HERENCIA Y TRANSMISIN

DE CARACTERES SEMANA # 10

ndice
1. La reproduccin
2. Las experiencias de Mendel
3. La gentica. Conceptos clave.
4. Interpretacin de los experimentos de Mendel
5. La herencia intermedia y la codominancia.
6. Los rboles genelogicos
7. La herencia en la especie humana.
8. El diagnstico prenatal.
9. La herencia de los grupos sanguneos.
10. La determinacin gentica del sexo.
11. La determinacin del sexo en la especie humana.
12. La herencia ligada al sexo.
13. Herencia ligada al cromosoma X en el ser humano

La reproduccin

Mediante la reproduccin los organismos dan lugar a

descendientes semejantes a ellos mismos. Esto garantiza
la supervivencia de las distintas especies.
Hay 2 tipos de reproduccin:

REPRODUCCIN ASEXUAL
REPRODUCCIN SEXUAL

TIPOS DE REPRODUCCIN
ASEXUAL

BIPARTICIN

ESPORULACIN
GEMACIN

ESCISIN O FRAGMENTACIN

REPRODUCCIN SEXUAL

2 Las experiencias de Mendel

Gregorio Mendel (1822 - 1884).
En su juventud Mendel tuvo una intensa
formacin prctica en el cultivo de la
mayora de las especies vegetales de
consumo cotidiano. Como monje agustino
tuvo oportunidad de estudiar botnica,
matemtica y qumica en la Universidad
de Viena. A mediados del siglo XIX
propuso la primera explicacin cientfica
en relacin al modo en que se transfieren
los caracteres hereditarios entre padres
e hijos, la que hoy se conoce como las
Leyes de Mendel

Mendel y las leyes de la herencia

El xito cientfico de los experimentos
realizados por Mendel en la huerta del
monasterio de la que hoy es la ciudad de
Brno en la Repblica Checa, radica en el
material biolgico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la
sencilla identificacin de sus caracteres;
en la metodologa empleada en la
planificacin de sus experimentos, es
decir, en la aplicacin del mtodo
cientfico y en la aplicacin de las leyes
de las probabilidades.

[Esquema que muestra las etapas del Mtodo Cientfico como se le conoce hoy y
como fuera aplicado por Mendel en la realizacin de sus ensayos experimentales]

Mendel y las leyes de la herencia

EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y
1866. Los principales motivos por los que Mendel eligi el
guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fciles de obtener en el
mercado.
Ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin
relativamente corto.
Producan muchos descendientes.
Existan variedades diferentes que mostraban distinto,
color, forma, tamao, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad
Gentica.
Es una especie Autgama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
Era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades
a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aqu puedes ver en detalle una flor

de la planta del guisante cortada en
parte para ver su interior.

Estilo
Ovario
El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de
la flor.

Estambres (parte masculina de la

flor). En el extremo de cada
estambre est la antera, que produce
el polen. El conjunto de estambres
recibe el nombre de androceo.

No te les con los nombres:

(El conjunto de
estambres de una flor
constituye el Androceo)

(Gineceo)

Fruto
(tipo
legumbre)

El ovario contiene en su interior los vulos. Tras la

polinizacin, cada vulo dar lugar a una semilla: un guisante.

Semillas

En el guisante era fcil realizar cruzamientos entre distintas

variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando
las anteras).

Se quitan las
anteras

Mendel y las leyes de la herencia

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autgama, ya que
de esta manera se aseguraba de que las variedades que
manejaba eran Lneas puras, constituidas por individuos
idnticos y homocigticos.
Elegir caracteres cualitativos fcilmente discernibles en
sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o prpura.
Iniciar los experimentos fijndose cada vez en un slo
carcter. De est manera obtena proporciones numricas
fciles de identificar.
Utilizar relaciones estadsticas en varias generaciones
sucesivas. Contar el nmero de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos
adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus
hiptesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su
principio de la combinacin independiente.

Mendel y las leyes de la herencia

Mendel estudi los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: prpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posicin de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de
los hbridos de la primera
generacin: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para
un determinado carcter,
todos los hbridos de la
primera generacin son
iguales.
Mendel lleg a esta
conclusin al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtena de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.

