Fibrosis Quistica

Hospital docente Padre Billini
Residencia de Medicina Interna
FIBROSIS QUÍSTICA
Dra. Lyonella Peña Amat

R1 medicina interna
Fibrosis quística
Definición
Es una enfermedad genética autosómica recesiva

causada por mutaciones en el gen que codifica la
proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que
es una proteína de membrana que regula el flujo de
iones en las superficies epiteliales.
Katkin J. Fibrosis quística: manifestaciones clínicas y diagnóstico. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 20 Ago 2020; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-
fibrosis-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=fibrosis%20quistica&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H4138191592
Fibrosis quística
Epidemiología
● Incidencia fibrosis quística en EE. UU., Europa y Australia: 1 de cada

3.000-5.000 nacimientos.
● Más frecuente en población blanca no hispana.
● Hispanos: 1 de cada 7.000.
● Afroamericanos: 1 de cada 12.000.
● Es rara en personas de origen asiático.
● Se estima que en todo el mundo están afectadas 100.000 personas.
Accurso F. Fibrosis quística. En: Goldman L, editor. Goldman-Cecil tratado de medicina interna.25. Estados Unidos: Elsevier; 2017. p. 563-566.
Fibrosis quística
Etiología
Cromosoma 7 q31,3.
Proteína reguladora de la conductancia

transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Es un canal de cloruro complejo y una proteína

reguladora que se encuentra en todos los tejidos
exocrinos.
Katkin J. Fibrosis quística: genética y patogenia. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 20 Nov 2020; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-genetics-
and-pathogenesis?search=fibrosis%20quistica&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5
Fibrosis quística
Modificadores genéticos
● Afectan la gravedad o las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

● 20% portan mutaciones en uno o ambos genes que exacerban la
enfermedad pulmonar:
Factor de crecimiento Lectina fijadora de manosa

transformante beta 1 (TGF- (MBL) : es un componente
beta 1) : es un potente importante del sistema del
supresor de la activación de las complemento y las deficiencias
células T y puede disminuir la en esta proteína aumentan el
proliferación de las células T y riesgo de infecciones
la producción de citocinas. piógenas.
Fibrosis quística
Fenotipo incompleto
Trastorno relacionado con Síndrome metabólico
CFTR: relacionado con CFTR:
Término que describe a bebés y niños con un

Estado portador (heterocigoto). diagnóstico equívoco después de una prueba de
detección de FQ en recién nacidos (positiva).
Es la enfermedad clínica limitada a sólo un sistema
de órgano asociado con alguna evidencia de
disfunción CFTR que no cumple criterios genéticos
o funcionales completos para un diagnóstico CF.
Fibrosis quística
Fisiopatología
transporte trastornado
de cloruro y / u otros secreciones espesas
Mutación CFTR
iones como sodio y y viscosas
bicarbonato
obstrucción,
pulmones, páncreas, infecciones, aumento
hígado, intestino y del contenido de sal
tracto reproductivo en secreciones
glándulas sudoríparas
Fisiopatología
Katkin J. Fibrosis quística: genética y patogenia. [Internet]. Uptodate: Mallory G.

[revisado 20 Nov 2020; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en:
https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-genetics-and-pathogenesis?
search=fibrosis
%20quistica&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&di
Cuadro clínico Fibrosis quística
La educación infantil. Fibrosis quística [Internet]. [Consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: http://laeducacioninfantil.eu/fibrosis-quistica/
Fibrosis quística
Manifestaciones respiratorias
Fibrosis quística
Manifestaciones gastrointestinales
Fibrosis quística
Enfermedad pancreática
Insuficiencia pancreática: 85 % de las personas con FQ. Esteatorrea,

malabsorción de grasas y proteínas, malabsorción de macro y
micronutrientes, deficiencias de las vitaminas liposolubles A, D, E y K.
Pancreatitis: Por secreción pancreática ductular y acinar

defectuosa.10% de los pacientes con FQ con suficiencia pancreática.
Diabetes relacionada con la FQ (CFRD): Disfunción del páncreas

