LANGMAN CAPITULO 1

-El desarrollo comienza con la fecundación, proceso por el cual el gameto masculino, el espermatozoide, y el gameto
femenino, el ovocito, se unen para dar origen al cigoto. Los gametos son derivados de las células germinales que
aparecen en la pared del saco vitelino en la tercera semana de desarrollo.

-desde esta localización, esas células emigran por movimientos ameboides hacia las gónadas en desarrollo, a las
cuales llegan l final de la quinta semana. Su número se incrementa por divisiones mitóticas durante la migración y
también cuando llegan a la gónada.

-Como preparación para la fecundación, las células germinales siguen el proceso denominado gametogénesis, que
incluye la meiosis para reducir el número de cromosomas, y la citodiferenciación para completar su maduración.

Teoria cromosomica de la herencia

Los rasgos de un nuevo individuo son determinados por genes específicos presentes en cromosomas heredados del
padre y de la madre.

Los humanos tienen 100.000 genes aproximadamente en los 46 cromosomas. Los gene s que se localizan en el mismo
cromosoma tienden a ser heredados juntos y por esta razón se conocen como genes ligados.

En las células somáticas, los cromosamas se presentan como 23 pares de homólogos para formar el número diploide
de 46. Hay 22 pares de cromos amas apareados, los autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno, el ovocito, y el otro componente del par proviene del
gameto paterno, el espermatozoide. Así, cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosamas y la unión de
los gametos en la fecundación restaura el número diploide de 46.

Mitosis

Mitosis es el proceso por medio del cual una célula se proviene, dando origen a dos cé- lulas hijas que son
genéticamente idénticas a la célula madre

Antes de que una célula entre en mitosis, cada cromosoma replica su DNA

Meiosis

La meiosis es la división celular que se produce en la célula germinal para generar los gametos femenino y
masculino, ovocitos y espermatozoides, respectivamente.

Durante la meiosis se efectúan dos divisiones celulares sucesivas, la meiosis I y la meiosis II,que reducen el número
de cromosomas a un número haploide de 23 .

Igual que en la mitosis, las células germinales, femeninas y masculinas (ovocitos y espermatocitos primarios), re-
plican su DNA al comienzo de la primera división meiótica, de forma tal que cada uno de los 46 cromosomas se
duplica y queda constituido por dos cromátidas hermanas.

Pero, a diferencia de lo que ocurre en la mitosis, los cromosomas homólogos se aparean alineados entre sí
medianteun proceso denominado sinapsis. El apareamiento es exacto y punto a punto, excep topara los cromosomas
XY.

Entrecruzamiento

Los entrecruzamientos son eventos críticos que se producen durante la meiosis I y consisten en el intercambio de
segmentos de cromátidas entre cromosomas homologos apareados.
Durante la separación de los cromosomas homólogos, los sitios de intercambio permanecen transitoriamente unidos y
la estructura cromosómica tiene en estas circunstancias un aspecto similar a la letra X y se denomina quiasma .

En cada meiosis 1 se producen 30 a 40 entrecruzamientas (1 o 2 por cromosoma), que son frecuentes entre los genes
localizados distantes entre sí en un cromosoma. .

Como resultado de las divisiones meióticas

a)la variabilidad genética es incrementada a través del entrecruzamiento, que crea nuevos cromosomas, y a través de
una distribuCión al azar de cromosomas homólogos en las células hijas y

b) cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas, de modo que tal fertilización restaura el
número diploide de 46 cromosomas.

Cuerpos polares

También durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro células hijas, cada una con 22 cromosomas más un
cromosoma X

sólo una de estas células llegará a convertirse en un gameto maduro, el ovocito; las otras tres, los cuerpos polares, reciben poco
citoplasma y degeneran durante su posterior desarrollo.

