Nombre del alumno: __________________________________________ Grupo: ____________

TERCERA UNIDAD

¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS CARACTERES HEREDITARIOS Y SE MODIFICA LA INFORMACIÓN

GENÉTICA?

PROPÓSITO: Al finalizar, el alumno identificará los mecanismos de transmisión y modificación de la

información genética, como responsables de la continuidad y cambio en los sistemas biológicos,
para que comprenda su importancia biológica y evolutiva.

TEMA II. Herencia

 Herencia mendeliana

Aprendizaje:

 Reconoce las leyes de Mendel como la base de la explicación de la herencia en los

sistemas biológicos.

INTRODUCCIÓN:

Seguramente alguna vez has escuchado frases como “Mira que parecido eres a tu abuelita”, “Pero
si son igualitos hasta parecen hermanos” o “Pero de donde saco las pecas este niño si nosotros no
tenemos”. Por otra parte también hay características en nuestros familiares que los hacen más
atractivos y nos preguntamos ¿Por qué no tenemos los ojos azules como la abuela o por qué tengo
mi pelo tan chino y esponjado si preferiría tenerlo lacio y claro? Quizá alguna vez también te habrá
impresionado ver a niños o chicos con síndrome de Down, albinos (sin color de piel), con labio
leporino o con leucemia.

Pues bien, todo tiene una explicación bajo las leyes de la herencia. La herencia es la transmisión de
información genética de progenitores a su descendencia, generalmente sigue patrones
predecibles en organismos tan diversos como humanos, así las características de tus padres por
ejemplo color de ojos, cabello o tipo de nariz se presentan en ti. La genética estudia las leyes de la
herencia, las similitudes y las variaciones genéticas. Pero para saber de qué se trata este proceso
es necesario que conozcas varios conceptos importantes. Así que realiza la siguiente lectura y en
los recuadros del lado derecho ve haciendo dibujos con los cuales representes los párrafos a la
izquierda:

Dibujo
Nosotros al igual que la mayoría de los
animales, nos reproducimos sexualmente,
para ello necesitamos de los gametos, que
son células sexuales haploides, es decir
células que contienen la mitad de la
información genética necesaria para formar

1
un nuevo ser.

Dibujo
Cada célula sexual: óvulo o espermatozoide,
contiene en el ser humano 22 cromosomas y
un cromosoma extra llamado sexual,
conocido popularmente como cromosoma X
en mujeres y Y en hombres. Cuando se unen
los gametos: femenino y masculino, se forma
el cigoto o huevo fecundado y el total de
cromosomas será 46. El necesario para
formar un nuevo ser.
Dibujo
Cada cromosoma está formado por una gran
cadena de ADN, súperenrollada con proteínas
llamadas histonas.
Los cromosomas contiene la información
genética (las diferencias entre individuos se
debe al ordenamiento de las bases
nitrogenadas en el ADN), ésta información
está empaquetada en segmentos largos de
ADN llamados genes, cada gen codifica para
sintetizar una proteína.
El lugar físico que ocupa el gen es llamado Coloca las palabras que corresponden a cada
locus. Los genes que codifican para una sola sección en los cromosomas.
característica se sitúan en el mismo locus en
su cromosoma homólogo, cada cromosoma
homólogo es donado por un progenitor, es
decir tienes uno que te dio tu papá y otro tu
mamá. Los genes tienen diferentes
secuencias de nucleótidos en el mismo locus
de los cromosomas homólogos los cuales son
llamados alelos, cada alelo es representado
por letras. Los genes que codifican para un
solo alelo o característica en ambos
cromosomas son llamados homocigotos, y los
genes de una misma característica que
codifica para alelos diferentes son llamados
heterocigotos. Cuando hay características
que se manifiestan sobre otra se dice que son
dominantes y se representan con letras
mayúsculas.
Los genes que no se manifiestan sobre otros
son llamados recesivos y se representan con
letras minúsculas.
CROMOSOMAS HOMOLOGOS
Ubica en el dibujo de la derecha: el locus, los
Coloca los conceptos en su lugar
alelos, el par de alelos heterocigoto, los

2
 homocigotos dominantes y los homocigotos
recesivos.

