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Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas XY para los varones, y dos

cromosomas X para las hembras.

de ADN se invierte y vuelve a insertar en el cromosoma. Los signos y sntomas de la trisoma parcial 8p tienden a depender del tamao y la ubicacin del segmento de cromosoma involucrado. DIAGNSTICO

TRISOMA PARCIAL DE 8p

QU ES LA TRISOMA PARCIAL 8p?

Los humanos normalmente cuentan con 46 cromosomas en cada clula, divididos en 23 pares, cada copia heredada de cada padre. El cromosoma 8 cuenta con ms de 146 millones de pares de bases y representa entre el 4.5 y 5 % del total del ADN en las clulas. Dado que el cromosoma 8 probablemente contiene cerca de 700 genes que codifican para protenas que realizan diferentes funciones en el cuerpo, las enfermedades genticas relacionadas con este cromosoma son varias. Una de las condiciones genticas relacionadas con el cromosoma 8 es la llamada trisoma parcial de 8p (tambin conocida como duplicacin 8p); la cual es causada por un reordenamiento de material gentico en el brazo corto (p) del cromosoma 8. Dicho reordenamiento se traduce en una duplicacin anormal y una inversin de un segmento del cromosoma. Una inversin implica la rotura de un cromosoma en dos lugares; la pieza resultante

La trisoma parcial 8p se identifica con un estudio llamado cariotipo por bandas G, el cual consiste en tratar a los cromosomas con un compuesto denominado tripsina para as resaltar las bandas: unas zonas de color oscuro y otras de color claro.

QU SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como p y un brazo largo sealado como q.

Cada par de cromosomas tiene una secuencia de bandas idntica entre ellos, pero diferente al resto de los pares de cromosomas. Las bandas se comparan con ideogramas referenciados en base a personas sanas, para determinar similitudes y diferencias.

Algunas personas con esta afeccin tambin pueden tener defectos en el corazn, los riones subdesarrollados o anormalidades oculares.

Martn de las Pirmides. C.P. 55850; Estado de Mxico. Tel: 01 (595) 60945; Fax: 60337. Nios, adolescentes y adultos (80 personas) Todas las discapacidades. BIBLIOGRAFA
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Chromosome 8. Genetics Home Publicado en abril, http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8

FENOTIPO

ASESORAMIENTO

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Las personas con trisoma parcial 8p suelen tener: retraso mental severo un cuerpo calloso delgado o ausente tono muscular dbil (hipotona) curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) anomalas faciales menores retraso del habla

Centro de Rehabilitacin y Educacin Especial de Toluca (CREE). Direccin: General Felipe ngeles Sn, Villa Hogar, C.P. 50170 Toluca, Estado de Mxico. Telfono: (01722) 2174542 Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Mxico. Direccin: Jos Vicente Villada 451, Francisco Munguia. C.P. 50130 Toluca de Lerdo, Estado de Mxico. Telfono: (01712) 2123696 GRUPOS DE APOYO

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