GAMETOGENESIS

CICLO CELULAR
CELULAS GERMINALES PRIMORDIALES

El desarrollo inicia con la

fecundación fusión del gameto
masculino (espermatozoide) y el
gameto femenino (ovocito),
dando origen al CIGOTO
 CICLO CELULAR

Sucesos que conducen a las células a crecer y proliferar; se encuentra

regulado para evitar que las células proliferen descontroladamente y que las
células con DNA dañado se dividan.

El ciclo celular tiene una duración aproximada de 16 a 24 horas.

Los gametos derivan de las células germinales primordiales (CGP).

2ª semana: Las CGP se forman en el epiblasto, trasladándose

posteriormente a la pared del saco vitelino.

3ª semana: Se trasladan a la pared del saco vitelino.

4ª semana: Estas células empiezan a migrar desde el saco vitelino hasta las
gónadas en desarrollo,

5ª semana: A finales de esta semana las CGP llegan a las gónadas en desarrollo
Las divisiones mitóticas aumentan el número de células germinales durante
la migración y también cuando llegan a la gónada.

En preparación para la fecundación experimentan la gametogénesis, proceso

que incluye la meiosis para reducir la cantidad de cromosomas y la
citodiferenciación para completar la maduración.
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

23, 000 genes en 46 cromosomas.

22 pares de cromosomas llamados, autosomas.
1 par de cromosomas sexuales
Cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas, la fusión de los
gametos en la fecundación restablece el número diploide de 46.

MITOSIS

La célula se divide y origina dos células hijas genéticamente iguales a la

célula madre.

Cada célula hija recibe el complemento entero de 46 cromosomas. La mitosis

es la división de las células somáticas.

Antes de que la célula entre en mitosis el ADN de todos sus cromosomas se

replica, los cromosomas son extremadamente largos, cuando inicia la mitosis
los cromosomas empiezan a enrollarse, contraerse y condensarse, esto
marca el inicio de la PROFASE.
En esta etapa cada cromosoma esta formado por dos subunidades paralelas,
llamadas cromátidas y unidas por una región común llamada centrómero.
En la metafase, las cromátidas están alineadas y su estructura doble es
claramente visible.
Cuando el centrómero de cada cromosoma se divide es el inicio de la
anafase, posteriormente los cromátidas migran hacia los polos
En la telofase, los cromosomas se desenrollan y se alargan, el envoltorio
celular se restablece y el citoplasma se divide.
 MEIOSIS

División celular de las células germinales, para generar gametos femeninos y

masculinos.

En la meiosis I el ADN ya se ha duplicado (ovocitos primarios y

espermatocitos), cada uno de los 46 cromosomas se duplica en cromátidas
hermanas.
 ENTRECRUZAMIENTO

Es el intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos

emparejados.

Los segmentos se rompen intercambiándose como cromosomas homólogos

individuales.

Entre 30 a 40 entrecruzamientos ( 1 o 2 por cromosoma) en cada división

meiótica I, dando origen:

1)Aumento de variabilidad genética

2) Número haploide de cromosomas

 MEIOSIS II

En la meiosis II, se separan las cromátidas hermanas, así cada gameto

contiene 23 cromosomas.

RESULTADOS DE LAS DIVISIONES MEIOTICAS:

Aumento de la variabilidad genética debido al entrecruzamiento que

redistribuye el material genético.

Distribución aleatoria de cromosomas homólogos entre las células hijas.

Cada célula tiene un número haploide de cromosomas, que en la fecundacion

se restablece al número diploide de 46.
CORPUSCULOS POLARES
 OVOGÉNESIS

Proceso mediante el cual los ovogonios se diferencian en ovocitos maduros.

La maduración de los ovocitos inicia desde antes del nacimiento. Estas

células experimentan diversas divisiones mitóticas.

Hacia el 5° mes de desarrollo prenatal, el número total de células germinales

en el ovario es de 7 millones aproximadamente.

7° mes, la mayoría de las ovogonias han degenerado, los ovocitos primarios

supervivientes han entrado en la profase de la meiosis I, se encuentran
rodeados por una capa de células epiteliales (folículo primordial).