AA

aa
a

Gametos

F1
Aa

P:

Generacin Parental (padres)

F1: Primera Generacin Filial

El signo

x significa cruzamiento con

La segunda ley de Mendel:.

Ley de la separacin o
disyuncin de los alelos.
Mendel tom plantas
procedentes de las semillas de la
primera generacin (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las poliniz entre s. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporcin 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). As
pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de
las semillas pareca haber
desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generacin.

F1

Aa

Gametos

Aa

F2
A

AA

Aa

Aa

aa

A
a

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los
caracteres no antagnicos.
Mendel se plante cmo se
heredaran dos caracteres. Para
ello cruz guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.

Gametos

AABB

AB

ab

En la primera generacin obtuvo

guisantes amarillos lisos.

F1

aabb

AaBb

La Tercera Ley de Mendel:.

X
AaBb

AaBb

Ley de la independencia de los

caracteres no antagnicos.

Gametos

Al cruzar los guisantes amarillos

lisos obtenidos dieron la
siguiente segregacin:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.

De esta manera demostr que

los caracteres color y textura
eran independientes.

AB Ab aB ab

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

3 Conceptos bsicos de Gentica

Cromosomas homlogos
y genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre. Todas las clulas somticas del ser humano tienen 23
pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes
en posiciones anlogas (*), aunque no necesariamente con las misma informacin.
Esos dos genes portadores de la informacin para el mismo carcter se denominan
alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homlogos.

Los ALELOS son formas

alternativas del mismo gen que
ocupan una posicin idntica en los
cromosomas homlogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
informacin)
Cromosoma
procedente
del padre

Cromosoma
procedente
de la madre

Par de cromosomas homlogos

(*) Anloga: semejante; se aplica a

genes que ocupan una misma
posicin en el cromosoma.

Cromosomas homlogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carcter
(por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homlogos

Alelo A
procedente
del padre

Cromosoma
procedente
del padre

Gen responsable del carcter

color de los ojos

Alelo a
procedente
de la madre

Cromosoma
procedente
de la madre

Si lo piensas, slo podr haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa

AA
aa
Aa

Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carcter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carcter

Qu genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carcter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. As, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, ser morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.

(*) recesivo: alelo

que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carcter
recesivo, el gen
para ese carcter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.

Qu genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Genotipos

Homocigoto AA

Heterocigoto Aa

Homocigoto aa

Fenotipos
Ojos marrones

Ojos azules

Como A domina sobre a, slo tendrn fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

Qu genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Pero crees que el

aspecto o fenotipo de
una persona depende slo
de sus genes?

Qu genes se manifiestan?
El ambiente puede influir en la manifestacin de los genes, de
manera que un mismo carcter gentico puede presentarse de
diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla
el individuo.
La altura es un factor gentico sobre el que ejerce una gran
influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la
alimentacin, el sol, las vitaminas, etc., este ser ms o menos alto.

Tu salud depende
slo de los genes
que has heredado?

La obesidad de
este chico no
depende de sus
genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
caloras y no
practica el
suficiente ejercicio
fsico.

Qu genes se manifiestan?

Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn

Fenotipo pelo rubio; genotipo mm

El alelo dominante se representa con letra mayscula. La misma

letra, pero en minscula, se emplea para el alelo recesivo

Cmo se transmiten los genes?

Madre
As son
las
clulas
madre
de los
gametos

MEIOSIS

Padre

MEIOSIS

Durante la meiosis se
separan las parejas de
cromosomas homlogos

As son
los
gametos
Si la madre es Aa, la mitad
de los vulos que produzca
sern A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
sern A y la otra mitad a

Cmo se transmiten los genes?

Madre
As son
las
clulas
madre
de los
gametos
As son
los
gametos

As son
los hijos

Padre

Aa

Aa

MEIOSIS

A
AA

Durante la meiosis se
separan los alelos

MEIOSIS

A
Aa

Aa

a
aa

Puede nacer un nio de ojos azules, de padres de ojos

marrones, si se encuentra un vulo a con un espermatozoide

Este diagrama
hace todas las
combinaciones
posibles entre los
vulos de la
madre y los
espermatozoides
del padre

Cmo se transmiten los genes?

