Genética

Unidad 1: Introducción a la Genética

• TEMAS 3 Y 4: Organización del genoma humano. Leyes

de Mendel
• CUARTO NIVEL DE MEDICINA PARALELO “C”
• Prof.: Fabián Salazar Garcés
PhD. en Inmunología

Octubre 2022 – Marzo 2023

 OBJETIVOS

• Definir las categorías genéticas a partir de los experimentos

mendelianos.
• Describir las características de la meiosis y su relación con las leyes de
Mendel
 CONTENIDOS

• Los experimentos mendelianos y las Leyes de Mendel.

• El ciclo de células germinales y su relación con las leyes de Mendel en
la formación de gametos.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Enfermedades genéticas conocidas son consecuencia de la mutación
en un solo gen.

• En 1998 se publicó: 8855 rasgos monogénicos. 8249 en autosomas y

519 en el cromosoma X.

• Los rasgos monogénicos se les conoce también como mendelianos.

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• 1865  Sociedad de Naturalistas de Bruun. Gregor Mendel (Austria)

expone “Experimentos de hibridación en plantas”.

• 1900  Redescubrimiento de las Leyes de la Herencia 35 años después.

Hugo De Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Erick von Tscherrmak
(Austria).
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• 34 variedades de semillas del guisante de jardín Pisium sativum.

Ocupó dos años en comprobar la pureza de las semillas.

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Las semillas

Eligió 22 Observó 7
Experimento final: La vaina
variedades caracteres

El tallo.

Polinizó flores de una planta con polen de otra y siguió el rastro de

cada cruzamiento para cada carácter, con paciencia, contando la
descendencia
 Superficie lisa o

Semillas:
rugosa
Cotiledón amarillo
o verde
Flores blancas o
violetas.

Muy altos
Tallo:
Vainas:

Lisas y con Muy

constricciones Tallos y pequeños
Color amarillas o vainas
Axiales
verdes
Vainas:
Terminales
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
• Cruzamiento inicial para cada carácter = generación paterna (P) o
líneas puras.
• Descendencia de P = primera generación filial o F1. Es la descendencia
del producto del cruzamiento entre dos líneas puras. Siempre son
híbridos.
• Al cruzamiento en el que se observa la herencia de un carácter se le
llama monohíbrido; de dos dihíbrido; tres caracteres trihíbrido.
• Generaciones sucesivas = F2, F3, . . . , Fn
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Cruzamiento (emparejamientos) mendeliano entre dos líneas puras para el

carácter color amarillo y verde del cotiledón.

- Lo realizo en los dos sentidos:

verde  amarillo
amarillo  verde

¿Qué observo?
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS

La primera generación o F1 dio solamente cotiledones amarillos.

 Desaparecía el color verde.
 Los efectos de un color enmascaro el otro.
Sembró semillas híbridas y permitió que se autopolinizaran.

¿Qué observo?
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
• El color verde reaparecía y el color amarillo se mantenía en mayor
proporción.
• La expresión del color amarillo en toda la descendencia de la F1 y en
mayor proporción en la F2 le permitió interpretar que se comportaba
como dominante y el color verde recesivo (de la raíz latina que significa
OCULTAR, se representa por convenio con la minúscula a).

¿Qué propuso?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Probabilidad de obtener guisantes amarillos y verdes partiendo de la

autofecundación de un guisante monohíbrido = 3 a 1.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Primera Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Los
organismos con reproducción sexual poseen factores
(denominados genes por el genetista danes W. Johannsen
a principios del siglo XX) que se encuentran por parejas y
solo un miembro de la pareja se trasmite a la descendencia
(se segrega).
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Segunda Ley de Mendel o Principio de la segregación:

Los genes en sitios diferentes se trasmiten de forma
independiente.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Tercera Ley de Mendel o Principio de la transmisión
independiente de los alelos: Diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia
de otro.
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
• Análisis del cruzamiento mendeliano para el carácter color de la
semilla.
Color amarillo: A Color verde: a
• Líneas puras: amarilla: AA verde: aa
• Monohíbridos: Aa
• Término genético que caracterizan los genes que expresan un
carácter: genotipo (AA aa homocigóticos dominantes y recesivos
respectivamente y Aa heterocigótico)
• La expresión del carácter se denomina fenotipo.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

¿Qué significa la Ley de la segregación de los

factores mendelianos?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Describe el comportamiento de los cromosomas en la meiosis.