Cerca del nacimiento entran los ovocitos en fase de diploteno (etapa de

reposo) no completaran su primera división meiótica hasta después de la
pubertad.

En el nacimiento el número de ovocitos es entre 600,000 y 800,000 pero al

inicio de la pubertad solo quedan 40,000
Solo se ovularan entre 400 y 500.

Cada mes maduran entre 15 y 20 folículos, algunos mueren y otros acumulan

líquido en un espacio llamado antro, pasan a la fase antral o vesicular, antes
de la ovulación los folículos se encuentran edematosos y se denominan
folículos vesiculares maduros o folículos de Graff. (37 hrs antes de la
ovulación)
FOLICULO PRIMARIO: El ovocito primario, empieza a crecer y las células
foliculares que le rodean proliferan para generar un epitelio estratificado
de células granulosas.
Las células granulosas descansan sobre una membrana basal que las
separa del tejido conjuntivo circundante del ovario que forma la teca
folicular.

Las células granulosas y el ovocito segregan glucoproteinas que forman a

zona pelucida
Hay descarga de hormona luteinizante (HL) cuando el folículo secundario ha
madurado, lo que induce la fase de crecimiento preovulatoria.

Se completa la meiosis I, formando dos células hijas, una de las cuales recibe
mayor citoplasma, la otra es primer corpúsculo polar.

La célula continúa la meiosis II deteniéndose en la metafase 3 horas antes de

la ovulación.

La meiosis II se completa si el ovocito es fecundado

 ESPERMATOGENESIS

La maduración de los espermatozoides inicia en la pubertad.

Tiene dos fases: meiosis y espermiogénesis o espermitoteliosis

Poco antes de la pubertad los cordones espermáticos adquieren una luz y se

transforman en túbulos seminíferos.

Las células madre originan espermatocitos primarios, posterior a dos

divisiones meióticas producen 4 espermátidas, estas sufren una serie de
cambios (espermiogénesis)
 Formación de acrosoma
 Condensación del núcleo.
 Formación del cuello, pieza intermedia y cola.
 Desprendimiento de la mayor parte del citoplasma

El tiempo necesario para que un espermatogonia se convierta en un

espermatozoide maduro es de 74 días.
ANOMALIAS CONGENITAS; FACTORES CROMOSOMICOS Y GENETICOS

Numéricas
Anomalías cromosómicas
Estructurales

50% de las concepciones acaban en aborto espontáneo.

50% de los abortos presentan anomalías cromosómicas graves.

Las anomalías cromosómicas más comunes en los abortos son el Sx de Turner (45
x), la triploidía y la trisomía del cromosoma 16.
Anomalías Numéricas.

Célula somática humana = 46 cromosomas (diploides)

Gameto = 23 cromosomas (haploides)

Euploide: Cualquier múltiplo exacto de n. (diploidía )

Aneuploide denomina cualquier número de cromosomas que no es euploide.

Se aplica cuando hay un cromosoma extra (trisomía) o cuando falta uno
(monosomía)

Las anomalías en el número de cromosomas se puede originar en las

divisiones meióticas o mitóticas
 NO DISYUNCION

Los dos miembros de una pareja de cromosomas, se separan durante la

1ª división meiótica, por lo que cada célula hija recibe un miembro de
cada par, cuando esta separación no se da, se conoce como NO
DISYUNCION.
Un gameto con 23 cromosomas se fusiona con un gameto de 24 ó 22
cromosomas el resultado es un individuo con 47 cromosomas (TRISOMIA),
o un individuo con 45 cromosomas (MONOSOMIA).

La no disyunción puede afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

La no disyunción puede ocurrir en la mitosis NO DISYUNCION MITOTICA,

durante las primeras divisiones de una célula embrionaria, esto produce
MOSAICISMO, unas células contienen un número anómalo de cromosomas y
otras células normales, los individuos afectados presentan algunas
características de un síndrome particular
En ocasiones, los cromosomas se rompen y los trozos de uno de ellos se
adhieren a otro cromosoma, conocido como TRASLOCACIONES.

Traslocaciones: Equilibradas ó desequilibradas.

Equilibradas: la rotura y la adhesión tienen lugar entre dos cromosomas sin que
se pierda material genético, por lo cual los individuos son sanos.

