Trastornos metabólicos

Elaborado por Gustavo

Adolfo Aguilar Idiaquez
Definen a un conjunto heterogéneo de
problemas ligados a aspectos esenciales
del metabolismo intermedio, como son:
Trastornos de la glucosa
HEMEOSTASIS DE LA GLUCOSA

An Pediatr Contin. 2013;11(3):142-51

 45-125

HIPOGLICEMIA HIPERGLICEMIA
ADRENALINA
INSULINA GLUCAGON

Suprimen el dominio
Caída de glucosa insulínico y aumentan
a la 2° hora de la glucosa a la 3-4
vida horas de vida
SISTEMA HORMONAL

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CAMBIO DE VIDA INTRAUTERINA A LA
EXTRAUTERINA
 El Turn over de Glucosa
Representa el balance entre la
tasa de producción hepática y
la tasa de utilización periférica
tisular.
Se expresa en mg/kg/min.
En el neonato la producción
de glucosa se correlaciona
directamente con el tamaño
cerebral y con la masa
corporal.
La glucosa es el único
combustible apropiado para el
cerebro perinatal.
¿Cómo se recupera cifras de glucosa?

An Pediatr Contin. 2013;11(3):142-51

 Hipoglicemia
Se define como niveles de
glucosa central por debajo
de 40 mg/dL lo que
conlleva a una
concentración en sangre o
plasma en la cual el
neonato presenta una
respuesta deficiente de del
aporte de glucosa a los
órganos diana.
 FACTORES DE RIESGO PARA HIPOGLICEMIA :

 Prematurez (< 33 semanas)

 Muy Peso Bajo al Nacer (< 1500 g )
 Crecimiento Fetal Alterado (RCIU, GEG)
 Hijos de Madres Diabéticas
 Asfixia Perinatal (Apgar 5’ < 4)
 Hipoxemia/Hipoperfusión
 Sepsis Neonatal. Choque séptico
 Anemia Severa. Policitemia/Hiperviscosidad
 Anomalías Congénitas
 Hipoglucemia del recien nacido

Se pueden agrupar en dos categorías:

Producción insuficiente

Utilización excesiva
 Utilización excesiva

Hiperinsulinismo
Gasto calórico acelerado:
Sepsis, asfixia perinatal
Metabolismo energético
anaeróbico
Injuria cerebral aguda
Errores innatos del
metabolismo: -Galactosemia
-Glucogenosis
 HIPERINSULINISMO
 Causa más frecuente de hipoglucemia grave
recurrente y persistente en el periodo neonatal.
 Diferentes presentaciones .
 Se han descrito mutaciones en 8 genes distintos ,
aunque solo en el 50% se hallan defectos
congénitos.
 Mutaciones de proteínas que forman parte del
canal de K+ (genes ABCC8 que codifica la proteína
SUR1 y KCNJ11 que codifica la proteína KIR6.2)
 Esto altera la sensibilidad de las células β a los
cambios plasmáticos de glucosa que son el
estímulo que necesitan para liberar insulina
REGULACIÓN DE LA SECRECIÓN DE INSULINA EN UNA CÉLULA B
PANCREÁTICA
 HIJO DE MADRE DIABÉTICA
 Glucógeno
Hiperglicemia Materna Hiperinsulinismo
Cese
Suministro
Hiperglicemia Fetal Glucosa
Materna
Glucogenolisis
 Depósitos Glucosa
Glucógeno Sanguínea
Hipertrofia
Hiperplasia Respuesta
de células  Hormonal
Hipo
Hiperinsulinismo glicemia

Asintomática Sintomática

(I) DURANTE LA GESTACIÓN (II) DESPUÉS DEL NACIMIENTO

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 Producción insuficiente
Disminución de la producción o de los depósitos.
Disminución de producción de glucosa endógena.
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 CLINICA:
 Irritabilidad  Llanto débil
 Temblores  Apnea, cianosis
 Letargia, estupor  Dificultades en
 Convulsiones alimentación
 Sudoración  Quejido, taquipnea
 Taquicardia  Hipotermia
 Hipotonía, inactividad
NIVELES DE HIPOGLICEMIA:
CLASIFICACIÓN DE HIPOGLICEMIA:
 TRANSITORIA:

 ASINTOMATICA: Hallazgo por laboratorio.

 SINTOMÁTICA: Presenta signos clínicos.

