Una 

mutación es el cambio
al azar en la secuencia de 
nucleótidos o en la
organización del ADN (
genotipo) de un ser vivo.
Mutaciones cromosómicas
La mutacion cromosómica es una alteración en el número
de genes o en el orden de estos dentro de los
cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o
de las primeras divisiones del cigoto.
Deleción

Cuando un cromosoma se rompe en uno o más sitios

y se pierde una parte del mismo, el trozo perdido se le
denomina deleción.

El origen de las deleciones puede ser una sencilla

rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico.
En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un
entrecruzamiento desigual entre cromosomas
homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. 
Una duplicación cromosómica es la
repetición de un fragmento
de cromosoma a continuación del
fragmento original.
Las duplicaciones surgen por error en
la duplicación del ADN, como producto
de una reorganización cromosómica de
tipo estructural o relaciona
Una inversión cromosómica es un
cambio estructural por el cual un
segmento cromosómico cambia de
sentido dentro del propio cromosoma y,
por lo tanto, la ordenación de loci en él
contenidos con relación a una secuencia
considerada como típica.
Translocación es un tipo de anomalía
cromosómica en la que un cromosoma
se rompe y una parte de ella vuelve a
unir a un cromosoma diferente.
Translocaciones cromosómicas se
pueden detectar mediante el análisis
de cariotipos de las células afectadas.
Patrones de Segregación

SEGREGACIÓN ALTERNANTE
Un gameto normal y otro cromosomastranslocados pero equilibrados
SEGREGACIÓN ADYACENTE
Produce cromosomas con segmentosduplicados y con deleciones
SEGREGACIÓN ADYACENTE
Los centrómeros homólogos sesegregan hacia el mismo polo
Mutaciones genomicas

Afecta al conjunto del genoma

Poliploidía ( aumenta juegos cromosómicos)Haploidía o monoploidía
(disminuye, una serie)La trisomía 21 o Síndrome de Down (defecto o
exceso) Aneuploidía (no hay numero exacto)
Síndrome de Dawn
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división
celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
• El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca
incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de
aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas,
como trastornos digestivos y cardíacos.
• Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas
pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos
que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.