El total de información genética contenida en

los cromosomas es llamado genotipo y las
características que se manifiestan son el
fenotipo.
Cabe aclarar que no siempre las
características fenotípicas presentes en una
población son las dominantes, el azar juega
un papel importante así como muchos
factores internos o externos. Por ello, aunque
los gemelos tengan el mismo genotipo,
fenotípicamente sueles ser diferentes en por
lo menos algún rasgo.

La diversidad genética existente entre

individuos o entre especies se debe
finalmente, a cambios que pueden ser
pequeños o muy grandes en el mismo
material genético. Dicho de otro modo: a
través de las generaciones, es raro el
individuo y más rara la especie que mantiene
su ADN inalterado. Los mecanismos de
reproducción sexual, entrecruzamiento,
recombinación y mutación garantizan que el
ADN sufra re-arreglos o cambios. Incluso el
ARN, que entre los sistemas vivientes
celulares no actúa como material genético,
puede generar variación en dichos sistemas.
El ARN que constituye el material genético de
ciertos virus (llamados retrovirus), es capaz
de inducir la formación de cadenas de ADN
que al adherirse al ADN de los sistemas
celulares hospederos causa modificaciones, y
por lo tanto variación genética.

RELACIONES ALÉLICAS O HERENCIA MENDELIANA

¿Recuerdas a Mendel? ¿Un monje austriaco que sentó las bases de la herencia haciendo
experimentos con chicharos o guisante? En la época en que Mendel realizó sus experimentos aún
no se conocía el ADN, los cromosomas y la meiosis; sin embargo él tomo en cuenta las
características fenotípicas de los guisantes para observar los procesos de herencia. La planta
elegida por él fue esencial si tomamos en cuenta que los pétalos de la flor del guisante envuelven
todas las estructuras internas para evitar que entre polen de otra flor y la fecunde (Foto 1).

3
Foto 1. Características de la planta de chícharo. Tomado de Solomon B., et al. Biología. 2013.

Mendel tomo casualmente en cuenta características fenotípicas dominantes y recesivas

representadas siempre por sólo un par de alelos (cuadro 1):

Gen Alelo dominante Alelo recesivo

Forma de la semilla Lisa Rugosa
Color de la semilla Amarilla Verde
Color de la flor Púrpura Blanca
Forma de la vaina Hinchada Comprimida
Color de la vaina Verde Amarilla
Ubicación de la flor Axial Terminal
Longitud del tallo Alto Enano
Cuadro 1. Características utilizadas por Mendel para realizar cruzamientos entre plantas de
guisantes.

4
Mendel realizó cruzamientos experimentales entre razas puras (es decir con dos alelos iguales) y
encontró que, en cada caso, en la primera generación, todos los miembros de la progenie
mostraban sólo una de las dos variantes; la otra desaparecía por completo. Por ejemplo, al cruzar
plantas con semilla lisa con plantas de semilla rugosa, en la primera generación sólo obtenía
plantas con semillas lisas a la cual llamó característica dominante.

Al cruzar los híbridos de la primera generación filial (F1) entre sí, observó que aproximadamente ¾
de la segunda generación (F2) eran lisas y ¼ eran rugosas, a ésta característica que aparece
nuevamente en la generación F2 le llamo recesiva. ¿Qué fue lo que paso? ¿Por qué en la segunda
generación se obtiene flores con la característica que fenotípicamente no aparecía en la F1?

Utilicemos cuadros de Punnett para explicar lo sucedido. El método del cuadro de Punnett,
llamado así en honor de un famoso genetista de principios del siglo XX, R. C. Punnett, es un
procedimiento práctico para predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia. Es una especie
de matriz matemática donde se representan las posibilidades de unión de los espermatozoides
con los óvulos, por lo que la matriz resultante es igual al número de óvulos por el número de
espermatozoides, si tenemos dos alelos para óvulos y dos para espermatozoides, se obtiene 4
posibles combinaciones (recuerda el proceso de meiosis).

