RESUMEN

La amelognesis imperfecta (AI) es un defecto determinado genticamente y la

mineralizacin del esmalte informado, representado como "dientes marrones hereditarias."
Caracterizada como una entidad clnica y sus manifestaciones clnicas, el aspecto
histolgico y el patrn gentico se caracteriza por su heterogenia.La necesidad de una
gestin protsico de este grupo de pacientes es variable. Algunos pacientes necesitan
instrucciones de higiene oral solamente, mientras que otros necesitan tratamiento dental
extenso que incluye las restauraciones de composite, coronas de metal-cermica, todas las
coronas de cermica, carillas de porcelana. Un paciente masculino de 30 aos de edad
present con sensibles, descolorido, con una disminucin de la dimensin vertical de la
oclusin.
INTRODUCCIN
La amelognesis imperfecta, es una anomala estructural hereditaria del esmalte, que
ocurre en la denticin primaria y en la permanente. Se encuentra una forma
hipomineralizada (defecto en la maduracin del esmalte), una hipoplsica (esmalte
delgado) y una hipocalcificada (defecto en la mineralizacin primaria). En la forma
hipoplsica, hay una reduccin cuantitativa del esmalte, con mineralizacin normal; es
poco frecuente y hay variaciones en el aspecto y el genotipo. La transmisin autosmica
recesiva se ha descrito en pocos casos como una anomala de esmalte delgado, rugoso,
amarillo pero duro. Se han descrito numerosos tipos de amelognesis imperfecta que se
asocian con el cromosoma X, debidos a defectos estructurales en el gen de amelogenina
del cromosoma X. Se ha demostrado que el gen se encuentra en el brazo largo del
cromosoma X, en el locus AIH3.
Dientes de color amarillo intenso, con presencia de esmalte delgado y frgil, compatible
con amelognesis imperfecta de tipo hipoplsico. Se evidencia presencia de pocas caries.
Hay anomala de forma dental generalizada, por la presencia de molares con cspide en
punta, sin anatoma oclusal definida, y tabla oclusal angosta. Los dientes son de tamao
pequeo, tanto en la denticin temporal como en la permanente. En este trabajo se ir a
tratar lo que es en s la Amelognesis Imperfecta, sus principios y consecuencias.

OBJETIVOS
El presente estudio es reportar un caso inusual de una Amelogenesis Imperfecta en el
sectante II de un paciente Varon de 30 aos; adems realizar una revisin en la literatura,
etiologa, complicaciones, diagnostico, y estrategias teraputicas que pueden ser realizadas
con dientes con estas caracteristicas.

Comprender que la Amelognesis Imperfecta es el proceso de: elaboracin y

mineralizacin de la matriz orgnica.
Reconocer que el Ameloblasto es funcionalmente lo mas importante para el desarrollo de
los dientes y principal causa por la cual se da la Amelognesis Imperfecta.
3. MARCO TEORICO
AMELOGNESIS IMPERFECTA (AI)
La Amelognesis Imperfecta representa un grupo clnica y genticamente heterogneo de
desrdenes hereditarios que afectan la formacin del esmalte . En el cual se altera la
cantidad, estructura y/o composicin de ste y la apariencia clnica de todos o casi todos
los dientes de forma irregular .
Esta displasia hereditaria afecta a la denticin primaria y permanente. Se pensaba que no
estaba asociada a desrdenes morfolgicos o metablicos en otros tejidos del organismo,
dado que involucra la mutacin de genes especficos que slo regulan la formacin del
esmalte. Sin embargo, actualmente se considera que puede estar asociada a alteraciones en
la cavidad bucal: mordida abierta, agenesias o supernumerarios, entre otras 5,8.
La informacin sobre su prevalencia data de dos estudios, uno realizado en Estados Unidos,
publicado en 1976 en el cual se encontr una frecuencia de 1:14.000 y otro en Suecia,
publicado en 1986, el cual reporta una frecuencia de 1:700 6.
Clasificacin
Desde 1945 a la fecha, han aparecido diversas clasificaciones de AI, considerando el
fenotipo exclusivamente, sin embargo este puede variar o superponerse entre las familias
afectadas. Considerando lo anterior, se ha integrado al fenotipo el modo de herencia y los
defectos moleculares y bioqumicos para mejorar su conocimiento y diagnstico, con la
limitante de que estos aspectos, en algunas formas de AI, an son desconocidos 9,10.
La clasificacin ms aceptada fue propuesta por Carl Witkop Jr. en el ao 1988. Considera
el fenotipo, el mecanismo de desarrollo y la forma de herencia; reconoce cuatro tipos
principales: AI tipo I o Hipoplsica, AI tipo II o Hipocalcificada, AI tipo III o Hipomadura
y AI tipo IV o Hipomadura-Hipoplsica con taurodontismo. Estos adems se subdividen en
15 subtipos 6,9,11.
La AI Hipoplsica resulta de una falla en la etapa secretora durante la formacin de la
matriz del esmalte (primera etapa de la amelognesis), resultando en una disminucin local
o generalizada del espesor del esmalte. La AI Hipocalcificada es causada por un defecto en
la incorporacin inicial de los cristalitos (segunda etapa de la amelognesis), quedando el