Desequilibradas: Se pierde parte de un cromosoma lo que genera un fenotipo

alterado, esto es más común entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, ya que
estos cromosomas se agrupan durante la meiosis.
 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN

Se debe a una copia extra del cromosoma 21.

Características: retraso del crecimiento, varios grados del retraso mental,

anomalías craneofaciales, ojos rasgados, epicanto, cara plana, orejas pequeñas,
defectos cardiovasculares, hipotonía.

Alta incidencia de leucemia, infecciones, disfunciones tiroideas,

envejecimiento prematuro, desarrollan Alzheimer cuando sobrepasan los 35
años.

1 caso por cada 2000 concepciones en mujeres que no sobrepasan los 25 años
1 caso por cada 300 concepciones a la edad de 35 años
1 por cada 100 a la edad de 40
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN
 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18

Características: Retraso mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de

implantación baja, flexión de los dedos de las manos, micrognatia, anomalías
renales, sindactilia, malformaciones óseas.

1 caso por cada 5000 nacimientos.

El 85% se pierden entre la decima semana de gestación y el término de la

misma.

Los nacidos vivos mueren entre los 2 meses de edad.

El 5% logra vivir 1 año.

 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13

Características: Retraso mental, holoprosencefalia, defectos cardíacos

congénitos, sordera, labio leporino, fisura palatina, defectos oculares,
microftalmía, anoftalmía, coloboma.

1 caso por cada 20 000 nacidos vivos.

Más del 90% mueren durante el primer mes de vida.

5% logra vivir más de un año.

 SINDROME DE KLINEFELTER

Solo se presenta en varones y suele detectarse en la pubertad.

Características: Esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos

seminíferos, ginecomastia.

Las células poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual de

tipo XXY.

1 caso por cada 500 varones.

SINDROME DE KLINEFELTER
 SINDROME DE TURNER

Cariotipo 45 X, única monosomía compatible con la vida.

98% de los fetos se abortan de manera espontánea, los que sobreviven son
mujeres en apariencia, hay ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y son de
baja estatura.

Características: cuello corto, linfedema de las extremidades,

malformaciones óseas, pecho ancho con los pezones muy separados.

55% de las mujeres afectadas son cromosómicas para el cromosoma X y no

presentan corpúsculo de Barr (condensación de un cromosoma X inactivado)
debido a una no disyunción
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE TURNER
 SINDROME DE LA TRIPLE X

47 XXX, muchas de las paciente con este síndrome permanecen sin diagnóstico debido a
que sus características físicas son sutiles, padecen trastornos del lenguaje y baja autoestima,
sus células poseen dos cromatinas sexuales.
 ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Afecta a uno o más cromosomas, se debe a una rotura de los mismos.

Puede producirse por factores ambientales: virus, radiaciones, fármacos.

En algunos casos el trozo roto de un cromosoma se pierde (deleción) el niño

con la deleción parcial del cromosoma es anormal.

El síndrome causado por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 es el

síndrome del maullido del gato, presentan llanto parecido al maullido del
gato, microcefalia, retraso mental, enfermedades cardíacas congénitas
 MICRODELECIONES.

Afectan genes contiguos, la microdeleción que afecta el brazo largo del

cromosóma 15 (15qll).

Los niños que heredan esta microdeleción en el cromosóma materno tienen el

SINDROME DE ANGELMAN.

Presentan retraso mental, no pueden hablar, desarrollo psicomotor pobre, risa

prolongada e inapropiada
 SINDROME DE PRADER- WILLI.

Si los afectados heredan el defecto en el cromosoma paterno desarrollan el Sx

de Prader-Willi.

Se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental, hipogonadismo y

criptorquidia.
 SINDROME DE MILLER-DIEKER

Deleción en 17p13, presentan lisencefalia, retraso en el desarrollo,

convulsiones, anomalías cardíacas y faciales.
 SINDROME VELOCARDIOFACIAL O SHPRINTZEN

Deleción en 22qll, presentan defectos palatinos, malformaciones cardiacas

conotruncales, retraso en el lenguaje, problemas de aprendizaje,
esquizofrenia.