Biografía de Gregor Mendel

Johann Gregor Mender; nacio en Heizendorf, hoy Hyncice,

actual República Checa, 1822 – murió en Brünn, hoy Brno,
id., 1884

Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue

un monje austriaco cuyos experimentos sobre la
transmisión de los caracteres hereditarios se han
convertido en el fundamento de la actual teoría de la
herencia.
 Las leyes de Mendel explican los rasgos de los
descendientes, a partir del conocimiento de las
características de sus progenitores
Capitulo 2. Genética mendeliana
 

-La genética comenzó a través de los estudios de Mendel.

 
-La gente en la época de Mendel pensaba que los caracteres de los
padres se mezclaban en la progenie, pero el demostró la existencia
de los genes, como material fundamental de la herencia.
 
-Mendel se caracterizó por ser un excelente científico dado que,
diseñó sus experimentos cuidadosamente, obtuvo líneas parentales
puras, colectó grandes cantidades de datos e hizo uso de análisis
matemáticos (estadística) para probar sus hipótesis.
 
Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus
características durante ocho años.

En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas

El escogió un excelente modelo (material biológico)

para llevar a cabo su estudio: la especie de arveja
Pisum sativum.

Esta arveja tiene la ventaja de ser fácil de obtener de

un cultivo y además de ser autocrozable e
intercruzable.
 

-Los caracteres y fenotipos que Mendel estudio en Pisum sativum, fueron

los siguientes:

Caracter Fenotipo
Textura del fruto Liso/rugoso
Color del fruto Amarillo/verde
Color de la flor Purpura/blanco
Tamaño del fruto Inflado/delgado
Color de la vaina Verde/amarillo
Posición de la flor Axial/terminal
Tamaño del tallo Largo/corto

Estos caracteres que aparecen en dos formas discretas,

facilitando la identificación del fenotipo
 Fenotipos analizados en la arveja
Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas
discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan su
estudio.
Cruces
Cruces

Cruce monohíbrido (de una solo carácter)

P1 Púrpura x Blanco
Hembra x Macho

F1 Todos púrpura

F1 x F1

F2
3 (púrpura) :1 (blanco)

Lo mismo sucedió con los otros caracteres

 Líneas puras =
Parentales Diploides
Homocigotas 2n
Genotipo
BB x bb

Línea F1 =
Heterocigotas
Genotipo Bb

Líneas F2 =
Fenotipo
3 rosa: 1 blanco
Genotipo
1 BB : 2 Bb : 1bb
3 rosa: 1 blanco
Ejemplo: lote
280 rosa: 100 blanco
Conceptos
Genotipo se refiere al conjunto de genes de un
organismo
Tipos:
Homocigoto: En el cual ambos alelos de un mismo
gen son iguales (Ejemplo AA, aa)
Heterocigoto: Ambos alelos son diferentes (Aa)
 Fenotipo como el conjunto de rasgos de un
organismo
Ejemplo: Flores Rojas (Dominante)
Flores blancas (Recesivo)
Meiosis Ovogenesis y espermatogenesis que producen
4 celulas sexuales
Homocigoto
Gametos del padre

Gametos de la madre
Homocigoto
Gametos del padre

Gametos de la madre
Heterocigoto
Gametos del padre

Gametos de la madre
 Meiosis y segregación de alelos

Profase: duplicación

Segregación
Para explicar este fenómeno, Mendel utilizo el termino de alelo (forma alternativa
del gen) y los términos de dominante (con el alelo A) y recesivo (alelo a).
 
F1 Hembra Aa x Macho Aa
   
 
 

F2
Macho/Hembra A a
A AA Aa
a Aa aa
 

Fenotipo 3:1 (Púrpura: blanco)

Genotipo 1:2:1 (AA:Aa:aa)
 
AA = genotipo, homocigoto dominante
Aa = genotipo, heterocigoto
aa = genotipo, homocigoto recesivo
 Cruce prueba (contra el homocigoto recesivo)
Este tipo de cruce es producido para determinar dominancia (A-)
 
P1 Aa x aa
Gametos

Macho/Hembra A a
a Aa aa
a Aa aa

1:1 Fenotipo y Genotipo

Fenotipo ½ son rosados y ½ son blancos
Genotipo ½ Aa y ½ son aa

Primera ley de Mendel

Ley de segregación (cruce monohíbrido)
 
Los dos alelos de un mismo gen se segregan independientemente en los
gametos, cuando hay formación del cigoto.
Conceptos
Cruce dihíbrido
 
Cruce en el cual se tiene en cuenta, la segregación de genes que controlan dos
caracteres.
 
Por ejemplo:
Textura del fruto y coloración del fruto

P1 (Líneas Puras) RRYY x rryy

Amarilla redonda x Verde arrugada Color
  Y= amarilla
   y = verde
 F1 RrYy
Amarilla -redonda Textura
   r= arrugada
R= redonda
 
F2 9:3:3:1
 
Parental

F1

F2

RRAa RRaa
 Macho/Hembra RY Ry ry Ry
RY RRYY RRYy RrYy RrYY
Ry RRYy RRyy Rryy RrYy
Ry RrYy Rryy rryy rrYy
Ry RrYY RrYy rrYy rrYY

Fenotipo
9= Redondas -amarillas (R-Y-)
3= Redondas-verdes (R-yy)
3= Arrugadas amarillas (rrY-)
1= Arrugada verde (rryy)
 
Segunda ley de Mendel
Ley de la independencia
 
Durante la formación de un cigoto, la distribución de los alelos de un locus, es
independiente de la segregación de los alelos de otro locus.
 
Formación de gametos

9 3
3 1
 Resumen de leyes de Mendel

Ley de segregación (primera ley):

Los alelos de un mismo gen se

segregan independientemente

Ley de distribución independiente (segunda ley) :

Los alelos de diferentes genes A y B se distribuyen independientemente.

Con tres grados de libertad, el valor de chi cuadrado teórico
es de 7.82.

Como el valor calculado del chi cuadrado (0.47) es menor que

el valor teorico se acepta la Ho.

Ho= Las proporciones son 9: 3: 3: 1

Ha= Las proporciones no son 9: 3: 3: 1
 Análisis de genealogías
 Todas las conclusiones que tienen relación con la acción génica
(dominante/recesiva) que provienen del análisis de cruzamientos controlados.

 En algunas situaciones no se tiene la oportunidad de realizar cruzamientos

controlados y se debe analizar una población ya existente. Este es siempre el
caso de la genética humana.

 Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de

genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos.

 Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una

población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es
limitado. Por ejemplo los perros, cerdos, vacas, gatos.

 También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de

generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes
aspectos de una genealogía
Símbolos utilizados en pedigrís
Análisis de genealogías
Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y
se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso permitirá
determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay
algunas reglas a seguir:
Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica
dominante:
Los individuos afectados tienen por lo menos un padre
afectado
El fenotipo aparece en cada generación

Dos individuos no afectados tienen solamente

descendientes no afectados.
Análsis de genealogías
Pedigrís y semejanzas genéticas visualizadas en un gel

6 individuos 7 loci
Genética medica
 
Varias enfermedades genéticas humanas son producidas por un
locus (gen).
Entre ellas tenemos:
 
-La fenilcetonuria : producida por un alelo recesivo
-El albinismo: producida por un alelo recesivo
-La acondroplasia (enanismo): producida por un alelo dominante
-Enfermedad de Huntington (enfermedad que genera degeneración
neural y produce muerte prematura): producida por un alelo
dominante
 
Ejercicios