endocrino. Aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes desarrollan
CFRD a los 20 años de edad, y hasta el 50% de los adultos con FQ
tienen CFRD.
Fibrosis quística
Enfermedad hepatobiliar
cirrosis biliar focal
fibrosis periportal
cirrosis, hipertensión
portal sintomática y
hemorragia por
varices
3era causa de
trasplante de hígado
en niñez tardía
Fibrosis quística
Manifestaciones genitourinarias
● Nefrocalcinosis : 27-92%.
● Nefrolitiasis: 3-6%.
Fibrosis quística
Otras manifestaciones
Trastornos
Anomalías electrolíticas
musculoesqueléticos
• DMO reducida • Hipovolemia subaguda o
• Aumento riesgo fracturas crónica con hiponatremia,
• Cifoescoliosis hipocloremia, hipopotasemia
• Osteoartropatía hipertrófica y alcalosis metabólica
(síndrome pseudo-Bartter)
• Causada por una pérdida
excesiva de sodio y cloruro
en el sudor.
• Por una ingesta inadecuada
de sodio o situación de
estrés.
Diagnóstico Fibrosis quística
Fibrosis quística
Cribado y diagnóstico neonatales
Realizar el diagnóstico temprano y el tratamiento

inmediato.
1. Miden el tripsinógeno inmunorreactivo, que es
un marcador de lesión pancreática, en una
muestra de sangre seca obtenida durante los
primeros días de vida.
2. Se realiza un análisis de las mutaciones
genéticas.
3. Una prueba del sudor de confirmación aunque
haya dos mutaciones.
Fibrosis quística
Prueba del sudor
Mide la concentración de cloruro en el sudor cuya

producción se estimula mediante iontoforesis con
pilocarpina.
Resultado anormal= concentración de cloruro en el

sudor >60 mmol/l (en niños y adultos); en lactantes
>40 mmol/l
Los pacientes con mutaciones más leves pueden

tener unos valores normales de cloruro en el sudor.
Fibrosis quística
Mediciones de la diferencia de
potencial nasal
 En pacientes con resultados no concluyentes de las
pruebas de cloruro en el sudor y ADN.
Se realizan colocando electrodos en cavidad nasal

y midiendo:
1. el voltaje en el estado basal
2. después de la perfusión nasal con amilorida
para bloquear el transporte de sodio
3. después de la perfusión nasal con una solución
sin cloruro que contiene un agonista de cAMP
como el isoproterenol , para estimular el
transporte de cloruro dependiente de CFTR
Fibrosis quística
Mediciones de la diferencia de
potencial nasal
Los pacientes con disfunción de CFTR:
1. tienen una gran diferencia de potencial en el
estado basal
2. una disminución mayor que los controles
después de la amilorida
3. una respuesta mínima a la perfusión baja de
cloruro-isoproterenol.
 En pacientes con síntomas clínicos, una NPD

claramente anormal es suficiente para diagnosticar la
FQ.
Fibrosis quística
Diagnóstico
Katkin J. Fibrosis quística: manifestaciones clínicas y diagnóstico. [Internet]. Uptodate: Mallory G.

[revisado 20 Ago 2020; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-
fibrosis-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=fibrosis
%20quistica&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H4138191
592
Fibrosis quística
Diagnóstico en adultos
Se diagnostica después de los 18 pancreatitis

años de edad al 5% de los recurrente
pacientes.
La mayoría de las veces por: infección
micobacteriana poliposis nasal
no tuberculosa
micosis
broncopulmonares sinusitis crónica
alérgicas
infertilidad
bronquiectasias
masculina
Fibrosis quística
Diagnósticos diferenciales en adultos
Síntomas Síntoma predominante
predominantes es pancreatitis
respiratorios: recurrente:
• Discinesia ciliar • Pancreatitis
primaria hereditaria con
• Inmunodeficiencia alteraciones del gen
• Bronquiectasias SPINK
postinfecciosas
Tratamiento vías respiratorias
Fisioterapia torácica para eliminar las secreciones:

● Drenaje postural y percusión.
● Variedad de técnicas de respiración y tos tales como "drenaje
autógeno“.
● Dispositivos de oscilación de las vías respiratorias, chalecos de
percusión externa y ventilación de percusión intrapulmonar.
Ejercicio: se recomienda el ejercicio regular

aeróbico que puede ayudar a movilizar las
secreciones .
Simon R. Fibrosis quística: terapia con antibióticos para la infección pulmonar crónica. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 8 Ene 2020; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en:
https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-antibiotic-therapy-for-chronic-pulmonary-infection?sectionName=Aspergillus%20species&search=fibrosis%20quistica%20tratamiento
%20pulmonar&topicRef=6372&anchor=H3733026178&source=see_link#H3733026178
Fibrosis quística
Antibióticos intravenosos dirigidos al patógeno cultivado
Infección crónica por Pseudomonas

• antibióticos nebulizados (4 semanas de aztreonam 75 mg dos o tres
veces al día, o de tobramicina 300 mg dos veces al día), solos o
combinados con antibióticos orales.
• macrólidos orales (p. ej., azitromicina 5-15 mg/kg/día, 500 mg tres
veces por semana).
Fibrosis quística
Las micosis broncopulmonares alérgicas
• Dosis inicial prednisona 0,5 mg / kg al día (o
equivalente) x 14 días, seguida de un régimen cada
dos días de 0,5 mg / kg, y una disminución
progresiva y la interrupción a los tres meses.
• Itraconazol : dosis de carga de 200 mg c/8h x 3
días, seguida de 200 mg c/12h x16 semanas.
• O Voriconazol : dosis de carga de 400 mg c/12 h
para dos dosis, seguida de una dosis de
mantenimiento de 200 mg c/12h x 16 semanas.
Fibrosis quística
Fármacos que reducen la viscosidad del moco:

• rhADNasa inhalada (2,5 mg al día)
• inhalación de suero salino hipertónico (7%)
• manitol inhalado (40 mg dos veces al día)
Hiperreactividad vías respiratorias:

• broncodilatadores inhalados
Fibrosis quística
Casos severos:
• oxigenoterapia para mantener la saturación de
oxígeno y prevenir la aparición de hipertensión
pulmonar
• ventilación no invasiva
• trasplante pulmonar
Fibrosis quística
Orden recomendado de tratamientos
Dos veces al día:

●Albuterol por inhalador de dosis medida
●Solución salina hipertónica
●DNasa (solo una vez al día) y terapia de depuración de las vías respiratorias
(fisioterapia torácica) / ejercicio (en cualquier orden)
●Otros tratamientos inhalados como antibióticos en aerosol o agentes
antiasmáticos de acción prolongada
Fibrosis quística
Prevención de infecciones
● Vacunas:
-Vacuna contra la influenza estacional
-Vacuna antineumocócica
● Medidas de control de infecciones:

-separación física de los pacientes, uso
de máscaras, higiene de manos.
Fibrosis quística
Tratamiento de Enfermedades digestivas
Antagonistas de
Suplementos Aporte de
Aporte de enzimas los receptores H2 o
nutricionales a vitaminas
pancreáticas inhibidores de la
diario liposolubles
bomba de protones
Polietilenglicol en
Gastrostomía (10- Aumentar la fibra
dosis variables a
20%) de la dieta
diario
Tratamiento otros sistemas orgánicos Fibrosis quística
Enfermedad sinusal:
lavados nasales,
corticoides y antibióticos
vía tópica.
La salud ósea:
suplementos de Suplementos diarios de
vitamina D y calcio y sal.
bisfosfonatos orales.
Diabetes: insulina.
Fibrosis quística
Terapia con modulador CFTR
Ivacaftor (150 mg dos

veces al día durante 48
semanas)
Lumacaftor+tezacaftor+
ivacaftor
Elexacaftor+tezacaftor+iva
caftor
Simon R. Fibrosis quística: terapias en investigación. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 3 Dic 2019; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-
investigational-therapies?search=fibrosis%20quistica&source=search_result&selectedTitle=10~150&usage_type=default&display_rank=10
Fibrosis quística
Prevención
 Cribado prenatal de los portadores puede