espesor normal, pero con un contenido mineral deficiente, esto forma un esmalte dbil,
friable, con baja resistencia al desgaste. En la AI Hipomadura, una alteracin en la
remocin de la protena extracelular (tercera etapa de la amelognesis) disminuye la
deposicin de minerales, se refleja en un esmalte de grosor y dureza normal, con manchas
opacas de color amarillo-caf o rojo-caf, que tiende a la fractura ms que al desgaste .
Patrones de herencia y aspectos moleculares
Genticamente es transmitida ligada al cromosoma X, o de forma autosmica dominante o
recesiva 3,4,6,11. Las AI ligadas al cromosoma X, se asocian a mutaciones en el gen de la
Amelogenina AMELX (en el cromosoma Xp22.3 -p22.1). La Amelogenina es la protena
principal de la matriz extracelular durante el desarrollo del esmalte, ella formara una
estructura orgnica esencial para el crecimiento ordenado y direccional de los cristalitos.
Los errores de codificacin originan cambios en los dominios y funciones de la protena,
determinando diversas manifestaciones clnicas, que involucran dficit en la cantidad de
esmalte (hipoplasia) y/o defectos en su mineralizacin (hipomaduracin). Tambin existe
variacin entre gneros, los pacientes masculinos slo expresan un alelo mutado, en cambio
las mujeres muestran un patrn de mosaicos de expresin 7,11.
En la AI autosmica dominante, la alteracin ocurre en el gen de la Enamelina ENAM,
localizado en el cromosoma 4q21. La Enamelina es responsable de iniciar la mineralizacin
de los cristales en las primeras etapas de la amelognesis 7. Las mutaciones de ENAM son
asociadas a dos formas clnicas distintas: AI hipoplsica lisa generalizada y AI hipoplsica
local. La hipoplsica local se caracteriza por bandas horizontales de agujeros hipoplsicos
que abarcan parte del diente. La hipoplasica lisa muestra un fenotipo hipoplsico delgado
generalizado, con bandas horizontales y agujeros en la superficie del esmalte 4,7,11.
Para la AI autosmica recesiva, la alteracin se produce en el gen de la Enamelisina,
MMP20, que participa con la Amelogenina en la etapa secretora, y en el gen de la
Calicreina KLK4, responsable de eliminar protenas de la matriz para permitir el
crecimiento final de los cristales en la maduracin. Las mutaciones en estas proteinasas se
asocian con AI hipomadura e hipomadura pigmentada, caracterizada por un esmalte de
espesor normal y menor contenido mineral, los dientes presentan pigmentaciones de color
amarillo-caf. En la radiografa, el esmalte menos radio-opaco muestra poco contraste con
la dentina 11.
El avance en el conocimiento de la base molecular de las AI, ha estado limitado por su
diversidad gentica y escasa prevalencia. Dado los costos del diagnstico gentico, no es
posible aplicarlo en clnica de forma rutinaria. 10. Sin embargo, con fines investigativos, en
la actualidad, se est estableciendo correlaciones fenotipo-genotipo, a travs del estudio
clnico y gentico-molecular de familias afectadas2,4.

Consideraciones de tratamiento
An cuando la Amelognesis Imperfecta u otras alteraciones dentarias no conllevan
asociado un riesgo vital, pueden impactar severamente la calidad de vida de los afectados .
En general, los pacientes portadores de AI, se perciben con una esttica deficiente, con gran
sensibilidad trmica, extenso desgaste dentario, caries secundaria, decoloracin dentaria,
maloclusin y molestias periodontales , e incluso problemas de tipo psicosocial en
pacientes jvenes afectados por fenotipos ms severos. En este sentido, la demanda por
tratamiento, involucra no slo el aspecto clnico, sino tambin emocional del paciente .
Dado que las caractersticas clnicas y morfo-histolgicas de los dientes pueden afectar el
tratamiento y su pronstico, es fundamental el diagnstico temprano, seguido de una
atencin preventiva y restauradora adecuada, para optimizar el resultado final.
REPORTE DE CASO

FIGURA 1 FOTOS DE FRENTE Y PERFIL DEL PACIENTE

FIGURA 2: TERCIO DIGESTIVO/ LABIOS/ SEMIMUCOSA

4.3.5 DISCUSION
Discusin
La amelognesis imperfecta (AI) se ha clasificado en tres grupos, en base a las
caractersticas clnicas y radiogrficas, aspecto histolgico y modo de herencia: Tipo 1
hipoplsico; Tipo 2 hipocalcificacin; y Tipo 3 hipomaduracion . En los formularios de
hipoplasia, el esmalte no se desarrolla a su grosor normal. Las formas hipomaduracion
difieren de hipocalcificacin en que el esmalte es ms complejo, con un moteado blanco
opaco al color amarillo-marrn o rojo-marrn, y tiende a saltar lejos de la dentina
subyacente.
Segn Seow, los pacientes con AI son a menudo esttica y funcionalmente afectadas a
causa de la decoloracin de los dientes, con el acompaamiento de la hipersensibilidad y la
prdida de la dimensin vertical de la oclusin [VDO].
Restauracin de tales defectos hereditarios es esencial, no slo por razones funcionales y
estticos, sino tambin porque hay un impacto psicolgico positivo en los pacientes
jvenes.
La planificacin del tratamiento para los pacientes con AI se relaciona con muchos factores,
incluyendo la edad y el estatus socio-econmico de la paciente, el tipo y la gravedad del
trastorno y la situacin intraoral en el momento de que se planea el tratamiento.
El clnico debe equilibrar cuidadosamente las necesidades estticas del paciente,
resistencia de la restauracin, la proteccin de los dientes restantes, y el pronstico a largo
plazo del tratamiento.

Ir a:
Conclusin

CONCLUSIONES
Un diagnstico oportuno y un plan de tratamiento adecuado, pueden mantener y devolver la
salud al paciente afectado por AI.

6. BIBLIOGRAFIA

DEL MARCO TEORICO

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http://www.altavista.com
Internet
Histopatologia Bucal

Autor:
Ao: 1991
Histologia de Tenlate