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02/12/2016
Aproximadamente la mitad de los pacientes orina color vino tras el ejercicio fsico debido a la
mioglobulina secundaria a la rabdomiolisis. La mioglobulina despus el ejercicio fsico causa
insuficiencia renal pero esto se da durante segundas o terceros decenios de la vida. En casos
infrecuentes los hallazgos EMS pueden seguir una miopata inflamatoria y el diagnostico se pueden
confundir con poliomielitis.
El nivel de creatinacinasa srica suele estar elevado y aumentado durante el ejercicio fsico. El
ejercicio tambin acrecienta los niveles de amonio, inucina, hipoxantina y a orico en la sangre.
Estas ultimas alteraciones son atribuidas al reclinage acelerado de los nucleotidos de purina
musculares con un contexto de produccin insuficiente de ATP. No es frecuente la detereogenidad
clnica, aunque se han observado casos de inicio tardio de la enfermedad sin aparicin de sntomas
en pacientes hasta 80 aos de edad as como una forma mortal de inicio precoz con hipotona de
debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva.
Dficit de Fosforilasa Heptica Tipo VI
El dficit de fosforilasa heptica esto se a documentado con un pequeo numero de pacientes.
Parece representar un trastorno benigno. Los pacientes inician el cuadro con h hepatomegalia y
retraso de del crecimiento durante las primeras etapas de la niez. En los casos en los que existen
hipoglucemia, hiperlipemia e hipercetosis suelen ser de grado leve. El corazn y el msculo no
estn afectados, la hepatomegalia mejoran con la edad y suelen desaparecer durante la pubertad. El
gen de la fosforilasa heptica a sido clonada y localizada en el cromosoma 14.
Fosforilasa Quinasa en el Msculo Cardiaco
El dficit de fosforilasa quinasa en el msculo cardiaco se ha observado solamente en dos casos y
ambos pacientes fallecieron durante la lactancia debido a insuficiencia cardiaca secundaria al
deposito masivo de glucgeno en el miocardio.
Fosforilasa Quinasa Especifica Muscular Tipo VI
El dficit de fosforilasa quinasa muscular ocurre con calambres y mioglobinuria tras el ejercicio
fsico o bien debilidad muscular progresiva con atrofia. La actividad de esta encima esta disminuida
en el msculo pero es normal en el hgado y en las clulas de la sangre. No existe hepatomegalia ni
cardiomegalia si supone que el trastorno se transmite de forma autosmica recesiva.
Dficit Autonmico de la Quinasa y Msculo Tipo VI
En varios pacientes se ha observado una forma autosmica recesiva de dficit de fosforilasa quinasa
heptica y muscular. Como ocurre en la forma ligada al cromosoma X, la hepatomegalia y el retraso
del crecimiento en los sntomas predominantes de la niez algunos pacientes presentan hipotona
muscular y muestra una actividad disminuida de la fosforilasa quinasa en el msculo debido a la
forma autosmica recesiva son frecuentes las mutaciones en los genes que modifican las
subunidades b , g o ambas de la fosforilasa quinasa.
Dficit de Fosforilasa Quinasa Tipo VI
El dficit de la fosforilasa quinasa heptica ligado al cromosoma X representa una de las
glucogenosis mas frecuentes. La actividad de la fosforilasa quinasa tambin puede estar reducida en
eritrocitos y leucocitos, pero es normal en el msculo. Tpicamente los pacientes son nios de los 5
aos que presentan retraso del crecimiento y hepatomegalia, los niveles de colesterol triglicridos y
enzimas estn ligeramente elevados. Puede aparecer cetosis despus del ayuno. Los niveles de lacto
y cido rico son normales. La hipo glucemia es leve en los casos que aparecen el incremento de
glucosa en sangre tras la administracin de glucagn en normal la hepatomegalia y las alteraciones
de la bioqumica sangunea vuelve a la normalidad a la medida que avanza la edad del paciente, la
mayor parte de los pacientes adquiere una talla final normal y son prcticamente asintomticas a
pesar del dficit de la fosforilasa quinasa.
En el estudio anatomopatolgico del hgado se observa la presencia de hepatocitos distendidos por
el glucgeno, el glucgeno acumulado presenta un aspecto deshilachado y es menos compacto que
el que se observa con las enfermedades de tipo I, II, tambin se pueden observar tabiques fibrosos y
alteraciones inflamatorias de baja intensidad del gen estructural de la isofusina aptica de la sub
unidad a de la fosforilasa quinasa se localiza en el cromosoma XP22 y se han detectado mutaciones
de este gen en la enfermedad.
Hallazgos Clnicos Tipo VII
Las caractersticas son similares a las del tipo V es decir inicio precoz de la fatiga y el dolor con el
ejercicio fsico. El ejercicio intenso causa calambres musculares graves y mioglobinuria no obstante
varias caractersticas de la enfermedad de tipo VII son distintivas:
1. La intolerancia al ejercicio suele ser evidente durante la niez, es mas grave que en el tipo V a
nauseas y vmitos.
