FIBROSIS QUÍSTICA

¿Qué es?
Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta diferentes partes
del organismo, principalmente pulmones y sistema digestivo, desde el
nacimiento, siendo mayormente diagnosticado en niños y
adolescentes. Es consecuencia de un problema con la manera en que
las células del cuerpo usan el agua y la sal.

EPIDEMIOLOGÍA ETIOLOGÍA
Es la enfermedad que acorta la vida
La causa son dos copias de una mutación en
más común entre las poblaciones
el gen regulador de la conductancias
de ascendencia del norte de
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),
Europa, con una frecuencia de 1 en
por lo que es heredable. Este gen causa
2000 a 3000 nacidos vivos.
modificaciones en una proteína que afecta
En los Estados Unidos, la FQ
todas las células del cuerpo, incluidas las
ocurre en aproximadamente 1:
células que producen la mucosidad y la
3200 estadounidenses blancos, 1:
sudoración. Es posible tener el gen sin
10,000 hispanoamericanos, 1:
contraer la enfermedad. Para contraer FQ,
10,500 nativos americanos, 1:
debe heredar una copia del gen defectuoso
15,000 afroamericanos y 1: 30,000
de cada uno de los padres.
asiáticoamericanos.

DIAGNÓSTICO
La forma clásica o típica de FQ se
diagnostica si un paciente muestra
una enfermedad clínica en uno o más
FACTORES DE sistemas de órganos (como infección
pulmonar persistente, insuficiencia
RIESGO
pancreática) y tiene niveles elevados
Antecedentes de cloruro en el sudor (≥60 mmol /
heredofamiliares con L). El Dx se basa en el hallazgo de
FQ. anomalías en el gen CFTR. .
Padres que tengan el
gen que provoca FQ.
CLÍNICA
Ser blanco (caucásico).

-Niveles de cloro luminales disminuidos dando poca producción de jugo

pancreático.
-Diabetes
-Pancreatitis
-Síndrome de obstrucción intestinal
-Enferemedad hepática y renal
-Compromiso osteoarticular
-Mayor viscosidad de las secreciones lo que disminuye el aclaramiento
mucociliar y predispone a infección bacteriana generando una respuesta
inflamatoria que lleva a obstrucción bronquial de vía aérea, bronquiectasias y
falla respiratoria.

Reparadores de la proteína CFTR:

TRATAMIENTO Ivacaftor, Lumacaftor, etc.
Rehidratación con Manitol y Denufusol
Consiste en corregir el defecto básico por Anti-inflamatorios: Ibuprofeno y
medio de: la terapia génica, dirigida a Azitromicina
corregir la alteración genética, y la terapia Tratamientos anti-
con moléculas cuyo objetivo es corregir el infecciosos:Tobramicina en polvo seco
defecto funcional a nivel de la proteína. La (TIP),Polvo seco de Colistin y Aztreonam
terapia génica está explorando la forma de nebulizado.
introducir copias normales del gen en las
vías respiratorias de los pacientes con FQ.

SERVICIOS PARA SU ATENCIÓN

La Asociación Mexicana de Fibrosis Quística

tiene como objetivo establecer los medios
para diagnosticar de manera clara y
oportuna la Fibrosis Quística (FQ), así como
brindar apoyo a los pacientes y sus familias,
informándoles sobre la enfermedad y los
cuidados necesarios

Elaborado por: Cuica Valverde ALan A., González Aguirre Katia, González Herrea Omar, Minjares Uribe XImena S., Montiel
Brito Pamela y Quezada Villalobos J. Israel.
Referencias:
T., J. M. (2015, 1 mayo). FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO | Revista Médica Clínica Las Condes. Elsevier, 26(3). https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-
las-condes-202-articulo-fibrosis-quistica-en-el-adulto-S0716864015000620