De forma similar, un espermatocito primario da origen a cuatro células hijas, dos con 22 cromosomas más un cromosoma X y
dos con 22 cromosomas más un cromosoma Y .Pero, en contraste con la formación del ovocito, las cuatro células se
transforman en gametos maduros.

dEfectos congénitos y abortos espontáneos: factores cromosómicos y genéticos

-Las anomalias cromosómicas, que pueden ser estructurales o numéricas, son una importante causa de defectos
congénitos y abortos eespontaneos . se estima que el 50% de las concepciones terminan en aborto espontáneo y qué el 50% de estos
abortos presentan anomalías cromosómicas importantes.

-Las anomalías cromosómicas más comunes encontradas en abortos son 45,X (síndrome de Turner), triploidía y trisomía 16.

-Las anomalías cromosómicas representan tarpbién el 7% de los defectos congénitos más importantes, en tanto que lasmutacioIres
representan un 8% adicional.

Anomalias numericas

sin embargo, en ocasiones, la separación no ocurre (no disyuncion) los dos miembros de un par se mueven hacía una
célula . A causa de la falta de disyunción de los cromosomas, una célula recibe 24 cromosomas yla otra 22, en lugar
de recibir ambas 23 cromosomas normales

el resultado es mosaicismo en el cual algunas células tienen un número anormal de cro- mosomas y otras son
normales. Los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las características de Un síndrome
particular, según el número de células afectadas y su distribución.

las traslocaciones no balanceadas entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 durante la primera o la segunda
división meiótica producen gametos con una copia extra del cromosoma 21, una de las causas del síndrome de Down.
-Las traslocaciones son bastante comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 Y 22 porque éstos se agrupan durante
la meiosis.

Síndrome de Down es c causado generalmente por la presencia de una copia de más del cromosoma 21. Las
características clínicas de los niños con síndrome de Down son: retardo del crecimiento, retardo mental de diverso
grado, anomalías craneofaciales que comprende hendidura palpebral oblicua, epicanto, cara aplanada y orejas
pequeñas.

Desarrollar la enfermedad Alzheimer después de los 35 años.

El 95% de los casos el síndrome de Down es causado por la trisomía 21 que se debe a la
no disyunción meiotica y el 75% de estos la noo difusión ocurre durante la formación
del ovosito.

Trisomía 18 los pacientes con trisomía 18 muestra las siguientes características: retardo
mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los
dedos y de las manos..

Es habitual que presenten micrognatia, anomalías renales y malformaciones de sistema

esquelético.

La frecuencia es de uno por cada 5000 recién nacidos.Los infantes suelen morir a los
dos meses de edad.

Trisomía 13.

Las principales anomalías de la trisomía 13 son: retardo mental. Holoprosencefalia,

defectos cardíacos congénitos, sordera, labio leporino y fisura del paladar y defectos
oculares como microftalmía, adopta el miedo y coloboma.

La incidencia es de uno por cada 5000 recién nacidos vivos, la mayoría de estos niños
muere a los tres meses de edad.

Síndrome de klinefelter

Este síndrome sólo se observan en varones y por lo general se descubre en la pubertad,

son: esterilidad, atrofia testicular, y hialinización de los túbulos seminíferos y
frecuentemente ginecomastia.

Tienen 47 cromosomas con un completo cromosómico sexual del tipo XXY

Las células tienen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual del tipo
XXY. Uno de 500 hombres.

No disyunción de los homólogos XX es el fenómeno causal más corriente, en ocasiones

los pacientes con síndrome de klineFilter tienen 48 cromosomas más decir 44 dos sumas
y cuatro cromosomas sexuales (XXXY) cuanto mayor sea el número de cromosomas X
mayor será el retardo mental.
Síndrome de Turner.

El síndrome de Turner se observan mujeres de aspecto inconfundiblemente femenino, se

caracteriza por la falta de ovarios y baja estatura.

Otras anomalías con frecuencia asociadas son las membranas laterales en el cuello,
linfedema de las extremidades, deformaciones esqueléticas y tórax ancho con los
pezones muy separados.