Biología I

Grupo Escolar
Terapia Cervantes
3er semestre
Génica Ruth Guadalupe
Castillo Rodríguez
Iker Álvarez Luna e
Itzel Romero Clemente
Introducción

¿Qué es?
La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar, prevenir o curar
una enfermedad o trastorno médico

¿Cómo funciona?
La terapia génica funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un
gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen.
También la terapia es una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la
célula de un paciente para curar una enfermedad.

.
Para entender mejor
a la terapia génica
Descripción del tema de estudio

● Tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso

introduciendo otra copia normal de éste en las células. ●
Inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya
intervención contribuye al desarrollo de la enfermedad (por
ejemplo, los oncogenes).
● Introducir material genético que permita a la célula sintetizar una
proteína que tenga un efecto terapéutico nuevo (por ejemplo,
introducir en las células copia de un gen que obstaculice la
replicación de un virus).
La terapia génica es una herramienta que puede proporcionar
grandes beneficios a pacientes que tienen enfermedades
neurodegenerativas, con la cual se busca corregir el defecto
genético al introducir copias de genes funcionales, factores
tróficos y otros genes que puedan modificar enfermedades
como la esclerosis lateral amiotrófica, Parkinson y Son incurables y debilitantes, y
Alzheimer. producen la degeneración
progresiva y/o la muerte de las
neuronas. Esto provoca
problemas con el movimiento
(ataxias) o con el
funcionamiento mental
(demencias).
La corrección de terapias basadas en:

● Genes
● Células madre
● Degeneración cerebral
● Prevención de pérdida celular
● Modulación del sistema inmune
● Factores de crecimiento del sistema nervioso
PATOLOGÍAS QUE TRATA

● Trastornos neurológicos, por ejemplo, enfermedad de Parkinson,

enfermedad de Huntington
● Distrofias musculares
● Desórdenes inmunológicos, por ejemplo, síndrome de
inmunodeficiencia combinada severa (SCIDS)
● Anomalías en la sangre, por ejemplo, talasemias,
hemofilia
● Cáncer
LEUCEMIA

HEMOFILIA
Avances
Gen “sano” “silencioso”

Parece ser que en el organismo, al cabo del tiempo, estos elementos son de
alguna manera reconocidos como “extraños” y se produce su “silenciamiento”.
Como alternativa a la utilización de estos elementos cabe recurrir a la versión
natural del gen, en toda su amplitud. Esto es técnicamente más complicado,
ya que los genes son normalmente muy grandes, y no caben en la mayoría de
los vectores virales que son utilizados normalmente en los ensayos de terapia
génica (como adenovirus, retrovirus y lentivirus). Una excepción interesante
son los vectores herpesvirales, derivados del virus herpes simplex (HSV-1),
capaces de acomodar hasta 150 kb de material genético.
DATOS INTERESANTES

EDAD OSCURA DE LA TERAPIA GÉNICA

En 1999, el adolescente estadounidense Jesse Gelsinger, enfermo de déficit de
ornitina transcarbamilasa.
Cuatro días después del tratamiento con la terapia génica del Dr. Wilson, Jesse Gelsinger
falleció debido a un fallo multiorgánico causado por una violenta respuesta inmunitaria al
vector derivado de adenovirus utilizado en el tratamiento.
Pero Gelsinger no sería el único afectado por este tipo de terapias génicas con adenovirus
El “Renacimiento” de la terapia génica

La primera generación de terapias génicas había demostrado tener unos riesgos

que no eran asumibles para su uso en humanos. Por ese motivo, los investigadores
de principios de siglo centraron sus esfuerzos en desarrollar vectores y formas de
administrar las terapias génicas más seguros.

En el año 2003, China aprobó la primera terapia génica comercial para tratar el
cáncer de cabeza y cuello. En Europa no se aprobó la primera terapia génica hasta
2012
La siguiente terapia génica fue aprobada en Europa en 2016.
Desarrollado por la farmacéutica británica GlaxoSmithKline, este
tratamiento estaba indicado para pacientes con déficit en adenosina
desaminasa. Un año después, en 2017, Estados Unidos aprobó su
primera terapia génica basada en células CAR-T para tratar la leucemia
linfoblástica. Desde entonces, se ha mejorado la eficacia y la seguridad
de las terapias génicas