Los genes en los cromosomas se segregan en los gametos
durante la meiosis transmitiéndose a la descendencia.

• Tome en cuenta que cuando Mendel obtuvo sus resultados no

había conocimiento directo de cromosomas, meiosis o genes
(1909).
 LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS

Gametos a a
• Diagrama de Punnett que ilustra
un cruce entre progenitores
homocigóticos HH y hh.
A Aa Aa
• Solo puede producir descendencia
heterocigótica.

A Aa Aa
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Diagrama de Punnet que ilustra un Gametos A a

cruce entre progenitores
heterocigóticos Hh.
• Mendel obtuvo 6022 semillas de A AA Aa
cotiledón amarillo y 2001 verde
Proporción 3:1 y la proporción de
genotipos = 1:2:1
a Aa aa
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

ANÁLISIS DEL CRUZAMIENTO MENDELIANO PARA DOS CARACTERES

• Caracteres: color del cotiledón (amarillo o verde) y superficie del

cotiledón (lisa o rugosa)

• Para el carácter color se propusieron A (amarillo) y a (verde)

• Para el carácter superficie se propone L (liso) y l (rugoso)

¿Qué significa?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Líneas puras: AALL y aall.

• Posibles gametos: AL y al.
• Si se produce el cruzamiento de las líneas puras el F1: AaLl.
• Si se produce la autofecundación de F1

¿Qué resultados tendremos?

LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
• Si combinamos los gametos

¿Qué posibilidades tendremos?

Construya diagramas de Punnett para ilustrar el

cruzamiento de líneas puras y la autofecundación de F1
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Gametos
al al
• Cruzamiento de lineas puras para
dos caracteres. AALL y aall.
• 100% de los guisantes con
AL AaLl AaLl
cotiledones amarillos y superficie
lisa.

AL AaLl AaLl
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
Gametos AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS

RESULTADOS DE MENDEL

• 566 Amarillas y lisas

• 108 Amarillas y rugosas
• 101 Verdes y lisas
• 32 Verdes y rugosas

¿Cuáles son las proporciones fenotípicas obtenidas?

 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
RESULTADOS DE MENDEL

amarillas y lisas 9/16

amarillas y rugosas 3/16
verdes y lisas 3/16
verdes y rugosas 1/16

¿Se ajustan estas proporciones a las esperadas cuando solo se

consideraba un solo carácter?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Al combinar (multiplicar) los

• Para un solo carácter:
resultados esperados para ambos
Color: A ¾ caracteres de forma independiente:
a ¼
¾A ¾L 9/16 AL
Superficie L ¾ ¼a ¾L 3/16 aL
l ¼ ¾A ¼l 3/16 Al
¼a ¼l 1/16 al
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

¿Qué significado tienen estos resultados?

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• La probabilidad de que un planta sea lisa o rugosa no interfiere la

probabilidad de que sea verde o amarilla.

• 2da Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente y al azar de

los alelos correspondiente a dos loci.
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
• RETROCRUCES O CRUCES PRUEBAS:
Entre un F2 y el parental línea pura para el o los caracteres recesivos.
Para conocer el genotipo.
Ej.: Parental línea pura (fenotipo verde): aa
F2 cotiledón amarillo (fenotipo).
Posibles genotipos: AA y Aa ¿Cómo saberlo?
Construya los diagramas de Punnet para ilustrar.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

AA x aa Aa x aa
a a a a

A Aa Aa A Aa Aa
A Aa Aa a aa aa

100% Fenotipo amarillo 50 % Fenotipo amarillo y 50%

fenotipo verde.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si se toman en cuenta dos caracteres

Ejemplo:

F2 de semillas con cotiledones amarillos y superficie lisa.

Posibles genotipos: AALL, AALl AaLL, AaLl

¿Cuáles serían los posibles resultados?