 PERSISTENTE:
Causada por hiperinsulinismo persistente de la infancia
(por hiperplasia adenomatosa focal o difusa,
Hipopituitarismo, Insuficiencia adrenal, defectos
congénitos del metabolismo, Sindrome de
Beckwith Widermann)
 HIPOGLICEMIA NEONATAL
CLASIFICACIÓN: Por tiempo de duración

Falta de
Mala adaptación metabólica movilización
HIPOGLICEMIAS
que se presenta entre el
TRANSITORIAS
periodo fetal y neonatal
Aumento de
consumo de glucosa

HIPOGLICEMIA Hipoglicemia que dura más de 7 días o que requiere

PERSISTENTE O de Velocidad de Infusión de Glucosa (VIG) mayor
RECURRENTE de 12 mg/Kg./min. por vía EV para mantener
glicemias normales
TRATAMIENTO

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:

CRITERIOS

1. Por factores de riesgo

2. Con glicemia ≤ 47mg/dL (confirma
el diagnóstico) por lo menos en dos
veces consecutivas
3. Por cuadro clínico
 EXAMENES AUXILIARES:
•Glicemia sérica: Para confirmación
•Tiras reactivas: Nunca solo

El empleo de tiras reactivas es objeto de controversia: La contaminación de la

tira con soluciones utilizadas para la limpieza de la zona de la piel a puncionar
(alcohol isopropílico), puede dar lugar a lecturas erróneamente altas.
 ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS
• SINTOMÁTICA
 Infusión de glucosa parenteral

• ASINTOMÁTICA  Alimentación precoz

• RECURRENTE  Infusión de glucosa parenteral

+
 Intervención farmacológica
 HIPOGLICEMIA NEONATAL
TRATAMIENTO
PAUTAS DE MANEJO PARA RNs ASINTOMATICOS CON NIVELES
DE GLUCOSA ≤ 47 mg/dL

• Confirmar los niveles de glucosa en el laboratorio

• NIVELES DE GLUCOSA: < 30 mg/dL (1.7mmol/litro)

• Dar minibolo E.V. de glucosa 200 mg/KG (2ml/Kg D10%)
• Iniciar infusión continua de glucosa a 6-8 mg/Kg/min

• NIVELES DE GLUCOSA: 30-47 mg/dL (1.7-2.5 mmol/litro)

• Iniciar alimentación oral a intervalos apropiados
• Evaluar niveles de glucosa a los 45’ después del alimento y antes
del siguiente, para confirmar normoglicemia
• Persistencia de niveles < 47 mg/dL iniciar infusión E.V.
 HIPOGLICEMIA NEONATAL

CORRECCIÓN DE LA HIPOGLICEMIA DEFINICIÓN

INFUSIÓN INTRAVENOSA DE GLUCOSA

• Administrar 6-8 mg/kg/min (3.6-4.8 ml/kg/hr D10%)

• Objetivo: mantener niveles 40-47 mg/dl
• Monitorear niveles de glucosa c/1-2 º
• Incrementar en 1-2 mg/kg/min c/3-4 º

• En infantes sintomáticos puede administrarse un minibolo I.V. de

200 mg/kg (2ml/kg D10%)

• Después de 2 días de niveles estables ~ 50-70 mg/dl iniciar

reducción gradual (1.0 mg/kg/min) c/4-6 º
 Hiperglicemia
La hiperglicemia neonatal se define cuando el nivel de glicemia
es mayor de 125 mg/dl por tira reactiva y mayor o igual a
150mg/dl por glicemia verdadera.
La elevación de la glicemia puede determinar un síndrome de
hiperosmolaridad con elevado riesgo de hemorragia
intraventricular en el recién nacido prematuro y trastornos
hidroelectrolíticos por diuresis osmótica en otros recién nacidos.
 Factores de riesgo
• a) Edad gestacional menor de 30 semanas.
• b) Peso al nacer menor de 1,200 gramos.
• c) Sepsis neonatal.
• d) Infusión de glucosa intravenosa mayor de 6 mg/Kg/minuto,
en recién nacidos menores de 1,000 gramos.
• e) Medicamentos administrados a la madre.
• f) Medicamentos administrados al niño como diasoxido,
corticoides, simpaticomiméticos, fenitoína, y xantinas.
• g) Diabetes neonatal, transitoria o permanente.
• h) Cirugía.
 Cuadro clínico
• Diuresis osmótica.
• Deshidratación.
• Glucosuria.
• Puede presentarse hipernatremia,
hiperkalemia y deshidratación hiperosmolar.
• Cetoacidosis en casos graves.
 Tratamiento
• Una vez confirmado el diagnóstico de hiperglicemia, se debe proceder a disminuir
transitoriamente la infusión de glucosa en un 10 - 15% (generalmente de uno en
uno mg/kg/min). Se recomienda medir los niveles de glicemia central a los 30-60
minutos de haber disminuido la infusión y se debe continuar disminuyendo hasta
alcanzar los valores normales.
• En caso de niveles de glicemia superiores a 250 mg/dL o persistencia de
hiperglicemia, a pesar de disminución secuencial, se debe reducir la infusión de
glucosa, sin reducir el aporte a menos de 4 mg/Kg/minuto; emplear solución
glucosada al 5% con solución fisiológica hasta obtener niveles inferiores a 125
mg/dL.