reducir incidencia en un 25%.
 Cribado neonatal también pueden reducir
la incidencia al influir en las decisiones
reproductivas futuras de los padres de un
niño afectado.
Fibrosis quística
Pronóstico
Sin un tratamiento de apoyo adecuado, la mayoría de los pacientes

mueren durante la lactancia o la primera infancia por malnutrición o
neumopatía.
Con aporte de enzimas pancreáticas, un tratamiento pulmonar y el

establecimiento de centros especializados, la mayoría de los
pacientes viven hasta los 40-50 años.
La neumopatía progresiva causa la muerte en el 80% de los

pacientes.
Bibliografía
● Katkin J. Fibrosis quística: genética y patogenia. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 20 Nov 2020; consultado 5 Mar
2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-genetics-and-pathogenesis?search=fibrosis
%20quistica&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5
● Simon R. Fibrosis quística: terapias en investigación. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 3 Dic 2019; consultado 5
Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-investigational-therapies?search=fibrosis
%20quistica&source=search_result&selectedTitle=10~150&usage_type=default&display_rank=10
● Katkin J. Fibrosis quística: manifestaciones clínicas y diagnóstico. [Internet]. Uptodate: Mallory G. [revisado 20 Ago 2020;
consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-clinical-manifestations-and-
diagnosis?search=fibrosis
%20quistica&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H4138191592
Bibliografía
● Accurso F. Fibrosis quística. En: Goldman L, editor. Goldman-Cecil tratado de medicina interna.25. Estados Unidos:
Elsevier; 2017. p. 563-566.
● La educación infantil. Fibrosis quística [Internet]. [Consultado 5 Mar 2021]. Disponible en:
http://laeducacioninfantil.eu/fibrosis-quistica/
● Simon R. Fibrosis quística: terapia con antibióticos para la infección pulmonar crónica. [Internet]. Uptodate: Mallory G.
[revisado 8 Ene 2020; consultado 5 Mar 2021]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-antibiotic-
therapy-for-chronic-pulmonary-infection?sectionName=Aspergillus%20species&search=fibrosis%20quistica
%20tratamiento%20pulmonar&topicRef=6372&anchor=H3733026178&source=see_link#H3733026178

Fibrosis Quistica

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Fibrosis Quistica

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Hospital docente Padre Billini

Residencia de Medicina Interna

Dra. Lyonella Peña Amat

Es una enfermedad genética autosómica recesiva

● Incidencia fibrosis quística en EE. UU., Europa y Australia: 1 de cada

Proteína reguladora de la conductancia

Es un canal de cloruro complejo y una proteína

● Afectan la gravedad o las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Factor de crecimiento Lectina fijadora de manosa

Término que describe a bebés y niños con un

Katkin J. Fibrosis quística: genética y patogenia. [Internet]. Uptodate: Mallory G.

Insuficiencia pancreática: 85 % de las personas con FQ. Esteatorrea,

Pancreatitis: Por secreción pancreática ductular y acinar

Diabetes relacionada con la FQ (CFRD): Disfunción del páncreas

Realizar el diagnóstico temprano y el tratamiento

Mide la concentración de cloruro en el sudor cuya

Resultado anormal= concentración de cloruro en el

Los pacientes con mutaciones más leves pueden

Se realizan colocando electrodos en cavidad nasal

 En pacientes con síntomas clínicos, una NPD

Katkin J. Fibrosis quística: manifestaciones clínicas y diagnóstico. [Internet]. Uptodate: Mallory G.

Se diagnostica después de los 18 pancreatitis

Fisioterapia torácica para eliminar las secreciones:

Ejercicio: se recomienda el ejercicio regular

Antibióticos intravenosos dirigidos al patógeno cultivado

Infección crónica por Pseudomonas

Fármacos que reducen la viscosidad del moco:

Hiperreactividad vías respiratorias:

Dos veces al día:

● Medidas de control de infecciones:

Ivacaftor (150 mg dos

 Cribado prenatal de los portadores puede

Sin un tratamiento de apoyo adecuado, la mayoría de los pacientes

Con aporte de enzimas pancreáticas, un tratamiento pulmonar y el

La neumopatía progresiva causa la muerte en el 80% de los

También podría gustarte