Para colocar correctamente los alelos en el cuadro (representados por letras) deberás tomar en
cuenta el principio de segregación, es decir tendrá que separar los alelos de organismo madre o
padre en dos, por ejemplo, si la madre tiene el genotipo Bb la mitad de sus óvulos después de la
meiosis tendrán la información del alelo B y la otra mitad el alelo b:

Genotipo: Bb

5
 Gametos: B b
Figura 1. Segregación de los alelos homocigotos, para flores púrpuras dominantes y blancas
recesivas

Para arreglar los alelos ya segregados en el cuadro de Punnett, en la parte de arriba se colocan los
gametos masculinos o espermatozoides, en la parte izquierda se colocan los gametos femeninos u
óvulos. Para representar los alelos dominantes se utilizan letras mayúsculas y para representar los
alelos recesivos se utilizan letras minúsculas. Por ejemplo para el alelo color de flor dominante
púrpura se utiliza la letra B en mayúscula y para el alelo recesivo flor blanca se utilizará una b
minúscula.

Posteriormente se recorren las letras representantes de los óvulos hacia los cuadros de abajo y las
letras representantes de los espermatozoides a los cuadros de la derecha

Figura 2. Cuadro de Punnett

Gametos masculinos

B↓ B↓

Gametos b→ Bb Bb

femeninos b→ Bb Bb

En el ejemplo se ha cruzado dos razas puras homocigotas, una dominante contra una recesiva,
obteniendo así organismos híbridos heterocigotos Bb (figura 2).

6
Figura 2. Primera generación filial o F1. Flores púrpuras BB contra flores blancas bb

BB vs bb

Toda la progenie será Bb o heterocigoto

A la progenie de esta cruza se le llama primera generación filial o F1. Si se cruzan éstos híbridos
entre sí se obtendrá una F2 o segunda generación filial como muestra la imagen de abajo
(figura3):

Figura 3. Segunda generación filial o F2.

Como se podrá observa en la segunda generación filial se obtendrán ¼ de individuos homocigotos

dominantes BB, 2/4 de individuos heterocigotos Bb con fenotipo dominante púrpura y ¼ de
individuos homocigotos recesivos bb. Para comprender mejor estos conceptos podemos
sistematizar la información obtenida con el siguiente cuadro (cuadro 2):

Genotipo Fenotipo Fracción En porcentaje

BB homocigoto dominante Púrpuras ¼ 25 %

7
 Bb heterocigoto Púrpuras 2/4 50 %
bb homocigoto recesivo Blancas ¼ 25 %

Como se podrá observar fenotípicamente se obtienen ¾ de flores púrpuras y ¼ de flores blancas o

relación 3:1, lo que finalmente comprueba los experimentos de Mendel.

Pues bien la importancia de este experimento radica en que hay diversas características que son
heredadas de ésta forma tan sencilla, por ejemplo la barba partida, las pestañas rizadas, las pecas
y los hoyuelos en las mejillas entre otras, pero también es la forma de herencia de algunas
alteraciones genéticas recesivas que sólo se presentan cuando son heredadas por ambos padres,
el hijo es homocigoto recesivo y manifiesta la enfermedad congénita como es el caso del
albinismo, es decir de la herencia de un alelo que codifica para una melanina defectuosa hecho
por el cual existen personas que carecen de color es decir son totalmente blancas, no sólo en su
piel sino también en el cabello, las pestañas y la retina en los ojos. Otras enfermedades congénitas
son: anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo. Anemia perniciosa y fibrosis quística.

Cuestionario de comprensión de la lectura:

1. Explica el trabajo experimental de Mendel

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

2. ¿Qué descubrió Mendel?

___________________________________________________________________________

3. ¿Qué es una característica dominante?

___________________________________________________________________________

4. ¿Qué es una característica recesiva?

___________________________________________________________________________

5. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo?

____________________________________________________________________________

Realiza los siguientes ejercicios de herencia Mendeliana, organiza la información en el cuadro de

Punnett correspondiente y posteriormente coloca la interpretación de resultados:

Ejercicio 1. Si una mujer albina (homocigota) se une a un hombre normal (homocigoto) ¿Cuál es la
posibilidad de que tengan hijos albinos? Utiliza las letras AA para melanina normal y aa para

8
melanina defectuosa. Llena el cuadro de Punnett segregando los gametos y luego coloca los
resultados posibles en la tabla.

Gametos

Genotipo Homocigoto/heterocigoto Fenotipo Fracción representativa

Ejercicio 2. Ahora bien ¿Cuál sería el resultado de la unión de una mujer heterocigota Aa
portadora del gen recesivo de albinismo con un hombre heterocigoto Aa. Llena el cuadro de
Punnett y arregla los resultados en la tabla?

