TEMA 1.

INTRODUCCIÓN A LA
GENÉTICA MÉDICA
CONFERENCIA. Actividades docentes 3 y 4

TITULO: Organización del genoma humano.

Leyes de Mendel.
 OBJETIVOS

• Definir las categorías genéticas a partir de

los experimentos mendelianos.
• Describir las características de la meiosis y
su relación con las leyes de Mendel
 CONTENIDOS

• Los experimentos mendelianos y las Leyes

de Mendel.
• El ciclo de células germinales y su relación
con las leyes de Mendel en la formación
de gametos.
¿Cuáles son los componentes
químicos de la molécula de
ADN?
¿ En qué parte de la célula se
expresa la información genética?
¿En qué estructura bioquímica se
expresa el mensaje genético?
Mencione dos consecuencias de
las mutaciones en relación con
su repercusión en las
variaciones del desarrollo.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Enfermedades genéticas conocidas son

consecuencia de la mutación en un solo
gen.
• En 1998 se publicó: 8855 rasgos
monogénicos. 8249 en autosomas y 519
en el cromosoma X.
• Los rasgos monogénicos se les conoce
también como mendelianos.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• 1865. Sociedad de Naturalistas de Bruun.

Gregor Mendel (Austria) expone
“Experimentos de hibridación en plantas”.
• 1900. Redescubrimiento de las Leyes de la
Herencia 35 años después. Hugo De Vries
(Holanda); Carl Correns (Alemania) y Erick
von Tscherrmak (Austria).
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• 34 variedades de semillas del guisante de
jardín Pisium sativum.
• Ocupó dos años en comprobar la pureza
de las semillas. Finalmente eligió 22
variedades en las que observó 7
caracteres relacionados con las semillas, la
vaina y el tallo.
• Polinizó flores de una planta con polen de
otra y siguió el rastro de cada cruzamiento
para cada carácter, con paciencia,
contando la descendencia
Semillas: -superficie lisa o rugosa
-cotiledón amarillo o verde
-flores blancas o violetas.
Vainas: Tallo:
-lisas y con -vainas axiales o
constricciones terminales
-color amarillas o -muy alto o muy
verdes pequeño.
-
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Cruzamiento inicial para cada carácter =

generación paterna (P) o líneas puras.
• Descendencia de P = primera generación filial o
F1. Es la descendencia del producto del
cruzamiento entre dos líneas puras. Siempre son
híbridos.
• Al cruzamiento en el que se observa la herencia
de un carácter se le llama monohíbrido; de dos
dihíbrido; tres caracteres trihíbrido.
• Generaciones sucesivas = F2, F3, . . . , Fn
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Cruzamiento (emparejamientos) mendeliano

entre dos líneas puras para el carácter color
amarillo y verde del cotiledón.
- Lo realizo en los dos sentidos:
verde amarillo
amarillo verde
¿Qué observo?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• La primera generación o F1 dio solamente

cotiledones amarillos. Desaparecía el color
verde. Los efectos de un color enmascaro
el otro.
• Sembró semillas híbridas y permitió que se
autopolinizaran.
¿Qué observo?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• El color verde reaparecía y el color amarillo se
mantenía en mayor proporción.
• La expresión del color amarillo en toda la
descendencia de la F1 y en mayor proporción en
la F2 le permitió interpretar que se comportaba
como dominante (se representa con la letra
inicial mayúscula A) y el color verde recesivo (de
la raíz latina que significa ocultar, se representa
por convenio con la minúscula a).
¿Qué propuso?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Probabilidad de obtener guisantes amarillos y
verdes partiendo de la autofecundación de un
guisante monohíbrido = 3 a 1.
• Primera Ley de Mendel o Ley de la segregación.
Ls organismos con reproducción sexual poseen
factores (denominados genes por el genetista
danes W. Johannsen a principios del siglo XX)
que se encuentran por parejas y solo un
miembro de la pareja se trasmite a la
descendencia (se segrega).
• Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación
independiente: los genes en sitios diferentes se
trasmiten de forma independiente.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Análisis del cruzamiento mendeliano para el

carácter color de la semilla.
• Color amarillo: A Color verde: a
• Líneas puras: amarilla: AA verde: aa
• Monohíbridos: Aa
• Término genético que caracterizan los genes que
expresan un carácter: genotipo (AA aa
homocigóticos dominantes y recesivos
respectivamente y Aa heterocigótico)
• La expresion del carácter se denomina fenotipo.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

