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Enfermedades genéticas que

afectan la cavidad oral
Medicina estomatológica

Carlos Alberto Cisneros Negrete

Dra: Lilia Collazo 1
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Querubinismo
Alteración genética:  El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con
frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansión
progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a una cara
sugestiva de un querubín. Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico
dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100%
para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino:
femenino
Manifestaciones bucales:

• La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura.

• La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes,
desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes.
• La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal.
• El maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por lo
regular el cóndilo se mantiene sin lesión.

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 Displasia cleidocraneal
La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las
clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de
gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.

La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una

modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad
variable.

Manifestaciones bucales:
• Paladar ojival
• Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo,
• Falta de unión de la sínfisis mentoniana
• Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada
exfoliación de los mismos.
• La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan,
• Formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes
supernumerarios.  3 3
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Disostosis modificar el estilo de título del patrón
craneofacial
Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo
del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos,
estrabismo divergente, esta se hereda con una modalidad autosómica
dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

Manifestaciones orales: 
• Los pacientes presentan prognatismo mandibular.
• El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído, paladar
profundo y ojival
• Erupción ectópica de los primeros molares superiores, retardo en la
erupción dentaria
• Maloclusión dentaria clase III
• Apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior
• Anodoncia parcial
• Úvula bífida en un 10% de los casos
• Macroglosia relativa por estrechez palatina
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Síndrome para modificar
Teacher Collinsel estilo de título del patrón
Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco
branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Este síndrome
se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque
la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.

Manifestaciones orales: 
• Hipoplasia del maxilar inferior
• Apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio.
• El aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o pez".
• El 30% de los pacientes muestran paladar hendido
• Maloclusión dentaria, dientes separados.
• El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos.

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Síndrome modificar
Pierre Robin el estilo de título del patrón
El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o
paladar ojival en neonatos se ha denominado
"síndrome de Pierre Robin".

Manifestaciones orales: 
• Hipoplasia del maxilar inferior
• Paladar hendido
• Glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.
• Fisura en el velo del paladar
• Paladar alto y arqueado
• Mandíbula ubicada inusualmente atrás en la garganta
• Lengua de apariencia grande en relación con la mandíbula
• Dientes natales

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Síndrome modificar el
de Hollermann estilo de título del patrón
- Streiff.
Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial,
Discefalia con catarata congénita e hipotricosis. Este síndrome se
caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas congénitas,
Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares

Manifestaciones orales:
• Micrognasia
• Microstomía
• Paladar ojival
• Ausencia dentaria
• Maloclusiones
• Malformaciones dentarias
• Persistencia de dientes temporales
• Retraso en la erupción de los permanentes
• Dientes supernumerarios
• Dientes presentes en el momento del nacimiento.
• En algunos casos ausencia de los cóndilos mandibulares 7 7
 Osteopetrosis
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Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por
incremento simétrico de la densidad del esqueleto y anomalías
de la resorción para remodelación ósea.  

Alteraciones orales: 
• Retraso en la erupción dentaria debido a la anquilosis del hueso
• Falta de resorción del hueso alveolar
• Exfoliación prematura de los dientes debido a un defecto del ligamento
periodontal
• Hipoplasia del esmalte
• Prognatismo mandibular
• Elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte
• Tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una reacción
inadecuada del paciente debido a la disminución del componente vascular
del hueso comprometido.

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Osteogénesis imperfecta
La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con
manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
 

Manifestaciones orales:
• Dentinogénesis imperfecta
• Dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina
• Coronas de los dientes son cortas y presentan constricción
cervical
• Retardo en la erupción
• Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares.
• Las raíces son delgadas y cortas.
• Obliteración parcial o total de la pulpa.
• Dientes color azul, marrón o ámbar.
• Los dientes primarios son los más gravemente dañados en
comparación con los permanentes.
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Síndrome modificar
de Albright .
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Es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma X. Los síntomas

clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el
hueso y riñón a la hormona paratiroidea.

Manifestaciones orales:
• El retardo en la erupción
• Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clínicos más notables.
• Ápices abiertos
• Hipodoncia
• Calcificaciones pulpares
• Aplasia dental
• Paladar ojival
• Cámaras pulpares amplias.

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de Ellis el estilo de título del patrón
- Van Creveld
Es una forma inusual de enfermedad congénita,
genéticamente transmitida con un patrón
autosómico recesivo, el cual involucra el
esqueleto, uñas, dientes.

Manifestaciones orales:
• Dientes neonatales en el 25 % de los casos
• Los dientes suelen ser pequeños y espaciados
• La oligodoncia es un hallazgo constante,
principalmente en la región anterior del maxilar
inferior.
• Hay retardo en la erupción dentaria permanente.
• Las coronas dentarias poseen formas anómalas.
• El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos

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Síndrome de Down
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El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar.
Las posibles causas para el síndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado
en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de
cualquier edad que hayan tenido un hijo con Trisomía 21, poseen un riesgo
significativo de tener otro hijo afectado.

Manifestaciones orales:
• Lengua fisurada
• Macroglosia
• Protusión de la lengua
• Úvula bífida
• Erupción de los dientes primarios y permanentes se
retrasa en un 75% de los casos.
• Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo
corona y raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo
relativo y respiración bucal.
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Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares
nevoides y quistes de los maxilares.
Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso,
ojos, glándulas endocrinas y huesos maxilares. El síndrome de células
basales es heredado como una característica autosómica dominante.
La principal característica de este trastorno es la aparición de cáncer
de piel.

Manifestaciones orales:
• Prognatismo mandibular
• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares.
• Quistes mandibulares
• Dentición anormal
• Dientes retenidos
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Síndrome de Marfan
Es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por anomalías
esqueléticas, cardiovasculares y oculares.
El síndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzados
estables del colágeno. El proceso se hereda de forma autosómica dominante
con un alto grado de penetrancia y una expresividad muy variable.

Manifestaciones orales:
• Paladar ojival y estrecho
• Dientes apiñados.

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Bibliografía:
• Organización Panamericana de la Salud. Clasificación Internacional de Enfermedades
Aplicadas a la Odontología y Estomatología. Segunda edición. Washington, DC. 1985; p.
73 - 80.
• Jones W. Cherubism familial multi - locular cystic disease of the jaws. Am J Cancer 1933;
17: 946.
• Regezi J, Sciubba J. Oral Pathology. Clinical Pathologic correlations. 3rd edition. United
State. W.B. Saunders Company; 1999. p. 427 - 428.

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