Gametos

Genotipos Homocigoto/heterocigoto Fenotipo Fracción representativa

Ejercicio 3. La fenilcetonuria es una grave enfermedad humana de carácter hereditario, que puede
llevar a la subnormalidad del que la padece pues carece de una enzima fenilalanina hidrolasa, lo
que se provoca una incapacidad para metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina
en el hígado, lo cual provoca una acumulación del mismo que lo intoxica causando daño cerebral.
Esta enfermedad se debe a un alelo recesivo. Un hombre y una mujer sanos desean saber ¿cuál es
la probabilidad de tener un hijo fenilcetonúrico? ya que el padre de la madre padecía esta

9
enfermedad, pero los padres del padre son sanos. Utiliza el cuadro de Punnet para organizar la
información de la F1 de los padres de la mamá y otro cuadro para la F2 de padre y madre.

Gametos Gametos

Genotipos Homocigoto/heterocigoto Fenotipo Fracción representativa

Ejercicio 4. La ceguera total a los colores es un síndrome raro en humanos y se hereda de forma
recesiva. Dos personas desean contraer matrimonio, y aunque su visión es normal, ambos tienen
de uno de sus padres ceguera total a los colores. ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos afectados
por la ceguera? _______

Gametos

Genotipos Homocigotos/heterocigotos Fenotipo Fracción

Ejercicio 5. Una mujer presenta una rara anormalidad de los párpados llamada ptosis, que hace
que le sea imposible abrir completamente los ojos. Se descubrió que esta anomalía depende de un
gen dominante único (P). El padre de esta mujer también tenía ptosis y su madre era normal. ¿Si
esta mujer llegara a tener hijos con un hombre normal si ptosis, ¿cuál sería la probabilidad de
tener hijos con ptosis?

Gametos

10
 Genotipos Homocigoto/heterocigoto Fenotipo Fracción representativa

Herencia de características múltiples:

Otro de los experimentos de Mendel fue el buscar cómo se heredan características múltiples, pues
bien para ello Mendel planteó la hipótesis de que los rasgos se heredan de forma independiente.
Para comprobarlo cruzó plantas que diferían en dos rasgos: por ejemplo, color de las semillas
(amarillas AA y verdes aa) y la forma de éstas (lisas LL y rugosas ll). Así las plantas de semillas
amarillas y lisas tendrán un genotipo AALL y las plantas de semillas verdes y rugosas tendrán un
genotipo aall. Al cruzar ambas razas puras se obtendrá en la primera generación un 100% de
organismos heterocigotos AaLl con fenotipos dominantes es decir platas con semillas Amarillas
lisas. Al segregar los gametos y cruzar la F1 por autofecundación se obtendrán nuevas
combinaciones como se muestra en la imagen 1:

Imagen 1. Resultado de la cruza de la F1.

11
Ejercicio 6. ¿Cuáles son las nuevas combinaciones? Para saberlo primero colorea los cuadros de
arriba de verde o amarillo según el fenotipo “color de semilla” que se exprese sea dominante o
recesivo, posteriormente llena el siguiente cuadro:

Genotipo Fenotipo Fracción

AALL
AALl
AaLL
AaLl
AAll
Aall
aaLL
aaLl
aall

Ejercicio 7: Realiza La cruza entre plantas con rasgos dominantes con vainas hinchadas verdes
BBEE, contra plantas con características recesivas de vaina comprimida y amarilla bbee. Obtén la
F1 y F2. Utiliza para ello un cuadro de Punnett y sistematiza el resultado de la F2 en un cuadro de
resultados.

Gametos

Genotipo Fenotipo Fracción

12
Gracias a los trabajos de Mendel complementados con los conocimientos actuales de la genética
sabemos que:

 Cada rasgo o característica está determinado por pares de unidades físicas discretas, a las
que llamamos genes.
 Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes uno dominante y otro recesivo, siempre
el dominante enmascara al alelo recesivo
 Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan durante la formación de los
gametos, de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo, principio llamado
segregación.
 El azar determina cuál alelo se incluye en un gameto
 Los organismos de razas puras u homocigotos tiene dos ejemplares del mismo alelo en un
gen determinado.