¿Qué significa la Ley de la

segregación de los factores
mendelianos?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Describe el comportamiento de los
cromosomas en la meiosis. Los genes en
los cromosomas se segregan en los
gametos durante la meiosis
transmitiéndose a la descendencia.
• Tome en cuenta que cuando Mendel
obtuvo sus resultados no había
conocimiento directo de cromosomas,
meiosis o genes (1909).
LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS

• Diagrama de Punnet
que ilustra un cruce Gametos a a
entre progenitores
homocigóticos HH y
hh.
A Aa Aa
• Solo puede producir
descendencia
heterocigótica.
A Aa Aa
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Diagrama de Punnet
que ilustra un cruce Gametos A a
entre progenitores
heterocigóticos Hh.
• Mendel obtuvo 6022
semillas de cotiledón A AA Aa
amarillo y 2001 verde
Proporción 3:1 y la
proporción de a Aa aa
genotipos = 1:2:1
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Análisis del cruzamiento mendeliano para dos

caracteres.
• Caracteres: color del cotiledón (amarillo o verde)
y superficie del cotiledón (lisa o rugosa).
• Para el carácter color se propusieron A (amarillo)
y a (verde).
• Para el carácter superficie se propone L (liso) y l
(rugoso). ¿Qué significa?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Líneas puras: AALL y aall.

• Posibles gametos: AL y al.
• Si se produce el cruzamiento de las líneas
puras el F1: AaLl.
• Si se produce la autofecundación de F1
¿Qué resultados tendremos?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Si combinamos los gametos,

¿Qué posibilidades tendremos?

- Construya diagramas de Punnet

para ilustrar el cruzamiento de líneas
puras y la autofecundación de F1.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Cruzamiento de lineas
Gametos
puras para dos al al
caracteres. AALL y
aall.
• 100% de los AL AaLl AaLl
guisantes con
cotiledones amarillos
y superficie lisa.
AL AaLl AaLl
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Gametos AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Resultados de Mendel.
• 566 Amarillas y lisas
• 108 Amarillas y rugosas
• 101 Verdes y lisas
• 32 Verdes y rugosas
¿Cuáles son las proporciones
fenotípicas obtenidas?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Resultados de Mendel.
amarillas y lisas 9/16
amarillas y rugosas 3/16
verdes y lisas 3/16
verdes y rugosas 1/16
¿Se ajustan estas proporciones a las
esperadas cuando solo se consideraba un
solo carácter?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Para un solo carácter: • Al combinar (multiplicar)

Color: A ¾ los resultados esperados
para ambos caracteres de
a ¼
forma independiente:
¾ A ¾ L 9/16 AL
Superficie L ¾
¼ a ¾ L 3/16 aL
l ¼
¾ A ¼ l 3/16 Al
¼ a ¼ l 1/16 al
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

¿Qué significado tienen estos

resultados?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• La probabilidad de que un planta sea lisa

o rugosa no interfiere la probabilidad de
que sea verde o amarilla.

• 2da Ley de Mendel: Ley de la segregación

independiente y al azar de los alelos
correspondiente a dos loci.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• RETROCRUCES O CRUCES PRUEBAS:

Entre un F2 y el parental línea pura para el o los
caracteres recesivos. Para conocer el genotipo.
Ej.: Parental línea pura (fenotipo verde): aa
F2 cotiledón amarillo (fenotipo).
Posibles genotipos: AA y Aa ¿Cómo saberlo?
Construya los diagramas de Punnet para ilustrar.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

AA x aa Aa x aa
a a a a

A Aa Aa A Aa Aa

A Aa Aa a aa aa
50 % Fenotipo amarillo
100% Fenotipo amarillo y 50% fenotipo verde.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

• Si se toman en cuenta dos caracteres.

Ejemplo: F2 de semillas con cotiledones
amarillos y superficie lisa.
Posibles genotipos: AALL, AALl AaLL, AaLl

¿Cuáles serían los posibles

resultados?
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AALL, todos sus

gametos = AL
Todos los gametos del parental línea
pura semillas verdes y rugosas = al
AL x al = AaLl
El 100% de los guisantes resultantes
de este retrocruce es de semillas
amarillas y lisas.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AALl, sus

gametos = AL y Al
Todos los gametos del parental
línea pura semillas verdes y
rugosas = al
Construya el diagrama de
Punnet para un mejor análisis.
 LOS EXPERIMENTOS
MENDELIANOS
AALl x al al al al
aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl

Al Aall Aall Aall Aall

AL AaLl AaLl AaLl AaLl

Al Aall Aall Aall Aall

LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el 50 % es amarilla y lisa
y el otro 50 % es amarilla y
rugosa el genotipo es AALl.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AaLL, sus

gametos = AL y aL
Todos los gametos del parental
línea pura semillas verdes y
rugosas = al
Construya el diagrama de
Punnet para un mejor análisis.
LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS

AaLL x al al al al
aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl

AL AaLl AaLl AaLl AaLl

aL aaLl aaLl aaLl aaLl

aL aaLl aaLl aaLl aaLl

LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS

Si el 50 % es amarilla y lisa
y el otro 50 % es verde y
lisa el genotipo es AaLL.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si el genotipo es AaLl, sus

gametos = AL, Al, aL y al
Todos los gametos del parental
línea pura semillas verdes y
rugosas (aall)= al
Construya el diagrama de
Punnet para un mejor análisis.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

AaLl x al al al al
aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl

Al Aall Aall Aall Aall

aL aaLl aaLl aaLl aaLl

al aall aall aall aall

LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Si un 25 % es amarilla y lisa,
un 25 % es amarilla y
rugosa, un 25 % es verde y
lisa y otro 25 % es verde y
rugoso el genotipo es AaLl.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Mendel también realizó cruzamientos
teniendo en cuenta tres caracteres:
- color amarillo (A) y verde (a) del cotiledón
- superficie lisa (L) y rugosa (l)
- flores violetas (V) y blancas (v)
Líneas puras (genotipo): AALLVV y aallvv.

¿Cuál será el genotipo de la F1?

LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Genotipo de la F1: AaLlVv.
¿Cuál será la F2 resultante a
partir de la autofecundación
de la F1?
¿Cuáles serán los posibles
gametos de la F1?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Gametos de la F1
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

Posibles gametos de la F1:

-ALV -ALv -AlV -Alv
-aLV -aLV -alV -alv
Construya el diagrama de
Punnet para un claro
análisis
 CONCLUSIONES

1- Los experimentos mendelianos

permitieron descubrir la 1ra y 2da Leyes
de Mendel
Enúncielas.
2 - Ambas leyes se corresponden con la
meiosis. Fundamente.
3 - De estos experimentos se derivan
conceptos:
Líneas puras, fenotipo dominante,
fenotipo recesivo. Enúncielos.
 CONCLUSIONES

1- Los experimentos mendelianos

permitieron descubrir la 1ra Ley de Mendel
o Ley de la Segregación de los factores
(ahora genes) que da lugar a los
caracteres y la 2da o Ley de la
Segregación independiente y al Azar de
los factores correspondientes a diferentes
caracteres.
 CONCLUSIONES

2 - Ambas leyes se corresponden

con la meiosis. Fundamente.
 CONCLUSIONES:

2 – Ambas leyes se corresponden con la

meiosis porque los factores (ahora genes)
que dan lugar a los caracteres segregan
en los cromosomas en los gametos y a su
vez los cromosomas de origen materno y
paterno se distribuyen al azar en los
gametos.
 CONCLUSIONES

3 - De estos experimentos se
derivan conceptos:
Líneas puras, fenotipo
dominante, fenotipo recesivo.
Enúncielos.
 CONCLUSIONES:

3 - Líneas puras: genotipos homocigóticos

de generación en generación.
- Fenotipo dominante: Se expresa en el
100% de la F1 y en el 75% de la F2 y su
genotipo puede ser homocigótico y
heterocigótico para el carácter dominante.
- Fenotipo recesivo: desaparece en la F1 y
reaparece en el 25% en la F2 y para que
se exprese es absolutamente necesario
que su genotipo sea homocigótico para los
genes que expresan un carácter recesivo.
 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS

BIBLIOGRAFÍA:
Cap 5 Texto Básico.
- ORIENTACIONES PARA EL
SEMINARIO.
MOTIVACIÓN PRÓXIMA CLASE
• Hemos estudiado el ciclo celular y precisado sus etapas.
El comportamiento de los cromosomas no es igual en la
interfase que en la mitosis. En la interfase se puede
distinguir el citoplasma y el núcleo, pero no es posible
distinguir ninguno de los 23 pares de moléculas de ADN.
¿Qué ventajas nos ofrece cada
etapa del ciclo celular para el
estudio de los cromosomas
cuando se sospecha una
enfermedad genética?