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro
alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa as:

A > a
Se pone el signo matemtico mayor que, que aqu significa domina sobre

A: alelo dominante; se pone en mayscula

a: alelo recesivo; se escribe en minscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA

Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carcter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o hbridos, portadores de ambos
alelos, tendrn caractersticas intermedias o manifestarn las dos.
Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:

En la especie Mirabilis jalapa

(dondiego de noche), hay
tres fenotipos posibles para
el color de la flor:
-Flor roja. Genotipo RR
-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr

RR

rr

Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r

La herencia de los grupos

sanguneos. Codominancia
La primera transfusin de sangre humana documentada fue
administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio
de 1667. l transfiri la sangre de una oveja a un muchacho
de 15 aos (que ms adelante muri y Denys fue acusado de
asesinato).
Karl
Landsteiner,
mdico
austriaco, fue galardonado con
el Premio Nobel en Medicina en
1930 por sus importantes
aportes en inmunohematologa
que permitieron establecer los
criterios
de
compatibilidad
sangunea entre los seres
humanos permitiendo salvar un
sin nmero de vidas.

4 La herencia de los grupos

sanguneos. Codominancia

Toda persona tiene

alguno de estos
cuatro grupos
sanguneos:

A
B
AB
O

El grupo sanguneo est

determinado por los genes
Antes de hacer una
transfusin sangunea, hay
que tener presentes los
grupos del DONANTE y del
RECEPTOR
La transfusin de sangre es el procedimiento
mdico de incorporar sangre o sus derivados
procedentes de un individuo en el sistema
circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida
a los pacientes que han sufrido prdidas excesivas
de sangre por traumas o ciruga, o para proporcionar
algn elemento necesario en caso de enfermedades
que afectan la produccin de glbulos rojos, blancos
o algn otro componente sanguneo

4 La herencia de los grupos

sanguneos. Codominancia

Toda persona tiene

alguno de estos
cuatro grupos
sanguneos:

A
B
AB
O

El grupo sanguneo est

determinado por los genes
El grupo sanguneo depende de la
ausencia o presencia de los
ANTGENOS A y B en la sangre, y la
expresin de estos est controlada por
tres posibles alelos: el A, el B y el O

A=B>O
Son codominantes
entre s

Dominan por
igual al alelo O

4 La herencia de los grupos

sanguneos. Codominancia

Los glbulos rojos son clulas sanguneas en cuya membrana hay

unas molculas que se comportan como antgenos (1) cuando
entran en la sangre de otra persona.
Membrana celular
Molcula antignica
Glbulo rojo

s
imo
v
o
L

en

.S.O
E

(1) Los antgenos son un tipo de protenas que reaccionan con

otro tipo de protena llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta
reaccin se unen y se produce la aglutinacin de la sangre (2).

ANTGENO

ANTICUERPO

Se unen las
dos molculas

(2) Cuando hay aglutinacin se forman cogulos de sangre

que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.

Grupos

A
B
AB
O

Antgenos

Antgeno A

Antgeno B

Anticuerpos del plasma sanguneo

Anticuerpo anti-B
Estos son los
antgenos que
hay
en los anti-A
Anticuerpo
glbulos rojos
de las personas
A, B, AB y O

Antgeno A
y
Antgeno B

Ningn anticuerpo

Anticuerpo anti-A
Ningn antgeno

y
Anticuerpo anti-B

+ provoca reaccin
- no provoca reaccin

A=B>O
Son codominantes
entre s

Dominan por
igual al alelo O

5 La herencia en la especie humana

Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales

Otra alteracin debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO.

Consiste en una alteracin en la correcta visin de los colores.

Qu nmeros ves en estas lminas?

Una persona daltnica es incapaz de distinguir

en estas lminas los nmeros 182 y 13

Qu ves en estas lminas?

Una persona daltnica es incapaz de distinguir

en estas lminas F4 y 69

Qu nmeros ves?

Una persona daltnica es incapaz de distinguir

un 74 y un 42

6 Herencia del sexo

Gracias a la Meiosis se
reduce a la mitad el
nmero de cromosomas
para formar vulos o
espermatozoides.

