Fibrosis quística

María Pia Alvarez

Índice
• ¿Qué es?
• ¿Cómo se hereda?
• Síntomas
• Complicaciones
• Tratamiento
• Prevención
 ¿Qué es?
Enfermedad hereditaria
• Glándula mucosa Vías respiratorias Vías respiratorias
sanas obstruidas
• Enzimas digestivas
• Glándula sudorípara

Gen defectuoso: CTRF

• Homeostasis
• Flujo: sal, fluidos
• Iones cloruro Pulmones

Moco espeso, pegajoso

• Tubos, conductos tapados

 ¿Cómo se hereda?
F= Gen normal
f= Gen FQ

P1: Ff x Ff P1: Ff x ff
F1 F f F1 F f
F FF Ff f Ff ff
f Ff ff f Ff ff

(3:1) 75% gen normal, 25% FQ (2:2) 50% gen normal, 50% FQ

-¼: sin gen FQ heredado -½: gen FQ heredado, portador

-½: gen FQ heredado, portador -½: gen FQ heredado, fibrosis quística
-¼: gen FQ heredado, fibrosis quística
 Síntomas

Nivel superior de sal en sudor Infecciones Deficiencias

Infertilidad
crónicas nutricionales
• Caldo de • Enzimas • Hombres
cultivo digestivas • Glándula
• Bacterias y • Páncreas- prostática
Tos persistente hongos intestinos
• Bronquitis • Pérdida de
peso

Falta de aire

Estreñimiento
 Tratamientos

Prueba de sudor
Respiratorio Nutricional Proteica

• Mutaciones gen CTRF

• Limpieza • Suplementos • Potenciadores • Alto nivel de cloruro

Riesgo
 Fuentes

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica.html
https://www.webmd.com/children/what-is-cystic-fibrosis
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

• Libro Biología (s6), Sección 1 “Trastornos genéticos recesivos en los

humanos” pág. 297