Hasta este punto del análisis de las leyes de Mendel hemos podido observar los mecanismos de
herencia para un solo rasgo o característica, sin embargo los mecanismos de herencia son aún más
complejos hay casos en los que no hay una dominancia completa de un alelo sobre otro o bien
hay casos en los cuales existen varios alelos que codifican para un solo gen, o bien la presencia de
un alelo puede cambiar la expresión de varios fenotipos. Así la mayoría de los rasgos está sujeta a
otras influencias más variadas y sutiles.

Tema: Herencia

Subtema: variantes de herencia mendeliana

Objetivo: Distingue a la herencia ligada al sexo y la codominancia como otros modelos de relación
entre cromosomas y genes.

Dominancia incompleta y codominancia

Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos, el tipo de
herencia recibe el nombre dominancia incompleta. En 1906, Bateson y Punnett cruzaron plantas
de dragón. Una de las plantas progenitoras era homocigota de flores rojas RR y la otra homocigota
de flores blancas R’R’. Encontraron que se producía una generación F1 de plantas heterocigotas
RR’ con flores rosadas, el cual es un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos.

13
Ejercicio 8: Al cruzar la F1 RR’ entre ellas ¿Qué combinaciones de colores se obtendrá? Realiza un
cuadro de Punnett y observa las combinaciones.

Gametos

Analiza tus resultados:

Genotipos Homocigotos/heterocigotos Fenotipos fracción

Otro ejemplo de dominancia incompleta se presenta en humanos, la textura del cabello está
influida por un gen con dos alelos dominantes incompletos C1 y C2, en condición homocigota C1C1
codifica para cabello rizado y C2C2 para cabello lacio.

Ejercicio 9. En condición heterocigota el fenotipo será ondulado. Utiliza un cuadro de Punnett para
obtener la proporción de descendencia entre una mujer y un hombre heterocigotos C1C2

Gametos

14
Organiza tus resultados:

Genotipos Homocigotos/heterocigotos Fenotipos Fracción

Los alelos también pueden actuar en codominancia. En este caso, los individuos heterocigotos, en
lugar de presentar un fenotipo intermedio, expresan ambos alelos. Un ejemplo de codominancia
es el de los grupos sanguíneos humanos ABO, en este caso los grupos sanguíneos A y B son
codominantes, es decir ambos se expresan y por ello es común encontrar personas que tiene tipo
de sangre AB.

Alelos múltiples

Un organismo diploide puede presentar solo dos alelos diferentes para un gen determinado. Los
alelos se originan por mutación y los genes de diferentes organismos pueden tener mutaciones
diferentes y cada una produce un nuevo alelo. Si pudiéramos muestrear todos los individuos de
una especie, con frecuencia encontraríamos varios alelos, en ocasiones docenas de ellos, para
cada gen

Los tipos de sangre A, B, AB y o, de los seres humanos constituyen un sistema conocido como
alelos múltiples y son el resultado de tres diferentes alelos de un solo gen: IA, lB, i. Este gen dirige la
síntesis de glucoproteínas que son marcadores de identificación que sobresalen en la superficie de
los eritrocitos. Los alelos IA o IB dirigen la síntesis de glucoproteínas A y B respectivamente,
mientras que el alelo i no produce glucoproteínas y es el fenotipo o.

Los alelos IA e IB son dominantes sobre i por lo tanto los individuos con genotipos IAIA o IAi tienen
glucoproteínas tipo A en sus eritrocitos y poseen sangre tipo A. Los que tienen genotipos IBIB o IBi
sintetizar glucoproteínas tipo B y poseen sangre tipo B. Los individuos homocigotos recesivos ii
carecen de estas glucoproteínas y tienen sangre tipo o. Sin embargo, los alelos IA e IB son
codominantes uno con el otro, es decir ambos son fenotípicamente detectables en los
heterocigotos. Los individuos cuyo genotipo es IAIB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A
como B y su tipo sanguíneo es AB.

Ejercicio 10. Realiza un cuadro de Punnett para conocer la descendencia de una mujer
heterocigota IAi que se una a un hombre heterocigoto IBi.

