SINDROME DE PATAU

Asignatura: Bioquimica– Practica

Docente: Jaime Alberto Mori Castro

Sección: EN4M1 GRUPO: A

Alumna:
• Castro Ortiz Selene
 SINDROME DE PATAU

Es una enfermedad genética producida por la

presencia completa o parcial de una copia
adicional del cromosoma, es decir TRISOMIA 13.

Etiología
Se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis
(75%).

Un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la

t(13q14) la más frecuente.

También se han descrito casos de mosaicismo (5%) de la

trisomía 13.
 SINTOMAS

Los síntomas de la afección son diversos y van

desde:

- Retraso del crecimiento intrauterino

- Microcefalia, dismurfia facial
- Polidactilla
- Displasia retiniana
- Labio leporino y paladar hendido
- Fisura palatina
- Fusión de los dedos
 DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Se puede diagnosticar durante el periodo

embrionario, bien sea a través de una
ecografía obstétrica, en la que se suelen
detectar de forma precoz las diferentes
malformaciones anatómicas de los fetos a
través de:

-Cariotipo (mapa de los cromosomas),

usando para ello células fetales obtenidas
por biopsia de vellosidades coriales (que son
parte del tejido de la placenta)
-Amniocentesis (para obtener liquido
amniótico) No existe tratamiento especifico disponible para la trisomía 13. La
-Funiculocentesis (punción de uno de los mayoría de los niños (80%) están tan gravemente afectados que
vasos sanguíneos del cordón umbilical) mueren antes de cumplir un mes de edad y menos del 10%
sobreviven más de un año.
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

GRACIAS