Los vulos slo

pueden llevar el
cromosoma X
(no pueden
llevar el
cromosoma Y)

Nio o nia?
Como resultado de la meiosis se forman un
50 % de espermatozoides con el cromosoma
X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y

X 50 %

Y 50 %

LAHERENCIA
HERENCIADEL
DELSEXO
SEXO
LA
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana est
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogamticas
(XX) y los hombres
heterogamticos
(XY). Si en el
momento de la
concepcin se unen
un vulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dar una mujer.
Si se unen un vulo X
con un
espermatozoide Y,
dar una hombre.

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

(i+5)

Herencia ligada al sexo

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un
cromosoma sexual de ms o de menos, con lo que el hijo o hija
resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales
Los casos ms conocidos son:
-Sndrome de Turner: mujeres X
-Sndrome de Klinefelter: hombres XXY
-Sndrome de la tripe X: mujeres XXX
-Sndrome duplo Y: hombres XYY

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales

Mujer con sndrome de Turner: Desarrollo genital femenino

infantilismo sexual,casi siempre estriles, formas hombrunas (caja
torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales

Varn con sndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,

esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales

Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la

triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estriles y con
aspecto infantil.

Cariotipo de varn: sndrome duplo Y,

mal llamado antiguamente "sndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de
cada 2000 varones en la poblacin
masculina general; 2-4 % en
poblaciones penales y centros
psiquitricos peligrosos.

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas autosmicos:

Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o

del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma
de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene
alterado su nmero de autosomas (cromosomas no sexuales)
Los casos ms frecuentes son las trisomas (3 cromosomas de
una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:

-Sndrome de Down o trisoma del par 21

-Sndrome de Edwars o trisoma del par 18
-Sndrome de Patau o trisoma del par 13

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas autosmicos:

Sndrome de Down o trisoma del par 21

Hay una discapacidad intelectual

y unos rasgos fsicos muy
caractersticos. Se da en 1 de
cada 2500 nacimientos

Alteraciones debidas al nmero de cromosomas autosmicos:

Sndrome de Edwards
o trisoma del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalas en la forma de la cabeza,
mentn hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.

Sndrome de Patau
o trisoma del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos

7 Herencia ligada al sexo

Qu es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno
hemorrgico o de coagulacin
hereditario. Los nios que tienen
hemofilia carecen de la capacidad
de detener una hemorragia debido
a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas
protenas especficas denominadas
"factores" que son necesarias para
la coagulacin. La correcta
coagulacin sangunea ayuda a
prevenir el sangrado excesivo.

rbol genealgico de la
reina Victoria,
indicando como la
hemofilia es traspasada
de generacin en
generacin como un
rasgo recesivo.

XX mujer normal no portadora

XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemoflica
XY hombre normal
XhY hombre hemoflico

4 Herencia ligada al sexo

El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
mismo patrn hereditario que la hemofilia

XX mujer normal no portadora

XXd mujer normal portadora
XdXd mujer daltnica
XY hombre normal
XdY hombre daltnico
Un daltnico no puede
distinguir el rojo del verde

6 Teora cromosmica de la herencia

Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la
existencia de la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que haba un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundacin, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios se encontraban en los cromosomas.
Estos dos genetistas vivan
en pases diferentes
(Sutton en Estados Unidos
y Boveri en Alemania) y
trabajaron
independientemente, pero
descubrieron lo mismo en el
mismo ao.
Walter Stanborough Sutton

Theodor Boveri

Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora

cromosmica de la herencia unos aos ms tarde.

6 Teora cromosmica de la herencia

En 1909, W. Johannsen
design el factor
hereditario de Mendel
con el trmino gen.

Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

6 Teora cromosmica de la herencia

En los aos siguientes Morgan
realiz importantes
observaciones en los
cromosomas de la mosca del
vinagre.
Drosophila melanogaster

Lleg a la conclusin de que los

genes estaban en los
cromosomas y de que aquellos
que se encontraban en el mismo
cromosoma tendan a
heredarse juntos, por lo que
los denomin genes ligados.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945),

Se lleg a la TEORA
CROMOSMICA DE LA
HERENCIA