2. Se produce una hemlisis compensadora como se muestra por el aumento en el nivel srico de
bilirrubina.
3. Es frecuente la hiperuricemia que se hace mas marcada tras el ejercicio.
4. En las fibras musculares se observa la presencia de un glucgeno anmalo similar a la
amilopeptina que es positivo con la tinsin del PAS y resiste la digestin con diastasas.
5. La intolerancia al ejercicio es especialmente aguda tras la ingestin de comidas ricas en
carbohidratos debido a que la glucosa no se puede utilizar en el msculo y debido tambin a que
la glucosa ingerida inhibe la liplisis y por tanto priva al msculo de los sustratos
de cidos grasos y cenotes. Por el contrario los pacientes de la de tipoV pueden metabolizar la
glucosa procedente de la glucgeno lisis o de origen exgeno. En efecto, la infusin glucosa
mejora, la tolerancia al ejercicio en los pacientes con la enfermedad de tipo V.
Se ha observado dos variantes infrecuentes de la enfermedad de tipo VII; una de ellas se inicia
durante la lactancia con hipotona y debilidad de los miembros y consiste en una miopata
rpidamente progresiva que conduce al fallecimiento hacia los 4 aos de edad la segunda se inicia
en el adulto y se caracteriza por la debilidad muscular lentamente progresiva mas que por calambres
y mioglobinuria.
Glucogenosis tipo 0 o deficiencia de glucgeno-sintetasa
Los pacientes con este trastorno presentan hipoglucemias e hipercetosis en ayunas e
hiperlacticoacidemias posprandiales. El hgado est ligeramente aumentado de tamao y las
manifestaciones clnicas son similares a las de las hipoglucemias cetsicas. La prueba del glucagn
es anormal, con obtencin de una curva plana de glucosa. La prueba de las hexosas produce un
aumento de lactato. Al igual que la glucogenosis tipo III, el dficit se demuestra en el hgado y en
los hemates. El tratamiento consiste en comidas frecuentes ricas en protenas para prevenir la
hipoglucemia y la cetosis.
Otros defectos en la gluclisis que no causan acumulacin de glucgeno Se han descrito casos
aislados con dficit de fosfoglicera-tocinasa, fosfoglicerato-mutasa o lctico-deshidrogenasa
muscular. Estos pacientes presentan un cuadro clnico similar al de aquellos con glucogenosis tipo
V.
Complicacin a Largo Plazo Tipo I
Aunque la glucogenosis de tipo I afecta principalmente al hgado, tambin pueden estar afectados
otros rganos o sistemas. La pubertad suele estar retrasada por la fertilidad suele ser normal.
Hipertrigliceridemia se acompaa de un incremento en el riesgo de pancreatitis pero no se han
documentado casos de arteriosclerosis prematura. La alteracin en la agresin plaquetaria puede
reducir el riesgo de arteriosclerosis hacia el segundo o tercer decenios de la vida, la mayor parte de
los pacientes con glucogenosis de tipo I desarrollan adems humanos que pueden sangrar y casos
infrecuentes pueden sufrir malignisacin, otras complicaciones son osteoporosis
e hipertensin pulmonar. La afectacion renal es una complicacin tarda casi todos los pacientes
mayores de 20 aos presentan proteinuria, muchos pacientes tambin hipertensin, clculos renales,
nefrocalcinosis y alteraciones es el aclaracin de la creatinina.
Hallazgos Clnicos Tipo III
Durante el dficit de enzima desramificante del glucgeno , causa hepatomegalia , hipoglucemia
tal la carta , miopa esqueltica variable y miocardiopata .Habitualmente el trastorno afecta al
hgado y al msculo denominndose " glucogenosis" de tipo IIIa .Sin embargo , el
aproximadamente 15% de los pacientes, parece afectar solo al hgado y se clasifica como
glucognesis de tipo IIIb.
Hallazgos clnicos y Analticos Tipo IV
Esta enfermedad presenta variabilidad clnica la forma mas frecuente se caracteriza por cirrosis
heptica progresiva y se manifiesta durante los primeros 18 meses de vida como hepaespleno
retraso del desarrollo .La cirrosis evoluciona hasta causar proteccin portal, ascitis , varices
esofgicas , insuficiencia heptica , que conduce al fallecimiento del paciente hacia los 5 aos de
edad, algunos pacientes sobreviven sin progresin de la afectacin heptica. Es posible demostrar el
deposito tisular de sustancias de tipo amilopeptina en hgado , corazn msculo , pie , intensivo
, cerebro , medula espinal, nervio perifrico .Las alteraciones histolgicas en el hgado se
caracterizan por cirrosis micronodular y por la presencia de inclusiones dbilmente basofilas en los
hepatocitos. Estas inclusiones estn formadas por material acumulado de manera grosera y
presentan posibilidad con PAS que revise parcialmente la digestin con diastasa La
microscopia electrnica muestra , adems de las partculas & convencionales : la acumulacin de
agregados fibrilares tpicas de amilopeptina .El diagnostico definitivo requiere la demostracin de la
disminucin de la actividad e la enzima ramificadora en el hgado , msculo , fibroblasto cutneo ,
leucocitos.