Gametos

15
Observa los resultados:

Genotipos Homocigotos/heterocigotos Fenotipos Fracción

Ejercicio 11. El color del pelaje en los conejos está determinado por una serie de cuatro alelos: B,
tipo salvaje (coloración oscura homogénea o agutí), bch (color gris claro o chinchilla), bh (Blanco con
extremidades negras o himalayo) y b (albino). Diferentes combinaciones de cualquiera de dos de
estos alelos posibles producen pelajes de diferentes colores. En esta serie, cada alelo es
dominante sobre los que vienen a continuación, en el orden: B, bch, bh, b. ¡cual es el resultado
entre la cruza de una hembra heterocigota agutí (Bbch) y un macho heterocigoto Himalaya (bhb).
Utiliza el cuadro de Punnett para obtener la descendencia.

Gametos

Analiza los resultados, ¿qué fenotipos nuevos hay?:

Genotipos Fenotipos En fracción

Herencia ligada al sexo:

En la especie humana los cromosomas sexuales son el X, Y; el sexo masculino contienen un par XY
y el sexo femenino un par XX. En la especie humana en cada célula somática contiene 22 pares de
autosomas más un par XX para el sexo femenino y un par XY para el sexo masculino.

Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas o somáticos y un único
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por
ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma
Y.

16
El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de cromosoma
sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al óvulo (X).

Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán mujeres y el otro 50 por ciento
se formarán varones. Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma Y determina el sexo
masculino del nuevo ser. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente
información genética para el desarrollo sexual masculino.

Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo femenino. Además de
portar genes que determinan el sexo femenino es portador de una serie de genes que determinan
otras características, por lo cual se dice que están ligadas al sexo (imagen 1).

Dos ejemplos bien conocidos son: la hemofilia y el daltonismo determinados por genes recesivos
en ambos casos. A continuación se describen estas dos características hereditarias:

La hemofilia es una enfermedad genética que impide la buena coagulación de la sangre. En

los individuos afectados el gen que produce un factor de coagulación está ausente y por ello
cualquier herida o golpe trivial puede resultar mortal, pues al no producirse la coagulación,
la sangre fluye hasta producir la muerte; por razones obvias, la hemofilia siempre ha sido 100%
letal en hombres, aunque algunos llegaban a superar los veinte años. En la primera mitad
del siglo XX, la mortalidad se redujo gracias a las transfusiones. Actualmente, se puede
suministrar a estos pacientes el factor de coagulación obtenido por síntesis y mediante
ingeniería genética.

17
La hemofilia ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos. Como estos genes se
encuentran en el cromosoma X, las mujeres pueden ser homocigóticas (con hemofilia) o
heterocigóticas (normal portadora), mientras que los hombres (sólo tienen un cromosoma X)
son hemicigóticos (pueden ser sanos o con hemofilia) y a diferencia de las mujeres no hay
portadores

Ejercicio 12. Una mujer (Juana) de aspecto normal, pero portadora del gen recesivo de la
hemofilia, se casa con un hombre (Pedro) de aspecto normal cuyo padre era hemofílico y tiene un
hermano y una hermana normal. ¿Cuál es la probabilidad que Juana y Pedro tengan hijos
normales? __________

Gametos

Genotipos Fenotipos En fracción

El daltonismo es una enfermedad genética que ocasiona ceguera a los colores y está determinada
por un gen recesivo, para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga los dos genes del
daltonismo en los cromosomas X, lo cual es poco frecuente, normalmente suele ser portadora:

18
Ejercicio 13. Una mujer daltónica hija de madre portadora, quiere saber si su padre también fue
daltónico, busca la probabilidad con el cuadro de Punnet, ¿cuál sería el fenotipo de su madre y
cuan el de su padre?_______________

Gametos

Genotipos Fenotipos En fracción

Ejercicio 14. La calvicie es ocasionada por un gen recesivo Xc, las personas normales tienen el gen
XC, sin embargo, como el hombre sólo posee un cromosoma X, cuando éste contiene el gen
recesivo Xc, el hombre será calvo, para que una mujer sea calva necesitaría ser homocigota Xc.
Para conocer si tú podrías ser calvo o calva necesitas conocer si tus abuelos MATERNOS fueron
calvos (XcY). Calcula las probabilidades de ser calvo cuando tienes a una madre portadora y un
padre calvo:

Gametos

Genotipos Fenotipos En fracción

19
Con la siguiente lectura realiza un Mapa conceptual

RELACIONES NO ALELICAS

1. Herencia poligénica

Si miramos a nuestro alrededor, es probable que veamos personas de diversas estaturas, color de
piel y complexión. Rasgos como éstos no están regidos por genes individuales, sino que son el
resultado de la influencia de las interacciones con el ambiente. Muchos rasgos humanos, como la
altura, el peso, el color de ojos y de piel pueden tener varios fenotipos o incluso una variación
aparente continua que no es posible separa en categorías fáciles de definir. Este fenómeno se
conoce como herencia poligénica. Por ejemplo: en el caso del color de piel no tenemos
únicamente un par de genes que determinen el color de piel (negro y blanco) y que la mayoría de
las personas tenemos un color de piel que está en algún punto entre los dos extremos. Por lo
tanto, se sabe que al menos existen tres genes, en tres diferentes loci que determinan la cantidad
de pigmento en la piel. Para cada locus existen dos alelos, uno para el máximo de pigmentación
(en mayúscula) y el otro que no produce pigmentación (en minúscula), en total 6 alelos (AaBbCc)
que en forma heterocigota muestran dominancia incompleta. En el caso hipotético de que dos
personas heterocigotas para los tres alelos (genotipos Aa, Bb, Cc) tuvieran descendencia, las leyes
de probabilidad arrojarían el siguiente resultado (Imagen 1).

Analicemos la imagen:

¿Cuántos genotipos se obtienen? _________

¿Cuántos fenotipos se expresan? _________

20
Cuando tres pares de genes o más contribuyen a un rasgo, las diferencias entre los fenotipos son
muy sutiles. Si el ambiente también contribuye de manera significativa al rasgo, como la
exposición a la luz solar que altera el color de la piel, habrá una variación prácticamente continua
del fenotipo.

2. Pleiotropía

Los genes individuales comúnmente tienen varios efectos fenotípicos, un fenómeno que se conoce
como pleiotropía. Un buen ejemplo es el gen SRY, descubierto en 1990 en el cromosoma Y. El gen
SRY (siglas de sex-determining región of thechomosome Y; región determinante del sexo del
cromosoma Y) codifica una proteína que activa otros genes; éstos, a su vez, codifican proteínas
que activan el desarrollo masculino en el embrión. Gracias a la influencia de los genes activados
por la proteína SRY, los órganos sexuales se desarrollan como testículos. Estos últimos, por su
parte, secretan hormonas sexuales que estimulan el desarrollo de estructuras reproductoras
masculinas tanto internas como externas, por ejemplo, el epidídimo, las vesículas seminales, la
próstata, el pene y el escroto. Reflexiona ¿Qué pasaría si el gen SRY del cromosoma Y tiene algún
defecto y no se expresa correctamente? ¿El chico que tenga un SRY defectuosos, podría
desarrollarse como un chico normal?

Otro caso de pleiotropía es el que presenta la anemia drepanocítica, que consiste en un gen
mutante que afecta a la hemoglobina, que es la molécula encargada de la transportación del
oxígeno y que se encuentra dentro de los glóbulos rojos de la sangre. Sí una persona recibe los dos
genes mutantes, presentará moléculas de hemoglobina anormales y tendrá cambios drásticos en
la capacidad de transporte de oxígeno.

La diferencia producida por el gen mutante (HbS) anormal y la hemoglobina normal (HbA), es que
el gen mutante afecta la síntesis de la hemoglobina al causar la sustitución del ácido glutámico por
valina en el sexto aminoácido de la cadena que forma a la hemoglobina. Esto se debe a una
mutación previa en la cadena de ADN del gen al cambiar una adenina por una timina.

El ácido glutámico que es hidrofílico, es muy importante ya que permite que la molécula de
hemoglobina se mantenga disuelta en el citoplasma de los glóbulos rojos, mientras que la valina
que es hidrofóbica presenta sitios “pegajosos”, que en los capilares en donde la concentración de
oxígeno es baja se pegan entre sí, distorsionando la forma de los glóbulos rojos y dándoles una
forma de hoz. Cuando el individuo con este tipo de glóbulos rojos realiza ejercicio, los glóbulos
rojos en forma de hoz se rompen taponando los capilares e impidiendo la circulación y
oxigenación del individuo.

Fuentes:

Audesirk, Audesirk, Byers (2008). Biología. Ciencia de la naturaleza. Ed. Pearson. México.

http://academia.cch.unam.mx

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