TRANSTORNOS

AUTOSÓMICOS RECESIVOS
SE HEREDAN DOS GENES ALTERADOS (MUTACIONES), UNO DE CADA
PADRE. ESTOS TRASTORNOS SUELEN TRASMITIRSE POR DOS
PORTADORES. LA SALUD RARA VEZ SE VE AFECTADA, PERO SE TIENE
UN GEN ALTERADO (GEN RECESIVO) Y UN GEN NO ALTERADO (GEN
DOMINANTE) POR LA AFECCIÓN.
 TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS

• ALBINISMO
• ALCAPTONURIA
• OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• AMELOGENESIS IMPERFECTA
 ALBINISMO
• El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo
relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen
hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de
la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado,
aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-
cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la
biosíntesis de melanina.
ALCAPTONURIA
• La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos
fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima
homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido
homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la orina de color oscuro,
ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las
articulaciones.
• La acumulación de ácido homogentísico y sus consecuencias son nefastas
para las articulaciones. La manifestación musculoesquelética de la
alcaptonuria se conoce como ocronosis2, 
¿QUÉ ES EL ÁCIDO HOMOGENTÍSICO?
• Es un compuesto intermedio de la vía de degradación de unos aminoácidos
(fenilalanina y tirosina) hacia el ciclo de Krebs. Es el sustrato de la enzima HGD
y, en condiciones normales, es prácticamente indetectable en sangre y orina.
ALCAPTONURIA
• Tratamiento:
La alcaptonuria no tiene cura y no cuenta con tratamientos específicos. Se
recomiendan dietas con restricción de proteínas (fenilalanina y tirosina) y ricas
en ácido ascórbico, para impedir la oxidación y polimerización del AH in vitro,
lo que favorece la excreción renal de AH70–72.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• El síndrome de OI comprende un conjunto de enfermedades producidas por
un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que
afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Estos
desordenes incluyen: anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así
como modificaciones postranscripcionales bien del plegamiento, del
transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea.
• La Osteogénesis Imperfecta (OI), por su baja incidencia, de 1/15.000 a 1/ 20.000 recién
nacidos (RN) pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual ambos sexos, razas
y grupos étnicos.
• El colágeno tipo-1 es un componente estructural de la matriz extracelular del tejido
conectivo, cuya función es proporcionar soporte y resistencia a la tracción a los tejidos.
• Esta patología se caracteriza por fragilidad ósea, baja estatura, escleróticas azules y
dificultades de locomoción. También se asocia a menudo a problemas dentales graves, como
La dentinogénesis imperfecta. Además, los ligamentos laxos y las alteraciones craneofaciales
pueden ser evidentes y a menudo viene acompañado también de una pérdida de audición(9).
La evolución de la enfermedad suele ser invalidante, sobre todo en las formas más severas,
con la aparición de fracturas desde la infancia(10). Los adultos suelen tener osteoporosis por
distintos motivos (no alcanzaron una masa ósea adecuada durante la infancia, por períodos de
inmovilización tras alguna fractura y/o la vida sedentaria) pero con los niños es distinto, ya
que la administración temprana de bifosfonatos puede incurrir en una mayor masa ósea, y por
lo tanto, en un menor número de fracturas(11)
 AMELOGENESIS IMPERFECTA
• El amelogénesis imperfecta es un trastorno del desarrollo dental. Causa que el esmalte del diente
sea más delgado y se forme de manera anormal. El esmalte es la capa externa de la parte coronal
o de la corona de los dientes.
Los dientes son muy pequeños, decolorados, quebradizos o apiñados, y propensos a un rápido
desgaste con caries y pérdida temprana de los dientes. Estos problemas dentales, que varían entre
las personas afectadas, pueden afectar tanto a los dientes primarios (de los bebés) como a los
dientes permanentes. Las personas con esta enfermedad también tienen problemas relacionados con
los tejidos que rodean los dientes (tejidos periodontales) como las encías, el cemento, los 
ligamentos, y los huesos alveolares en los que descansa la raíz del diente. Los dientes también son
sensibles a las temperaturas calientes o frías, y a veces a ambas. En algunos casos hay un dolor
severo y continuo debido a la dentina expuesta que resulta del defecto del esmalte.[2][3]
CLASIFICACION
• TIpo I - Hipoplástico: Los dientes son pequeños, pueden estar mal implantados y el color puede ser normal, blanco opaco o café-
amarillento. El esmalte varia, pudiendo ser muy delgado y liso o con espesura normal pero con hendiduras, surcos o agujeros. La
herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligado al X.

• Tipo II - Hipomaturación: El aspecto de los dientes es variado y pueden tener una coloración crema-opaca o un color marcadamente
café/amarillo, la superficie del diente puede ser suave o rugosa. La sensibilidad de los dientes esta aumentada y la mala oculsión. El
esmalte tiene espesura normal pero se quiebra y daña fácilmente. La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al
X.

• Tipo III - Hipocalcificado: El color de los dientes varía entre un blanco-opaco a un amarillo-café. La superficie del esmalte es suave o
áspera, la sensibilidad de los dientes esta aumentada, la malaoclusión es común. Hay formación de placa. El esmalte tiene espesura
normal pero se quiebra y daña fácilmente. La herencia es autosómica dominante o autosómica recesiva.

• Tipo IV - Hipomaturación/Hipoplasia/Taurodontismo: El color puede ser blanco-amarillado con puntos café. Los dientes son
pequeños y mal implantados. El esmalte tiene espesura reducida, es hipomineralizado en algunas áreas y tiene agujeros. La herencia es
autosómica dominante.
• Los diferentes tipos de amelogenesis imperfecta son causados por variantes
patogénicos (mutaciones) en diferentes genes: [3]
El tipo IA es causado por mutaciones en el gen LAMB3
• El tipoIB es causado por mutaciones en el gen ENAM 
• El tipo IC es causado por mutaciones en el gen ENAM 
• El tipo 1E es causado por mutaciones en el gen AMELX.
• El tipo IF es causado por mutaciones en el gen AMBN
• El tipo IG o síndrome esmalte-renales es causado por mutaciones en el gen FAM20A
• El tipo IH es causado por mutaciones en el gen ITGB6
• El tipo IJ es causado por mutaciones en el gen ACPT
• El tipo IIA1 es causado por mutaciones en el gen KLK4
• El tipo IIA2 es causado por mutaciones en el gen MMP20 
• El tipo IIA3 es causado por mutaciones en el gen WDR72
• El tipo IIA4 es causado por mutaciones en el gen ODAPH
• El tipo IIA5 es causado por mutaciones en el gen SLC24A4
• El tipo IIA6 es causado por mutaciones en el gen GPR68
• El tipo IIIA es causado por mutaciones en el gen FAM83H 
• El tipo IIIB es causado por mutaciones en el gen AMTN
• El tipo IV es causado por mutaciones en el gen DLX3
• Los siguientes tipos tienen herencia autosómica dominante:
El tipo IA
• El tipo IB
• El tipo IIIA
• El tipo IIIB
• El tipo IV
• Los tipos que se heredan de forma autosómica recesiva son:El tipo
IC
• El tipo IF
• El tipo IG o síndrome esmalte-renal
• El tipo IH
• El tipo IJ 
• El tipo IIA1
• El tipo IIA2
• El tipo IIA3
• El tipo IIA4
• El tipo IIA5
• El tipo IIA6
• El tipo que se hereda en un patrón dominante ligado al cromosoma X:
• El tipo IE
AMELOGENESIS IMPERFECTA