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AALL, todos sus gametos = AL

Todos los gametos del parental línea pura semillas verdes y

rugosas = al

AL x al = AaLl

El 100% de los guisantes resultantes de este retrocruce es

de semillas amarillas y lisas.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AALl, sus gametos = AL y Al

Todos los gametos del parental línea pura semillas

verdes y rugosas = al

Construya el diagrama de Punnet para un mejor

análisis.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

AALl x al al al al
aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl

Al Aall Aall Aall Aall

AL AaLl AaLl AaLl AaLl

Al Aall Aall Aall Aall

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el 50 % es amarilla y lisa y el otro 50 %

es amarilla y rugosa el genotipo es AALl.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AaLL, sus gametos = AL y aL

Todos los gametos del parental línea pura

semillas verdes y rugosas = al

Construya el diagrama de Punnet para un mejor

análisis.
LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS

AaLL x al al al al
aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl

AL AaLl AaLl AaLl AaLl

aL aaLl aaLl aaLl aaLl

aL aaLl aaLl aaLl aaLl

LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS

Si el 50 % es amarilla y lisa y el otro 50 %

es verde y lisa el genotipo es AaLL.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AaLl, sus gametos = AL, Al, aL y al

Todos los gametos del parental línea pura semillas

verdes y rugosas (aall)= al

Construya el diagrama de Punnet para un mejor

análisis.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

AaLl x al al al al
aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl

Al Aall Aall Aall Aall

aL aaLl aaLl aaLl aaLl

al aall aall aall aall

 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
Si un 25 % es amarilla y lisa

Un 25 % es amarilla y rugosa

Un 25 % es verde y lisa

Y otro 25 % es verde y rugoso

El genotipo es AaLl.
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
Mendel también realizó cruzamientos teniendo en cuenta tres
caracteres:

- color amarillo (A) y verde (a) del cotiledón

- superficie lisa (L) y rugosa (l)
- flores violetas (V) y blancas (v)
Líneas puras (genotipo): AALLVV y aallvv.

¿Cuál será el genotipo de la F1?

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Genotipo de la F1: AaLlVv

¿Cuál será la F2 resultante a partir de la

autofecundación de la F1?

¿Cuáles serán los posibles gametos de la

F1?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Gametos de la F1
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Posibles gametos de la F1:

-ALV -ALv -AlV -Alv
-aLV -aLV -alV -alv
Construya el diagrama de Punnet para
un claro análisis
 1. Los experimentos mendelianos
permitieron descubrir las Leyes de Mendel
2. Las leyes se corresponden con la meiosis.
CONCLUSIO
3. De estos experimentos se derivan
NES conceptos:
- Líneas puras
- Fenotipo dominante
- Fenotipo recesivo
 1. Los experimentos mendelianos
CONCLUSIO permitieron descubrir la 1ra Ley de
Mendel o Ley de la Uniformidad, que da
NES lugar a los caracteres y la 2da o Ley de la
Segregación y a la 3ra o Ley de la
transmisión independiente de los alelos.
CONCLUSIO
2. Dichas leyes se corresponden con la
NES meiosis.
 2. Las leyes de Mendel se corresponden con la
meiosis porque los factores (ahora genes)
CONCLUSION que dan lugar a los caracteres segregan en
los cromosomas en los gametos y a su vez
ES: los cromosomas de origen materno y
paterno se distribuyen al azar en los
gametos.
 3. De estos experimentos se derivan
CONCLUSIO conceptos:
NES - Líneas puras
- Fenotipo dominante
- Fenotipo recesivo
 3. Líneas puras: Genotipos homocigóticos de
generación en generación.
• Fenotipo dominante: Se expresa en el 100%
de la F1 y en el 75% de la F2 y su genotipo
CONCLUSION puede ser homocigótico y heterocigótico
ES: para el carácter dominante.
• Fenotipo recesivo: Desaparece en la F1 y
reaparece en el 25% en la F2 y para que se
exprese es absolutamente necesario que su
genotipo sea homocigótico para los genes
que expresan un carácter recesivo.
LOS BIBLIOGRAFÍA:
EXPERIMENT Cap 5 Texto Básico.
OS - ORIENTACIONES PARA EL SEMINARIO.
MENDELIAN
OS
 • Hemos estudiado el ciclo celular y precisado
sus etapas. El comportamiento de los
cromosomas no es igual en la interfase que
en la mitosis. En la interfase se puede
MOTIVACI distinguir el citoplasma y el núcleo, pero no
ÓN es posible distinguir ninguno de los 23 pares
de moléculas de ADN.
PRÓXIMA ¿Qué ventajas nos ofrece cada etapa del ciclo
CLASE celular para el estudio de los cromosomas
cuando se sospecha una enfermedad
genética?