Tambin se han demostrado una forma neuromuscular de la glucognesis de tipo IV .Estos
pacientes pueden : uno :iniciar el cuadro desde el nacimiento con hipotona grave, atresia muscular
y afectacin neuronal, fallecimiento durante el periodo neonatal ; se inicia el cuadro durante las
etapas finales con miopata y cardiopata ; tres , inicia la clnica en la edad adulta con disfuncin
adulta del S.N.C. Y S,V,P, el S.N .El diagnostico definitivo de la enfermedad del adulto requiere la
determinacin de la actividad de la enzima ramificadora en las leucocitos .En la biopsia de N.P ,
dado que el dficit se limita a estos tejidos.
Glucogenosis acompaada de cirrosis (tipo IV)
El dficit de la actividad de las enzimas ramificadoras da lugar a la acumulacin de un glucgeno
anmalo por lo que muestra escasa solubilidad .La enfermedad se denomina glucogenosis de tipo
IV o amilopeptinosis ,debido a que el glucgeno anmalo presenta menos puntos desramificados
con enlaces (a -1-4 ) y cadena externa mas larga , dando lugar a una estructura con semejanza a la
amilopeptina
Hallasgos Clnicos (Tipo Iv)
Esta enfermedad presenta variabilidad clnica. La forma mas frecuente se caracteriza por cirrosis
heptica progresiva y se manifiesta durante los primeros 18 meses de vida, la
hepatoesplecnomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis evoluciona hasta causar hipertensin
portal, ascitis varices esofgicas e insuficiencia heptica, que conducen al fallecimiento del paciente
hacia los 5 aos de edad algunos pacientes sobreviven sin progresin de la afectacin heptica. Es
posible demostrar el deposito tisular de sustancias de tipo amilopeptina en hgado, corazn,
msculo, piel, intestino, cerebro, medula espinal y nervios perifricos. Las alteraciones histolgicas
en el hgado se caracterizan por cirrosis micronodulo y por la presencia de inclusiones dbilmente
basfilas en las hepatocitos. Estas inclusiones estas formadas por material acumulado de manera
grosera y presentan posibilidad con la tinsin del PAS, que resiste parcialmente la digestin con
diastasa. La microscopio electrnica muestra, adems de la partcula de glucgeno a b
convencionales la acumulacin de agregados fibrilares tpicos de amilopeptina, el diagnostico
definitivo requiere de la demostracin de la disminucin de la actividad de la encima ramificadora
en hgado, msculos, fibroblastos cutneos, en cultivos o leucocitos. Tambin se ha demostrado una
forma neuromuscular de la glucogenosis de tipo IV. Estos pacientes pueden:
1. iniciar el cuadro desde el nacimiento con hipotona grave, atrofia muscular y afeccin neural,
falleciendo durante el periodo neonatal.
2. iniciar el cuadro durante las etapas finales de la niez con miopata y cardiopata.
3. iniciar la clnica con la edad adulta con disfuncin difusa del SNC. SNP acompaado con la
acumulacin de cuerpos de poliglucagn en el SN.
2- Explique los sntomas que puede tener un nio de pocos meses de nacido
cuando sufre de intolerancia a la fructosa, que va metablica est
implicada, esquematcela. Y a que se debe que cuando se le da leche esos
sntomas se pueden contrarrestar?.
Metabolismo de la galactosa
Se realiza a travs de la va Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimticas
realizadas por diferentes enzimas. Si la galactosa no es metabolizada por la va Leloir,
explicada a continuacin, puede metabolizarse por dos vas alternativas: En la primera la
galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol (Reaccin 6), mientras que en la
segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.
VA DE LELOIR
R/ La energa de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se est quedando
sin su principal fuente de energa, un tipo de azcar llamado glucosa. Nuestros cuerpos
consumen las grasas cuando pasamos un largo perodo sin comer, por ejemplo, cuando
salteamos una comida o mientras dormimos. Cuando la enzima acetil-CoA-carboxilasa
falta o no funciona correctamente, el cuerpo no puede descomponer la grasa y usarla para
producir energa, entonces slo utiliza glucosa. A pesar de que la glucosa es una buena
fuente de energa, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas
sin xito. Esto hace que la sangre tenga un nivel bajo de azcar, lo cual se denomina
hipoglucemia, y que se acumulen sustancias nocivas en la sangre.
6- Explique y esquematice las reacciones que acontecen en la Beta-oxidacin
de los cidos grasos. Indique en que parte de la clula se realiza cada
paso. Tanto para los cidos de cadena corta como de cadena larga.
Es conveniente que el nio comience escolaridad comn con maestra integradora desde su
infancia temprana.
Diagnostico:
Se realiza antes que el recin nacido abandone la maternidad. Mediante un anlisis de
sangre se pueden detectar enfermedades que son poco frecuentes y prevenir su efecto en la
salud y el desarrollo fsico y mental del beb.
e) Vitamina C