TROMBOCITEMIA

ESENCIAL
DEFINICIÓN
• La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa que se
caracteriza por aumento del recuento de plaquetas.
• Los signos y los síntomas pueden incluir cefalea (migraña ocular),
parestesias, hemorragia, eritromelalgia o isquemia digital.
• El diagnóstico se basa en un recuento de plaquetas aislado
> 450.000/mcL (> 450.000 × 109/L), masa eritrocítica normal o
hematocrito normal en presencia de depósitos adecuados de hierro.
• No se requiere tratamiento en la mayoría de los pacientes
asintomáticos.
• incidencia informadas varían de 0.2 a 2.5 por 100,000 habitantes
• Edad al momento del diagnóstico de 60 años
FISIOPATOLOGÍA
• La causa no se conoce por completo
Niveles altos o
• 50-60% de los pacientes tiene una mutación en la enzima JAK2.Cambio de
normales de
posición de fenilalanina-valina, posición 617. trombopoyetin
a en sangre.

Incremento de la
Niveles altos o normales de proliferación de
Reduce el número de
trombopoyetina en magacariocitos y
receptores c-Mpl para
sangre.Aumenta la proliferación plaquetas.
trombopoyetina en
de los megacariocitos a partir de megacariocitos.
células hematopoyéticas Hipersensibles a
pluripotenciales. la acción de la
trombopoyetina.
Algunos estudios han sugerido:
• Hipersensibilidad a otras citocinas: IL-3 e IL-6.
• Insensibilidad a factores como TGF-B.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

No existe un grupo de signos o síntomas propios que

identifiquen a la enfermedad, sin embargo, y a pesar
del elevado número de plaquetas estas son
generalmente disfuncionales.

- No hay correlación entre el grado de trombocitosis y

la aparición de complicaciones.

- La mayoría de los pacientes son asintomáticos.

- 50% Esplenomegalia Palpable.

- 15-20% Hepatomegalia leve.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

síndrome constitucional: sudoración, prurito y fiebre.

Las principales causas de morbilidad son, por orden de
frecuencia:
-Transtornos funcionales y transitorios de la
microcirculación.
-Complicaciones trombóticas.
-Síntomas hemorrágicos.
ALTERACIONES DE LA MICROCIRCULACIÓN

• Activación intravascular de plaquetas, de forma local o

difusa.

Agregación y oclusión de la microvasculatura .

Síntomas transitorios y sin consecuencias.

Alteraciones Alteraciones
neurológicas no Isquemia digital.
visuales.
focalizadas.
• Acroparestesias
• Afasia • Escotomas • Disestesias
• Disartria • Visión borrosa • Eritromelalgia
• Vértigo
• Temblores
DIAGNÓSTICO

•Hemograma completo y frotis de sangre periférica

•Exclusión de causas de trombocitosis secundaria y otras neoplasias
mieloproliferativas
•Estudios citogenéticos
•Mutación de JAK2 y, si es negativa, análisis de mutaciones en CALR o
MPL
•Rara vez, aspiración y biopsia de médula ósea
DIAGNÓSTICO
CRITERIOS PARA LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL
TRATAMIENTO DE LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL
 MANEJO DE FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR

 ANTIAGREGANTES
• Eficaz en pacientes con alto riesgo de complicaciones trombóticas, pero la evidencia a
favor de su uso en pacientes con bajo riesgo de trombosis no es tan convincente.
• Puede aumentar el riesgo de sangrado en pacientes con recuentos de plaquetas
extremadamente altos (> 1.000.000 x mm3 ). Por este motivo el uso de aspirina debe
ser individualizado.

 TRATAMIENTO CITORREDUCTOR CON HIDROXIUREA:

Es el tratamiento de elección para pacientes con TE.
o Indicaciones de uso:
• Edad > 60 años
• Plaquetas > 1.500.000 x mm3
• Esplenomegalia progresiva
• Leucocitosis progresiva
• Antecedentes de trombosis
• Síntomas severos relacionados a la enfermedad
TRATAMIENTO DE LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL

 ANAGRELIDE:
• Primera elección en pacientes jóvenes.Inhibe la producción, adhesión y agregación
plaquetaria.Respuesta en 2 a 3 semanas.Respuesta en 90 %.
 INTERFERÓN:
Disminuye el recuento de plaquetas en pacientes con TE. No se utiliza en la mayoría de
los pacientes porque su administración tiene efectos secundarios a veces poco
tolerables.
 PLAQUETOFÉRESIS
• Para lograr un rápido descenso del recuento plaquetario, efecto revierte
rápidamente. Habitualmente no se recomienda.
• Es de utilidad en pacientes con situaciones críticas, como las complicaciones agudas
hemorrágicas y tromboembólicas, cirugía ó parto de urgencia y debe iniciarse en
paralelo la terapia citoreductiva.
• Ha sido utilizada en el embarazo, pero es preferible la administración de alfa
interferón.