UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS

ANDES
UNIANDES
SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER
DOCENTE:
Dra. Catalina Boada Z.
INTEGRANTES:
•
• William Analuisa.
• Jessica Castillo.
• Diana Chicaiza
• Andrea Laica.
• Jenny Tituaña.
Es una enfermedad genética que afecta
la piel, cabello, dientes, uñas y sistema
nervioso central.

Debe su nombre por la forma en que

aparece bajo el microscopio.

El diagnóstico se establece por los

hallazgos clínicos y en ocasiones por
biopsia de piel
El síndrome  se hereda de forma dominante
ligada al cromosoma X.

La incontinencia pigmentaria produce marcas

espirales de pigmentación oscura en la piel.

Afecta con mayor frecuencia a las mujeres.

Las lesiones cutáneas se
dividen en tres etapas:

1.-Aparecen ampollas (vesículas), las cuales están

presentes al nacer o en las primeras seis a siete
semanas

2.-La piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa

3.-Aparecen los extraños diseños en espiral de

pigmentación oscura
• Presenta una transmisión dominante ligada al cromosoma X.

• El gen afectado es denominado NEMO.

 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
• Afecta principalmente los órganos de origen neuroectodérmico
como la piel, anexos, SNC y ojos.
Gestión:
El tratamiento de las manifestaciones:
• Las ampollas de gestión por defecto y las infecciones de la
piel
Crioterapia y la fotocoagulación con láser de la
neovascularización retiniana para reducir el riesgo de
desprendimiento de retina.
• Resonancia magnética del cerebro para funcionar

• Atención dental por un Odontólogo: Implantes dentales en

la infancia de ser necesario, atendidos por un patólogo del
habla y nutricionista pediátrico, o si las anormalidades
dentales interfieran con la masticación o hablar, programas de
desarrollo y de educación especial, como se requiere en el
caso de retraso en el desarrollo.
 LESIONES DE LA PIEL.
ESTADIOS:
• PRIMER ESTADIO (Estadio Vesículo-pustuloso
90%): presencia de lesiones que pueden ser ampollas,
vesículas, pústulas o costras superficiales Estas
lesiones pueden estar presentes en el nacimiento o
desarrollarse a los pocos días de vida.

• SEGUNDO ESTADIO (Estadio verrugoso 70%): Se

caracteriza por presentar pápulas y placas
hiperqueratósicas, por lo general están localizadas en
extremidades. Se cura de manera espontánea alrededor
de los 6 meses.
• TERCER ESTADIO (Estadio hiperpigmentado
98%): presencia de hiperpigmentación
arremolinada marrón o grisácea, se encuentran
principalmente en tronco y extremidades. Estas
lesiones auto evolucionan en la pubertad o en la
adultez.

• CUARTO ESTADIO Se Caracteriza por

presentar líneas hipo pigmentadas o atróficas que
afectan las extremidades. Estas lesiones por
presentar atrofias pueden ser permanentes y de
utilidad al evaluar a la madre del paciente
 Sistema nervioso central
Posibles complicaciones:

• Retraso en el desarrollo
• Infecciones de la piel ampollada
• Discapacidad intelectual
• Espasticidad muscular: Los calambres musculares se
presentan cuando un músculo se tensiona (contrae) sin que
uno trate de hacerlo. El músculo se tensiona y no se relaja.
• Pelo: existe una lesión altamente evocativa de IP que es la
alopecia de vertex. Puede verse una hipoplasia de cejas y
pestañas.

• Uñas: pueden estar afectadas y la presencia de una distrofia

ungular que puede manifestarse con hoyuelos o ruptura de las
uñas. En los estadios más tardíos  (entre pubertad y cuarta
década de la vida) pueden evidenciarse tumores
hiperqueratósicos dolorosos ungueales y subungueales.
 La incontinencia La afección se La mayoría de los
pigmentaria (IP) es observa con más bebés que nacen con
causada por una
frecuencia en las esta afección
anomalía genética y,
mujeres y puede ser desarrollan una
hay un problema con
uno de los genes
mortal cuando decoloración de la
localizados en el ocurre en los piel en las primeras
cromosoma X. hombres. dos semanas..
SINTOMAS:
• Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área con
ampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas.

• Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras

de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación.
• Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En
algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro
hipopigmentación

• Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan

dientes anormales

• Pérdida del cabello

• Problemas visuales
 PRUEBAS Y EXÁMENES
El médico llevará a cabo un examen físico,
examinará los ojos y evaluará el movimiento
muscular.
OJOS
• Las manifestaciones oftalmológicas
incluyen pérdida de la visión y
desprendimiento de retina, destacándose
una mayor incidencia de estrabismo,
cataratas, atrofia óptica, pigmentación
conjuntival y microftalmia
DIAGNÓSTICO:

Clínico + Biopsia cutánea +

Eventualmente estudios genéticos.

EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO:

Los pacientes deben ser evaluados por oftalmología,

neurología y seguimiento odontológico
 DIENTES
Las lesiones dentales son el hallazgo no cutáneo más frecuente
(80%). Evidenciables en mayores de 6 meses que incluyen
dentición retardada, dientes cónicos, anodontia y microdontia.
 TRATAMIENTO
El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales;
por ejemplo:
Las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión.

Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a

controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe llamar al médico si:

• Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está

considerando la posibilidad de tener hijos.

• Si el niño muestra síntomas de este trastorno.

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes
familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos

Prevención de complicaciones secundarias

Evaluar desprendimiento de retina si la
disminución de la visión.
 VIGILANCIA: examen de los ojos: Debe hacerse
mensualmente hasta la edad de cuatro meses, luego
cada tres meses a partir de la edad de cuatro meses a
un año.

Después de cada período de seis meses a partir de la edad de uno

a tres años y anualmente después de tres años. Evaluación de la
función neurológica en visitas de rutina al pediatra, neurólogo
pediátrico, o pediatra del desarrollo, la evaluación de rutina por
un odontopediatra u Odontólogo.
GRACIAS