben la
característica de una línea del
pelo que termina en un pico
en el centro de la frente.
Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
 El gen recesivo determina la
característica de una línea del
pelo continua.
 Enroscamiento de la lengua
Algunas personas poseen la
habilidad de enroscar la
lengua en forma de U
cuando ésta se extiende fuera
de la boca.
Esta habilidad es causada
por un gen dominante.
Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una
leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se extiende
fuera de la boca.
Lóbulos adheridos
Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
En alguna gente, el lóbulo
está adherido directamente a
la cabeza de manera que no
hay un lóbulo suelto.
El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
 Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a
un ángulo mayor de 45
grados.
Esto se conoce como "pulgar
de ponero".
Un gen recesivo determina
esta habilidad.
Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo mayor
de 45 grados.
 Pelo en el dígito central

Note la presencia o ausencia

de pelo en la parte de atrás
de las coyunturas del centro
de los dedos de la mano.
La presencia de pelo se debe
a un gen dominante.
La ausencia de pelo se debe
a un gen recesivo.
Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos

¿cuál pulgar quedó
arriba?
El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición dominante.
 Meñique torcido
Un gen dominante causa que
la última coyuntura del
meñique se tuerza hacia el
anular.
Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
Relaje los músculos y note si
usted posee un meñique
torcido o derecho.
Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz

Un puente de la
nariz alto y
convexo aparenta
ser dominante
sobre un puente
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen

una depresión u hoyuelo
en la barbilla y/o en las
mejillas.
Esto se debe a un gen
dominante.
La ausencia de hoyuelos se
deben a un gen recesivo.
 Uñas

Cuando se ven de lado, las

uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
La condición curva es
dominante.
Las uñas derechas se
deben a un gen recesivo.
Hipertricosis de la oreja
El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde
de la oreja.
Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a
padre, a hijo.
 Pecas

Las pecas se heredan

como dominantes.
Su ausencia es recesivo.
Longitud de los dedos de los pies
El cuarto dedo de los pies,
contando desde el
pequeño, más largo que el
dedo grande aparenta ser
heredado como un gen
dominante.
La ausencia de este rasgo
se debe a un gen recesivo.
Anular más corto que el índice
Extienda su mano hacia
afuera con sus dedos
unidos.
Fíjese si el dedo anular es
más largo o más corto que
el índice.
Es Dominante cuando el
anular es corto y es
Recesivo el dedo anular
largo.
 Color de los ojos
Cuando una persona es
homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay
en la parte trasera del iris se
ve a través. Esto ocasiona el
color azul en los ojos.
Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris
y que enmascare el azul a
diferentes grados.
Color del cabello

El cabello oscuro es

dominante sobre el
cabello claro.
Pies planos

Se hereda como un rasgo

recesivo.
Pies normalmente
arqueados se deben a un
gen dominante.
Aletas de la nariz

Aletas anchas aparentan

tener dominancia debido
a un gen sobre las
angostas.
Las aletas angostas se
deben a un gen recesivo
Calvicie

La condición es heredada

como el resultado de un
gen influenciado por el
sexo que es dominante en
varones y recesivo en
hembras.
 Ejemplo de árbol genealógico
(pedigree)
• Los complejos poligénicos actuan aditivamente para
producir un fenotipo

• Muchas características del ser humano tales como la

altura, forma del cuerpo, y pigmentación de la piel
no son heredadas mediante alelos en un solo locus

VARIOS LOCI AFECTAN CADA RASGO

Herencia poligénica

• Herencia poligénica = multiples pares independientes

de genes tienen efectos aditivos sobre la misma
característica

e.g. Un total de 60 loci controlan la herencia de la

pigmentación en el ser humano
Color de piel en los humanos
La herencia de la pigmentación de la piel en los
seres humanos es codificada por poligenes (hasta 60 loci)

AaBbCc
Las letras mayúsculas representan alelos con
dominancia incompleta que codifican para piel
oscura y estan en loci diferentes

Mientras mas letras mayúsculas haya en el fenotipo

mas oscura es la piel del individuo
 aabbcc

aabbcc
AABBCC
AABBCC aabbcc

F1 AaBbCc
(triple heterocigótica)
 F1

La herencia poligénica es
AaBbCc AaBbCc caracterizada por la
generación F1 que es
intermedia entre dos padres
completamente homocigóticos

La F2 muestra una variación entre

los dos tipos parentales

F2
 20/64

Number of individuals (F2)

15/64 15/64

F2
6/64 6/64

1/64 1/64

Dark Skin color Light

 Genética Humana
Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son
rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple.
Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en
generación se puede hacer un árbol genealógico o un
“pedigree”
El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones
de unos individuos relacionados
Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■)
con cuadrados
La relación entre individuos se representa por líneas
horizontales (—) que los conectan
Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se
extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres
Pedigrí
 Ejemplo de árbol genealógico
(pedigree)