TERAPIA GENETICA

Terapia génica podría reducir o eliminar la necesidad del tratamiento continuo y las cargas de la enfermedad
crónica, como objetivo es tratar mutaciones específicas en las instrucciones genéticas de una persona para
que el organismo produzca las proteínas que necesita. Los médicos insertan un gen en las células del
paciente en lugar de usar medicamentos

Tener un gen defectuoso y cambiarlo. La terapia genética ya es un hecho el desafío ahora es

conseguir no solo añadir al fondo genético de una célula enferma el gen deseado (Terapia génica
de Adición), sino hacerlo en el sitio exacto del genoma en el que se desea (Terapia génica de Edición).
El gran salto que ha habido para que la terapia génica de edición ha sido el descubrimiento de
proteínas como las CRISPR. Ha aumentado significativamente los procesos de recombinación que
dan solución a enfermedades genéticas
Esta terapia es una técnica que utiliza genes para tratar y prevenir enfermedades, teniendo el potencial
significativo para aquellos niños que padezcan una patología rara.

TERAPIA CAR-T
La terapia CAR-T, consiste en modificar los linfocitos del propio enfermo mediante ingeniería
genética para que estos combatan el tumor. «Los linfocitos son células que vigilan la aparición de
células con mutaciones. Cuando hay una célula tumoral, los linfocitos lo reconocen y la eliminan.
Cuando este mecanismo falla es cuando aparece el tumor», se obtuvieron buenos resultados
en leucemias linfocíticas B  resistentes a tratamientos convencionales  como la quimioterapia.

La terapia génica ha tenido su mayor desarrollo en el tratamiento de enfermedades genéticas

raras que se producen porque hay un gen que no funciona, se sustituye el gen

El doctor Juan Antonio Bueren, explica ¿cómo se hace esto? la manera más eficaz de meter un gen
en una célula con el gen mutado es hacerlo a través de un virus modificado genéticamente. Estos
vectores virales pueden ser integrativos (insertan el gen en el genoma de la célula diana) o no
integrativos (no integrado en el genoma).
En el caso de los vectores no integrativos, la terapia iría perdiendo eficacia con el tiempo si la célula
diana fuera una célula en división. Por eso, se está aplicando en tejidos con baja tasa de división
celular, como hígado, neuronas y músculos, en enfermedades como hemofilia, síndrome de San
Filippo o atrofia muscular espinal. El vector viral se introduce por vía endovenosa o directamente en el
cerebro, líquido cefalorraquídeo o músculo.
En este caso los vectores virales integrativos, se utilizan con mayor frecuencia los derivados de los
lentivirus, tienen la capacidad de integrarse en el genoma de las células, incluso en las  células madre
de la médula ósea (células de la sangre), en efecto se puede sanar patologías en relación de la
sangre. En este caso, las células dianas se incuban junto a los vectores terapéuticos, y se vuelven a
introducir en el paciente como si se tratara de un trasplante de médula ósea de un donante sano,
pero con la ventaja de que no habría rechazo entre células de donante y receptor.

CRISPR/CAS9
Una enfermedad genética de la sangre, la drepanocitosis, una malformación de los glóbulos rojos que
produce anemias y otros síntomas severos. El procedimiento es la extracción de la sangre antes de retirar
células responsables del origen de su mal: las células madre que se encuentran en la médula ósea y
producen los glóbulos rojos, que en su caso tienen la forma de hoz característica de su enfermedad. Esas
células madre fueron luego enviadas a un laboratorio en Escocia, donde se modificaron genéticamente con
una nueva herramienta llamada Crispr/Cas9, a la que algunos se refieren con el apodo de “tijeras
moleculares”. A continuación se le volvieron a inyectar las células modificadas, que regresaron a su lugar de
origen en la médula ósea. Posteriormente hubo una reproducción de hematíes normales, con forma de disco
bicóncavo. “Se trata de un solo paciente, son resultados primarios”, dice su médico, Haydar Frangoul. En
Alemania, un paciente recibió el mismo procedimiento, con resultados satisfactorios.
Crispr, que se dio a conocer en 2012, ha democratizado la manipulación de genes en el laboratorio: con una
aplicación simple, la genetista Emmanuelle Charpentier, una de las descubridoras de la técnica Crispr-Cas9,
aún se encuentra en fase experimental y se está avanzando muy rápido sin medir consecuencias.

La comercialización de este tipo de tratamientos se da en Estados Unidos para una enfermedad

neuromuscular, y en la Unión Europea para una afección de la sangre.

En total son ocho las terapias genéticas disponibles en el mercado mundial, en su mayoría contra
diferentes tipos cáncer y una desarrollada especialmente contra una forma de ceguera. Las terapias
genéticas insertan un gen normal en células que contienen un gen defectuoso, o en el caso de un cáncer,
producir superglóbulos blancos que matan a los tumores. Pero Crispr va más allá: en lugar de agregar un
nuevo gen, esta herramienta puede modificar un gen existente. Carrie Wolinetz, directora de la oficina de
políticas científicas del NIH, dice que se ha llegado a “un punto de inflexión”. El problema con estas nuevas
terapias es su precio, que puede llegar a cifras de uno y hasta 2 millones de dólares. De todos modos, el
número de terapias genéticas autorizadas llegará a unas 40 de aquí a 2022, según investigadores del MIT
(Instituto Tecnológico de Massachusetts), para tratar diversos tipos de cáncer, enfermedades musculares, del
sistema nervioso, oculares, y otras.

En China, en noviembre del año pasado, el científico He Jiankui anunció el nacimiento de gemelas, Lulu y
Nana, cuyos embriones modificó genéticamente con Crispr para protegerlas del virus del sida, lo que le
valió la censura de la comunidad científica internacional, Jiankui provocó otras mutaciones involuntarias, que
en un futuro ellas podrían transmitir a su descendencia. “Esa tecnología no es segura”, dice Kiran Musunuru,
docente de genetica. Las 'tijeras' de Crispr no siempre cortan exactamente el gen al que apuntan, o cortan
parte de un gen que está cerca. El caso de Jiankui, o el del ruso Denis Rebrikov, que planea utilizar Crispr
para ayudar a padres sordos a tener hijos sin esa discapacidad, son la excepción.

El párkinson infantil o AADC

El AADC (Deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa) es un trastorno neurológico heredado
genéticamente que afecta la capacidad del cerebro en segregar neurotransmisores como son la dopamina y
la serotonina.
Debido a la ausencia de estas sustancias el cerebro queda “desconectado” del cuerpo y por lo tanto no
puede hacer tareas sencillas como son desplazarse, coger objetos o hablar.
Se trata de una enfermedad rara debido a que solo existen 130 casos en el mundo.
El uso de la terapia génica para este problema neurológico ha mostrado unos resultados increíbles siendo
perceptibles los resultados del tratamiento a los seis meses y mejorando así la vida cotidiana de
aquellos niños que padecen de esta deficiencia.
Actualmente hay más de ocho niños que reciben este tratamiento en Europa 

Una niña de cuatro años que tiene la enfermedad de Niemann Pick C, un trastorno neurodegenerativo, y fue
la primera paciente española en realizar este tratamiento y seis meses después ya podía mantener la cabeza
erguida, coger objetos y su evolución es positiva.

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https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-terapia-genica-novedoso-tratamiento-esta-curando-cancer-
202002150139_noticia.html