El genoma humano, beneficios para la medicina

El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de

información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas,
situados en el núcleo de cada célula del organismo humano .

La genómica al servicio de la medicina

 Corroborar diagnostico
 Asesorar a los familiares
 Hacer diagnóstico pre sintomático y pre implantacional

Medicina genómica
 La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano
y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de
detectar genes implicados en ciertas enfermedades.
 La terapia génica se basa en la aplicación de la tecnología del ADN
recombinante (Ingeniería Genética) para modificar el gen defectuoso o
reemplazarlo por el gen normal, de manera permanente, o bien silenciar
genes.
 La medicina comienza a adoptar las herramientas genómicas que permitan
la predicción más precisa y el tratamiento de enfermedades. Las
tecnologías de secuenciación de ADN y los análisis de transcriptomas,
proteomas y metabo lomes han proporcionado las bases para descifrar la
estructura, la variación y la función del genoma humano y de relacionarlos
con la salud y la enfermedad.
 La mayor eficacia de la secuenciación de ADN abre la posibilidad de
analizar un gran número de genomas individuales y transcriptomas, de
proteomas completos de referencia y metabo lomes que están dentro del
alcance utilizando potentes técnicas de análisis basadas en cromatografía,
espectrometría de masas y resonancia magnética nuclear.

Farmacogenética
El efecto terapéutico y la ocurrencia de los efectos adversos a medicamentos de
uso general, depende del genotipo del paciente. Drogas para el tratamiento del
cáncer, depresión, analgésicos, anestésicos, anticoagulantes, anticonceptivos, etc.

Genes que afectan a enfermedades

 Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
 Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que
 contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno
cromosómico
 Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo,
nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un
ejemplo
Enfermedades genéticas más comunes
Por enfermedades genéticas se entienden aquellos trastornos debidos a
alteraciones en un solo gen (monogénicas), las anomalías cromosómicas, las
malformaciones congénitas, la herencia poligénica presente en muchas
enfermedades comunes, las alteraciones del ADN mitocondrial y las alteraciones
debidas a mutaciones en células somáticas, entre otras:
 Hipertensión arterial
 Diabetes mellitus
 Enfermedad coronaria
 Esquizofrenia
 Enfermedad bipolar
 Ulcera péptica
 Osteoporosis

Ventajas del proyecto genoma humano.

Los trastornos moleculares de algunas de las enfermedades monogénicas son
bien conocidas. En unos casos se ha clonado el gen responsable a partir de la
proteína para la que se codifica, mientras que en otros ha sido preciso recurrir a la
denominada genética inversa.
Las nuevas medicinas genéticas se basan en fabricar nuevas drogas, a partir de
cadenas sintéticas de ADN (38). Oligonucleótidos antisentido y triplices se
enfrentan a virus y tumores sin dañar los tejidos sanos.
Se encuentran en fase de ensayos estrategias innovadoras encaminadas a
impedir la síntesis de proteínas relacionadas con enfermedades. En la síntesis de
una proteína se requiere que el gen que cifra su composición se transcriba en
moléculas de ARN mensajero. Luego, el ARN debe traducirse en copias de la
proteína. La estrategia basada en los triplices propone detener la producción de
proteínas no deseadas. Para ello inhibe la transcripción del gen correspondiente.
En la estrategia antisentido, el objetivo es impedir selectivamente su traducción.
El proyecto Genoma Humano pretende entre otras cosas, la identificación de los
factores genéticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnóstico de estas
patologías, valorar los riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su
problemática, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la eficacia
farmacológica, toxicológica y aquellos efectos secundarios que se pudiesen
presentar en cada individuo. Permitirá identificar los genes que influyen en el
comportamiento, en la inteligencia, en la sociabilidad y en muy diversos aspectos

Biotecnología y el genoma humano

“Un tipo de manipulación génica en ratones permite que el receptor de NMDA (N-
metil-D-aspartato), una proteína involucrada en el aprendizaje y la memoria,
permanezca abierta más o menos tiempo, lo cual hace posible producir ratones
más tontos o más listos, según se realice la manipulación”.
La biotecnología moderna permite, a través del análisis de los genes, diagnosticar
en una persona una enfermedad aún no desarrollada o la tendencia a contraerla
en el futuro, también la certeza o probabilidad de que su descendencia desarrolle
una enfermedad; estas predicciones en ciertos casos van acompañadas de datos
porcentuales. La predicción temprana permite en algunos casos y permitirá en
muchos más en el futuro, realizar manipulaciones genéticas orientadas a
morigerar o evitar el daño mediante la sustitución o modificación de un gen
anómalo.

Manipulación de células germinales

La clonación con fines terapéuticos, que consiste en extraer células de embriones
humanos para curar enfermedades como el mal de Alzheimer o la diabetes y no
en replicar seres humanos por completo.
“de la UNESCO (11 de noviembre de 1997) dice que no deben aceptarse las prácticas contrarias a
la dignidad humana, como la clonación con fines de reproducción de seres humanos..."

Por lo cual estaría autorizando aquellas que se realizan con otros fines, como ser
la producción de órganos humanos para trasplantes.

Epigenética
Las modificaciones epigenéticas de un gen dado pueden heredarse de una célula
madre a sus células hijas, de modo que las hijas no sólo hereden la información
del gen (secuencia de bases) sino el estado de expresión (encendido o apagado)
de ese gen. Esto tiene mucha importancia en garantizar que todas las células de
un órgano. no sólo tengan la misma información, sino también el mismo patrón de
expresión de sus genes y se encuentren diferenciadas de la misma manera.
La epigenética puede proveer entonces un nivel adicional de heredabilidad al de la
genética.

Bibliografia
Reverte Comes, J.Mª. Huella genética, en las profundidades del ser humano. El Médico 1992; (2-
V): 32-42.

Albuquerque, E. Bioética una apuesta por la vida editorial CCS. Madrid 1995: 84-6.

Jiménez Hernández, E. Bioética. J Manuel Caparrós. Madrid 1991: 102-103.

Fernández García, R. El método de investigación del genoma humano. Cuadernos de Bioética

1991; (7): 53-9.

Guainville, G. El genoma al alcance de la mano. Mundo Científico 13 (132); 152-3. 6 Roberts, L.

Taking stock of the genome project. Science 1993; 262 (5130): 20-2.

Lander, E.S. The new genomics: global views of biology. Science 1996; 274 (25 october): 536-9.

Tsien, Joe Z. Ratones expertos. En INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, versión española de Scientific

American, Junio de 2000, número 285. Barcelona, España, 2000.

VÁZQUEZ, Rodolfo. Una justificación liberal de la Clonación. En el volumen colectivo VÁZQUEZ,

Rodolfo (compilador) Bioética y Derecho. Fundamentos y problemas actuales. Editorial Fondo de
Cultura Económica, en coedición con ITAM. México, D.F., 1999.